Amniocentesis: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Isi kandungan:
Apakah Saya Perlu Menjalani Tes Amniocentesis Saat Hamil? (September 2024)
Amniosentesis adalah prosedur perubatan yang digunakan untuk diagnosis pranatal kelainan kromosom dan keadaan perubatan lain dalam janin. Ia melibatkan penggunaan jarum panjang melalui perut ibu untuk mengumpul sampel cecair amniotik. Ia sering disyorkan untuk wanita yang berusia lebih dari 35 tahun atau yang mempunyai faktor risiko untuk mempunyai bayi dengan keadaan genetik. Prosedur ini biasanya dilakukan antara kehamilan 15 hingga 20 minggu, dan membawa risiko yang berpotensi, seperti keguguran. Faedah yang berpotensi termasuk peluang untuk ibu bapa merancang untuk kanak-kanak keperluan khas, untuk memulakan rawatan utero (jika berkenaan), dan membuat keputusan yang lebih berpendidikan tentang meneruskan kehamilan.
Pada masa kini, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) mencadangkan penapisan genetik untuk semua wanita hamil, sama ada melalui ujian pranatal yang tidak invasif atau melalui ujian yang lebih invasif seperti amniosentesis atau pengambilan villus chorionic. Walau apa pun cadangan doktor anda, bagaimanapun, keputusan sama ada mempunyai amniosentesis atau bukan milik anda dan pasangan anda.
Tujuan Ujian
Sekiranya anda hamil, doktor anda boleh mengesyorkan amniosentesis untuk beberapa sebab, seperti sejarah perubatan umur atau keluarga anda.
Petunjuk
Antara sebab-sebab tertentu mengapa amniocentesis mungkin disyorkan termasuk:
- Umur ibu berusia 35 tahun ke atas: Risiko keabnormalan kromosom meningkat dengan usia, terutamanya selepas usia 35 tahun. (Perlu diingat bahawa kebanyakan bayi yang dilahirkan pada ibu berusia lebih dari 35 tahun atau lebih dari umur 40 tahun tidak mempunyai kelainan kromosom.)
- Keputusan tidak normal pada ujian pemeriksaan darah pranatal seperti skrin Quad atau pemeriksaan DNA sel tanpa pranatal
- Keputusan tidak normal pada ultrasound trimester pertama atau kedua
- Kanak-kanak terdahulu dengan kelainan kromosom atau kecacatan tiub saraf
- Sejarah keluarga tentang keadaan genetik tertentu (anda atau pasangan anda)
- Jangkitan yang disyaki
- Untuk menilai penyakit Rh
- Untuk menyampaikan ubat-ubatan ke dalam rahim
- Ujian kematangan lung
- Untuk polyhydramnios (terlalu banyak cecair dalam rahim): Jika terlalu banyak cecair ada, amniosentesis boleh dilakukan untuk mengeluarkan cecair yang berlebihan.
Keadaan Yang Boleh Diagnosis
Keadaan yang mungkin dikesan dengan amniosentesis termasuk:
- Keabnormalan kromosom seperti sindrom Down dan banyak lagi (lihat di bawah)
- Keadaan genetik seperti penyakit sel sabit, fibrosis sista, dan banyak lagi
- Jangkitan kongenital yang boleh menyebabkan cacat lahir seperti sitomegalovirus, herpes, rubella (campak Jerman), toxoplasmosis, parvovirus B19, dan virus Zika
- Kecacatan tiub neural (spina bifida atau anencephaly)
Faedah Potensial
Terdapat beberapa sebab mengapa wanita memilih untuk mempunyai amniosentesis. Walaupun yang berikut adalah faedah ujian dari segi perubatan, ramai yang menganggap dan menimbangnya secara berbeza berdasarkan kepercayaan peribadi.
