Punca, Diagnosis, dan Rawatan Sindrom VATER
Isi kandungan:
Kerajaan sasar wujud lebih banyak pusat pembelajaran OKU (September 2024)
Sindrom VATER adalah satu set kecacatan kelahiran yang sering berlaku bersama-sama. Ia diklasifikasikan sebagai "persatuan nonrandom," bukan penyakit. "VATER" adalah singkatan yang merujuk kepada lima kawasan yang berbeza di mana seorang kanak-kanak mungkin mengalami kelainan: vertebra, anus, trakea, esofagus, buah pinggang (buah pinggang). Apabila terdapat juga keadaan jantung dan anggota badan, keadaan ini dipanggil persatuan VACTERL. Seorang kanak-kanak yang didiagnosis sama ada dengan masalah tidak semestinya mempunyai semua masalah ini, tetapi dia mungkin mempunyai konstelasi kecacatan kelahiran yang melibatkan banyak bidang ini.
Punca
Set spesifik kecacatan kelahiran yang mungkin menjadi sebahagian daripada VATER atau VACTERL tidak diketahui bersambung. Sebaliknya, mereka sering berkumpul untuk menjadi simptom simptom rawak.
Walaupun pada masa ini tiada sebab diketahui, kecacatan genetik dipercayai terlibat, dan penyelidikan mencadangkan bahawa gangguan kepada perkembangan janin yang menyebabkan VATER berlaku pada awal kehamilan. Juga, wanita dengan diabetes kelihatan lebih cenderung mempunyai anak dengan VATER.
Sekiranya anda seorang ibu bapa seorang anak dengan VATER, anda mungkin ingin meminta kaunseling genetik jika anda mempertimbangkan untuk mempunyai lebih banyak anak. Sindrom adalah genetik, jadi risiko mempunyai anak lain dengan gangguan genetik yang serupa atau yang berkaitan adalah lebih tinggi daripada ibu bapa yang anaknya tidak mempunyai VAT.
Bagaimanakah Bantuan Kaunseling Genetik dalam Kehamilan?Gejala
Oleh kerana sindrom VATER melibatkan koleksi beberapa keabnormalan yang berbeza, tanda-tanda dan gejala boleh muncul dalam beberapa cara dan berbeza dari orang ke orang. Simptom yang paling umum termasuk:
Anomali Vertebral: Kelengkungan tulang belakang, tulang belakang dan / atau tulang rusuk yang tidak sempurna, ketiadaan tulang belakang. Kebanyakan masalah ini dikesan oleh ibu bapa dan boleh disahkan oleh ujian fizikal dan X-ray, ultrasound, dan / atau pengimejan resonans magnetik (MRI).
Atresia dubur: Apabila pembukaan dubur disekat oleh membran nipis, menghalang pergerakan usus. Pemeriksaan fizikal boleh mengenal pasti isu ini.
Fistula tracheo-esophageal: Apabila trakea dan esofagus disambungkan, yang boleh menyebabkan makanan disedut ke dalam paru-paru, berpotensi menyebabkan jangkitan pernafasan. Kanak-kanak dengan fistula tracheo-esophageal juga mungkin menghadapi masalah menelan dan / atau bernafas, dan pemeriksaan doktor dapat menentukan apakah itu masalahnya.
Keabnormalan buah pinggang: Kurang berkembang atau tidak mengalami masalah buah pinggang, aliran balik air kencing, pembukaan urethral yang tidak kena. Infeksi saluran kencing yang kerap (UTIs) adalah tanda biasa keabnormalan buah pinggang, dan ultrasound buah pinggang boleh diperintahkan untuk menentukan masalah tertentu.
Diagnosis
Sindrom VATER bukanlah gangguan diskrit atau penyakit, jadi tidak ada satu ujian perubatan yang dapat mendiagnosis atau memerintahnya. Diagnosis dibuat berdasarkan ujian fizikal doktor dan keputusan ujian khusus yang dilakukan untuk kawasan yang berkaitan, seperti X-ray untuk mengenal pasti anomali vertebra dan ultrasound buah pinggang untuk mengesan isu buah pinggang.
Untuk didiagnosis dengan VATER, seorang kanak-kanak mesti mempunyai keabnormalan dalam sekurang-kurangnya tiga kawasan yang berkaitan dengan gangguan itu.
VATER adalah luar biasa (memberi kesan kepada satu daripada 10,000 hingga 40,000 kanak-kanak) dan gejala boleh berbeza dari seorang kanak-kanak kepada yang lain. Suatu elemen penting dari VATER adalah bahawa ia tidak memberi kesan kepada pembangunan intelektual, jadi jika seseorang mempunyai gejala fizikal VATER bersama dengan perkembangan otak dan / atau cabaran kognitif, diagnosis VATER tidak sesuai dan diagnosis alternatif akan dipertimbangkan.
Rawatan
Walaupun sesetengah kanak-kanak dengan VATER atau VACTERL mungkin mempunyai masalah yang teruk yang menyebabkan mereka gagal berkembang sebagai bayi, ramai yang membesar dan hidup sepenuhnya.
Kaedah rawatan untuk VATER bergantung sepenuhnya kepada keperluan khusus anak individu dan berbeza-beza dari kes ke kes. Contohnya, beberapa keabnormalan dalam organ dan anggota tubuh boleh dirawat dengan baik dengan pembedahan, sementara isu lain mungkin memerlukan campur tangan farmaseutikal, terapi fizikal, dan / atau terapi pekerjaan.
Sebagai kanak-kanak dengan VATER membesar dan mula bersekolah, mereka mungkin mempunyai beberapa isu perkembangan atau fizikal yang perlu ditangani, seperti mengalami kesukaran berjalan, bersungguh-sungguh bersenam, atau melaksanakan fungsi motor halus.
Adalah penting untuk diingat bahawa VATER bukanlah gangguan otak. Kebanyakkan kanak-kanak dengan VATER harus dapat menguruskan tuntutan intelektual dan kognitif sekolah tanpa terlalu banyak kesulitan.
A Word From DipHealth
Di samping bertanya soalan doktor anda mengenai sindrom VATER, Pusat Maklumat Bioteknologi Negara dan Rujukan Home Genetics Institut Kesihatan Nasional menyediakan sumber yang boleh membantu anda.
Sejumlah hospital kanak-kanak di seluruh Amerika Syarikat, seperti Cincinnati Children, bekerja untuk rawatan VATER, dan beberapa pakar dalam aspek tertentu sindrom yang sangat rumit ini.
Sekiranya anda mempunyai soalan atau kebimbangan tentang diagnosis dan / atau rawatan sindrom VATER anak anda, buat temujanji dengan pakar kanak-kanak anda untuk memperjelas sebarang salah tanggapan dan tentukan tindakan terbaik untuk keperluan anak anda.
Sindrom Charles Bonnet: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Ketahui tentang sindrom Charles Bonnet, suatu keadaan yang menyebabkan halusinasi visual yang jelas pada orang dengan kehilangan penglihatan keseluruhan atau sebahagian.
Sindrom Tunnel Carpal: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Sindrom terowong Carpal disebabkan oleh mampatan saraf pada pergelangan tangan. Teroka sebab, faktor risiko, gejala, diagnosis, dan pilihan rawatan.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.