Sindrom Sotos: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Medical Marijuana and Parkinson's Part 3 of 3 (September 2024)
Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan dalam dua dekad kehidupan yang pertama, bermula dari awal hingga masa remaja. Sotos kadang-kadang disertai oleh autisme, gangguan ucapan, dan kelewatan intelektual, sosial, dan motor. Walaupun keadaan ini memberi kesan kepada kanak-kanak pada tahun-tahun sekolah dan mungkin terus menimbulkan masalah ke masa dewasa, ia bukannya mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos mempunyai harapan hidup normal.
Menurut laman Rujukan Rumah Genetik di Institut Kesihatan Nasional, sindrom Sotos dipercayai berlaku dalam satu daripada setiap 10,000 hingga 14,000 kelahiran. Para penyelidik berspekulasi bahawa kejadian sebenar mungkin lebih dekat kepada satu dalam setiap 5,000 kelahiran, kerana keadaan lain menyebabkan gejala dan misdiagnosa yang mungkin.
Gejala
Sindrom Sotos dicirikan oleh pertumbuhan terlalu banyak, terutamanya dalam tulang. Orang yang terkena mempunyai keabnormalan wajah yang sangat penting pada zaman kanak-kanak. Ini termasuk mempunyai kepala yang lebih panjang dan lebih lebar daripada dagu biasa dan duri.
Bayi dan kanak-kanak yang terjejas dengan Sotos semakin cepat berbanding anak-anak lain yang berumur mereka. Mereka akan lebih tinggi daripada adik-beradik mereka.
Ciri-ciri dan gejala fizikal tambahan mungkin termasuk:
- Tangan dan kaki yang besar
- Dahi yang tinggi
- Nada otot lemah
- Pipi siram
- Mata yang mengalir dan jarak yang besar di antara mata
- Jurang berjalan kaki (berjalan kaki)
- Scoliosis, lengkung sebelah putaran
- Kejang, yang disebabkan oleh aktiviti otak yang tidak normal
- Hilang pendengaran
- Masalah penglihatan
- Masalah buah pinggang dan jantung
Individu mungkin mempunyai masalah kecacatan intelektual dan tingkah laku, termasuk:
- Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
- Obsesif-kompulsif gangguan (OCD)
- Tingkah laku kawalan impulsif
- Phobias
- Aggressiveness dan irritability
Masalah perkembangan dan intelektual pada kanak-kanak mungkin termasuk:
- Masalah ucapan dan bahasa, termasuk kegagapan
- Pembelajaran kurang upaya
- Kerumitan
- Masalah kemahiran motor
Sotos dalam dewasa
Ketinggian dan berat badan dewasa akan stabil dan agak normal, meskipun ada satu kes seorang lelaki berusia 21 tahun dengan Sotos yang saat ini 7 kaki, tinggi 8 inci dan beratnya sekitar 500 pound. Ramai orang dewasa dengan keadaan ini akan mempunyai akal yang normal. Bagaimanapun, sebarang kecacatan intelektual zaman kanak-kanak akan kekal. Orang dewasa dengan Sotos akan terus mempunyai masalah koordinasi dan kemahiran motor.
Punca
Sindrom Sotos adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh gen mutasi NSD1. Menurut Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare (GARD), 95 peratus kes Sotos tidak diwarisi. Walau bagaimanapun, peluang ibu bapa dengan Sotos yang melewati keadaan pada 50 peratus.
Tiada faktor risiko atau punca sindrom Sotos yang diketahui. Selanjutnya, para penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan mutasi genetik atau bagaimana mencegahnya.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Diagnosis sindrom Sotos dibuat awal hidup, sama ada di peringkat awal atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Ujian yang baru lahir tidak termasuk ujian untuk Sotos, tetapi doktor akan menguji apabila gejala diperhatikan. Ia mungkin mengambil masa berbulan-bulan atau tahun untuk ujian berlaku dan untuk gejala yang dinyatakan.
Ujian untuk Sotos bermula dengan peperiksaan fizikal dan sejarah perubatan, termasuk gejala. X-ray, imbasan CT, dan MRI boleh membantu dengan diagnosis dan mengatasi masalah lain. Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk memeriksa mutasi dalam gen NSD1.
Ramai kanak-kanak dengan Sotos juga boleh menerima diagnosis autisme. Autisme adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan tingkah laku. Ia biasanya diuruskan dengan pelbagai terapi, termasuk terapi tingkah laku dan pertuturan, seperti yang diperlukan.
Bagaimana Autisme DirawatRawatan
Tiada ubat untuk sindrom Sotos. Selanjutnya, tiada rawatan khusus untuk Sotos. Rawatan biasanya melibatkan menguruskan gejala dan membetulkan masalah yang boleh diperbetulkan.
Rawatan boleh merangkumi:
- Terapi ucapan
- Terapi pekerjaan
- Terapi kelakuan
- Ubat-ubatan untuk menguruskan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), gangguan otak yang ditandakan dengan tidak masuk akal dan hiperaktif-impulsif. Tingkah laku ini mengganggu fungsi dan perkembangan, terutamanya pada zaman kanak-kanak.
- Kaunseling
- Alat bantuan pendengaran untuk membetulkan kehilangan pendengaran
- Gelas untuk menguruskan masalah penglihatan
Keadaan perubatan lain juga akan dirawat, seperti yang diperlukan.
Adalah penting bagi mereka yang mempunyai Sotos menjalani ujian jantung dan buah pinggang. Selanjutnya, risiko kanser dan tumor lebih tinggi untuk orang yang mengalami sindrom Sotos, jadi pemeriksaan biasa adalah idea yang baik. Walau bagaimanapun, Sotos sendiri tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos mempunyai harapan hidup normal.
A Word From DipHealth
Sindrom Sotos adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen NSD1. Kedua-dua gejala utama sindrom Sotos adalah penumbuhan yang berlebihan dan ketidakupayaan intelektual. Ia sering didiagnosis pada peringkat awal atau awal kanak-kanak. Sekali hentian pertumbuhan, orang dewasa dengan Sotos dapat mengekalkan ketinggian dan berat normal, dan juga akal. Tambahan pula, ramai orang dewasa dengan Sotos boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.