Mempelajari kelainan kromosom dalam janin boleh:
- Bantu ibu bapa lebih baik mempersiapkan diri secara fizikal dan / atau emosi untuk anak-anak keperluan khusus
- Bawa ke diagnosis supaya rawatan boleh dimulakan sebelum dilahirkan (sebagai contoh, rawatan sel stem pada janin dengan penyakit sel sabit)
- Berikan maklumat ibu bapa yang mungkin mengambil kira penamatan kehamilan (penamatan terapeutik) apabila kecacatan kelahiran tidak bersesuaian dengan kehidupan atau mengurangkan kualiti hidup untuk janin
Had
Walaupun amniosentesis adalah ujian yang sangat tepat untuk mengesan masalah kromosom, ia tidak dapat mendiagnosis semua masalah genetik yang berpotensi atau kecacatan kelahiran pada janin.
Ujian Serupa
Ujian yang sama untuk menilai keabnormalan kromosom adalah sampling villi chorionic (CVS). CVS juga merupakan ujian invasif di mana sampel plasenta (villi chorionic) diperolehi melalui serviks atau dinding abdomen antara minggu ke-10 dan 13 kehamilan.
CVS mempunyai kelebihan untuk dapat dilakukan sebelum kehamilan (terutama jika penamatan adalah pertimbangan), tetapi tidak dapat mendiagnosis beberapa keadaan yang boleh didiagnosis dengan amniosentesis (seperti kecacatan tabung neural) dan mempunyai peluang yang sedikit meningkat menyebabkan keguguran.
Ujian lain
Pilihan ujian pranatal yang tidak melepaskan adalah ujian darah yang dapat memberi petunjuk kehadiran keabnormalan kromosom atau kecacatan tiub saraf dalam janin, tetapi tidak dapat menentukan secara mendalam kondisi-kondisi ini. Skrin Quad adalah ujian skrining yang menguji gabungan alpha-fetoprotein (AFP), estriol, gonadotropin chorionic manusia (HCG), dan menghalang A. Ujian DNA bebas sel pranatal adalah ujian yang lebih baru yang juga boleh memberi petunjuk kepada kehadiran kelainan kromosom.
Ujian genetik juga boleh merangkumi jenis ujian lain, seperti pemeriksaan preimplantation dan penyaringan pembawa (contohnya, untuk melihat sama ada ibu bapa perlu membawa gen untuk fibrosis kistik).
Risiko dan Kontra
Terdapat potensi risiko yang berkaitan dengan amniosentesis yang perlu ditimbang terhadap manfaat yang mungkin. Walaupun kesan emosional dari amniosentesis (sama ada prosedur dan / atau hasil yang berpotensi) tidak biasanya disenaraikan sebagai risiko, adalah penting untuk mempertimbangkan bagaimana prosedur atau hasil yang diperolehi boleh memberi kesan kepada anda secara psikologi. Keputusan untuk meneruskan ujian sepenuhnya adalah milik anda.
Risiko Potensi
Risiko dan komplikasi amniosentesis berpotensi termasuk:
- Keguguran: Risiko keguguran kerana amniocentesis berbeza-beza berdasarkan kajian, tetapi berkisar dari 1 dalam 1000 hingga 1 dalam 200. Kajian 2018 kajian dari tahun 2000 hingga 2017 mendapati bahawa risiko keseluruhan keguguran secara langsung berkaitan dengan amniocentesis sedikit lebih daripada 1 dalam 300 wanita. Risiko ini lebih besar bagi wanita yang mempunyai amniosentesis sebelum kehamilan 15 minggu.
- Kebocoran cecair amniotik: Kira-kira 2 peratus wanita mengalami kebocoran cecair amniotik selepas amniosentesis, tetapi ini menyelesaikan sendiri dalam kebanyakan kes.
- Kecederaan jarum: Terdapat risiko kecil bahawa lengan, kaki, atau kawasan bayi boleh ditembusi oleh jarum tulang belakang, tetapi ini sangat jarang berlaku.
- Jangkitan: Terdapat risiko kecil jangkitan yang berkaitan dengan penempatan jarum (dari bakteria pada kulit).
