Protoporphyria Erythropoietic: Gejala, Punca, Diagnosis
Isi kandungan:
Gambaran Keseluruhan Frog VLE (September 2024)
Protoporphyria Erythropoietic (EPP) adalah salah satu daripada beberapa gangguan yang jarang diwarisi dipanggil porphyrias. Pesakit dengan EPP mempunyai mutasi dalam satu atau lebih gen yang menyebabkan mereka mengalami penurunan enzim yang dipanggil protoporphyrin IX dalam sel darah merah mereka. Ini membawa kepada pembentukan protein yang dipanggil protoporphyrin yang boleh menjadikan kulit mereka sangat sensitif kepada cahaya matahari.
Pesakit dengan EPP boleh mengalami kesakitan yang teruk ketika berada di bawah sinaran matahari atau bahkan terdedah kepada beberapa pencahayaan buatan yang sengit. Gejala-gejala ini biasanya bermula pada masa kanak-kanak dan berterusan sepanjang kehidupan pesakit. EPP adalah ketiga-tiga porphyria yang paling biasa-dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam kira-kira 74,300 individu-dan jenis yang paling sering dilihat pada kanak-kanak. Wanita dan lelaki kelihatan sama terjejas. Walaupun pada masa ini tiada ubat untuk EPP, ada cara untuk mengurusnya.
Gejala
Gejala yang paling biasa EPP adalah fotosensitiviti, yang bermaksud seseorang mengalami kesakitan atau gejala kulit yang lain apabila mereka berada di bawah sinar matahari. Fotosintis yang disebabkan oleh EPP boleh menjadi teruk sehingga pesakit mengalami kesakitan walaupun terdedah kepada cahaya matahari yang datang melalui tingkap kereta yang mereka memandu atau menunggang.
Pesakit juga mungkin mempunyai gejala kulit yang lain selepas mereka terdedah kepada cahaya matahari, termasuk:
- Gatal-gatal
- Pembakaran
- Bengkak
Sakit dan gejala lain dirasakan paling kerap di wajah, tangan, dan lengan. Pesakit sering menyedari gejala berlaku lebih kerap pada musim panas. Gejala-gejala ini boleh terdiri daripada gangguan yang ringan hingga teruk dan melemahkan dalam kehidupan seharian mereka.
Gejala biasanya hilang dalam masa 24 jam. Pesakit dengan EPP biasanya tidak mengalami apa-apa kerosakan kulit yang berkekalan, seperti parut (walaupun lepuh dan parut boleh dihasilkan dari jenis lain porfiri yang memberi kesan kepada kulit).
Sesetengah pesakit dengan EPP juga mungkin mengalami kerosakan hati, kerana terlalu banyak protoporphyrin dalam tubuh boleh menyebabkan tekanan pada hati. Bagaimanapun, jarang terdapat kerosakan hati yang teruk dari EPP, namun komplikasi ini berlaku dalam kurang daripada 5 peratus pesakit. Sesetengah pesakit dengan EPP (sehingga 8 peratus) juga mungkin mengalami batu empedu yang mempunyai protoporfyrin di dalamnya, yang boleh menyebabkan keradangan pundi hempedu (cholecystitis).
Punca
EPP paling kerap disebabkan oleh mutasi dalam gen ferrochelatase (FECH). Kurang kerap, EPP disebabkan oleh mutasi dalam gen lain yang dikenali sebagai gen sintetik-aminolevulinic synthase-2 (/ ALAS2 /). Apabila gen ini menyebabkan keadaan ini, ia dirujuk sebagai protoporphyria yang berkaitan dengan X (XLP).
Mutasi dalam gen FECH diluluskan dalam corak yang disebut autosomal resesif. Ini bermakna bahawa satu orang ibu mempunyai mutasi yang sangat kuat dan yang lainnya mempunyai kelemahan. Seorang kanak-kanak menerima kedua-dua mutasi, tetapi mutasi yang lebih kuat menguasai yang lemah. Ibu bapa yang mempunyai mutasi yang kuat tidak akan mengalami gejala kecuali mereka juga mempunyai mutasi yang lebih lemah dari salah seorang ibu bapa mereka. Jika mereka tidak mempunyai gejala, mereka adalah apa yang dipanggil "pembawa." Ini bermakna bahawa walaupun mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, mereka boleh lulus gen yang menyebabkannya kepada anak mereka.
Memulihkan mutasi ini dalam gen FECH menyebabkan pesakit mempunyai terlalu banyak protoporfyrin IX dalam sel darah merah dan plasma mereka. Protoporphyrin terbentuk di sumsum tulang, sel-sel darah, dan hati.
