Sindrom Angelman: Gejala, Sebab dan Rawatan
Isi kandungan:
Kerajaan sasar wujud lebih banyak pusat pembelajaran OKU (September 2024)
Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kecacatan perkembangan dan intelektual yang ketara, masalah pergerakan, sawan, ketidakteraturan tidur, dan sikap yang gembira. Setelah dirujuk sebagai "sindrom boneka gembira" (istilah yang kini dianggap sebagai pejoratif), keadaan ini mempengaruhi salah satu daripada setiap 15,000 kelahiran, menurut Yayasan Sindrom Angelman yang tidak bermanfaat.
Walaupun kanak-kanak dengan sindrom Angelman mempunyai ciri-ciri dan gejala yang tersendiri, keadaan ini biasanya hanya dikenali apabila kanak-kanak berumur enam hingga 12 bulan. Kerana keadaannya begitu jarang, sindrom Angelman sering salah didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.
Walaupun tiada ubat untuk sindrom Angelman, ubat anticonvulsant, terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan dan bahasa dapat meningkatkan kualiti hidup. Mereka yang terjejas boleh menjalani kehidupan normal tetapi selalu memerlukan penjagaan seumur hidup.
Gejala
Sindrom Angelman dinamakan sempena pakar pediatrik British, Harry Angelman, yang pada 1965 menggambarkan keadaannya berdasarkan gejala ciri-cirinya. Ciri-ciri tersebut boleh dikelaskan secara meluas sebagai fizikal, perkembangan, tingkah laku, dan neurologi.
Ciri-Ciri Fizikal
Demikian pula dengan Sindrom Down boleh diiktiraf oleh kepala dan kelainan muka tertentu, sindrom Angelman dicirikan oleh lilitan kepala yang tidak terlalu kecil.
Gejala ini tidak biasanya dilihat pada masa kelahiran tetapi hanya apabila bayi berkembang, di mana masa kepalanya tidak tumbuh seiring dengan seluruh tubuh.
Ini mengakibatkan microcephaly, keadaan di mana otak tidak normal. Tidak seperti beberapa bentuk microcephaly yang kelihatan pada saat lahir (seperti bayi baru lahir yang dijangkiti dengan virus Zika), yang disebabkan oleh sindrom Angelman hanya diakui antara usia satu dan dua tahun.
Sebagai tambahan kepada saiz kepala, gejala ciri lain mungkin termasuk:
- Brachycephaly (belakang rata kepala)
- Telecanthus (mata yang luas)
- Lipatan epicanthic dua hala (lipatan kulit yang menonjol pada kelopak mata atas dan bawah)
- Strabismus (mata bersilang)
- Macrostomia (mulut lebar)
- Gigi yang meluas
- Jari tirus dengan ibu jari yang luas
- Palma yang licin dengan lipatan yang tidak normal
- Kulit, rambut, atau hypopigmentation mata (ketiadaan warna)
Sindrom Angelman tidak dikaitkan dengan keadaan badan yang tidak normal, saiz anggota badan, atau perkembangan seksual. Keterbatasan dan kesuburan pada kedua-dua lelaki dan perempuan tidak terjejas. Menstruasi dan spermatogenesis (perkembangan sperma semasa akil baligh) berlaku pada masa yang sama seperti anak-anak lain.
Sebagai kanak-kanak dengan sindrom Angelman menjadi lebih tua, kelengkungan lateral progresif tulang belakang (scoliosis) mungkin menjadi nyata. Sesetengah orang dewasa juga akan mengembangkan macrognathia (pembesaran luar rahang yang tidak normal) dan keratoconus (membonjol kornea).
Obesiti juga biasa, terutamanya pada wanita dewasa.
Ciri-ciri Pembangunan
Sindrom Angelman dicirikan oleh kecacatan perkembangan dan intelektual yang teruk. Seperti gejala fizikal gangguan ini, tanda-tanda perkembangan mungkin tidak dapat diperhatikan sehingga bayi berusia antara enam dan 12 bulan dan tonggak tertentu, seperti merangkak, mengoceh, atau mengamalkan, gagal muncul.
Apabila kanak-kanak semakin tua, kemerosotan akan menjadi lebih jelas. Walaupun skop gangguan mungkin berbeza-beza, kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Angelman hampir selalu mempunyai kecacatan intelektual yang mendalam.
Walaupun nilai diagnostik untuk ini tetap bertentangan, IQ orang dewasa dengan sindrom Angelman biasanya jauh di bawah 70 untuk keupayaan kognitif (bererti kemampuan untuk memahami dan alasan). Secara umumnya, skor di bawah 70 mewakili beberapa tahap pembelajaran atau kecacatan perkembangan.
