Progeria dalam Kanak-kanak dan Orang Dewasa
Isi kandungan:
PROGERIA - PENYAKIT PENUAAN DINI YANG LANGKA DAN MEMATIKAN (September 2024)
Ia tidak biasa untuk melihat beberapa tahun lebih muda atau lebih tua daripada anda sebenarnya. Tetapi, bayangkan beberapa dekad yang lebih tua daripada usia anda. Bagi orang yang mempunyai progeria, keadaan genetik yang menyebabkan penuaan pesat, tidaklah biasa untuk melihat 30 tahun atau lebih tua daripada yang sebenarnya.
Walaupun progeria biasanya dikaitkan dengan progeria Hutchinson-Gilford, istilah ini juga merujuk kepada sindrom Werner, yang juga dikenali sebagai progeria dewasa.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford amat jarang berlaku, menjejaskan sekitar 1 dalam 4 hingga 8 juta kanak-kanak. Kanak-kanak dengan progeria mempunyai penampilan yang normal apabila mereka dilahirkan. Gejala keadaan mula muncul pada bila-bila masa sebelum berusia dua tahun apabila bayi gagal mendapat berat badan dan perubahan kulit berlaku. Lebih masa. kanak itu mula menyerupai orang tua. Ini mungkin termasuk:
- Kehilangan rambut dan botak
- Vena yang terkenal
- Mata yang menonjol
- Rahang kecil
- Pembentukan gigi yang lambat
- Hidung yang disambungkan
- Kaki nipis dengan sendi yang menonjol
- Awak pendek
- Kehilangan lemak badan
- Ketumpatan tulang yang rendah (osteoporosis)
- Kekakuan bersama
- Dislokasi hip
- Penyakit jantung dan aterosklerosis
Sekitar 97 peratus kanak-kanak dengan progeria adalah Kaukasia. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas kelihatan sangat mirip walaupun latar belakang etnik mereka yang berlainan. Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria berusia kira-kira 14 tahun dan mati akibat penyakit jantung.
Sindrom Werner
Sindrom Werner berlaku pada kira-kira 1 dalam 20 juta individu. Tanda-tanda Sindrom Werner - seperti ciri-ciri pendek atau ciri-ciri seksual yang kurang berkembang - boleh berlaku semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Walau bagaimanapun, gejala biasanya menjadi lebih ketara apabila seseorang mencapai pertengahan umur 30-an. Gejala mungkin termasuk:
- Berkelip dan mengendurkan muka
- Mengurangkan jisim otot
- Kulit nipis dan kehilangan lemak di bawah kulit
- Kelabu dan rambut gugur
- Suara yang tinggi
- Keabnormalan pergigian
- Refleks perlahan
Sindrom Werner lebih kerap terjadi pada orang warisan Jepun dan Sardinia. Orang dengan sindrom Werner dapat bertahan hidup berumur 46 tahun ke atas, dengan kebanyakan terkena penyakit jantung atau kanser.
Penyelidikan Masa Depan
Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi dalam gen WRN pada kromosom 8. Progeria disebabkan oleh mutasi dalam gen LMNA pada kromosom 1. Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang memegang nukleus sel-sel kita bersama-sama. Penyelidik percaya bahawa sel yang tidak stabil ini bertanggungjawab terhadap penuaan pesat yang berkaitan dengan progeria.Penyelidik berharap dengan mempelajari gen ini, mereka boleh membuat rawatan untuk kedua-dua keadaan serta penyakit yang akhirnya membawa maut kepada orang yang mempunyai kedua-dua bentuk progeria seperti aterosklerosis dan penyakit lain yang berkaitan dengan penuaan.
Kaedah dan Peraturan Perkhidmatan Penjagaan Dewasa Dewasa
Penjagaan harian orang dewasa atau perkhidmatan dewasa adalah kunci untuk membantu orang yang berada di tempat. Berikut adalah ringkasan peraturan dan peraturan penjagaan harian orang dewasa.
Orang dan Peristiwa dalam Sejarah Orang Pekak
Belajar tentang aspek-aspek yang berbeza dari sejarah dan warisan tuli, seperti Pergerakan Presiden Presiden Sekarang Pekak dan sejarah implan koklea.
Orang-Orang dan Pertubuhan Orang Kurang Upaya Hitam atau Afrika-Amerika
Sumber untuk orang Afrika Afrika, dari organisasi ke buku dan penyelidikan. Senarai orang kulit hitam pekak.