Dystrophy Muscular: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Isi kandungan:
ATP: Adenosine Triphosphate (September 2024)
Distrofi otot (MD) mewakili sekumpulan sembilan gangguan otot yang diwarisi yang melibatkan gabungan kelemahan otot dan membuang otot, walaupun beberapa jenis penyakit juga hadir dengan ciri-ciri lain. MD boleh bermula pada peringkat awal atau masa kanak-kanak, atau kemudian dalam kehidupan. Diagnosis biasanya bermula dengan penilaian gejala seseorang tetapi hanya disahkan selepas ujian penting. Walaupun tiada ubat yang diketahui untuk kemudaratan otot, rawatan boleh membantu memperlahankan perkembangan dan memperbaiki gejala.
Walaupun MD dianggap jarang, ia telah menjadi nama isi rumah sebahagian besarnya disebabkan oleh Telethon Hari Buruh Persatuan Muscular Dystrophy, yang dihoskan selama bertahun-tahun oleh Jerry Lewis dan berlari dari tahun 1966 hingga 2015.
Jenis
Sembilan subtipe MD boleh mempengaruhi bahagian-bahagian badan yang terjejas, sejauh mana, dan berapa cepat. Mereka adalah:
- Duchenne muscular distrofi:Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah bentuk zaman kanak-kanak yang paling sering mengalami distrofi otot, dengan gejala yang biasanya bermula antara umur 2-6 tahun. Ia kebanyakannya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki, walaupun kanak-kanak perempuan mungkin terkena sedikit. DMD menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 3,500 kelahiran lelaki secara langsung (kira-kira 20,000 kes baru setiap tahun), dan ia memberi kesan kepada kanak-kanak dari semua latar belakang etnik.
- Distrofi otot Becker:Bentuk ini mirip dengan DMD, tetapi ia bermula kemudian dan berkembang lebih perlahan.
- Distrofi otot myotonik: Juga dikenali sebagai penyakit Steinert atau MMD, ini adalah bentuk yang paling biasa dari distrofi otot dewasa. Ia bermula dengan kelemahan otot di muka dan kemudian bergerak ke kaki dan tangan. Seorang wanita dengan MD myotonic boleh melahirkan bayi dengan bentuk penyakit kongenital.
- Dystrophy otot kongenital:Distrofi otot kongenital mewakili sekumpulan distrofi otot yang hadir pada saat lahir. Bentuk MD ini boleh menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan.
- Dystrophy musibular Limb-girdle:Penyebab musibah musibah adalah bermula pada remaja atau tahun-tahun awal remaja lelaki dan wanita serta bermula di pinggul.
- Penyebab muscular facioscapulohumeral:Dystrophy otot Facioscapulohumeral (FSH MD) bermula pada masa remaja atau dewasa dewasa dan menjejaskan kedua-dua jantina. FSH MD terutamanya menjejaskan otot muka, bilah bahu, dan lengan atas.
- Distrofi muskular Oculopharyngeal:Penyebab muscular oculopharyngeal biasanya bermula pada dekad keempat atau kelima kehidupan dan mempengaruhi mata dan tekak.
- Distrofi muscular distal:Distrofi otot distal termasuk sejumlah penyakit otot yang bermula pada masa dewasa dan terutamanya memberi kesan kepada anggota badan.
- Dystrophy muscular Emery-Dreifuss:Dystrophy muskular Emery-Dreifuss adalah bentuk MD masa kanak-kanak yang kurang biasa yang hanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Kelemahan kurang teruk daripada dengan DMD.
Gejala
Kelemahan otot yang progresif adalah gejala ciri semua jenis distrofi otot, walaupun otot yang terjejas boleh berbeza-beza bergantung pada umur seseorang, jenis MD, dan berapa lama dia mengalami penyakit ini.
Secara umumnya, tanda-tanda dan gejala distrofi otot biasanya bermula antara awal kanak-kanak dan tahun-tahun remaja, tetapi mungkin bermula pada dewasa awal dalam beberapa bentuk penyakit, seperti facioscapulohumeral MD.
Kadang-kadang, anak-anak muda dengan distrofi otot mungkin kelihatan menangguhkan perkembangan kemahiran motor atau mungkin merindui pencapaian tertentu kerana kekurangan tersebut.
