Hemofilia A: Ujian Genetik dan Apa yang Diharapkan
Isi kandungan:
Persilangan Buta Warna, Persilangan Hemofilia (September 2024)
Ujian genetik untuk Hemophilia A tersedia secara meluas dan termasuk pengujian pembawa, ujian mutasi DNA langsung, ujian hubungan, dan ujian pranatal. Mempengaruhi lebih daripada 20,000 orang Amerika, hemofilia adalah penyakit pendarahan yang disebabkan oleh kecacatan genetik di mana tubuh tidak dapat menghasilkan salah satu faktor yang penting untuk pembekuan. Oleh itu, apabila saluran darah cedera, pendarahan tidak terkawal berlaku.
Terdapat dua jenis utama hemofilia. Jenis A adalah kerana kekurangan faktor VIII manakala jenis B adalah disebabkan oleh faktor kekurangan IX. Secara klinikal, mereka adalah keadaan yang sangat serupa, menyebabkan pendarahan yang tidak terdedah ke sendi dan otot dan pendarahan dalaman dan luaran selepas kecederaan atau pembedahan. Pendarahan berulang kali akhirnya menyebabkan kerosakan kepada sendi dan otot. Hemofilia A adalah empat kali lebih biasa daripada B menurut Yayasan Hemofilia Negara.
Peranan Gen
Kromosom X dan Y menentukan jantina. Perempuan mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap ibu bapa, manakala lelaki akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari bapanya.
Hemofilia A adalah keadaan yang diwarisi melalui kromosom X berkait dengan cara resesif. Ini bermakna gen yang dikaitkan dengan hemofilia terdapat dalam kromosom X, yang bermaksud bahawa jika seorang anak mewarisi kromosom X membawa gen hemofilia dari ibunya, dia akan mempunyai keadaan itu. Anak itu juga boleh mewarisi gen yang tidak membawa keadaan genetik. Bapa tidak boleh lulus keadaan ini kepada anak-anak mereka.
Bagi wanita, walaupun mereka mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia dari ibu mereka, mereka masih boleh mendapatkan gen yang sihat dari bapanya dan tidak mempunyai keadaan. Tetapi mendapat kromosom X membawa gen membuatnya sebagai pembawa, dan dia boleh lulus gen itu kepada anak-anaknya.
Ujian Genetik
Ujian genetik disediakan untuk mereka yang mempunyai hemofilia A dan ahli keluarga mereka.Terdapat beberapa kaedah pengujian genetik untuk membantu wanita mengetahui sama ada mereka adalah pembawa dan membuat keputusan mengenai perancangan keluarga.
Ujian Pembawa
Ujian pembawa melibatkan mencari faktor pembekuan darah. Wanita dengan hemophilia Gen mempunyai tahap yang lebih rendah daripada biasa, dan ada juga yang mempunyai tahap yang rendah sehingga mereka mengalami masalah pendarahan.
Ujian pembawa mempunyai kadar ketepatan sehingga 79 peratus, tetapi ujian pembawa sendirian tidak mencukupi untuk menentukan sama ada seorang wanita adalah pembawa. Sejarah keluarga, sebagai tambahan kepada ujian, dapat mengesahkan jika seorang wanita membawa gen hemofilia A.
Wanita yang boleh memanfaatkan kebanyakan dari ujian pembawa termasuk mereka yang:
- Adik beradik dengan hemofilia A
- Mempunyai ibu saudara ibu dan sepupu pertama di sebelah ibu mereka, terutama sepupu perempuan, dengan hemofilia A
Ujian Mutasi DNA Langsung
Ia mungkin untuk mencari dan mencari mutasi dalam gen melalui ujian DNA. Sampel darah akan diambil dari ahli keluarga lelaki yang mempunyai hemophilia A. Darah wanita yang ingin melihat sama ada dia adalah pembawa akan diperiksa seterusnya dan dibandingkan dengan mutasi genetik yang serupa. Ujian mutasi DNA cenderung mempunyai ketepatan yang tinggi.
Ujian Rantaian
Untuk beberapa kes hemofilia A, mutasi genetik tidak dapat dijumpai. Dalam keadaan ini, analisis kaitan, yang juga dikenali sebagai analisis DNA secara tidak langsung, dapat menjejaki mutasi gen dalam keluarga. Sampel darah diambil dari pelbagai ahli keluarga, terutamanya lelaki yang terlibat.