Pengkomposan lagi batasan-batasan ini adalah hampir tiada keterusan ucapan dan kata-kata. Sebenarnya, kebanyakan orang dengan sindrom Angelman akan mengembangkan lebih daripada lima hingga 10 kata dalam perbendaharaan kata mereka (walaupun, secara paradoks, mereka akan sangat menerima bentuk komunikasi bukan lisan).
Defisit perkembangan dan intelektual lain termasuk:
- Ketidakupayaan pembelajaran yang teruk, sebahagiannya, kepada pengekalan ingatan yang lemah dan tumpuan perhatian pendek
- Kemandulan dan kemahiran motor kasar yang disebabkan oleh gejala neurologi penyakitnya
Walaupun batasan-batasan ini, sindrom Angelman bukanlah penyakit progresif. Oleh itu, dengan terapi fizikal, pekerjaan, dan komunikasi berterusan, individu yang mengalami gangguan mungkin dapat belajar untuk berpakaian sendiri, makan dengan pisau dan garpu, bertindak balas kepada arahan asas, dan melakukan kerja rumah.
Ciri-ciri Kelakuan
Mungkin ciri yang paling menarik dari sindrom Angelman adalah kebahagiaan. Ia adalah satu ciri tingkah laku yang unik di mana orang dewasa atau anak yang terkena akan ketawa dan tersenyum dengan kerap sambil mengekalkan keadaan bersorak dan bersemangat yang tinggi (sering difikirkan dengan pergerakan tangan atau melambai tangan).
Kanak-kanak dengan sindrom Angelman selalunya akan menjadi hiperaktif dan mempunyai perhatian yang sangat pendek. Ketawa atau tersenyum akan sering dipanjangkan, tidak dipersoalkan, dan, kadang-kadang tidak sesuai. Walaupun batasan fizikal dan intelektual mereka, kanak-kanak yang terkena cenderung mempunyai rasa ingin tahu yang tidak terbatas dan mungkin kelihatan dalam gerakan yang berterusan.
Tidur yang tidak teratur juga biasa, biasanya tidak melebihi empat hingga lima jam tidur pada satu masa. Kekurangan tidur kronik mungkin meningkatkan lagi hiperaktif yang mendasari.
Tanda perilaku lain termasuk:
- Lidah lidah atau lidah menonjol
- Air liur meleleh
- Usul mengunyah atau mulut berlebihan
- Daya tarikan yang tidak normal dengan air
Apabila kanak-kanak semakin tua, beberapa tingkah laku ini akan mula sederhana. Apabila pendekatan dewasa, hiperaktif dan corak tidur yang lemah sering boleh mereda atau hilang sepenuhnya.
Ciri-ciri Neurologi
Sindrom Angelman dikelaskan sebagai gangguan neuro-genetik, yang bermaksud penyebab genetik yang mendasari mencetuskan kemerosotan fungsi sistem saraf pusat dan persisian. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala yang secara langsung dan tidak langsung mempengaruhi pergerakan dan fungsi fisiologi yang lain.
Tanda awal sindrom Angelman biasanya termasuk masalah keseimbangan dan motor yang berkaitan dengan ataxia (ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan otot). Akibatnya, pergerakan sering disentak dan disertai dengan gegaran halus di lengan dan kaki. Kanak-kanak akan sering berjalan lurus dan berjalan dengan siku mereka yang dibangkitkan dan bengkok pergelangan tangan. Dalam kira-kira 10 peratus kes, seorang kanak-kanak tidak akan dapat berjalan tanpa bantuan.
Dari masa ke masa, nada otot yang meningkat di dalam lengan dan kaki ditambah dengan nada otot yang menurun di dalam batang akan membawa kepada hyperreflexia (tindak balas refleks yang berlebihan atau berulang).
Satu lagi gejala neurologi ciri adalah sawan. Ini cenderung untuk pertama kali muncul apabila kanak-kanak berusia dua hingga tiga tahun. Tidak seperti jenis epilepsi lain, jenis kejang boleh berbeza-beza dalam individu yang terjejas dan mungkin termasuk tonik-clonik, myoklonik, dan sawan ketiadaan.
Kanak-kanak dengan kejang Angelman dikaitkan dengan pembacaan abnormal pada elektroencephalogram (EEG), peranti yang mengukur aktiviti otak elektrik.