Walaupun kelemahan otot adalah kesan utama keadaan, gejala yang paling menonjol muncul apabila seseorang cuba untuk menggunakan beberapa otot berfaedah pada sekaligus. Kelemahan otot umumnya melibatkan otot besar batang, bukannya otot-otot kecil jari atau jari kaki. Itulah sebabnya gejala mungkin tidak jelas pada peringkat awal.
Gejala awal boleh termasuk:
- Jatuh
- Waddling ketika berjalan
- Kesukaran mendapatkan dari duduk ke kedudukan berdiri
- Berjalan kaki kaki
Gejala seterusnya boleh termasuk:
- Sesak nafas
- Kekejangan otot
- Tercekik apabila menelan
Struktur otot yang tidak sempurna dari distrofi otot menyebabkan kelemahan, dan dari masa ke masa, membawa kepada atrofi otot (kehilangan otot). Seringkali, sel-sel lemak menggantikan otot, yang menjadikan otot-otot kelihatan normal atau saiznya lebih besar, walaupun mereka sebenarnya lebih kecil daripada biasa.
Tanda-tanda dan Gejala-gejala Dystrophy MuscularPunca
Dystrophy otot disebabkan oleh kekurangan protein tertentu yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot. Khususnya, banyak jenis MD disebabkan oleh kekurangan atau cacat dalam distrofi, protein yang membantu mengoptimumkan fungsi otot.
Kebanyakan jenis distrofi otot adalah penyakit keturunan X yang berkaitan, yang bermaksud mereka lebih biasa pada lelaki, yang mewarisi penyakit dari ibu mereka.
Wanita mempunyai dua kromosom X, yang mana mungkin membawa penyakit ini. Jika salah satu kromosom wanita kod untuk pengeluaran protein otot yang normal, walaupun yang lain tidak, dia mungkin tidak mempunyai sebarang gejala MD sama sekali (sama berlaku untuk anak perempuannya). Walau bagaimanapun, kerana semua lelaki mewarisi X kromosom XY pasangan mereka dari ibu mereka, mereka akan menunjukkan penyakit itu jika X mewarisi mereka rosak.
Penyelidik telah menemui lebih daripada 30 gen yang bertanggungjawab untuk menyebabkan pelbagai jenis MD, dan pengujian genetik dapat menilai varian gen yang relevan dan menilai sama ada wanita dengan sejarah keluarga bentuk tertentu penyakit itu adalah pembawa.
Punca dan Faktor Risiko Dystrophy MuscularDiagnosis
DMD, khususnya, biasanya berdasarkan pada perkembangan gejala-gejala pada tahun-tahun prasekolah kanak-kanak. Ibu bapa atau guru mula menyedari budak itu mengalami kesukaran memanjat tangga atau menjaga anak-anak lain.
Institut Kesihatan Nasional (NIH) menyenaraikan beberapa ujian yang mungkin digunakan oleh pembekal penjagaan kesihatan untuk mendiagnosis MD dan menentukan jenisnya. Ujian tersebut termasuk:
- Ujian darah: Ini digunakan untuk mengukur enzim tertentu yang berkaitan dengan pecahan gentian otot dan gula. Sebagai contoh, ujian darah untuk creatine kinase (CK atau CPK) mungkin menunjukkan tahap tinggi iaitu 10 hingga 100 kali lebih tinggi daripada biasa. Ujian ini menunjukkan bahawa kerosakan otot berlaku tetapi tidak mengesahkan diagnosis.
- Biopsi otot boleh dilakukan supaya tisu otot dapat diperiksa di bawah mikroskop.
- Ujian neurologi boleh membantu mengatasi kehadiran gangguan neurologi yang lain. Di samping itu, ujian neurologi dapat menilai kelemahan otot, refleks, koordinasi, dan banyak lagi.
- Ujian jantung boleh digunakan untuk mengumpul maklumat mengenai sama ada atau tidak terdapat gangguan fungsi jantung, yang boleh menjadi komplikasi MD.
- Penilaian latihan boleh dilakukan untuk memeriksa kekuatan seseorang, fungsi pernafasan, dan tahap bahan kimia tertentu (seperti nitrik oksida) selepas latihan dijalankan.
