Karotyoping: Apa Ia Boleh Mendedahkan dan Bagaimana Ia Dilakukan
Isi kandungan:
- Asas Genetik
- Apa Karyotype Dapat Menunjukkan
- Abnormaliti Berangka
- Ketoksikan Struktur
- Petunjuk
- Bagaimana Mereka Dilakukan
- Penilaian Sampel
- Keputusan
Cytogenetic Work-up; What,Why,When and How -Prof. Dr. Ravindran Ankathil (September 2024)
Karyotype adalah, secara literal, gambar kromosom yang wujud dalam sel. Doktor boleh memerintahkan karyotype semasa kehamilan untuk skrin untuk kecacatan kongenital yang biasa. Ia juga kadang-kadang digunakan untuk membantu mengesahkan diagnosis leukemia. Kurang biasa, karyotype digunakan untuk menyaring ibu bapa sebelum mereka hamil jika mereka berisiko melepaskan gangguan genetik kepada bayi mereka. Bergantung kepada tujuan ujian, prosedur ini mungkin melibatkan ujian darah, aspirasi sumsum tulang, atau prosedur pranatal yang biasa seperti amniosentesis atau pemungutan villi chorionic.
Asas Genetik
Kromosom adalah struktur seperti thread di nukleus sel yang kita peroleh dari ibu bapa kita dan yang membawa maklumat genetik kita dalam bentuk gen. Gen mengarahkan sintesis protein dalam badan kita, yang menentukan bagaimana kita melihat dan berfungsi.
Semua manusia biasanya mempunyai 46 kromosom, 23 di mana kita mewarisi dari ibu dan bapa kita masing-masing. 22 pasang pertama dipanggil autosom, yang menentukan ciri biologi dan fisiologi unik kita. Pasangan ke-23 terdiri daripada kromosom seks (dikenali sebagai X atau Y), yang menentukan sama ada kita perempuan atau lelaki.
Sebarang kesilapan dalam pengekodan genetik boleh menjejaskan perkembangan dan cara kerja badan kita. Dalam sesetengah kes, ia boleh meletakkan kita pada peningkatan risiko penyakit atau kecacatan fizikal atau intelektual. Karyotype membenarkan doktor mengesan kesilapan ini.
Kecacatan kromosom berlaku apabila sel membahagi semasa pembangunan janin. Mana-mana bahagian yang berlaku dalam organ pembiakan dipanggil meiosis. Mana-mana bahagian yang berlaku di luar organ pembiakan dipanggil mitosis.
Apa Karyotype Dapat Menunjukkan
Karyotype mencirikan kromosom berdasarkan saiz, bentuk dan nombor mereka untuk mengenalpasti kedua-dua kecacatan berangka dan struktur.Walaupun keabnormalan berangka adalah di mana anda mempunyai terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom, keabnormalan struktur dapat merangkumi pelbagai kelemahan kromosom, termasuk:
- Pemadaman, di mana sebahagian daripada kromosom hilang
- Translocations, di mana kromosom tidak berada di tempat yang sepatutnya
- Inversions, di mana sebahagian kromosom membalikkan arah yang bertentangan
- Duplikasi, di mana bahagian kromosom tidak disalin secara tidak sengaja
Abnormaliti Berangka
Sesetengah orang dilahirkan dengan kromosom tambahan atau hilang. Sekiranya terdapat lebih daripada dua kromosom di mana hanya terdapat dua, ini dipanggil trisomi. Jika terdapat kromosom yang hilang atau rosak, itu adalah monosomi.
