Gejala dan Rawatan Penyakit Xeroderma Pigmentosum
Isi kandungan:
PUNCA PARKINSON, GEJALA DAN RAWATAN (September 2024)
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan sensitiviti yang melampau kepada cahaya ultraviolet (UV). Cahaya UV merosakkan bahan genetik (DNA) dalam sel dan mengganggu fungsi sel normal. Biasanya, DNA yang rosak diperbaiki oleh badan, tetapi sistem pembaikan DNA orang dengan XP tidak berfungsi dengan baik. Di XP, DNA yang rosak membina dan menjadi berbahaya kepada sel-sel badan, terutamanya dalam kulit dan mata.
Xeroderma pigmentosum diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ia memberi kesan kepada lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik. XP dianggarkan berlaku dalam 1 dalam 1,000,000 individu di Amerika Syarikat. Di beberapa kawasan di dunia, seperti Afrika Utara (Tunisia, Algeria, Maghribi, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Syria), dan Jepun, XP sering berlaku.
Gejala Kulit
Orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami gejala kulit dan perubahan daripada berada di bawah sinar matahari. Ini termasuk:
- luar biasa yang teruk matahari yang mungkin termasuk melepuh selepas hanya berada di bawah matahari dalam masa yang singkat
- Selaran matahari lebih lama daripada jangkaan, kadang-kadang selama beberapa minggu
- pembangunan banyak bintik-bintik pada usia muda
- kulit berlebihan kering (xerosis)
- pertumbuhan kulit kasar (keratoses matahari)
- bintik hitam yang tidak teratur
- perkembangan mana-mana tiga jenis kanser kulit: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma
Nama "xeroderma pigmentosum" bermaksud "kulit kering berpigmen." Pendedahan kepada matahari dari masa ke masa menyebabkan kulit menjadi lebih gelap, kering, dan perkamen. Malah pada kanak-kanak, kulit kelihatan seperti kulit petani dan pelaut yang telah berada di bawah sinar matahari selama bertahun-tahun.
Orang dengan xeroderma pigmentosum yang berusia lebih muda dari 20 tahun mempunyai lebih daripada 1,000 kali risiko mengembangkan kanser kulit berbanding orang tanpa penyakit. Kanser kulit pertama mungkin timbul sebelum kanak-kanak dengan XP berumur 10 tahun, dan banyak lagi kanser kulit boleh berkembang pada masa akan datang. Di XP, kanser kulit terbentuk paling kerap di wajah, bibir, di mata, dan di ujung lidah.
Gejala Mata
Orang dengan xeroderma pigmentosum juga mengalami gejala mata dan perubahan daripada berada di bawah sinar matahari. Ini termasuk:
- mata sensitif sensitif kepada matahari
- mata mudah dijengkelkan dan menjadi darah
- ectropion, yang berpaling dari kelopak mata kelopak mata
- keradil (keratitis) kornea, bahagian depan mata yang jelas yang menyala
- kekeruhan kornea
- gelap dari kulit kelopak mata; kadang-kadang bulu mata jatuh
Gejala Sistem Saraf
Kira-kira 20 hingga 30 peratus orang dengan xeroderma pigmentosum juga mempunyai simptom sistem saraf seperti:
- kehilangan pendengaran yang semakin buruk dari semasa ke semasa
- penyelarasan yang lemah
- otot spastik
- kepala yang lebih kecil daripada biasa (disebut microcephaly)
- kecacatan intelek yang semakin buruk dari semasa ke semasa
- sawan
Gejala sistem saraf mungkin berlaku semasa bayi, atau mereka mungkin tidak muncul sehingga lewat kanak-kanak atau remaja. Sesetengah orang dengan XP hanya akan mengalami gejala sistem saraf ringan pada mulanya, tetapi gejala-gejala cenderung menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
Diagnosis
Diagnosis pigmentosum xeroderma didasarkan pada tanda-tanda kulit, mata, dan sistem saraf (jika ada). Ujian khas yang dilakukan pada darah atau sampel kulit boleh mencari kecacatan pembaikan DNA yang ada di XP. Ujian boleh dilakukan untuk mengatasi gangguan lain yang boleh menyebabkan gejala yang sama, seperti sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, atau penyakit Hartnup.
Rawatan
Tiada ubat untuk pigmentosum xeroderma, jadi rawatan memberi tumpuan kepada sebarang masalah yang ada dan mencegah masalah masa depan daripada berkembang. Mana-mana kanser atau luka yang mencurigakan perlu dirawat atau dikeluarkan oleh pakar kulit (dermatologi). Pakar mata (pakar mata) boleh merawat sebarang masalah mata yang berlaku.
Memandangkan ia adalah cahaya UV yang menyebabkan kerosakan, sebahagian besar pencegahan masalah melindungi kulit dan mata dari cahaya matahari. Jika seseorang yang mempunyai XP perlu pergi ke luar pada siang hari, dia harus memakai lengan panjang, seluar panjang, sarung tangan, topi, cermin mata hitam dengan perisai sisi, dan pelindung matahari. Ketika berada di dalam rumah atau di dalam kereta, tingkap harus ditutup untuk menghalang sinar UV dari sinar matahari (walaupun sinar UVA masih boleh menembus, jadi seseorang mesti dipakai sepenuhnya). Kanak-kanak dengan XP tidak boleh bermain di luar waktu siang hari.
Sesetengah jenis lampu dalaman (seperti lampu halogen) juga boleh memberi cahaya UV. Sumber dalaman cahaya UV di rumah, sekolah, atau persekitaran kerja harus dikenalpasti dan dihapuskan, jika mungkin. Orang dengan XP juga boleh memakai pelindung matahari di dalam rumah untuk melindungi terhadap cahaya UV yang tidak dikenali.
Bahagian penting lain untuk mencegah masalah adalah pemeriksaan kulit yang kerap, pemeriksaan mata, dan ujian awal dan rawatan untuk masalah sistem saraf seperti kehilangan pendengaran.
Epidemik dan Wabak Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Dapat Dihadapi
Ketahui tentang bagaimana vaksin semasa dan program suntikan lepas telah mengendalikan 10 penyakit berjangkit utama.
Rawatan Bakteria Gut dan Rawatan Penyakit Jantung
Beberapa penemuan baru-baru ini yang mengejutkan telah mendapati bahawa usus anda mungkin memegang kunci untuk satu hari merawat penyakit jantung.
Gejala Penyakit dan Penyakit Penyakit Tisu Penyambung
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah keadaan autoimun dengan ciri-ciri sistemik lupus erythematosus, scleroderma, dan polymyositis.