- Transmisi jangkitan dari ibu kepada bayi: Jangkitan seperti hepatitis B, hepatitis C, HIV, dan toxoplasmosis boleh dihantar dari darah ibu ke janin (lihat kontraindikasi di bawah).
- Pemekaan Rh: Juga disebabkan oleh pendedahan janin kepada darah ibu, kemungkinan pemekaan Rh dari ibu Rh-negatif kepada janin Rh-negatif boleh berlaku. Ini jarang berlaku kerana ibu-ibu Rh negatif diberikan Rhogam selepas prosedur.
- Clubfoot: Terdapat risiko kelab kaki (talipes equinovarus) apabila amniosentesis dilakukan sebelum kehamilan 15 minggu.
- Buruh preterm
Contraindications
Terdapat beberapa saudara kontraindikasi untuk amniosentesis. Dengan syarat-syarat ini, amniosentesis boleh dilakukan dalam keadaan tertentu, tetapi risiko perlu sangat berhati-hati terhadap manfaat yang mungkin. Ini termasuk:
- Ibu yang mempunyai jangkitan pada kulit perut
- Ibu yang mempunyai jangkitan kronik dengan hepatitis B, hepatitis C, atau HIV
- Sekiranya terdapat sedikit cecair amniotik (oligohydramnios)
- Plasenta anterior
Sebelum Ujian
Apabila anda bercakap dengan doktor mengenai amniosentesis, dia akan mengetahui tentang faktor risiko yang anda miliki untuk keabnormalan kromosom, apa-apa keadaan perubatan yang anda miliki, dan apa-apa ubat yang anda ambil. Dia akan bertanya kepada anda mengenai sebarang alahan, termasuk alergi terhadap lateks. Dia juga akan mengkaji semula ujian darah prenatal anda dan menentukan jenis darah anda dan Rh.
Masa
Prosedur amniosentesis biasanya hanya mengambil masa kira-kira lima minit, tetapi penting untuk mengetepikan sekurang-kurangnya beberapa jam sebelum prosedur. Ini termasuk masa untuk memeriksa tanda-tanda penting anda dan kadar jantung bayi, dan melakukan ultrasound untuk menentukan kedudukan bayi dan lebih banyak lagi sebelum prosedur. Anda juga akan diperhatikan untuk masa yang singkat selepas prosedur untuk memastikan anda dan bayi melakukannya dengan baik sebelum pulang ke rumah. Kebanyakan orang menghabiskan kira-kira sejam di atas meja di dalam bilik prosedur.
Lokasi
Amniosentesis boleh dilakukan di pejabat obstetrik atau di pusat perubatan / hospital.
Apa yang hendak dipakai
Anda akan dilepaskan dari pinggang semasa prosedur, tetapi adalah idea yang baik untuk memakai pakaian yang longgar di sekitar perut anda, kerana anda mungkin merasakan beberapa kekejangan abdomen selepas prosedur.
Makanan dan minuman
Tiada sekatan diet khas sebelum amniosentesis, tetapi penting untuk minum banyak cecair. Dalam sesetengah kes, seorang doktor akan menggalakkan anda minum cecair tambahan dan menahan diri dari kencing sehingga anda mempunyai pundi kencing penuh semasa ujian (pundi kencing penuh lebih penting jika anda lebih dekat dengan 15 minggu dan kurang jadi jika anda lebih dekat dengan 20 minggu).
Kos dan Insurans Kesihatan
Banyak syarikat insurans meliputi sekurang-kurangnya sebahagian daripada kos amniosentesis. Bagi mereka yang tidak mempunyai insurans, kos purata antara $ 1,500 hingga $ 2,500, tetapi boleh berkisar dari kurang daripada $ 1,000 hingga lebih dari $ 7,000. Sekiranya anda perlu membayar poket untuk prosedur, beberapa klinik menawarkan yuran yang dikurangkan jika anda membuat pelan pembayaran terlebih dahulu.
