Sindrom Moebius: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Gejala biasa
- Gejala-gejala lain
- Punca
- Diagnosis
- Kriteria Diagnostik
- Rawatan
- Pembedahan
- Operasi Smile
- Hidup Dengan Sindrom Moebius
- A Word From DipHealth
Penyakit Kelainan Kromosom (Hermaprodit) - Dr. Fidiansjah Mursjid - 5 Menit Yang Menginspirasi (September 2024)
Sindrom Moebius (juga dikenali sebagai Sindrom Möbius) adalah keadaan neurologi yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan beberapa saraf kranial, terutama yang mengawal otot-otot muka. Dalam kebanyakan kes, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang dari kelahiran (tidak wujud secara congenitally). Ketiadaan saraf ini membawa kepada kelumpuhan muka ciri-ciri sindrom Moebius.
Gejala
Gejala-gejala sindrom Moebius bergantung kepada saraf mana yang dipengaruhi. Apa-apa gejala yang ada pada seseorang akan kelihatan sejak lahir. Dalam kebanyakan kes, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang, walaupun saraf kranial lain juga mungkin terjejas.
Gejala biasa
Ciri-ciri yang paling biasa dari sindrom Moebius termasuk:
- Lumpuh muka (palsy)
- Kurangnya ekspresi wajah; kanak-kanak dengan sindrom Moebius tidak boleh tersenyum atau berkeringat (wajah sering dirujuk sebagai "topeng")
- Bayi dengan sindrom Moebius tidak dapat memindahkan mata mereka untuk mengesan objek. Sebaliknya, mereka perlu memalingkan kepala mereka sepenuhnya untuk mengikuti objek.
- Kelopak mata yang tidak sepenuhnya dekat, walaupun semasa tidur
- Mata kering dan jengkel
- Dagu dan mulut kecil; ramai orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menutup mulut mereka sepanjang jalan
- Masalah pergigian yang berkaitan dengan rahang kecil, gigi yang salah, atau kesan mulut sentiasa terbuka (peningkatan risiko rongga)
- Drooling, masalah pemakanan, menghisap yang buruk pada peringkat awal
- Sumbing lebat
- Tipping kepala ketika menelan
- Webbing tangan atau kaki (syndactyly)
- Mata bersilang (strabismus)
- Lidah pendek
- Nada otot lemah (hypotonia)
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
- Gangguan pernafasan
- Masalah tidur
- Kelemahan badan atas yang boleh menyebabkan kelewatan dalam fungsi motor
- Keabnormalan telinga yang boleh menyebabkan jangkitan telinga yang kerap atau berterusan (otitis media)
- Kehilangan pendengaran (jika saraf kranial tertentu terjejas)
- Keabnormalan tulang tangan, kaki, dan anggota badan (kaki kelab)
- Gangguan lain yang berkaitan dengan ucapan, menelan, dan penglihatan
- Otot dinding dada yang tidak berkembang (yang mungkin termasuk tisu payu dara)
Gejala-gejala lain
Dalam sesetengah kes, otot terbalik dada dikaitkan dengan keadaan lain yang disebut sindrom Poland (atau anomali Poland). Orang dengan sindrom Poland hilang sebahagian daripada otot besar dada (pectoralis utama). Perkembangan yang tidak normal ini dapat memberikan dada penampilan cekung dan biasanya menyebabkan kelemahan pada bahagian atas badan dan, kadang kala, keabnormalan tulang rusuk. Otot-otot yang hilang pada umumnya hanya menjejaskan penampilan, dan orang-orang dengan keadaan tidak mengalami sebarang masalah kesihatan yang secara langsung berkaitan dengan keadaan. Walau bagaimanapun, orang yang juga mempunyai sindrom Moebius mungkin mempunyai gejala lain yang mempengaruhi pergerakan.
