Gejala, Diagnosis, dan Pengurusan Penyakit Norrie
Isi kandungan:
Memahami Jangkitan HIV AIDS dan Ubat Antiretroviral (September 2024)
Penyakit Norrie adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan kebutaan pada kelahiran atau tidak lama selepas itu, kehilangan pendengaran, dan kelewatan perkembangan. Mutasi pada gen NDP pada kromosom X menyebabkan penyakit Norrie. Ia diwarisi dalam pola resesif yang berkaitan dengan X. Oleh sebab itu, penyakit Norrie mempengaruhi kebanyakan lelaki. Ia tidak diketahui berapa kerap penyakit Norrie berlaku.
Gejala
Gejala penyakit Norrie mungkin termasuk:
- buta pada kedua-dua mata ketika lahir atau tidak lama lagi
- murid kelihatan putih apabila cahaya bersinar pada mereka (leukocoria)
- bahagian mata berwarna (irises) mungkin menyusut selepas kelahiran
- bola mata mungkin menyusut selepas kelahiran
- kekerapan dalam lensa mata (katarak)
- Kehilangan pendengaran yang ringan dan mendalam boleh berkembang dari semasa ke semasa
- kelewatan pembangunan dalam kemahiran motor seperti duduk dan berjalan
- penderaan mental ringan dan sederhana
Penyakit Norrie juga boleh menyebabkan masalah peredaran, pernafasan, pencernaan, dan perkumuhan.
Diagnosis
Sekiranya gejala kanak-kanak mencadangkan penyakit Norrie, doktor mata (pakar mata) akan memeriksa mata kanak-kanak. Jika penyakit Norrie hadir, pakar mata akan melihat retina yang tidak normal di bahagian belakang mata.
Diagnosis juga boleh disahkan oleh ujian genetik untuk mutasi gen NDP pada kromosom X.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk penyakit Norrie dan tiada cara untuk menghentikan atau membalikkan kehilangan penglihatan dan mungkin pendengaran.
Rawatan perubatan mungkin diperlukan untuk masalah lain yang boleh menyebabkan penyakit, seperti dengan pernafasan atau pencernaan. Seorang kanak-kanak dengan penyakit Norrie memerlukan pendidikan khas kerana gangguan penglihatan dan pendengarannya.
Epidemik dan Wabak Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Dapat Dihadapi
Ketahui tentang bagaimana vaksin semasa dan program suntikan lepas telah mengendalikan 10 penyakit berjangkit utama.
Pengurusan Pemakanan Diabetes dan Penyakit Ginjal
Dapatkan petua mengenai nutrien utama yang perlu anda fokuskan dalam pengurusan diet penyakit ginjal dan diabetes anda.
Gejala Penyakit dan Penyakit Penyakit Tisu Penyambung
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah keadaan autoimun dengan ciri-ciri sistemik lupus erythematosus, scleroderma, dan polymyositis.