Retinoblastoma-Gejala, Diagnosis, dan Rawatan
Isi kandungan:
- Gambaran Retinoblastoma
- Anatomi Mata dan Retina
- Gejala Retinoblastoma
- Diagnosis Retinoblastoma
- Diagnosis Berbeza-Apa Yang Mana Ia Bolehkah?
- Punca dan Faktor Risiko
- Genetik Retinoblastoma
- Retinoblastoma pementasan
- Pilihan Rawatan Retinoblastoma
- Susulan Selepas Rawatan
- Kesan Akhir dan Kembara Kedua
- Prognosis
- Pengesanan awal untuk kanak-kanak yang mempunyai Mutasi Germ-Line
- Menangani dan Menyokong
- A Word From DipHealth
Kanker pada Anak | Bincang Sehati (September 2024)
Retinoblastoma adalah kanser mata dan membentuk sekitar 3 hingga 4 peratus kanser kanak-kanak. Ia dijumpai paling kerap di kalangan kanak-kanak dan bayi, dan walaupun prognosisnya buruk pada masa lalu, majoriti kanak-kanak kini selamat dari penyakit ini.
Gambaran Retinoblastoma
Retinoblastoma adalah kanser kecil kanak-kanak yang berlaku di kira-kira satu daripada 20,000 kanak-kanak. Ia bermula pada tisu saraf yang mengesan cahaya di belakang mata (retina) dan 80 peratus kes berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun. Kanser hanya jarang ditemui pada kanak-kanak berumur 5 tahun.
Walaupun retinoblastoma pernah mempunyai prognosis yang sangat miskin, sekitar 9 daripada 10 kanak-kanak kini bertahan, dengan ramai yang mempunyai penglihatan mereka dipelihara juga. Yang mengatakan, rawatan boleh menjadi sengit untuk ibu bapa menghadapi keadaan ini di anak-anak mereka, dan sokongan sangat diperlukan.
Mari lihat gejala biasa dan bagaimana retinoblastoma dirawat. Oleh kerana keadaan ini kadang-kadang keturunan, kita juga akan bercakap tentang genetik retinoblastoma dan apa yang harus anda ketahui jika seorang kanak-kanak dalam keluarga anda telah didiagnosis.
Anatomi Mata dan Retina
Memahami simptom retinoblastoma lebih mudah difahami jika anda menganggap anatomi mata.
Retina terdiri daripada lapisan dalaman bahagian belakang mata dan terdiri daripada sel saraf pengesan cahaya (photoreceptors) yang dipanggil rod dan kon. Retina sangat nipis, sekitar 1/5 ketebalan milimeter, dan sekitar saiz seperempat.
Apabila anda memerhatikan imej, imej itu diarahkan melalui murid anda dan memberi tumpuan kepada retina. Sel-sel saraf ini kemudian memancarkan isyarat elektrik imej itu ke bahagian otak yang memproses visi (cuping cuping).
Gejala Retinoblastoma
Retinoblastoma sering didiagnosis semasa lawatan kanak-kanak dengan doktor kanak-kanak anda, atau bahkan selepas salah satu tanda diagnostik dicatatkan pada gambar. Gejala mungkin termasuk:
- Refleks pupillary white (leukocoria): Apabila pakar pediatrik menyinari cahaya dan melihat mata anak anda, dia melihat sesuatu yang dipanggil "refleks merah". Retina dimuatkan dengan saluran darah yang menjadikan kawasan itu kelihatan di luar murid kelihatan merah. Apabila retinoblastoma hadir, kawasan ini mungkin kelihatan putih. Kadang-kadang keadaan ini disyaki jika gambar mata kanak-kanak mendedahkan refleks putih.
- Mata malas (strabismus): Mata kanak-kanak mungkin kelihatan di arah yang berbeza atau mempunyai rupa bersilang. Perlu diingat bahawa rupa mata bermata pada bayi yang baru lahir boleh menjadi normal sehingga umur 3 atau 4 bulan. Sesetengah kanak-kanak dengan retinoblastoma juga kelihatan menjiplak secara berlebihan.
- Refleks ringan yang tidak hadir: Ahli pediatrik anda akan menyinari cahaya pada anak bayi anda untuk melihat jika mereka kontrak. Jika retinoblastoma hadir, refleks ini mungkin tidak hadir dalam satu mata.
- Meningkatkan mata, kemerahan, sakit, atau bengkak
- Glaukoma (peningkatan tekanan pada mata): Glaukoma mungkin berlaku apabila sel-sel tumor menghalang laluan saliran normal mata.
