Kearns-Sayre Syndrome: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Penyakit Kelainan Kromosom (Hermaprodit) - Dr. Fidiansjah Mursjid - 5 Menit Yang Menginspirasi (September 2024)
Kearns-Sayre syndrome (KSS) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh masalah dengan mitokondria seseorang, komponen yang terdapat dalam semua sel-sel tubuh. Kearns-Sayre menyebabkan masalah mata dan penglihatan, dan ia boleh membawa kepada gejala-gejala lain, seperti masalah irama jantung. Biasanya, masalah ini bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja. KSS boleh lebih banyak dikategorikan dengan lain-lain jenis gangguan mitokondria yang jarang berlaku. Ini mungkin mempunyai gejala yang berbeza tetapi bertindih dengan KSS.
Sindrom ini dinamakan untuk Thomas Kearns dan George Sayre, yang pertama kali menggambarkan sindrom pada tahun 1958. Sindrom ini sangat jarang, dengan satu kajian mendapati kadarnya menjadi 1.6 untuk setiap 100,000 orang.
Gejala
Orang dengan KSS biasanya sihat ketika dilahirkan. Gejala bermula secara beransur-ansur. Masalah mata biasanya menjadi yang pertama muncul.
Ciri utama KSS adalah sesuatu yang dikenali sebagai ophthalmoplegia luar progresif kronik (CPEO). KSS adalah salah satu daripada jenis masalah genetik yang boleh menyebabkan CPEO. Ia menyebabkan kelemahan atau lumpuh sesetengah otot yang bergerak sama ada mata itu sendiri atau kelopak mata. Ini semakin bertambah buruk dari masa ke masa.
Kelemahan otot ini membawa kepada gejala seperti berikut:
- Melaburkan kelopak mata (biasanya bermula dahulu)
- Kesukaran bergerak mata
Satu lagi ciri utama KSS ialah keadaan lain: retinopati pigmentary. Ini hasil dari pecahan bahagian belakang mata (retina) yang berfungsi untuk merasakan cahaya.Ini boleh membawa kepada ketajaman penglihatan yang berkurang yang semakin memburuk dari masa ke masa.
Orang dengan sindrom Kearns-Sayre juga boleh mengalami gejala tambahan. Sebahagian daripada ini mungkin termasuk:
- Masalah pengaliran irama jantung (yang boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba)
- Masalah dengan koordinasi dan keseimbangan
- Kelemahan otot pada lengan, kaki, dan bahu
- Kesukaran menelan (dari kelemahan otot)
- Kehilangan pendengaran (boleh menyebabkan kepekakan)
- Mengurangkan fungsi intelektual
- Sakit atau kesedihan di bahagian kaki (dari neuropati)
- Diabetes mellitus
- Tinggi badan (dari hormon pertumbuhan rendah)
- Masalah endokrin (seperti kekurangan adrenal atau hypoparathyroidism)
Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai KSS akan mendapat semua gejala ini. Terdapat pelbagai dari segi bilangan dan keterukan masalah ini. Tanda-tanda sindrom Kearns-Sayre biasanya bermula sebelum usia 20 tahun.
Punca
DNA adalah bahan genetik yang diperoleh dari ibu bapa anda. Sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam jenis DNA tertentu: DNA mitokondria. Sebaliknya, sebahagian besar DNA dalam badan anda disimpan di dalam nukleus sel anda, dalam kromosom.
Mitokondria adalah organel-komponen kecil sel yang melaksanakan fungsi tertentu. Mitokondria ini melakukan beberapa peranan penting, terutamanya dengan metabolisme tenaga dalam sel-sel badan anda. Mereka membantu badan anda menghidupkan tenaga dari makanan ke dalam bentuk yang dapat digunakan oleh sel anda. Para saintis berteori bahawa mitokondria berasal dari sel-sel bakteria yang tidak mempunyai DNA sendiri. Sehingga hari ini, mitokondria mengandungi beberapa DNA bebas. Kebanyakan DNA ini kelihatan memainkan peranan dalam menyokong peranan metabolisme tenaga mereka.