Sesetengah kajian melaporkan sehingga 20 peratus kepada 30 peratus kanak-kanak dengan sindrom Moebius juga telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, walaupun persatuan ini boleh diabaikan. Oleh kerana orang dengan sindrom Moebius secara fizikal tidak dapat menunjukkan ekspresi wajah dan mungkin berjuang untuk melihat orang di mata, ciri-ciri ini boleh dianggap sebagai tingkah laku autistik walaupun ia disebabkan oleh keterbatasan fizikal.
Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Moebius mungkin mempunyai motor, ucapan, atau kelewatan lain. Kebanyakan orang dengan keadaan ini tidak mempunyai masalah intelektual, walaupun andaian mungkin dibuat kerana perjuangan fizikal mereka untuk bercakap dan ciri-ciri wajah yang unik.
Punca
Penyebab pasti sindrom Moebius tidak diketahui. Penyelidik mengesyaki bahawa, seperti banyak keadaan langka yang lain, ia kemungkinan besar disebabkan oleh banyak faktor (multifactorial). Pendedahan alam sekitar dan genetik telah dikaitkan dalam beberapa kajian, tetapi lebih banyak kajian diperlukan.
Jarang sekali, sindrom Moebius telah berlaku dalam keluarga (kurang daripada 2 peratus daripada kes), menunjukkan terdapat komponen genetik dalam beberapa kes. Majoriti kes-kes sindrom Moebius berkembang secara rawak (sporadis) kepada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga gangguan itu.
Sindrom Moebius sangat jarang berlaku. Walaupun bilangan sebenar kes di seluruh dunia tidak diketahui, ia dianggarkan berlaku dalam setiap dua hingga 20 orang per juta. Lelaki dan perempuan juga terpengaruh.
Diagnosis
Tiada ujian khusus untuk mendiagnosis sindrom Moebius. Oleh kerana keadaan itu wujud semasa kelahiran, ia biasanya boleh didiagnosis semasa ujian yang baru lahir. Walaupun manifestasi tertentu bergantung kepada saraf tengkorak yang tidak dikembangkan atau hilang, terdapat tiga kriteria diagnostik untuk membuat diagnosis sindrom Moebius:
Kriteria Diagnostik
- Lumpuh atau kelemahan sekurang-kurangnya satu sisi muka (biasanya kedua-duanya)
- Pergerakan sisi mata lumpuh
- Pergerakan menegak mata utuh
Pakar perubatan mungkin melakukan ujian yang lebih khusus (seperti ujian saraf atau ophthalmologi) untuk menolak syarat-syarat lain yang boleh menyebabkan kelumpuhan muka dan gejala lain dari sindrom Moebius.
Ia sangat penting bahawa diagnosis yang betul dibuat tidak lama selepas kelahiran. Kanak-kanak dengan sindrom Moebius biasanya perlu bekerja dengan sekumpulan pakar perubatan, tetapi pasukan intervensi dan penjagaan yang lebih awal dikumpulkan, lebih baik hasil jangka panjang untuk pesakit.
Walaupun sindrom Moebius tidak progresif, sifat simptom ini boleh menimbulkan cabaran bagi setiap pesakit secara individu bergantung kepada saraf tertentu yang terjejas, keterukan keadaan, dan ketersediaan diagnosis, rawatan, dan sumber sokongan yang cepat.
Rawatan
Setiap orang dengan sindrom Moebius akan mempunyai keperluan yang berbeza. Walaupun tidak ada rawatan atau penawar yang pasti bagi keadaan ini, satu pasukan pakar dapat membantu menyelaraskan penjagaan orang dengan sindrom Moebius.
Oleh kerana diagnosis biasanya dibuat semasa kelahiran atau tidak lama lagi, campur tangan awal, seperti terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan boleh dibuat lebih awal. Peperiksaan mata yang menyeluruh dan sokongan berterusan ahli tohtologi dapat membantu menangani masalah penglihatan. Sekiranya pendengaran mengalami gangguan, seorang ahli audiologi boleh dirujuk.