Diagnosis
Gejala yang berkaitan dengan pendedahan cahaya matahari biasanya muncul pada masa kanak-kanak-walaupun pada masa kanak-kanak-tetapi mungkin mengambil masa untuk mendapatkan didiagnosis dengan EPP. Kanak-kanak mungkin kurang bahasa untuk menyatakan mereka sakit. Jika mereka tidak mempunyai gejala kulit yang kelihatan, sukar bagi ibu bapa atau doktor untuk membuat sambungan. EPP juga merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Akibatnya, banyak ahli pediatrik dan pengamal am mungkin tidak biasa mengenainya.
Sekali doktor mengesyaki pesakit mempunyai EPP, sangat mudah untuk menguji dan mengesahkan diagnosis. Terdapat beberapa ujian untuk mengesan tahap tidak normal protoporffin dalam darah, air kencing, dan najis.
Di samping itu, ujian genetik boleh mendedahkan mutasi spesifik dalam gen FECH. Ini boleh menjadi maklumat yang sangat penting untuk pesakit, kerana mereka mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik apabila mereka mula berfikir tentang perancangan keluarga.
Jika satu ahli keluarga didapati mempunyai EPP, adalah tidak biasa bagi anggota keluarga yang lain untuk diuji untuk melihat sama ada mereka membawa mutasi juga, walaupun mereka tidak menunjukkan gejala.
Rawatan
Rawatan yang paling penting untuk pesakit dengan EPP ialah perlindungan matahari. Mengelakkan atau mengehadkan pendedahan cahaya matahari, serta sebarang pendedahan kepada beberapa bentuk cahaya pendarfluor, adalah cara terbaik untuk mencegah dan mengawal gejala.
Contoh-contoh perlindungan cahaya matahari boleh termasuk:
- Memakai topi apabila di luar
- Memakai pakaian yang meliputi kulit sebanyak mungkin (lengan panjang dan seluar panjang)
- Pelindung matahari
- Cermin mata hitam
- Tinting tingkap di rumah dan di dalam kenderaan
- Bagi sesetengah pesakit, ubat atau suplemen tertentu (seperti beta-carotene oral) boleh diresepkan oleh doktor untuk membantu meningkatkan toleransi cahaya matahari.
Pesakit dengan EPP boleh dinasihatkan untuk mengelakkan ubat-ubatan atau suplemen tertentu, seperti pil kawalan kelahiran estrogen atau terapi penggantian hormon, suplemen testosteron, atau apa-apa ubat yang mempunyai kesan tertentu pada hati. Atas sebab ini, pesakit juga dinasihatkan untuk tidak minum alkohol.
Apabila pesakit dengan EPP menjalani pembedahan, mungkin perlu pertimbangan khusus mengenai anestesia. Pesakit juga mungkin memerlukan perlindungan tambahan semasa menjalani pembedahan untuk mengelakkan gejala selepas terdedah kepada pencahayaan overhead yang kuat yang digunakan di bilik operasi.
A Word From DipHealth
Bagi pesakit dengan EPP, perlu mengelakkan sinaran matahari boleh memberi impak negatif terhadap kualiti hidup, terutamanya dari segi pengalaman sosial. Ini mungkin benar untuk kanak-kanak dan orang dewasa muda, yang mungkin merasa tersisih daripada aktiviti sosial dan majlis-majlis khas seperti percutian musim panas, perjalanan sekolah, dan majlis hari jadi.
Sumber seperti Camp Discovery memberikan peluang kepada anak-anak dan keluarga mereka.Selain itu, jabatan-jabatan Relasi Tetamu Disneyland dan Disney World juga dapat membuat penginapan untuk keluarga dan anak-anak dengan EPP supaya mereka dapat menikmati banyak pengalaman zaman kanak-kanak dan mengambil bahagian dalam aktiviti di luar dengan rakan sebaya mereka.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
-
Protoporphyria Erythropoietic (EPP) dan Protoporphyria X-Linked (XLP). Yayasan Porphyria Amerika.
-
Lecha M, Puy H, Deybach JC. Protoporphyria Erythropoietic. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.
-
Protoporphyria Erythropoietic (EPP). Rangkaian Porphyria Eropah.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
4 Punca-punca Punca Kronik yang Tidak Biasa
Walaupun pening biasanya akan tiba-tiba muncul dan hilang, yang lain dapat bertahan lama. Ketahui keadaan mana yang berkaitan dengan vertigo kronik.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.