Jenis dan Gejala Albinism
Isi kandungan:
Apa Itu Penyakit Albino ?? Ini Penyebab, Gejala, dan Penanganannya !! (September 2024)
Albinism adalah sekumpulan gangguan warisan yang dicirikan oleh kekurangan pigmen pada kulit, mata, dan rambut seseorang. Orang yang mempunyai albinisme, yang dikenali sebagai gangguan hipopigmenia kongenital, mempunyai kulit yang sangat pucat dan sangat sensitif terhadap pendedahan cahaya matahari; Mereka juga cenderung mempunyai masalah mata. Terdapat banyak jenis albinisme, tidak ada yang menjejaskan jangka hayat. Gejala albinisme biasanya boleh ditangani dengan mudah. Gangguan ini sangat jarang berlaku dan cenderung mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata.
Albinisme adalah jelas semasa kelahiran. Sekiranya anda mempunyai bayi baru dengan gangguan hipopigmenia kongenital, anak anda perlu sihat dalam semua cara, tetapi anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga yang khusus untuk melindungi kulit dan mata dari matahari. Anda juga akan mendapat manfaat daripada menyediakan diri anda dan, dengan masa, dia untuk potensi orang lain menyuarakan rasa ingin tahu tentang ciri-ciri fizikalnya.
Jenis dan Tanda
Terdapat banyak jenis albinisme, tetapi istilah ini merujuk kepada dua: oculocutaneous albinism (OCA) dan albinisme okular. Terdapat tiga jenis OCA yang disebut OCA type 1, OCA type 2, dan OCA type 3.
Setiap jenis albinisme menghasilkan mutasi gen tertentu pada kromosom tertentu yang menyebabkan disfungsi sel yang dipanggil melanocytes. Sel-sel ini menghasilkan melanin, atau pigmen, yang memberikan warna kepada kulit, rambut, dan mata. Dalam erti kata lain, ia melanin yang menentukan jika seseorang itu berambut perang atau rambut merah, mempunyai mata biru atau yang hazel, dan sebagainya.
Albinisme boleh berlaku sendirian atau sebagai gejala gangguan berasingan, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Waardenburg.
Semua jenis albinisme menyebabkan kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya berbeza-beza:
- Jenis OCA 1 biasanya melibatkan ketiadaan lengkap pigmen pada kulit, rambut, dan mata, walaupun sesetengah orang mungkin mempunyai sedikit pigmentasi. Jenis OCA 1 juga menyebabkan fotofobia (kepekaan kepada cahaya), mengurangkan ketajaman penglihatan, dan nystagmus (penglihatan mata sukarela).
- Jenis OCA 2 dicirikan oleh pigmentasi yang minimum dan sederhana di kulit, rambut, dan mata, serta masalah mata yang serupa dengan yang berkaitan dengan jenis OCA 1.
- OCA jenis 3 kadang-kadang sukar untuk mengenal pasti berdasarkan penampilan sahaja. Ini paling ketara apabila kanak-kanak berkulit terang dilahirkan kepada ibu bapa yang berkulit gelap. Orang yang mempunyai jenis OCA biasanya mempunyai masalah penglihatan, tetapi ini cenderung kurang teruk berbanding orang dengan jenis OCA 1 atau jenis 2.
- Albinisme okular hanya memberi kesan kepada mata, menyebabkan pigmentasi yang minimum di dalamnya. Iris mungkin kelihatan lut. Mengurangkan ketajaman visual, nystagmus, dan kesukaran mengendalikan pergerakan mata mungkin berlaku.
Diagnosis
Gangguan ini dapat dikesan dengan ujian genetik, tetapi ini jarang diperlukan atau dilakukan secara rutin. Ciri-ciri dan gejala fizikal albinisme yang tersendiri biasanya cukup untuk mendiagnosis keadaan. Perhatikan bahawa terdapat banyak variasi di kalangan orang-orang dengan albinisme dalam hal bagaimana keadaan itu mempengaruhi perkara berikut:
Warna rambut
Ia boleh terdiri daripada sangat putih hingga coklat dan, dalam beberapa kes, hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung seseorang. Orang dengan albinisme yang keturunan Afrika atau Asia mungkin mempunyai rambut kuning, merah, atau coklat. Kadang-kadang rambut seseorang akan menjadi lebih gelap apabila mereka menjadi lebih tua atau disebabkan oleh pendedahan kepada mineral di dalam air dan alam sekitar. Bulu mata dan kening biasanya sangat pucat.