Antara tanda-tanda tidak langsung dari sindrom Angelman, pemakanan yang kurang baik adalah biasa pada bayi kerana ketidakupayaan mereka untuk menyelaraskan otot yang diperlukan untuk menelan atau menghisap. Masalah ini dapat bertahan hingga ke dewasa, yang membawa kepada gejala gangguan refluks gastroesophageal (GERD) sebagai makanan dan asid aliran balik (refluks) dari perut ke dalam esofagus.
Punca
Sindrom Angelman disebabkan oleh kesilapan dalam gen yang terletak pada kromosom 15 yang dikenali sebagai ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) gen.
Kromosom, yang terdapat dalam nukleus setiap sel manusia, membawa maklumat genetik untuk setiap individu. Sel-sel manusia biasanya mempunyai 46 kromosom, termasuk 22 pasang (bernombor dari 1 hingga 22) dan dua kromosom seks tambahan (X dan Y yang ditetapkan). Apabila seorang kanak-kanak dikandung, setiap ibu bapa akan menyumbang separuh (atau 23) kromosom, yang mana kombinasinya akan menentukan ciri-ciri unik kanak-kanak itu.
Dengan sindrom Angelman, gen UBE3A adalah unik kerana hanya sumbangan ibu yang aktif di dalam otak; bapa tidak. Oleh itu, jika gen ibu hilang atau rosak, tidak akan ada salinan gen UBE3A di otak. Sekiranya ini berlaku, sindrom Angelman akan berlaku.
Di sekitar 70 peratus kes, kesilapan kromosom akan menyebabkan penghapusan lengkap kromosom 15, termasuk gen UBE3A.Ralat ini kelihatan rawak dan boleh menjejaskan kehamilan, sama ada terdapat riwayat sindrom Angelman atau tidak.
Baki kes akan melibatkan sama ada mutasi gen UBE3A, translocation (switching of position) UBE3A dan gen lain, atau warisan dari dua orang UBE3A bapa. Dalam kes-kes mutasi UBE3A, ibu-ibu dengan sindrom Angelman mempunyai kemungkinan 50 peratus lulus mutasi kepada bayi.
Dengan itu dikatakan, sebanyak 10 peratus daripada kes tidak diketahui.
Diagnosis
Sindrom Angelman didiagnosis pertama dan terpenting oleh penampilan klinikal gejala yang konsisten dengan gangguan itu. Antara ciri-ciri yang akan dicari oleh doktor akan:
- Kepala ciri atau keabnormalan muka
- Peluang gembira dengan ketawa atau tersenyum kerap
- Terjejas atau lambat pencapaian perkembangan, terutamanya ketiadaan ucapan
- Disfungsi motor, termasuk ataxia, gegaran halus, mengepakkan tangan, dan gaya kaku
- Sejarah kejang dan pembacaan EEG yang tidak normal
Walaupun ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan mutasi UBE3A dan / atau penghapusan atau ketidakaktifan kromosom 15, sebanyak 20 peratus kes tidak mempunyai bukti sebab genetik.
Penyiasatan tambahan mungkin diperlukan untuk membezakan sindrom Angelman daripada gangguan dengan ciri-ciri yang sama. Ini termasuk autisme, cerebral palsy, atau sindrom Prader-Willi (gangguan genetik di mana penghapusan kromosom 15 diwarisi dari bapa).
Tanpa pengecualian, diagnosis awal membolehkan anda mengejar pilihan terapeutik yang dapat meningkatkan kehidupan anak anda dan pembangunan jangka panjang jika dimulakan dengan segera.
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Angelman dan tiada cara untuk membalikkan kecacatan genetik. Rawatan tertumpu sepenuhnya pada pengurusan simptom dan menyokong kesihatan dan kesejahteraan kanak-kanak atau orang dewasa yang terjejas.
Ubat-ubatan antikonvulsan dapat membantu mengawal kejang, walaupun keadaannya mungkin sukar untuk dirawat akibat berbagai macam kejang seseorang dapat mengalami. Tiada anticonvulsant tunggal telah terbukti berkesan dalam merawat semua jenis kejang. Peningkatan dalam pola tidur, sering dengan penggunaan hormon sleep melatonin, juga boleh menyumbang kepada pengurangan kejang.
Terapi fizikal, bersama-sama dengan pendakap pergelangan kaki sokongan, boleh membantu kanak-kanak mencapai mobiliti fungsian. Ia juga membantu mengekalkan fleksibiliti bersama dan mencegah kekejangan. Terapi pekerjaan boleh digunakan untuk mengajar penjagaan diri, seperti berpakaian sendiri (biasanya dengan pakaian tanpa ritsleting, butang, atau tali), memberus gigi, atau pergi ke bilik mandi dengan sendiri.
