Apa Yang Harus Anda Ketahui Mengenai Sindrom Jeune
Isi kandungan:
What happens when you have a disease doctors can't diagnose | Jennifer Brea (September 2024)
Sindrom Jeune, yang juga dikenali sebagai distrofi thoracic asphyxiating, adalah bentuk dwarfisme yang diwarisi yang menghasilkan anggota kaki pendek, dada kecil, dan masalah buah pinggang. Walau bagaimanapun, perwujudan utamanya adalah kesusahan pernafasan kerana sangkar tulang rusuk kecil. Dianggarkan berlaku dalam 1 setiap 100,000-130,000 kelahiran hidup dan memberi kesan kepada orang-orang dari semua latar belakang etnik.
Gejala
Individu yang mempunyai sindrom Jeune mempunyai beberapa ciri fizikal yang sama:
- Dada panjang, sempit, dan luar biasa kecil dengan kapasiti paru-paru yang berkurang
- Lengan dan kaki pendek berbanding dengan batang dan kedudukan kecil secara keseluruhan (dwarfisme pendek-lengan)
- Lesi buah pinggang yang boleh mengakibatkan kegagalan buah pinggang
Gejala lain yang mungkin ada individu dengan sindrom Jeune adalah:
- Malabsorption usus
- Degenerasi retina
- Masalah hati
- Masalah jantung dan peredaran darah
Selalunya, kesusahan pernafasan yang teruk muncul semasa bayi awal. Dalam kes-kes lain, masalah pernafasan kurang teruk, dan keabnormalan buah pinggang atau sistem gastrousus boleh menjadi predominate.
Diagnosis
Sindrom Jeune biasanya didiagnosis pada saat lahir berdasarkan kecacatan dada dan dwarfisme pendek. Bayi yang terjejas teruk akan mengalami masalah pernafasan. Kes-kes ringan boleh didiagnosis oleh x-ray dada.
Rawatan
Bidang rawatan perubatan yang paling penting untuk individu dengan sindrom Jeune menghalang dan merawat jangkitan pernafasan. Malangnya, banyak bayi dan anak-anak dengan sindrom itu mati akibat kegagalan pernafasan yang dibawa oleh dada yang sangat kecil dan jangkitan pernafasan berulang.
Dalam sesetengah kes, membesarkan sangkar tulang rusuk dengan pembedahan rekonstruktif dada telah berjaya melegakan tekanan pernafasan. Pembedahan ini sukar dan berisiko dan telah dikhaskan untuk kanak-kanak yang mengalami masalah pernafasan yang teruk.
Individu yang mempunyai sindrom Jeune juga boleh mengalami tekanan darah tinggi dari penyakit buah pinggang. Ginjal mereka akhirnya gagal, yang dirawat oleh pemindahan dialisis atau buah pinggang.
Ramai individu dengan sindrom Jeune yang bertahan di peringkat awal akhirnya mula mengalami perkembangan dada yang normal.
Kaunseling Genetik
Sindrom Jeune adalah gangguan resesif autosomal yang diwarisi. Ini bermakna bahawa kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang cacat agar anak mewarisi sindrom tersebut. Oleh itu, jika ibu bapa melahirkan kanak-kanak yang terjejas, ini bermakna kedua-duanya adalah pembawa, dan setiap anak seterusnya mereka mempunyai peluang 25% mewarisi sindrom.
Disunting oleh Richard N. Fogoros, MD
Apa Yang Harus Anda Ketahui Mengenai Buruh yang Ketara
Buruh yang terkawal biasanya ditakrifkan sebagai 3 jam atau kurang dari permulaan buruh aktif untuk mengusir janin. Ketahui lebih lanjut mengenainya di sini.
Apa Yang Harus Anda Ketahui Orangtua Mengenai Pemulihan Anak Anda 18
Mengubah 18 adalah masalah besar, bukan hanya secara emosi tetapi secara sah. Berikut ini semua ibu bapa perlu tahu, dari perayaan kepada implikasi undang-undang.
Apa Yang Harus Anda Ketahui Mengenai Sindrom Brugada
Sindrom Brugada adalah gangguan sistem jantung yang diwarisi yang boleh menghasilkan aritmia yang teruk, biasanya semasa tidur.