Gambaran keseluruhan Dwarfisme Primordial
Isi kandungan:
Gambaran Keseluruhan Frog VLE (September 2024)
Dwarfisme primordial adalah kumpulan gangguan di mana pertumbuhan seseorang tertunda bermula pada peringkat perkembangan awal, atau dalam rahim. Khususnya, bayi dengan kerdil primordial mempunyai keterlambatan pertumbuhan intrauterin (IUGR), yang merupakan kegagalan janin berkembang secara normal. Ini boleh diiktiraf seawal 13 minggu kehamilan dan menjadi lebih teruk apabila bayi mencapai jangka masa yang panjang.
Ia adalah sejenis kerdil yang bertanggungjawab bagi sesetengah orang terkecil di dunia. Dewasa biasanya tidak tumbuh lebih tinggi daripada 33 inci dan seringkali mempunyai suara yang tinggi kerana penyempitan voicebox itu.
Pada orang-orang dengan dwarfism primordial osteodysplastic Majewski Jenis II (MOPDII), yang merupakan salah satu daripada lima gangguan genetik yang kini dikelompokkan di bawah dwardisme primordial, saiz otak dewasa adalah tentang bayi berusia 3 bulan. Walau bagaimanapun, ini biasanya tidak menjejaskan perkembangan intelektual.
Dwarfisme Primordial pada Kelahiran
Pada saat lahir, bayi dengan dwarfisme primordial akan sangat kecil, biasanya berat kurang dari tiga pon (1.4 kg) dan berukuran kurang dari 16 inci panjang, yang kira-kira ukuran janin 30-minggu normal. Sering kali, bayi dilahirkan dengan matang pada sekitar 35 minggu kehamilan. Kanak-kanak terbentuk sepenuhnya dan saiz kepala adalah berpadanan dengan saiz badan, tetapi kedua-duanya adalah kecil.
Selepas kelahiran, kanak-kanak akan tumbuh sangat perlahan dan kekal jauh di belakang anak-anak lain dalam kumpulan umurnya. Apabila kanak-kanak berkembang, perubahan fizikal yang jelas akan mula dilihat:
- Kepala akan tumbuh lebih perlahan daripada seluruh badan (microcephaly)
- Tulang tangan dan kaki akan lebih pendek
- Sendi akan longgar dengan dislokasi sekali-sekala atau penyimpangan lutut, siku, atau pinggul
- Ciri-ciri wajah boleh termasuk hidung dan mata yang menonjol dan gigi yang kecil atau tidak normal
- Masalah tulang belakang seperti kelengkungan (scoliosis) juga boleh berkembang
- Suara yang tinggi dan bersuara adalah perkara biasa
Jenis Dwarfisme Primordial
Sekurang-kurangnya lima gangguan genetik kini berada di bawah payung dwarfisme primordial, termasuk:
- Sindrom Russell-Silver
- Sindrom Seckel
- Sindrom Meier-Gorlin
- Dwarfism primordial osteodysplastic Majewski (MOPD Jenis I dan III)
- MOPD Type II
Oleh kerana keadaan ini jarang berlaku, sukar untuk mengetahui berapa kerap berlaku. Dianggarkan bahawa seramai 100 individu di Amerika Utara telah dikenal pasti sebagai mempunyai MOPD Type II.
Sesetengah keluarga mempunyai lebih daripada satu kanak-kanak dengan MOPD Type II, yang menunjukkan bahawa gangguan itu diwarisi dari gen kedua-dua ibu bapa dan bukannya satu (keadaan yang dikenali sebagai pola resesif autosom). Kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik boleh terjejas.
Mendiagnosis Dwarfisme Primordial
Sejak gangguan kerdil primordial sangat jarang, misdiagnosis adalah perkara biasa. Khususnya pada zaman kanak-kanak awal, kegagalan untuk tumbuh sering dikaitkan dengan pemakanan yang kurang baik atau gangguan metabolik.
Diagnosis pasti tidak biasanya dibuat sehingga kanak-kanak mempunyai ciri-ciri fizikal dwarfisme yang teruk. Pada ketika ini, X-ray akan menunjukkan penipisan tulang bersama-sama dengan pelebaran hujung tulang panjang.
Pada masa ini tidak ada cara yang berkesan untuk meningkatkan kadar pertumbuhan dalam kanak-kanak dengan kerdil primordial. Tidak seperti kanak-kanak yang mempunyai dwarfisme hypopituitari, kekurangan pertumbuhan normal tidak berkaitan dengan kekurangan hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan, oleh itu, tidak akan berkurangan.
Selepas diagnosis, rawatan perubatan akan memberi tumpuan kepada rawatan masalah seperti yang mereka berkembang, seperti kesulitan makan bayi, masalah penglihatan, scoliosis, dan dislokasi bersama.
Gambaran Penyelesaian Penyimpanan Farmasi FrameWRX Gambaran keseluruhan
Ketahui bagaimana FrameWRX HD Spacesaver dapat membantu ruang perempitan farmasi memaksimumkan penyimpanan, fleksibiliti, dan kecekapan.
Gambaran Implant Cochlear Gambaran Keseluruhan
Implan koklea hibrid membolehkan orang yang mempunyai pendengaran frekuensi rendah untuk mendapat manfaat daripada teknologi implan koklea.
Gambaran Keseluruhan Gambaran Keseluruhan dan Penerangan
Pertolongan cemas adalah frasa tangkapan yang merujuk kepada dua keperluan perubatan yang berbeza. Ketahui lebih lanjut mengenai definisi dan pelbagai aspek pertolongan cemas.