Di antara beberapa keabnormalan berangka yang boleh mengesan karyotype ialah:
- Sindrom Down (trisomy 21), di mana kromosom tambahan 21 menyebabkan ciri-ciri wajah tersendiri dan ketidakupayaan intelektual
- Sindrom Edward (trisomy 18), di mana kromosom tambahan 18 diterjemahkan kepada risiko kematian yang tinggi sebelum hari pertama
- Sindrom Patau (trisomi 13), di mana kromosom tambahan 18 meningkatkan kemungkinan masalah jantung, kecacatan intelektual, dan kematian sebelum tahun pertama
- Sindrom Turner (monosomi X), di mana kromosom X yang hilang atau rosak pada perempuan diterjemahkan kepada ketinggian yang lebih pendek, ketidakupayaan intelektual, dan peningkatan risiko masalah jantung
- Sindrom Klinefelter (sindrom XXY), di mana kromosom X tambahan pada kanak-kanak lelaki boleh menyebabkan ketidaksuburan, ketidakupayaan pembelajaran, dan kemaluan yang kurang berkembang
Ketoksikan Struktur
Keabnormalan struktur tidak seperti biasa dilihat atau dikenalpasti sebagai trisom atau monosom, tetapi mereka boleh menjadi serius. Contohnya termasuk;
- Penyakit Charcot-Marie-Gigi, disebabkan oleh pertindihan kromosom 17, yang membawa kepada mengurangkan saiz otot, kelemahan otot, dan masalah motor dan keseimbangan
- Inversi kromosom 9, yang berkaitan dengan ketidakupayaan intelektual, kecacatan muka dan tengkorak, ketidaksuburan, dan kehilangan kehamilan berulang
- Sindrom Cri-du-Chat, di mana penghapusan kromosom 5 menyebabkan perkembangan lambat, saiz kepala kecil, gangguan pembelajaran, dan ciri-ciri wajah yang tersendiri
- Kromosom Philadelphia, disebabkan oleh translocation bersalin kromosom 9 dan 22, mengakibatkan risiko tinggi leukemia myeloid kronik
- Sindrom Williams, di mana translokasi kromosom 7 menyebabkan kecacatan intelektual, masalah jantung, ciri-ciri wajah yang tersendiri, dan kepribadian yang menarik dan menarik
Ekspresi kelainan struktur kromosom adalah luas. Sebagai contoh, mana-mana daripada 2 hingga 3 peratus kes sindrom Down disebabkan oleh translokasi pada kromosom 21. Walau bagaimanapun, tidak semua kelainan kromosom memberikan penyakit. Sesetengah, pada hakikatnya, mungkin bermanfaat.
Salah satu contohnya ialah penyakit sel sabit (SCD) yang disebabkan oleh kecacatan pada kromosom 11. Walaupun mewarisi dua kromosom ini akan membawa kepada SCD, hanya satu yang dapat melindungi anda terhadap malaria. Kecacatan lain dipercayai memberi perlindungan terhadap HIV, merangsang pengeluaran antibodi HIV yang meneutralkan secara meluas (BnAbs) dalam subset yang jarang dijangkiti orang.
Petunjuk
Apabila digunakan untuk pemeriksaan pranatal, karyotip biasanya dilakukan semasa trimester pertama dan sekali lagi pada trimester kedua. Ujian panel standard untuk 19 penyakit kongenital yang berbeza, termasuk sindrom Down dan fibrosis sista.
Karyotip kadang-kadang digunakan untuk pemeriksaan preconception di bawah keadaan tertentu, iaitu:
- Bagi pasangan yang mempunyai sejarah leluhur bersama penyakit genetik
- Apabila satu pasangan mempunyai penyakit genetik
- Apabila satu pasangan diketahui mempunyai mutasi resesif autosom (satu yang hanya dapat menyebabkan penyakit jika kedua-dua pasangan menyumbang mutasi yang sama)
Karyotyping tidak digunakan untuk pemeriksaan preconception rutin tetapi untuk pasangan yang risikonya dianggap tinggi. Contohnya termasuk pasangan Yahudi Ashkanzi yang berisiko tinggi penyakit Tay-Sachs atau pasangan Afrika Amerika dengan sejarah keluarga penyakit sel sabit.
Pasangan yang tidak dapat hamil atau mengalami keguguran berulang mungkin juga menjalani karyotyping ibu bapa jika semua sebab lain telah dieksplorasi dan dikecualikan.
Akhirnya, karyotype boleh digunakan untuk mengesahkan leukemia myeloid kronik yang berkaitan dengan ujian lain. (Kehadiran kromosom Philadelphia sendiri tidak boleh mengesahkan diagnosis kanser.)