Warna kulit
Kulit seseorang yang mempunyai albinisme mungkin atau tidak mungkin berbeza dari ahli keluarganya yang terdekat. Sesetengah individu akan membina bintik-bintik, tahi lalat (termasuk kekuningan yang kurang pigmen), dan bintik-bintik seperti bintik-bintik besar yang dipanggil lentigine. Mereka biasanya tidak dapat tan, tetapi melakukan selaran matahari dengan mudah.
Warna mata
Ini boleh berkisar dari biru yang sangat terang hingga coklat, dan ia mungkin berubah seiring dengan usia. Walau bagaimanapun, kekurangan pigmen dalam iris menghalang mereka daripada menyekat cahaya sepenuhnya daripada memasuki mata, jadi seseorang yang mempunyai albinisme mungkin kelihatan mempunyai mata merah dalam beberapa lampu.
Visi
Ciri-ciri albinisme yang paling bermasalah adalah kesannya terhadap penglihatan. Menurut Mayo Clinic, isu-isu mungkin termasuk:
- Nystagmus-pergerakan mata yang pantas dan tanpa sengaja
- Bobbing atau memiringkan kepala sebagai tindak balas kepada gerakan mata sukarela dan untuk melihat dengan lebih baik
- Strabismus, di mana mata tidak selari atau dapat bergerak bersama-sama
- Kebolehlihatan yang melampau atau jauh dari jauh
- Photophobia (kepekaan kepada cahaya)
- Penglihatan astigmatisme-kabur yang disebabkan oleh kelengkungan yang tidak normal di permukaan depan mata
- Pembangunan yang tidak normal retina, menyebabkan penglihatan yang kurang
- Isyarat saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf yang biasa
- Persepsi mendalam yang lemah
- Kebutaan undang-undang (penglihatan kurang daripada 20/200) atau buta lengkap
Hidup Dengan Albinisme
Tiada rawatan atau ubat untuk albinisme, tetapi masalah kepekaan kulit dan penglihatan memerlukan perhatian sepanjang hayat.
Mana-mana rawatan seseorang yang mempunyai albinisme mungkin perlu berkaitan dengan masalah mata atau penglihatan akan bergantung kepada gejala individunya, tentu saja. Sesetengah orang mungkin perlu memakai kanta pembetulan dan tiada lagi; orang lain yang penglihatannya sangat teruk mungkin memerlukan sokongan penglihatan yang rendah, seperti bahan bacaan besar atau cetakan tinggi, skrin komputer yang besar, dan sebagainya.
Kulit boleh membakar dengan mudah, meningkatkan risiko kerosakan kulit dan juga kanser kulit. Adalah penting bahawa orang-orang dengan albinisme menggunakan pelindung matahari yang spektrum luas dan memakai pakaian pelindung ketika di luar untuk mencegah kerosakan yang disebabkan ultraviolet pada kulit.Pemeriksaan kulit biasa untuk kanser adalah sangat penting. Memakai cermin mata hitam juga penting.
Mungkin isu yang paling penting seseorang yang mempunyai albinisme perlu berurusan dengan kesalahpahaman mengenai gangguan itu. Kanak-kanak, khususnya, boleh mendapatkan soalan, menatap, atau, malangnya, malah mengalami buli atau prasangka daripada rakan sebaya mereka.
Ibu bapa mungkin mahu bekerja dengan kaunselor atau ahli terapi ketika anak mereka dengan albinisme masih muda untuk mempersiapkan cabaran ini. Sumber maklumat dan sokongan yang baik tentang hidup dengan albinisme boleh didapati di laman web untuk Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipopigmentasi.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
6 Jenis-jenis Jenis Cyberbullying
Media sosial dan aplikasi dalam talian meletakkan remaja berisiko untuk cyberbullying. Tetapi memahami 6 cara paling biasa kanak-kanak cyberbully akan membantu anda mencegahnya.
Cermin mata untuk Kanak-kanak Dengan Albinism
Albinisme adalah penyakit yang diwarisi yang boleh menjejaskan kedua-dua mata dan kulit. Ketahui bagaimana cermin mata boleh membantu kanak-kanak dengan albinisme.
Jenis-jenis sakit kepala, gejala dan rawatan
Sakit kepala kronik boleh mengganggu hidup anda. Ketahui lebih lanjut mengenai jenis sakit kepala, gejala dan pilihan rawatan.