- Pengimejan, seperti MRI dan ultrasound, mungkin digunakan untuk mengambil gambar dan mengumpul maklumat mengenai kualiti dan kepadatan tisu otot.
Rawatan
Rawatan untuk distrofi otot adalah bertujuan untuk menjaga orang yang kuat dan bergerak selagi mungkin, dan menguruskan keadaan lain yang mungkin timbul akibat daripada sistem musculoskeletal yang lemah.
Ubat-ubatan
Ubat-ubatan seperti steroid dan ubat-ubatan imunosupresan lain boleh digunakan untuk melambatkan perkembangan penyakit, meningkatkan tenaga, dan mengurangkan gejala, tetapi mereka boleh mempunyai kesan sampingan yang serius apabila diambil untuk masa yang lama. Ubat anticonvulsant boleh digunakan untuk mengurangkan kejang dan mengurangkan kekejangan otot.
Sekiranya terdapat keadaan bertindih yang hadir, seperti isu jantung atau jangkitan, seorang pembekal penjagaan kesihatan boleh menetapkan ubat jantung atau antibiotik. Tambahan pula, bagi orang-orang yang telah didiagnosis dengan DMD, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan Eteplirsen, atau Exondys 51, suatu ubat yang secara khusus menunjukkan untuk merawat pesakit yang mempunyai varian genetik yang membawa kepada kekurangan protein dystrophin.
Terapi
Terapi fizikal, pekerjaan, ucapan, dan pernafasan boleh menjadi instrumental dalam membantu orang mengekalkan pelbagai gerak, pergerakan, aktiviti seharian, ucapan dan komunikasi, menelan, dan fungsi paru-paru. Selain itu, sesetengah ahli terapi boleh mengesyorkan peranti bantuan seperti penyokong, tongkat, pejalan kaki, dan kerusi roda untuk menyokong otot yang lemah.
Pembedahan
Laporan NIH melaporkan pesakit dengan MD mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membetulkan pelbagai isu. Jenis pembedahan boleh termasuk kemasukan alat pacu jantung apabila terdapat masalah jantung, pembedahan untuk memperbaiki keselarasan tulang belakang apabila kelengkungan tulang belakang (scoliosis) mengganggu pernafasan, dan pembedahan untuk membuang katarak dari mata dan memperbaiki penglihatan.Dalam kes DMD, sesetengah pesakit mungkin perlu menjalani pembedahan tiub tracheostomy dalam trakea mereka (tenggorokan) disebabkan oleh keterukan masalah pernafasan, dan ada yang memerlukan respirator.
Bagaimana Muscular Dystrophy DirawatA Word From DipHealth
Menerima diagnosis MD boleh sangat luar biasa. Walaupun sekarang ini tiada penawar untuk MD, komuniti perubatan telah membuat langkah besar dalam memahami penyakit dan meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup mereka yang hidup dengannya. Sama ada anda atau orang yang dikasihi telah didiagnosis dengan MD (atau anda hanya ingin mengetahui lebih lanjut mengenainya), berikan diri anda seberapa banyak maklumat yang mungkin supaya anda boleh membuat keputusan yang sesuai untuk anda dan penjagaan kesihatan keluarga anda.
Dystrophy otot: Tanda, Gejala, dan Komplikasi- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Senarai Penuh Penyakit Otot. Laman web Persatuan Muscular Dystrophy.
- Bagaimana diagnosis muscular dystrophy? Laman web Institut Kesihatan Negara.
- Jun Capossela Kempf. "Telston distrofi otot kini hanya ingatan." Berita Harian, 6 September 2015.
- Dystrophy otot. Laman web Cleveland Clinic.
Bagaimana Dystrophy Muscular Diagnosis
Bagaimana diagnosis muscular dystrophy? Ketahui tentang pelbagai ujian yang digunakan oleh doktor, apa yang mereka sukai, dan bagaimana diagnosis yang betul dibuat.
Dystrophy Muscular: Punca dan Faktor Risiko
Apakah punca-punca distrofi otot? Ketahui bagaimana genetik memainkan peranan dan jika ada faktor risiko yang boleh menyebabkan distrofi otot.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.