Diagnosis Retinoblastoma
Diagnosis retinoblastoma biasanya disyaki pertama berdasarkan refleks pupillary putih semasa pemeriksaan kanak-kanak. (Bagi bayi yang membawa mutasi, lihat di bawah). Seperti yang dinyatakan di atas, ibu bapa kadang-kadang mengesyaki sesuatu yang salah apabila mereka melihat refleks murid putih pada gambar anak itu. Terdapat juga aplikasi telefon pintar yang disediakan untuk skrin untuk refleks ini.
Kajian pencitraan sering dilakukan seterusnya. Ultrasound atau OCT (tomografi koheren optik) sering merupakan ujian pertama dan boleh memberikan maklumat penting mengenai ketebalan tumor. Kajian ini juga melindungi bayi radiasi radiasi. MRI sering disyorkan juga, untuk mengkaji semula kawasan itu, dan merupakan ujian yang sangat baik untuk menggambarkan keabnormalan tisu lembut seperti retinoblastoma. Kadang-kadang CT diperlukan sebagai kalsifikasi lebih mudah untuk mengesan pada CT, tetapi ia mendedahkan seorang kanak-kanak kepada risiko radiasi, oleh itu biasanya bukan ujian utama untuk susulan.
Tidak seperti kebanyakan kanser, biopsi tumor biasanya tidak diperlukan sebagai penemuan peperiksaan sahaja yang paling kerap membuat diagnosis (terdapat sangat sedikit keadaan yang serupa dalam penampilan). Risiko biopsi boleh merosakkan mata dan saraf optik serta peluang sel sel kanser dapat dijadikan unggulan, mengakibatkan penyebaran kanser.
Sekiranya terdapat kanser telah merebak di luar mata, ujian yang dirancang untuk mencari penyakit metastatik dapat dilakukan.Ini termasuk tusuk lumbal (mencari sel-sel kanser dalam cairan tulang belakang), kajian tulang sumsum (mencari bukti sel-sel kanser di sumsum tulang), atau imbasan tulang (mencari tulang metastases).
Sesetengah kanak-kanak juga mempunyai tumor kelenjar pineal (trilateral retinoblastoma), jadi kajian pencitraan untuk menilai bahagian otak ini (seperti MRI) boleh menjadi penting.
Diagnosis Berbeza-Apa Yang Mana Ia Bolehkah?
Sebenarnya terdapat sedikit keadaan yang sama dengan retinoblastoma, menjadikannya lebih mudah untuk membuat diagnosis berdasarkan ujian peperiksaan dan pencitraan sahaja. Syarat-syarat lain yang mungkin kelihatan serupa termasuklah:
- Penyakit coates: Penyakit coates adalah gangguan kongenital (tetapi tidak keturunan) jarang berlaku yang dicirikan oleh saluran darah yang tidak normal di belakang retina. Pembuluh abnormal menyebabkan darah menjadi kebocoran di belakang mata. Kebocoran darah boleh menyebabkan tisu lemak membina (yang mempunyai penampilan kuning keputihan) yang mungkin tersilap untuk retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis adalah cacing bulu anjing yang kadang-kadang ditularkan kepada manusia dari anjing yang dijangkiti. Parasit cenderung berkembang di belakang mata (dan juga tempat lain) dan boleh menyebabkan detasmen retina.
- Retinopati pramatang: Retinopati pramatang adalah keadaan yang berkaitan dengan penambahan salur darah di mata dan paling sering dijumpai pada kanak-kanak yang dilahirkan sebelum kehamilan 31 minggu.
- Fleksibel primer hyperplastic (PHPV): PHPV adalah masalah kongenital yang jarang terjadi pada bayi yang disebabkan oleh pembuluh darah janin yang tidak normal di mata.
- Epithelioma intraokular: Intraocular medulloepithelioma adalah tumor kongenital yang jarang berlaku yang bermula di badan ciliary dan bukan retina.
Punca dan Faktor Risiko
Ia tidak pasti apa yang menyebabkan mutasi yang bertanggungjawab terhadap perkembangan retinoblastoma. Dengan banyak kanser, diet, senaman, dan pendedahan alam sekitar memainkan peranan, tetapi sejak retinoblastoma biasanya berkembang sejurus selepas, atau sebelum lahir, faktor-faktor ini mungkin memainkan peranan yang jauh lebih kecil. Kita tahu bahawa genetik memainkan peranan dalam peratusan penting tumor ini.