Pakar-pakar doktor akan mencari corak DNA yang berkaitan dengan orang yang mempunyai hemofilia A dan bandingkan corak-corak ahli keluarga yang lain. Malangnya, ujian hubungan tidak tepat seperti kaedah ujian lain, terutama sekali keadaan di mana lelaki yang terlibat adalah saudara jauh.
Ujian Pranatal
Wanita yang mempunyai sejarah keluarga hemofilia mungkin ingin menjalani ujian yang belum dijangkiti. Seawal sepuluh minggu kehamilan, sampling villa chorionic dapat diselesaikan. Ini melibatkan mengambil sampel kecil plasenta dan menguji DNA untuk mencari mutasi spesifik genetik.
Ujian lain yang boleh dilakukan kemudian dalam kehamilan-biasanya sekitar 15 dan 20 minggu kehamilan-adalah amniosentesis. Menggunakan jarum halus dimasukkan ke dalam rahim melalui perut, sampel kecil cecair amniotik diambil. Sel-sel yang terdapat di dalam bendalir kemudiannya dianalisis untuk gen hemofilia A.
Apa yang Diharapkan
Pertemuan dengan kaunselor genetik adalah langkah pertama dalam menentukan sama ada seseorang adalah pembawa hemofilia A. Kaunselor genetik sering bekerja dengan ibu bapa yang telah menjejaskan bayi baru lahir atau dengan wanita yang ingin tahu jika mereka adalah pembawa. Mereka juga boleh bertemu dengan lelaki yang membantu menguji saudara perempuan mereka.
Pertemuan dengan kaunselor genetik melibatkan perundingan awal di mana keluarga dan riwayat peribadi hemofilia A dibincangkan. Kaunselor kemudian akan membincangkan manfaat, batasan, dan kemungkinan hasil ujian genetik.
Ujian genetik adalah langkah seterusnya dalam memberikan jawapan. Jenis ujian bergantung kepada keperluan dan kebimbangan keluarga dan / atau pesakit. Ahli keluarga yang kini mempunyai hemofilia A diuji dahulu dan kemudian mana-mana pembawa berpotensi.
Apabila keputusan ujian kembali, kaunselor genetik akan bertemu dengan pesakit dan ahli keluarga untuk menerangkan keputusan. Perbincangan mungkin termasuk pengujian ahli keluarga yang lain dan mendapatkan rawatan perubatan yang sesuai.
Insurans mungkin atau mungkin tidak meliputi kos ujian. Sesetengah pembekal insurans akan membenarkan doktor menjelaskan mengapa pengujian diperlukan. Pengujian biasanya diluluskan selepas permintaan tersebut.
Kaunselor genetik juga boleh membantu pesakit dan keluarga mereka mencari sumber yang diperlukan, termasuk bantuan kewangan dan kumpulan sokongan.
A Word From DipHealth
Sebagai pengangkut hemofilia A boleh menjejaskan kehidupan wanita. Banyak pembawa bimbang tentang risiko melewati penyakit ini. Mereka mungkin merasa seolah-olah mempunyai anak tidak mungkin.
Kaunselor genetik dan pusat rawatan hemofilia boleh menyediakan pembawa dengan kaunseling, maklumat, dan sokongan yang sesuai untuk membantu mereka membuat keputusan dan mengawal kehidupan mereka. Selain itu, kumpulan sokongan dengan wanita dalam keadaan yang sama boleh menjadi sumber keselesaan dan harapan yang hebat.
Sakit HSG: Apa yang Diharapkan dan Apa Yang Berapakah Hasilnya
Adakah HSG terluka? Ketahui apa yang diharapkan, bagaimana untuk mengurangkan kesakitan, dan bila memanggil doktor selepas ujian.
Ujian Genetik untuk Kanser Paru-paru: Ujian Molekul untuk Mutasi Pemandu
Apakah ujian genetik (profil molekul) dari tumor kanser paru-paru dan bagaimana mutasi dan penyesuaian yang dikenalpasti mempengaruhi rawatan? Ketahui.
Ujian SAGE: Ujian Dementia Dalam Talian, Dalam Ujian Dementia
Berminat untuk menjalani pemeriksaan pemeriksaan dementia di rumah sendiri secara singkat? The SAGE adalah cara mudah untuk menguji memori dan kemahiran berfikir secara dalam talian.