Komunikasi lisan boleh kekal menjadi cabaran jangka panjang yang signifikan walaupun ke dewasa. Ucapan dan terapi bahasa boleh membantu sejauh ini menekankan pengiktirafan perkataan dan boleh meningkatkan kualiti interaksi lisan dan bukan lisan.
GERD sering dikawal dengan pemakanan, antacid, dan pam perencat proton (PPI). Kes-kes yang teruk mungkin memerlukan pembedahan, yang dikenali sebagai fundoplication, yang mengetatkan spinkter esophagus melalui makanan dan asid yang boleh refluks.
Penyelidikan penyelidikan sedang dijalankan untuk melihat sama ada agen farmaseutikal tertentu boleh mengaktifkan reseptor saraf yang dipercayai berada di belakang sindrom Angelman dan lain-lain bentuk kecacatan intelektual yang disebabkan secara genetik. Sebaik sahaja dadah tersebut, yang dikenali sebagai OV101 (gaboxadol), telah dikesan pantas untuk penyelidikan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat A.S. pada Disember 2017.
A Word From DipHealth
Belajar bahawa anak anda mempunyai sindrom Angelman boleh menjadi peristiwa traumatik, terutamanya kerana kanak-kanak yang mengalami masalah ini selalu memerlukan penjagaan sepanjang hayat. Dengan itu dikatakan, tidak ada kursus pasti untuk gangguan itu. Sesetengah orang mungkin mengalami kemerosotan yang mendalam, sementara yang lain akan dapat mengembangkan kemahiran sosial dan komunikasi yang berfungsi.
Apa ciri semua kanak-kanak dengan sindrom Angelman adalah kebahagiaan dan kepuasan umum. Mereka menikmati bermain dan kenalan manusia dan mempamerkan hasrat mendalam untuk interaksi dan kasih sayang peribadi.
Walaupun sesetengah gejala yang lebih teruk boleh menjadi sangat menggembirakan, banyak perkara ini akan merosot dari masa ke masa atau mungkin hilang sama sekali. Untuk tujuan ini, adalah penting untuk mencari sokongan daripada ibu bapa seperti anda yang telah membesarkan atau membesarkan anak dengan sindrom Angelman. Melakukannya dapat memberikan anda wawasan yang lebih besar ke dalam kebutuhan anda saat ini dan masa depan daripada buku apa pun.
Mungkin cara terbaik untuk memulakan adalah dengan menghubungi Pasukan Sumber Keluarga di Yayasan Sindrom Angelman (800-432-6435) yang boleh memberi anda rujukan untuk sokongan, bantuan kewangan, insurans, dan pendidikan. Amal yang berpusat di Illinois juga menganjurkan persidangan keluarga setiap tahun untuk menyokong keluarga dan penjaga yang hidup dengan penyakit ini.
Adakah halaman ini membantu? Terima kasih atas maklum balas anda! Apakah kebimbangan anda? Sumber Artikel- Yayasan Syndrome Angelman. Apa itu Sindrom Angelman? Aurora, Ilinois.
- Tan, W. dan Bird, sindrom L. Angelman: Terapi semasa dan muncul pada tahun 2016. Am J Med Gen. 2016; 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
- Van Buggenhout, G. dan Fryns, J. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009; 17 (11): 1367-73. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
- Perpustakaan Perubatan Negara A.S.. Kajian pada Orang Dewasa dan Remaja Dengan Sindrom Angelman (Identifier ClinicalTrials.gov NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Washington DC.; dikeluarkan 19 Disember 2016.
Gejala Neuropati Genitofemoral, Sebab-sebab dan Rawatan
Neuropati Genitofemoral adalah sejenis sakit saraf pelvis yang boleh menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita. Ketahui sebab, gejala, dan rawatan terhadap keadaan ini.
Myofascial Trigger Points sebagai Sebab Sebab-Sebab Sakit Kepala
Ketahui bagaimana mata pencetus myofascial mungkin menyebabkan sakit kepala ketegangan anda, termasuk bagaimana mata pencetus ini didiagnosis dan dirawat.
FODMAP dan Sebab-sebab Di Sebalik Gejala-gejala yang Mereka Sebabkan
Apabila enzim yang diperlukan untuk memecahkan FODMAPs tidak hadir atau kurang, gula kurang diserap dan kekal di usus yang membawa kepada gejala IBS.