Dalam kes KSS, sebahagian daripada DNA mitokondria telah dipadam-hilang dari mitokondria baru. Ini menyebabkan masalah kerana protein yang dihasilkan dengan menggunakan kod DNA tidak boleh dibuat. Jenis-jenis gangguan mitokondria yang lain daripada mutasi khusus DNA mitokondria, dan ini boleh menyebabkan kluster tambahan. Kebanyakan orang yang mempunyai gangguan mitokondria mempunyai beberapa mitokondria yang terjejas dan yang lain adalah normal.
Para saintis tidak pasti mengapa penghapusan DNA mitochondria yang dijumpai di KSS membawa kepada gejala penyakit tertentu. Masalahnya mungkin tidak langsung disebabkan oleh tenaga berkurang yang tersedia kepada sel. Oleh sebab mitokondria terdapat di kebanyakan sel-sel tubuh manusia, masuk akal bahawa penyakit mitokondria mungkin mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeza. Sesetengah ahli sains berteori bahawa mata dan otot-otot mata mungkin terdedah kepada masalah mitokondria kerana mereka sangat bergantung kepada mereka untuk tenaga.
Gangguan Mitokondria dalam NeurologiDiagnosis
Diagnosis KSS bergantung kepada ujian fizikal, sejarah perubatan, dan ujian makmal. Peperiksaan mata terutamanya sangat penting. Sebagai contoh, dalam retinopati pigmentary, retina mempunyai penampilan bertele-tele dan berbintik pada peperiksaan mata. Ujian dan sejarah perubatan sering kali cukup untuk seorang doktor mengesyaki KSS, tetapi ujian genetik mungkin diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
CPEO dan retinopati pigmentari mesti ada untuk KSS untuk dipertimbangkan sebagai kemungkinan. Di samping itu, sekurang-kurangnya satu lagi gejala (seperti masalah pengalihan jantung) juga mesti hadir. Adalah penting bahawa doktor menolak masalah lain yang boleh menyebabkan CPEO. Sebagai contoh, CPEO boleh berlaku dengan lain-lain bentuk gangguan mitokondria, beberapa jenis distrofi otot, atau penyakit Graves.
Ujian perubatan tertentu boleh membantu dalam diagnosis dan penilaian keadaan. Ujian lain mungkin menolak kemungkinan penyebab lain. Antara berikut mungkin termasuk:
- Ujian genetik (diambil dari sampel darah atau tisu)
- Biopsi otot
- Electroretinography (ERG; untuk menilai lagi mata)
- Ketuk tulang belakang (untuk menilai cecair serebrospinal)
- Ujian darah (untuk menilai pelbagai tahap hormon)
- Ujian jantung, seperti EKG dan echocardiogram
- MRI otak (untuk menilai potensi penglibatan sistem saraf pusat)
- Ujian tiroid (untuk menolak penyakit Graves)
Diagnosis kadang-kadang ditangguhkan, sebahagiannya kerana KSS adalah penyakit jarang berlaku, dan banyak doktor umum mempunyai pengalaman terhad dengannya.
Rawatan
Adalah penting untuk menerima rawatan daripada pakar perubatan dengan latar belakang dalam merawat gangguan mitokondria. Malangnya, kami tidak mempunyai sebarang rawatan untuk menghentikan perkembangan sindrom Kearns-Sayre atau merawat masalah mendasar. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan yang boleh membantu beberapa gejala. Rawatan yang sesuai disesuaikan dengan masalah khusus yang sedang dialami oleh seseorang. Sebagai contoh, beberapa rawatan mungkin termasuk:
- Perentak jantung untuk masalah irama jantung
- Implan koklea untuk masalah pendengaran
- Asid folik (bagi orang yang mempunyai 5-metil-tetrahidrofolat rendah dalam cecair serebrospinal)
- Pembedahan (untuk memperbaiki masalah mata atau masalah kelopak mata)
- Penggantian hormon (seperti hormon pertumbuhan untuk pertumbuhan pendek atau insulin untuk diabetes)
Rawatan vitamin juga kadang-kadang digunakan untuk orang-orang dengan KSS, walaupun kita kurang mempelajari tentang keberkesanannya. Sebagai contoh, koenzim Q10 vitamin boleh diberikan bersama-sama dengan vitamin lain, seperti vitamin B dan vitamin C.