Genetik Retinoblastoma
Retinoblastoma mungkin berlaku kerana gen mutasi dalam gen yang dikenali sebagai RB1 yang terdapat pada kromosom ke-13. Gen ini adalah gen penindas tumor, yang mengandaikan protein yang mengehadkan pertumbuhan sel. Ini diwarisi dalam fesyen dominan autosomal dan gen yang tidak normal boleh diwarisi dari sama ada ibu atau bapa. Terdapat juga mutasi lain, seperti yang terdapat dalam MYCN yang dikaitkan dengan penyakit ini.
Dengan mutasi RB1, kira-kira 25 peratus adalah mutasi sel kuman (diwarisi dari satu orang ibu) dan 75 peratus lagi diperoleh (mutasi yang berlaku semasa perkembangan janin). Bagi kanak-kanak yang mempunyai mutasi dalam RB1 (sama ada diwarisi dari ibu atau ketika mutasi berlaku pada awal kehamilan) peluang untuk mengembangkan retinoblastoma (penetrance) adalah 90 peratus.
Retinoblastoma keturunan sering terjadi dua hala dan berlaku pada usia yang lebih muda daripada retinoblastoma sporadis. Retinoblastoma keturunan mungkin juga multifocal, dengan beberapa tumor berkembang pada masa yang sama. Kanak-kanak yang mempunyai retinoblastoma keturunan juga berisiko mengembangkan kanser lain pada masa akan datang.
Retinoblastoma pementasan
Tahap retinoblastoma boleh dibahagikan kepada tahap I hingga IV sebagai kanser lain, tetapi sistem klasifikasi yang berbeza sering digunakan. (Peringkat I merujuk kepada kanser di mana mata dapat dipelihara, dan tahap II hingga IV adalah kanser di mana mata dikeluarkan). Oleh kerana penyakit ini biasanya ditangkap lebih awal di negara maju, sistem pementasan lain sering digunakan.
Terdapat dua peringkat utama penyakit:
- Intraokular-Tumor yang terdapat di dalam mata
- Extraocular-Tumors yang melangkaui mata. Ini kemudiannya dibahagikan kepada tumor extraokular orbital di mana terdapat di seluruh kawasan mata (orbit) dan tumor ekstraokular metastatik yang telah merebak ke otak, tulang sumsum, tulang, atau kawasan lain.
Di Amerika Syarikat dan negara maju lain, retinoblastoma biasanya didiagnosis di peringkat intraokular.
Tumor intraocular diklasifikasikan lagi ke peringkat berikut:
- A-Termasuk tumor yang diameter kurang daripada 3 mm (milimeter) dan tidak melibatkan cakera optik (pusat penglihatan)
- B-Diameter lebih daripada 3 mm
- C-Mana-mana tumor kecil dan jelas yang telah tersebar di bawah retina atau ke dalam humor vitreous
- D-Mana-mana tumor besar atau kurang jelas yang telah tersebar di bawah retina atau ke dalam humor vitreous
- Tumor E-besar yang telah merebak ke bahagian depan mata, adalah rumit oleh glaukoma, atau detasmen retina. Dengan tumor ini, sukar untuk menyelamatkan mata.
Apabila retinoblastoma merebak, ia mungkin menyerang kawasan yang tinggal di mata (dunia). Laman yang paling biasa metastasis jauh termasuk nodus limfa, otak dan saraf tunjang, hati, sumsum tulang, dan tulang.
Pilihan Rawatan Retinoblastoma
Rawatan yang ideal untuk retinoblastoma bergantung kepada peringkat kanser, lokasi tumor, sama ada tumor adalah satu pihak atau dua hala, dan faktor lain. Untuk tumor yang lebih kecil, kemoterapi bersama dengan rawatan fokal sering digunakan.
Matlamat rawatan termasuk:
- Menyelamatkan kehidupan kanak-kanak
- Menyimpan mata (atau mata) jika boleh
- Mengekalkan penglihatan sebanyak mungkin
- Mengurangkan kesan sampingan jangka panjang yang berkaitan dengan rawatan
Pilihan rawatan termasuk:
- Kemoterapi: Kemoterapi boleh digunakan secara bersendirian atau untuk mengurangkan saiz tumor sebelum pembedahan. Jenis kemoterapi yang berlainan boleh digunakan dengan kemoterapi intra-arteriolar yang biasa digunakan.Dalam teknik ini, ubat kemoterapi dihantar terus ke arteri yang membekalkan mata, mengurangkan kesan ubat pada tisu lain. Kemoterapi intravena juga boleh digunakan. Untuk tumor yang lebih besar atau mereka yang telah metastasized atau berulang, kemoterapi dos tinggi dengan penyelamatan sel stem boleh digunakan.
