Gejala dan Rawatan Sindrom Kartagener
Isi kandungan:
Apa yang harus dilakukan saat tahu anak kita Down Syndrome ??? (September 2024)
Sindrom Kartagener, adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan gen. Ia adalah autosomal resesif, bermakna ia hanya berlaku jika kedua-dua ibu bapa membawa gen. Sindrom Kartagener menjejaskan kira-kira 30,000 orang, termasuk semua jenis jantina.
Ia diketahui oleh dua keabnormalan utama: dyskinesia utama ciliary dan inversus tapak.
Dyskinesia ciliary
Saluran pernafasan manusia termasuk hidung, sinus, telinga tengah, tiub eustachian, tekak, dan tiub pernafasan (trakea, bronkus, dan bronkiol). Seluruh saluran dipenuhi dengan sel-sel khas yang mempunyai unjuran rambut pada mereka, yang disebut silia. Molekul menyapu silia molekul debu, asap, dan bakteria keluar dan keluar dari saluran pernafasan.
Dalam kes dyskinesia utama ciliary yang dikaitkan dengan Sindrom Kartagener, silia yang rosak dan tidak berfungsi dengan baik. Ini bermakna lendir dan bakteria di dalam paru-paru tidak boleh diusir, dan akibatnya, jangkitan paru-paru yang kerap, seperti pneumonia, berkembang.
Cilia juga hadir di ventrikel otak dan dalam sistem pembiakan. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin mengalami sakit kepala dan masalah kesuburan.
Inversus Laman
Inversus tapak berlaku semasa janin berada dalam rahim. Ia menyebabkan organ-organ tersebut berkembang di bahagian yang salah badan, beralih kedudukan normal. Dalam sesetengah kes, semua organ boleh menjadi imej cermin dari kedudukan biasa, manakala dalam kes lain, hanya organ-organ tertentu dihidupkan.
Gejala
Kebanyakan gejala Sindrom Kartagener akibat ketidakupayaan cilia pernafasan berfungsi dengan betul, seperti:
- Jangkitan sinus kronik
- Infeksi paru-paru yang kerap, seperti radang paru-paru dan bronkitis
- Bronchiectasis - kerosakan paru-paru dari jangkitan kerap
- Infeksi telinga yang kerap
Gejala penting yang membezakan sindrom Kartagener daripada jenis dyskinesia utama lain adalah kedudukan organ dalaman di bahagian yang bertentangan dengan keadaan biasa (dikenali sebagai inversus tapak). Sebagai contoh, jantung berada di sebelah kanan dada dan bukan kiri.
Diagnosis
Sindrom Kartagener diiktiraf oleh tiga gejala utama sinusitis kronik, bronchiectasis dan inversus tapak. Imbas x-ray atau pengiraan tomografi (CT) boleh mengesan perubahan paru-paru ciri-ciri sindrom. Mengambil biopsi lapisan lapisan trakea, paru-paru atau sinus boleh membenarkan pemeriksaan mikroskopik sel-sel yang merangkumi saluran pernafasan, yang dapat mengenalpasti cilia yang cacat.
Rawatan
Penjagaan perubatan untuk seseorang dengan sindrom Kartagener memberi tumpuan kepada pencegahan jangkitan pernafasan dan rawatan segera apa-apa yang mungkin berlaku. Antibiotik boleh melegakan sinusitis, dan ubat-ubatan yang terhirup dan terapi pernafasan dapat membantu jika penyakit paru-paru kronik berkembang. Tiub kecil boleh diletakkan melalui gendang-gendang untuk membolehkan jangkitan dan cecair keluar dari telinga tengah. Dewasa, terutamanya lelaki, mungkin mengalami kesuburan dan mungkin mendapat manfaat daripada perundingan pakar kesuburan. Dalam kes-kes yang teruk, sesetengah individu mungkin memerlukan pemindahan paru-paru penuh.
Dalam banyak individu, bilangan jangkitan pernafasan mula berkurangan pada kira-kira umur 20 tahun, dan akibatnya, banyak orang yang mempunyai sindrom Kartagener mempunyai kehidupan dewasa yang normal.
Sindrom Ramsay Hunt (Jenis II): Gejala dan Rawatan
Sindrom Ramsay Hunt (jenis II), juga dikenali sebagai herpes zoster oticus, adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menimbulkan kelumpuhan dan kelumpuhan muka.
Sindrom Sotos: Gejala, Punca, dan Rawatan
Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang mengancam dan jarang mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan dalam tempoh dua dekad pertama kehidupan.
Sindrom Kompartmen Kronik Gejala dan Rawatan
Sindrom petak kronik adalah punca kesakitan yang jarang berlaku di kalangan pelari. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan rawatan terhadap keadaan yang menyakitkan ini.