Orang dengan KSS perlu pemeriksaan biasa dengan pakar untuk memeriksa komplikasi keadaan. Sebagai contoh, mereka mungkin memerlukan penilaian tetap seperti berikut:
- Pemantauan EKG dan Holter (untuk memantau irama jantung)
- Echocardiograph
- Ujian pendengaran
- Ujian darah fungsi endokrin
Ia amat penting untuk bekerja dengan doktor anda untuk memantau tanda-tanda masalah jantung dengan KSS, kerana ini kadang-kadang boleh mengakibatkan kematian mendadak.
Para penyelidik juga berusaha untuk membangunkan rawatan baru untuk KSS dan gangguan mitokondria yang lain. Sebagai contoh, satu pendekatan menumpukan pada memilih secara selektif menurunkan DNA mitokondria yang terjejas sambil meninggalkan utuh mitokondria normal. Secara teorinya, ini mungkin mengurangkan atau menghilangkan gejala KSS dan gangguan mitokondria yang lain.
Merawat Penyakit MitokondriaWarisan
KSS adalah penyakit genetik, yang bermaksud ia disebabkan oleh mutasi genetik yang wujud sejak lahir. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, seseorang yang mempunyai KSS tidak mendapatnya daripada ibu bapa mereka. Kebanyakan kes KSS adalah "sporadis." Ini bermakna bahawa orang yang mempunyai keadaan itu mempunyai mutasi genetik baru yang mereka tidak terima dari salah satu ibu bapa. Kanak-kanak mempunyai beberapa DNA mitokondria yang hilang, walaupun mitokondria dari ibu bapa mereka OK.
Kurang biasa, KSS boleh diluluskan dalam keluarga. Kerana ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang terdapat dalam mitokondria, ia mengikuti corak warisan yang berbeza daripada penyakit bukan mitokondria yang lain. Kanak-kanak menerima semua mitochondria dan DNA mitokondria mereka dari ibu mereka.
Tidak seperti jenis gen lain, gen mitokondria hanya diluluskan dari ibu kepada anak-anak-tidak pernah dari bapa kepada anak-anak mereka. Jadi seorang ibu dengan KSS mungkin menyampaikannya kepada anak-anaknya. Bagaimanapun, kerana cara DNA mitokondria berasal dari seorang ibu, anak-anaknya mungkin tidak terjejas sama sekali, mungkin hanya terjejas sedikit, atau mungkin terjejas teruk. Kedua-dua lelaki dan perempuan boleh mewarisi keadaan ini.
Bercakap kepada kaunselor genetik boleh membantu anda merasakan risiko tertentu anda. Wanita dengan KSS mungkin dapat menggunakan teknik pembuakan in vitro untuk mencegah penyebaran penyakit tersebut kepada anak-anak mereka yang berpotensi. Ini mungkin menggunakan telur daripada penderma atau mitokondria penderma sahaja.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiA Word From DipHealth
Ia boleh memudaratkan untuk mengetahui bahawa anda atau seseorang yang anda suka mempunyai gangguan mitochondrial seperti KSS. Terdapat banyak perkara yang perlu dipelajari tentang keadaan yang jarang berlaku ini, dan ia mungkin berasa hebat pada mulanya. Tetapi banyak kumpulan pesakit yang tersedia untuk membantu anda berhubung dengan orang lain yang mempunyai pengalaman dengan ini atau keadaan yang berkaitan. Kumpulan-kumpulan ini dapat membantu memberikan panduan dan sokongan praktikal dan emosi. Nasib baik, dengan bantuan pasukan perubatan yang berterusan, ramai orang dengan KSS dapat memimpin kehidupan yang panjang dan memuaskan.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
-
Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Sindrom Kearns-Sayre: siri kes 35 orang dewasa dan kanak-kanak. Jurnal Antarabangsa Perubatan Am. 2014; 7: 325-332. DOI: 10.2147 / IJGM.S65560.
-
Lehman MD, McFarland R. Gambaran keseluruhan pendekatan terhadap terapi penyakit mitokondria. Jurnal Kesilapan Metabolisme & Skrin Inborn. 2018; 6: 1-7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.
-
Magner M, Kolářová H, Honzik T, et al. Penciptaan klinikal penyakit mitokondria. Dev Tempoh Med. 2015;19(4):441-9.
-
DNA mitokondria. Rujukan Rumah Genetik. NIH. Dianjurkan pada Jun, 2018.
-
Shemesh A, Margolin E. Kearns Sayre Syndrome. Dikemaskini 2018 21 Feb. Dalam: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Jan.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.