- Rawatan setempat: Terdapat beberapa jenis rawatan tempatan yang boleh digunakan untuk merawat retinoblastoma. Ini menyebabkan penyingkiran sel-sel kanser tetapi kurang invasif daripada pembedahan untuk menghapuskan mata. Ini termasuk termografi cryotherapy (pembekuan tumor) (pemanasan tumor), pembedahan laser (photocoagulation), dan lain-lain.
- Terapi radiasi: Terapi radiasi boleh digunakan secara luaran (terapi radiasi luaran), atau dalaman (brachytherapy) di mana radiasi diletakkan di dalam badan berhampiran tumor. Terapi rasuk proton sedang dinilai sebagai alternatif kepada terapi sinaran tradisional kerana ia mungkin kurang berpotensi untuk menyebabkan kanser menengah.
- Pembedahan (enukleation): Untuk tumor yang lebih kecil, kemoterapi dan prosedur tempatan biasanya dilakukan dengan harapan mengekalkan mata. Untuk tumor yang lebih besar, atau yang berkembang atau berulang, penyingkiran mata dan sebahagian daripada saraf optik (enucleation) mungkin diperlukan. Implan mata sering dipasang pada masa pembedahan, dengan mata tiruan diletakkan di atas implan pada kemudian hari.
- Ujian klinikal: Terdapat beberapa kaedah rawatan yang berbeza yang dikaji dalam ujian klinikal, mulai dari kemoterapi nanoparticulate ke jenis rawatan baru.
Susulan Selepas Rawatan
Banyak retinoblastoma dapat disembuhkan dengan rawatan, tetapi tindak lanjut adalah sangat penting. Tumor ini mungkin kadang-kadang berulang, dan MRI susulan sering digunakan. Penilaian dan tindak lanjut penglihatan, jika dipelihara, juga memerlukan perhatian khusus. Di samping itu, kelewatan pembangunan tidaklah biasa. Susulan juga amat penting dengan perhatian khusus yang diberikan kepada kesan rawatan lewat. Garis Panduan Survivor Kumpulan Kanak-kanak (COG) menggariskan banyak kebimbangan ini.
Kesan Akhir dan Kembara Kedua
Kesan akhir rawatan kanser merujuk kepada keadaan yang disebabkan oleh rawatan kanser yang mungkin bertahun-tahun berlaku hingga beberapa dekad selepas rawatan. Kami belajar bahawa mangsa kelahiran kanak-kanak mempunyai risiko peningkatan keadaan perubatan yang terdiri daripada penyakit jantung (selalunya berkaitan dengan kemoterapi), kepada ketidaksuburan, kepada kanser sekunder.
Dalam kajian yang melihat hasil jangka panjang kanak-kanak dengan retinoblastoma, didapati bahawa beberapa dekad kemudian (purata umur adalah 42 dalam kajian), 87 peratus kanak-kanak yang telah selamat retinoblastoma mempunyai sekurang-kurangnya satu keadaan perubatan yang berkaitan dengan rawatan. Walaupun ini tidak menggalakkan untuk dibincangkan, maklumat ini menyoroti betapa pentingnya bagi mangsa yang selamat dari kanser untuk menjalani pemeriksaan jangka panjang dengan seorang doktor yang mahir dalam mengesan dan merawat hasil jangka panjang rawatan.
Kanak-kanak yang masih hidup retinoblastoma mempunyai risiko peningkatan kanser menengah (kanser primer baru) di jalan. Dengan retinoblastoma keturunan, sebahagian daripada kenaikan ini adalah disebabkan oleh disfungsi gen penindas tumor dalam tisu lain. Dengan retinoblastoma bukan keturunan, kanser kedua ini mungkin berlaku sebagai kesan sampingan sama ada kemoterapi atau terapi radiasi. Karsinari kedua yang paling biasa termasuk osteosarcoma (kanser tulang), sarkoma tisu lembut, melanoma, kanser paru-paru, dan limfoma.
Di samping kanser kedua, kesan sampingan jangka panjang kemoterapi dan kesan sampingan jangka panjang terapi sinaran adalah penting kerana kebanyakan kanak-kanak ini akan hidup dengan kesan-kesan akhir ini atau berisiko untuk kesan lewat selama hampir seumur hidup.
