Punca dan Hasil Anencephaly

Anencephaly adalah sejenis kecacatan kelahiran di mana bahagian penting otak dan tengkorak bayi gagal dibentuk. Malangnya, bayi yang terkena anencephali kerap dilahirkan atau mati ketika dilahirkan. Walaupun dilahirkan hidup, bayi dengan anencephaly selalu mati dalam masa beberapa hari lahir. Tiada rawatan yang boleh mengubah prognosis.

Memahami Kecacatan Tube Neural

Anencephaly adalah sejenis kecacatan tiub saraf (NTD), yang merupakan kecacatan kelahiran yang melibatkan otak, tulang belakang atau saraf tunjang. Ini adalah syarat-syarat di mana tiub saraf yang sedang berkembang tidak ditutup dengan sempurna semasa perkembangan bayi pada awal trimester pertama. Kecacatan tiub neural mempunyai pelbagai keterukan, dari hanya kebimbangan kesihatan kecil menjadi 100 peratus maut.

Di atas spektrum yang teruk adalah anencephaly, salah satu diagnosis yang paling dahsyat yang dialami oleh ibu bapa yang hamil semasa mengandung. Malangnya, bayi dengan anencephaly tidak boleh mendapatkan kesedaran atau menjalankan fungsi fizikal kehidupan kerana mereka kehilangan bahagian penting otak mereka. Kerana tengkorak juga dipengaruhi oleh gangguan, bayi dengan anencephaly biasanya cacat fisikal dan bahagian otak mereka mungkin terdedah.

Bagaimana Ia Telah Diagnosis

Anencephaly sering dilihat pada ultrabunyi oleh trimester kedua.

Petunjuk pertama tentang diagnosis mungkin adalah keabnormalan dalam ujian darah alphafetoprotein (AFP). Ujian AFP boleh mengenal pasti 80 hingga 90 peratus bayi yang mempunyai kecacatan tiub neural.

Amniosentesis boleh digunakan dalam diagnosis juga. Diagnosis anencephaly tidak mungkin positif palsu.

Punca

Anencephaly nampaknya disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan persekitaran. Hubungan antara faktor-faktor ini mengganggu penutupan tiub neural, yang berlaku di antara minggu kehamilan ketiga dan keempat. Spesifik faktor yang bekerja di anencephaly dan kecacatan tiub saraf lain masih tidak difahami dengan baik. Walaupun kita tidak mengetahui punca-punca anencephaly yang tepat, beberapa faktor risiko telah dikenalpasti, termasuk pengambilan asid folik yang tidak mencukupi.

Asid folik dan kecacatan tiub saraf

Terdapat bukti bahawa mempunyai pengambilan asid folik yang mencukupi sebelum pembuahan akan mengurangkan risiko memiliki bayi yang terjejas oleh sebarang kecacatan tiub neural, walaupun alasan untuk ini tidak difahami dengan baik. Inilah sebab mengapa para doktor menasihatkan semua wanita usia melahirkan anak untuk mengambil makanan tambahan asid folik dan makan makanan kaya folat secara teratur. Jangan tunggu sehingga awak sudah mengandung. Ramai pakar obstetri mencadangkan untuk memulakan suplemen asid folik sekurang-kurangnya tiga bulan sebelum untuk menjadi hamil.

Yang berkata, anencephaly boleh berlaku walaupun ibu-ibu makan makanan yang sempurna, jadi itu tidak semestinya dihalang dan pastinya bukan kesalahan siapa pun apabila ia berlaku. Malah, satu kajian pada tahun 2015 yang menilai kelebihan kecacatan tiub neural seperti anencephaly di Eropah, mendapati bahawa tidak ada pengurangan dalam kejadian kecacatan ini, walaupun terdapat cadangan yang meluas untuk meningkatkan asid folik yang telah wujud selama beberapa dekad. Sebaliknya, kedua-dua kejadian dan keterukan cacat tiub saraf tulang belakang (spina bifida) telah muncul untuk mengurangkan di dunia di mana makanan secara teratur ditambah dengan asid folik.

Mutasi Genetik

Kami baru mula mempelajari mutasi gen yang boleh meningkatkan risiko anencephaly. Bercakap kepada kaunselor genetik boleh membantu anda menentukan jika warisan mungkin memainkan peranan. Namun demikian, corak keturunan hanya bermakna bahawa terdapat kecenderungan untuk kecacatan tiub saraf, tetapi tidak bahawa perubahan ini menyebabkan kecacatan tiub neural.

Faktor Risiko Lain

Faktor lain yang mungkin memainkan peranan dalam perkembangan anencephaly termasuk status sosioekonomi, status pendidikan, usia ibu, dan faktor persekitaran selain asid folik. Pada masa ini, siasatan berterusan di negara Washington menilai satu kumpulan bayi dengan anencephaly dan mencari sebab yang mungkin, sama ada genetik ini (berkaitan dengan variasi dalam jalur asid folik), pendedahan kepada toksin alam sekitar atau pekerjaan, dan banyak lagi.

