Sindrom Jackson-Weiss Gejala dan Rawatan
Isi kandungan:
People With Down Syndrome | Can Ask Meh? (September 2024)
Sindrom Jackson-Weiss adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR2 pada kromosom 10. Ia menyebabkan kecacatan kelahiran tersendiri kepala, muka, dan kaki. Tidak diketahui seberapa sering sindrom Jackson-Weiss berlaku, tetapi sesetengah individu adalah yang pertama dalam keluarga mereka mengalami gangguan, sementara yang lain mewarisi mutasi genetik dengan cara yang autosomal.
Gejala
Semasa kelahiran, tulang tengkorak tidak disatukan; mereka menutup apabila kanak-kanak tumbuh. Dalam sindrom Jackson-Weiss, tulang tengkorak bergabung bersama (sekering) terlalu awal. Ini dipanggil "craniosynostosis." Ini menyebabkan:
- Tengkorak Misshapen
- Mata yang luas
- Dahi yang menumbuk
- Luar biasa, kawasan menengah yang tidak berkembang di muka (hypoplasia di bahagian tengah)
Satu lagi kecacatan kelahiran yang tersendiri dalam sindrom Jackson-Weiss adalah pada kaki:
- Jarum kaki pendek dan lebar
- Jari kaki juga menekuk jari kaki yang lain
- Tulang beberapa jari kaki boleh disatu bersama (dipanggil "syndactyly") atau berbentuk abnormally
Individu yang mempunyai sindrom Jackson-Weiss biasanya mempunyai tangan normal, kecerdasan biasa, dan jangka hayat yang normal.
Diagnosis
Diagnosis Sindrom Jackson-Weiss berdasarkan kecacatan kelahiran yang ada sekarang. Terdapat sindrom lain yang termasuk craniosynostoses, seperti sindrom Crouzon atau sindrom Apert, tetapi keabnormalan kaki membantu membezakan sindrom Jackson-Weiss.Jika ada keraguan, ujian genetik boleh dilakukan untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Beberapa kecacatan kelahiran yang terdapat dalam sindrom Jackson-Weiss boleh diperbetulkan atau dikurangkan dengan pembedahan. Rawatan craniosynostosis dan keabnormalan muka biasanya dirawat oleh doktor dan ahli terapi yang pakar dalam gangguan kepala dan leher (pakar craniofacial). Pasukan pakar ini sering bekerja di pusat kraniofacial khas atau klinik. Persatuan Craniofacial Nasional mempunyai maklumat hubungan untuk pasukan perubatan craniofacial dan juga menyediakan sokongan kewangan untuk perbelanjaan bukan perubatan individu yang melakukan perjalanan ke pusat rawatan.
Sindrom Ramsay Hunt (Jenis II): Gejala dan Rawatan
Sindrom Ramsay Hunt (jenis II), juga dikenali sebagai herpes zoster oticus, adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menimbulkan kelumpuhan dan kelumpuhan muka.
Sindrom Sotos: Gejala, Punca, dan Rawatan
Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang mengancam dan jarang mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan dalam tempoh dua dekad pertama kehidupan.
Sindrom Kompartmen Kronik Gejala dan Rawatan
Sindrom petak kronik adalah punca kesakitan yang jarang berlaku di kalangan pelari. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan rawatan terhadap keadaan yang menyakitkan ini.