Prognosis
Kebanyakan kanak-kanak yang didiagnosis dengan retinoblastoma sekarang akan sembuh. Kadar survival keseluruhan 5 tahun untuk retinoblastoma di Amerika Syarikat adalah 97.3 peratus melihat tempoh antara 2000 dan 2012, dan rawatan terus bertambah baik. Malah kanak-kanak dengan metastasis ke kawasan di luar otak (seperti sumsum tulang) sering sembuh. Yang berkata, tersebar di dalam otak (penyakit intrakranial) dikaitkan dengan hasil yang buruk.
Faktor prognostik yang buruk termasuk membangunkan kanser di negara membangun (di mana terdapat lebih banyak kanser yang berkaitan dengan HPV). Retinoblastoma trilateral bertanggungjawab untuk banyak kematian dari retinoblastoma di negara maju.
Pengesanan awal untuk kanak-kanak yang mempunyai Mutasi Germ-Line
Pada masa ini, kami tidak mempunyai apa-apa cara untuk mencegah perkembangan retinoblastoma, tetapi kanak-kanak yang mengalami peningkatan risiko akibat mutasi kuman yang diketahui atau sejarah keluarga penyakit ini boleh diperiksa dengan harapan untuk menangkap tumor seawal mungkin. Peperiksaan funduscopic (pemeriksaan mata memandang retina) di bawah anestesia am secepat mungkin selepas kelahiran dan bulanan untuk tahun pertama kehidupan sering disyorkan. Gen ini dapat dikesan dalam cairan amniotik, dan anak-anak yang terkena juga dapat dipantau dan disampaikan lebih awal jika tanda-tanda kanser dicatat.
Sekiranya kanak-kanak membina retinoblastoma, kanak-kanak dan ahli keluarga lain juga boleh disiasat untuk melihat sama ada mereka mempunyai gen suspek.
Menangani dan Menyokong
Sebagai orang tua, pengetahuan adalah benar-benar kuasa, dan bermanfaat untuk mempelajari semua yang anda boleh.
Sokongan juga sangat penting. Kerana jarang tumor, kebanyakan komuniti tidak mempunyai kumpulan sokongan retinoblastoma, tetapi terdapat komuniti sokongan yang sangat baik dalam talian dan melalui Facebook. Melibatkan diri dalam komuniti ini bukan sahaja memberikan sokongan ketika anda mengatasi masuk dan keluar sebagai orang tua seorang kanak-kanak dengan kanser, tetapi boleh menjadi tempat yang sangat baik untuk belajar tentang penyelidikan terkini mengenai retinoblastoma.Tiada siapa yang lebih bermotivasi untuk mempelajari dan berkongsi penemuan baru daripada ibu bapa yang menghadapi penyakit ini pada anak mereka.
Apabila kanak-kanak semakin tua kini terdapat banyak peluang untuk menyokong kanak-kanak. Terdapat kumpulan sokongan survivor kanser yang direka khusus untuk golongan muda dengan kanser, dan kem dan retret juga disediakan.
A Word From DipHealth
Retinoblastoma adalah tumor yang jarang berlaku yang melibatkan tisu saraf di retina. Ia berlaku paling kerap pada kanak-kanak yang sangat muda. Kerana ia jarang berlaku, biasanya penting bagi kanak-kanak untuk dilihat di klinik kanser yang lebih besar atau hospital kanak-kanak, yang mempunyai pakar yang sangat akrab dengan rawatan terbaik untuk penyakit ini. Prognosis keseluruhannya sangat baik, namun di sana dapat menyebarkan emosi, fizikal, dan kewangan untuk ibu bapa dan anak-anak. Sekiranya anak anda telah didiagnosis, hantarkan sokongan yang tersedia.
Diagnosis dan Rawatan Sarcoma HIV dan Kaposi
Sarcoma Kaposi adalah tumor yang disebabkan oleh virus herpes yang jarang dilihat sehingga krisis AIDS pada tahun '80an. Ketahui lebih lanjut tentang keadaan HIV yang berkaitan ini.
Badan dan Rawatan Jerawat, Penyebab, dan Rawatan
Jerawat berlaku di kawasan selain daripada muka, termasuk di belakang. Ketahui lebih lanjut mengenai jerawat badan dan belakang, penyebabnya, dan pilihan rawatan.
HIV dan Cirit-birit: Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Cirit-birit masih menjadi masalah biasa bagi orang yang hidup dengan HIV, dengan sebanyak 60% mengalami tiga atau lebih pergerakan usus atau air berair setiap hari.