Apa yang perlu dibawa
Anda perlu membawa kad insurans anda ke temujanji anda, serta apa-apa bentuk yang anda nasihatkan untuk dibawa. Jika seorang doktor selain daripada doktor biasa anda akan melakukan ujian, dia akan ingin menyemak rekod pranatal sebelum ujian. Adalah idea yang baik untuk membawa buku atau sesuatu yang lain untuk menduduki anda sekiranya doktor disandarkan atau prosedur anda tertunda. Walaupun anda mungkin dapat memandu diri anda, ini membantu membawa pasangan anda atau rakan yang boleh menyokong anda semasa prosedur.
Pertimbangan Lain
Anda mungkin ingin bercakap dengan kaunselor genetik sebelum (atau selepas) amniosentesis anda. Terdapat banyak keadaan tidak boleh dikesan oleh amniocentesis, dan kadangkala kaunselor genetik (dengan melihat sejarah keluarga anda) boleh membantu anda meneroka kebimbangan yang ujiannya belum wujud.
Kaunselor ini juga tidak ternilai sekiranya keputusan anda tidak normal. Kebanyakan keadaan yang boleh didiagnosis oleh amniosentesis boleh menyebabkan spektrum gejala, dan tidak ada dua orang dengan keadaan ini adalah sama. Contohnya, manakala kanak-kanak dengan Sindrom Down boleh dipengaruhi secara berbeza bergantung pada jenis yang mereka miliki, walaupun kanak-kanak yang mempunyai jenis yang sama dapat mempunyai pengalaman dan hasil yang unik.
Semasa Ujian
Semasa ujian anda, akan ada beberapa orang di dalam bilik dengan anda, termasuk seorang jururawat, seorang obstetrik, dan kadang-kadang seorang ahli radiologi atau radiologi.
Pra-Ujian
Sebelum prosedur anda bermula, anda akan diminta menandatangani borang kebenaran yang menunjukkan anda memahami maksud prosedur dan potensi risiko. Jururawat anda akan memeriksa suhu, nadi dan tekanan darah anda, serta kadar denyutan bayi anda.
Oleh kerana ultrabunyi mungkin mendedahkan hubungan seks bayi, dan analisis kromosom akan pasti, penting untuk membiarkan jururawat anda mengetahui jika anda tidak mahu mengetahui sama ada anda mempunyai anak laki-laki atau perempuan. Dia kemudian boleh melampirkan nota ke rekod anda supaya doktor anda tidak secara tidak sengaja memberitahu anda apabila berkongsi hasil anda.
Sepanjang Ujian
Apabila anda sudah bersedia untuk ujian, anda akan diminta untuk menukar ke dalam gaun dan berbaring di belakang anda di meja prosedur. Gel ultrasound akan digunakan untuk perut anda dan ultrasound digunakan untuk menentukan kedudukan bayi anda, lokasi plasenta, dan mencari kantung cecair amniotik. Ini mungkin mengambil sedikit masa, terutamanya jika anda mempunyai plasenta anterior.
Sebaik sahaja pakar obstetrik telah melakukan pemeriksaan ultrasound asas bayi anda, perut anda akan dibersihkan dengan antiseptik. Dengan bimbingan ultrasound, jarum berlubang panjang kemudian akan dimasukkan melalui dinding abdomen dan ke rahim anda. Anda mungkin diminta untuk bergerak sedikit demi sedikit untuk mengagihkan semula cecair amniotik. Kebanyakan masa, anestetik tempatan tidak digunakan dan anda akan merasa sengat apabila jarum dimasukkan.
Apabila jarum berada di lokasi yang betul, doktor anda akan menarik kira-kira 20 hingga 30 mililiter (kira-kira 4 hingga 6 sudu teh) cecair. Jumlah kehilangan cecair ini tidak akan menyakiti bayi anda dalam apa-apa cara, dan badan anda dengan cepat akan menambahnya. Anda mungkin merasakan beberapa ketidakselesaan dan kekejaman kerana cecair dikeluarkan.