Bagaimana Mereka Dilakukan
Karyotype secara teorinya boleh dilakukan pada mana-mana cecair atau tisu badan, tetapi, dalam amalan klinikal, sampel diperoleh dengan empat cara:
- Amniosentesis melibatkan penyisipan jarum ke dalam perut untuk mendapatkan sedikit cecair amniotik dari rahim; ia dilakukan dengan panduan ultrasound untuk mengelakkan kemudaratan pada janin. Prosedur ini dilakukan antara minggu ke-15 dan 20 kehamilan. Walaupun agak selamat, amniosentesis dikaitkan dengan risiko keguguran satu-dalam-200.
- Pensampelan villa Chorionic (CVS) juga menggunakan jarum abdomen untuk mengeluarkan sampel sel dari tisu plasenta. Biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan 13 kehamilan, CVS membawa risiko keguguran satu-dalam-100.
- Phlebotomy adalah istilah perubatan untuk menarik darah. Sampel darah biasanya diperoleh dari vena di lengan anda, yang kemudiannya terdedah kepada amonia klorida untuk mengasingkan leukosit (sel darah putih) untuk karyotyping. Kesakitan tapak suntikan, pembengkakan, dan jangkitan adalah mungkin.
- Aspirasi sumsum tulang boleh digunakan untuk membantu diagnosis leukemia myeloid kronik. Ia biasanya dilakukan dengan memasukkan jarum ke pusat tulang pinggul dan dilakukan di bawah anestesia tempatan di pejabat doktor.Sakit, pendarahan, dan jangkitan adalah antara kesan sampingan yang mungkin.
Penilaian Sampel
Selepas sampel dikumpulkan, ia dianalisis dalam makmal oleh seorang pakar yang dikenali sebagai ahli sitogenetik. Proses ini bermula dengan mengembangkan sel-sel yang terkumpul dalam media yang diperkayakan nutrien. Melakukannya membantu menentukan tahap mitosis di mana kromosom yang paling boleh dibezakan.
Sel-sel kemudian diletakkan pada slaid, berwarna dengan pewarna neon, dan diletakkan di bawah lensa mikroskop elektron. Cytogeneticist kemudian mengambil mikropograf fotografi kromosom dan mengatur semula imej seperti teka-teki jigsaw untuk betul sepadan dengan 22 pasang kromosom autosomal dan dua pasang kromosom seks.
Sebaik sahaja imej diposisikan dengan betul, mereka dinilai untuk menentukan sama ada mana-mana kromosom hilang atau ditambah. Pewarnaan juga boleh membantu mendedahkan ketidakstabilan struktur, sama ada kerana pola banding pada kromosom tidak sesuai atau hilang, atau kerana panjang "lengan" kromosom adalah lebih panjang atau lebih pendek daripada yang lain.
Keputusan
Apa-apa kelainan akan disenaraikan dalam laporan karyotype oleh kromosom yang terlibat dan ciri-ciri kelainan. Penemuan ini akan disertai dengan tafsiran "mungkin," "mungkin," atau "definitif". Sesetengah keadaan boleh didiagnosis secara definitif dengan karyotype; yang lain tidak boleh.
Hasil daripada karyotype pranatal mengambil antara 10 dan 14 hari. Yang lain biasanya bersedia dalam masa tiga hingga tujuh hari. Walaupun doktor anda biasanya akan meninjau hasilnya dengan anda, seorang kaunselor genetik mungkin berada di tangan untuk membantu anda memahami dengan lebih jelas apa hasil dan tidak bermakna. Ini sangat penting sekiranya gangguan kongenital dikesan atau pemeriksaan preconception mendedahkan peningkatan risiko penyakit yang diwarisi jika anda mempunyai bayi.
4 Kebiasaan Buruk Makanan Terdapat Remaja dan Apa Yang Boleh Dilakukan Orangtua
Tabiat makanan yang tidak sihat boleh membawa kepada masalah kesihatan pada remaja. Inilah cara untuk mengatasi empat kebiasaan makan yang tidak sihat.
Gejala Serangan Jantung dan Apa yang Boleh Dilakukan
Gejala serangan jantung sering mengikuti corak yang sama, tetapi percayakan usus anda. Ketahui bagaimana gejala biasa hadir dan apabila anda perlu memanggil 911.
Impak HIV terhadap Wanita dan Apa yang Boleh Dilakukan
Wanita berhadapan dengan kelemahan, baik biologi dan sosial, yang boleh meletakkan mereka pada risiko yang lebih besar terhadap jangkitan HIV dan perkembangan penyakit.