Risiko Pengulangan

Ibu bapa yang mempunyai anak dengan anencephaly mungkin mempunyai risiko empat hingga sepuluh peratus yang mempunyai anak yang terjejas oleh kecacatan tiub saraf pada kehamilan masa depan, walaupun cacat tiub neural spesifik mungkin bukan anencephaly. Doktor boleh menasihati mengambil asid folik tinggi sebelum mengandung semula dan mungkin mengesyorkan bahawa pasangan itu bekerja dengan kaunselor genetik juga.

Apa yang Harus Dilakukan Selepas Diagnosis

Keputusan mengenai apa yang perlu dilakukan selepas diagnosis anencephaly boleh menjadi sakit hati.

Ramai ibu bapa memutuskan untuk menamatkan kehamilan selepas menerima diagnosis anencephaly, mengetahui bahawa terdapat peluang sifar bahawa bayi akan hidup. Mengakhiri kehamilan boleh membantu ibu bapa bergerak ke hadapan dan memulakan proses yang bersedih. Tiub neural adalah salah satu sebab mengapa kehamilan boleh ditamatkan kerana alasan perubatan.

Ibu bapa yang lain mungkin mempunyai kepercayaan agama atau kepercayaan peribadi yang lain terhadap pengguguran, dan mereka boleh memilih untuk membawa kehamilan untuk mengetahuinya dengan pengetahuan sepenuhnya bahawa bayi tidak akan hidup lebih dari beberapa hari.

Jika anda menghadapi pilihan yang tragis ini, pastikan anda mengambil masa untuk membuat keputusan dan lakukan apa yang terasa sesuai untuk anda dan pasangan anda. Beri ruang untuk bersedih dengan kehilangan bayi.

Menangani Apabila Bayi Telah Diagnosis

Sukar untuk marah, sedih, atau mengalami perasaan lain. Hospital anda mungkin mempunyai kaunselor kesedihan yang tersedia, dan terdapat banyak kumpulan sokongan yang terdapat di Internet yang menyasarkan pasangan yang berurusan dengan diagnosis anencephaly. Kumpulan sokongan untuk anencephaly cenderung diarahkan ke arah tindakan tertentu untuk menangani kehamilan-sama ada itu bermakna menamatkan kehamilan atau membawanya ke terma-jadi anda mungkin perlu melihat-lihat untuk mencari yang paling sesuai dengan keperluan anda.

Untuk Keluarga dan Kawan Ibu Bapa

Jika anda adalah ahli keluarga atau kawan seseorang yang menghadapi kehamilan dengan anencephaly, orang yang anda sayangi akan memerlukan semua sokongan yang anda boleh berikan. Mana-mana bentuk kehilangan, sama ada yang bermaksud keguguran, kelahiran mati, atau kematian bayi baru lahir adalah sukar, tetapi anencephaly menambah dimensi selanjutnya. Mendengar tentang asid folik dan yang boleh menyebabkan ibu bapa menyalahkan diri mereka, dan pendekatan yang mungkin adalah sarat emosi, seperti cuba membuat pilihan antara mengambil hak yang betul menjadi ikan hiu putih besar yang dipenuhi air atau giliran kiri menjadi sungai yang dipenuhi buaya.

Sebagai petunjuk yang sangat membantu, cuba TIDAK untuk menimbulkan kemungkinan penyebab anencephaly dengan orang yang anda sayangi. Soalan-soalan ini penting tetapi harus ditinggalkan dengan orang-orang yang meneliti sebab-sebab, bukan ibu yang bersedih. Anda boleh yakin bahawa orang yang anda sayangi telah menyiksa diri mereka sendiri dengan sebab yang mungkin. Di tangan yang sama, sila jangan mengemukakan topik seperti risiko bahaya tabung saraf mungkin berlaku lagi. Orang yang disayangi bersedih, dan memerlukan masa ini untuk mengatasi kesedihan sebenar mereka hari ini.

Akhirnya, walaupun anda akan membuat pilihan yang berbeza jika ini adalah kehamilan anda sendiri, sebagai contoh, jika anda memilih untuk pergi ke istilah dan orang yang anda sayangi memilih untuk menamatkan, atau jika anda akan tamat tetapi orang yang anda sayangi memilih untuk pergi Untuk jangka panjang, ingatlah bahawa ini bukan keputusan anda untuk membuat. Dan semoga anda tidak perlu membuat keputusan ini untuk diri sendiri, kerana, seperti yang kita ketahui, orang sering menyatakan bahawa mereka akan memilih satu rawatan ketika melihat keadaan dari jauh, tetapi memilih pendekatan yang berbeda ketika menghadapi keputusan yang sama sendiri dalam kehidupan sebenar. Orang yang tersayang perlu membuat pilihan yang terbaik untuk mereka, bukan orang lain. Terlepas dari pilihan mereka, mereka memerlukan sokongan penuh dan perhatian anda.