Setelah cecair diambil, jarum dikeluarkan dan pembalut diletakkan di atas tapak pemasukan.
Ujian Pasca
Selepas ujian anda, jururawat anda akan terus memantau kadar denyut bayi anda selama beberapa minit dan akan meminta anda tentang apa-apa ketidakselesaan atau kebocoran cecair amniotik. Sekiranya anda adalah Rh negatif, jururawat anda akan mengendalikan rangsangan Rhogam (Rh immune globulin) untuk mengelakkan bayi anda daripada mengembangkan pemekaan Rh.
Cecair yang dikeluarkan akan dihantar ke makmal untuk ahli patologi untuk dinilai.
Selepas Ujian
Apabila ujian anda selesai, anda akan dibenarkan pulang ke rumah. Doktor anda akan memberitahu anda kira-kira berapa lama ia akan sampai hasilnya tersedia. Wanita biasanya dinasihatkan untuk mengelakkan aktiviti berat selama beberapa hari dan untuk menahan diri dari aktiviti seksual selama satu atau dua hari.
Menguruskan Kesan Sampingan
Sesetengah kekejangan adalah normal untuk beberapa jam pertama selepas prosedur, tetapi kira-kira 1 peratus kepada 2 peratus wanita mengalami lebih kerap dan mengesan yang boleh menimbulkan kebimbangan mengenai keguguran. Penting untuk diketahui bahawa, walaupun gejala-gejala ini berlaku, kebanyakan orang tidak pergi ke keguguran.
Hubungi doktor anda jika anda mengalami sebarang kekejangan yang ketara, sakit perut, atau kontraksi, serta sebarang pendarahan vagina. Ia juga penting untuk mendapatkan rawatan perubatan jika anda mengalami demam atau menggigil, mengesyaki anda bocor cecair amniotik, atau perhatikan perubahan dalam aktiviti bayi anda (baik pergerakan meningkat atau menurun) jika anda cukup sedar untuk merasakan pergerakan ini.
Menafsirkan Keputusan
Masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan anda boleh berbeza dari beberapa hari hingga dua minggu atau lebih lama. Keputusan spesifik yang dilaporkan akan bergantung kepada sebab amniosentesis dilakukan dan ujian apa yang dilakukan pada sampel.
Ujian Genetik
Karyotype adalah gambar kromosom bayi anda dan merupakan ujian yang paling lama untuk diselesaikan. Ia adalah 98 peratus hingga 99 peratus tepat untuk kelainan kromosom.
Ujian hibridisasi di dalam fluidaen situ (FISH) adalah satu lagi ujian yang boleh dilakukan pada cecair amniotik. Ujian ini sering didapati lebih cepat (hanya beberapa hari), tetapi ia tidak boleh mendiskriminasi antara pelbagai jenis sindrom Down.
Ramai orang tertanya-tanya berapa kerap kromosom yang terdapat di amniosentesis. Dalam kajian 2017 ke atas lebih daripada 40,000 prosedur amniosentesis (dilakukan untuk usia 35 tahun atau lebih atau ujian pemeriksaan pranatal yang tidak normal), didapati bahawa 3.36 peratus kajian ini mendapati keadaan kromosom. Sekali lagi, penting untuk diperhatikan bahawa amniosentesis tidak dapat mendiagnosis semua kecacatan kelahiran atau keadaan genetik yang berpotensi.
Keabnormalan kromosom struktur mungkin termasuk:
- Trisom: Biasanya, setiap orang mempunyai 46 kromosom (23 pasang), tetapi dengan trisomi, terdapat kromosom tambahan (untuk sejumlah 47 kromosom). Kemungkinan penemuan mungkin termasuk sindrom Down (trisomy 21, di mana terdapat tiga salinan kromosom 21), sindrom Edwards (trisomy 18), dan sindrom Patau (trisomy 13). Terdapat juga trisoma kromosom seks seperti sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom triple X (XXX).