Pakar lain yang mungkin terlibat dalam penjagaan termasuk:
- Pediatrik dan pakar bedah pediatrik
- Pakar perang, hidung dan tekak
- Pakar pernafasan
- Ahli neurologi
- Pakar bedah maxillofacial
- Pakar bedah plastik
- Psikiatri
- Ortopedis
Pembedahan
Sekiranya gejala teruk, pembedahan mungkin diperlukan. Dalam sesetengah kes, cantuman saraf dari bahagian lain badan untuk menggantikan saraf kranial yang hilang mungkin dilakukan.
Prosedur pembedahan lain yang mungkin perlu termasuk:
- Pembedahan pada mata atau kelopak mata untuk memperbaiki penglihatan dan strabismus yang betul
- Pembedahan lisan untuk menangani isu pergigian
- Prosedur ortopedik (atau campurtangan tidak senonoh seperti splinting) untuk meningkatkan mobiliti
- Penyokong atau pembedahan untuk membetulkan skoliosis
Operasi Smile
Satu inovasi pembedahan yang agak baru dikenali sebagai "operasi senyuman." Prosedur ini melibatkan mengambil saraf dari paha dan mencantumkannya ke muka, khususnya kepada otot yang membantu seseorang mengunyah (masseter). Operasi ini telah meningkatkan pergerakan wajah dan ucapan untuk beberapa pesakit dengan sindrom Moebius-termasuk berjaya memulihkan keupayaan untuk membuat ekspresi muka tertentu, seperti tersenyum.
Bagi pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Poland, prosedur pembedahan kosmetik untuk membetulkan keabnormalan struktur dinding dada, termasuk tisu payudara, juga mungkin dalam banyak kes.
Hidup Dengan Sindrom Moebius
Walaupun keadaan ini tidak dipercayai sebagai genetik, jika sindrom Moebius berlaku dalam keluarga tunggal, kaunseling genetik boleh membantu.
Walaupun kanak-kanak dengan sindrom Moebius sering "mengejar" dengan apa-apa perkembangan atau penangguhan motor yang mereka alami dan mempunyai fungsi intelektual yang normal, mereka mungkin masih mempunyai masa yang sukar di kalangan rakan-rakan atau di sekolah kerana keunikan keadaan mereka. Kaunseling dan sumber pendidikan sokongan boleh membantu keluarga.
Jika kanak-kanak berjuang dengan akademik, contohnya, disebabkan oleh batasan fizikal seperti penglihatan yang kurang baik, program pendidikan khas, tutor, atau homeschooling boleh dipertimbangkan.
Sejak sindrom Moebius sangat jarang berlaku, sesetengah ibu bapa boleh memilih untuk menghantar surat atau penjelasan ringkas kepada guru kanak-kanak sebelum mereka memulakan sekolah. Yayasan Sindrom Moebius mempunyai template yang boleh digunakan oleh keluarga untuk memulakan perbualan ini dengan penjaga, pendidik, dan profesional penjagaan kesihatan yang mungkin tidak terbiasa dengan keadaan ini.
A Word From DipHealth
Sindrom Moebius biasanya didiagnosis semasa kelahiran dan diagnosis dan rawatan yang tepat adalah penting untuk memastikan seseorang dengan keadaan mendapat sokongan yang mereka perlukan. Walaupun beberapa kanak-kanak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami penangguhan motor atau ucapan, ini biasanya disebabkan oleh gejala fizikal yang berkaitan dengan mulut atau otot anggota badan.
Kebanyakan orang dengan sindrom Moebius tidak mempunyai sebarang kelewatan intelektual, walaupun beberapa kajian menunjukkan kanak-kanak dengan sindrom Moebius mungkin lebih cenderung mempunyai gangguan spektrum autisme. Walaupun tiada rawatan atau penyembuhan yang pasti, terdapat pelbagai pilihan rawatan termasuk terapi pekerjaan dan fizikal dan pembedahan khusus.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.