- Monosomies: Monosomi yang paling biasa ialah Sindrom Turner (XO) di mana terdapat hanya 45 kromosom, dengan salah satu kromosom seks hilang.
- Translocations: Dengan translokasi, bahan genetik dari satu kromosom dilampirkan ke kromosom lain. Ini mungkin seimbang (di mana bahagian dua kromosom hanya ditukar atau tidak seimbang).
- Pemadaman: Apabila sebahagian daripada kromosom hilang
- Penambahan: Apabila bahan tambahan ditambah ke kromosom
- Penyertaan: Bahan genetik pada kromosom adalah "berpaling"
- Duplikasi: Di mana sebahagian daripada kromosom diduplikasi (terdapat dua salinan satu bahagian kromosom)
- Mosaicism: Mosaicism berlaku apabila salah satu syarat di atas mempengaruhi hanya beberapa sel. Sebagai contoh, bayi boleh dilahirkan secara langsung dengan trisomi mozek 9 yang terdapat tiga salinan kromosom 9 hanya dalam satu peratus kecil sel dalam badan (trisomi penuh 9 tidak bersesuaian dengan kehidupan dan biasanya menyebabkan keguguran awal).
Kadangkala lebih daripada satu daripada perubahan genetik ini mungkin bertanggungjawab untuk keadaan.
Keabnormalan molekul, atau perubahan dalam satu atau lebih gen, juga boleh didapati di amniosentesis. Beberapa keadaan yang mungkin didiagnosis termasuk:
- Penyakit sel sabit
- Sindrom Cri-du-Chat
- Sindrom Fragile X
- Penyakit Tay-Sachs
- Dystrophy otot
- Sistik Fibrosis
- Thalasemia
Ujian Jangkitan
Jika amniosentesis anda dilakukan untuk memeriksa kehadiran jangkitan kongenital pada bayi, ujian antibodi akan dikembalikan sama ada positif atau negatif.
Susulan
Susulan selepas amniosentesis akan bergantung pada hasil yang dijumpai. Sekiranya cecair yang cukup tidak diperoleh, amniosentesis mungkin perlu diulang. (Ia memerlukan kira-kira satu auns cecair amniotik untuk melaksanakan ujian diagnostik.)
A Word From DipHealth
Keputusan untuk mempunyai amniosentesis sering disertai oleh kebimbangan yang ketara. Bukan sahaja ada kebimbangan mengenai kemungkinan risiko prosedur, tetapi ramai yang gugup tentang keadaan yang mungkin dijumpai. Mencari doktor yang berpengalaman dan belajar tentang prosedur dan penemuan yang berpotensi boleh membantu mengurangkan beberapa kebimbangan ini.
Amniosentesis juga dikelilingi oleh pendapat yang kuat untuk dan terhadap prosedur. Adalah penting untuk diingati bahawa memilih untuk mempunyai prosedur adalah keputusan peribadi yang terletak pada pilihan peribadi anda dan pasangan anda sahaja. Ibu-to-be dan rakan-rakan mereka harus bekerja dengan doktor mereka untuk membuat keputusan yang paling sesuai dengan kepercayaan falsafah mereka dan keadaan perubatan.
Oleh kerana kemajuan berlaku dalam ujian molekul, terutamanya dengan adanya ujian untuk menilai DNA dan serpihan DNA yang beredar, sememangnya terdapat kaedah yang kurang invasif untuk mendapatkan hasil amniosentesis yang sama pada masa akan datang.
Skrin Quad: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Ujian pemeriksaan Quad mengukur alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin chorionic manusia (HCG), estriol, dan menghalang A untuk menganggarkan risiko kecacatan kelahiran.
Sonography: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Sonography adalah ujian perubatan diagnostik yang menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk melantun struktur dalam badan dan membuat imej.
Imbasan SPECT: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Menjalankan imbasan SPECT? Lihatlah dengan lebih dekat penggunaannya, apa yang akan dijangkakan semasa dan selepas ujian, dan bagaimana mentafsir keputusan.