Ujian Genetik Di Rumah untuk Kanser Payudara
Isi kandungan:
- Kriteria untuk Ujian Genetik
- Genetik Kanser Payudara
- Kit Ujian At-Home
- Mengambil Ujian
- Mendapatkan Keputusan Anda
- Lebih banyak cara untuk skrin
Sleep is your superpower | Matt Walker (September 2024)
Kanser payudara adalah antara punca utama kanser pada wanita. Menurut anggaran dari American Cancer Society, lebih 250,000 wanita akan didiagnosis dengan kanser payu dara invasif pada tahun 2018. Dan, walaupun pendahuluan dalam diagnosis dan rawatan kanser payudara awal, lebih 40,000 wanita dijangka mati dengan keadaan pada 2018.
Walaupun ada faktor risiko yang diiktiraf yang dikaitkan dengan kanser payudara, penyebab penyakitnya tidak diketahui. Penyelidikan telah mendapati bahawa terdapat komponen keturunan terhadap risiko dan beberapa gen yang berbeza yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara telah dikenalpasti.
Tidak jelas betapa banyak kesan gen ini terhadap kemungkinan wanita untuk mengembangkan kanser payudara, tetapi mengesan risiko genetik mungkin memberi manfaat kepada beberapa wanita dari segi pencegahan, pengesanan awal, dan rawatan yang tepat pada masanya.
Kriteria untuk Ujian Genetik
Ujian diagnostik untuk penyebab genetik kanser payudara secara tradisional telah dilakukan dalam keadaan perubatan, dengan ujian genetik yang diarahkan dan ditafsirkan oleh seorang doktor. Pada umumnya, kaunseling genetik dan perancangan rawatan disusun bersama dengan perbincangan hasil ujian.
Biasanya, ujian genetik untuk kanser payudara dilakukan untuk wanita yang mempunyai sejarah keluarga yang kuat dalam keadaan tersebut. Terdapat bukti bahawa mempunyai ahli keluarga dengan kanser payudara meningkatkan kemungkinan bahawa satu atau lebih gen kanser payudara berjalan di dalam keluarga.
Menurut garis panduan Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional (NCCN), ujian genetik disyorkan untuk wanita yang memenuhi kriteria tertentu.
- Mempunyai kanser payudara sebelum usia 50 tahun
- Mempunyai kanser ovari pada usia berapa pun.
- Mempunyai relatif darah dengan mutasi kanser payudara yang diketahui atau saudara darah yang mempunyai dua atau lebih kanser payudara utama
- Mempunyai lebih daripada satu saudara darah di sebelah keluarga yang sama dengan kanser payudara, dengan sekurang-kurangnya satu didiagnosis sebelum usia 50 tahun, atau ahli keluarga lelaki dengan kanser payudara
Di samping itu, terdapat pelbagai kriteria lain yang NCCN mempertimbangkan faktor risiko yang menjamin penilaian genetik. Garis panduan ini terutamanya melibatkan sejarah keluarga dan riwayat peribadi kanser payudara atau ovari, dan kadang-kadang, sejarah peribadi kanser lain.
Walaupun insurans kesihatan anda mungkin atau mungkin tidak membayar ujian genetik untuk kanser payudara, terdapat kemungkinan yang lebih tinggi bahawa kos akan dilindungi jika anda memenuhi kriteria yang disyorkan. Kerana keseriusan penyakit, sesetengah wanita memilih untuk menjalani ujian genetik walaupun insurans kesihatan mereka tidak akan menampung kos ujian.
Genetik Kanser Payudara
Gen kanser payudara adalah mutasi genetik yang meningkatkan risiko mendapat kanser payudara. Sesetengah mutasi genetik yang dikenalpasti berkaitan dengan kanser payudara termasuk BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1, dan NBN. Nama-nama yang diberikan kepada mutasi sering didasarkan pada lokasi mereka dalam kromosom, saintis atau makmal di mana mereka ditemui, atau penerangan mengenai fungsi normal gen.
Gen kanser payudara boleh meningkatkan risiko kanser payudara melalui beberapa mekanisme. Terdapat banyak gen biasa dalam badan yang berfungsi untuk melindungi daripada kanser. Mutasi atau kecacatan dalam gen ini mengurangkan keupayaan semula jadi badan untuk melawan kanser.
Sebagai contoh, PTEN dipanggil oleh nama ini kerana ia menggambarkan mutasi dalam fosfatase dan gen TENsin homolog, yang, dalam keadaan normal, membantu mencegah pertumbuhan tumor. Apabila gen ini tidak normal, ia boleh menyebabkan tumor berkembang, dan kecacatan pada gen ini adalah salah satu keabnormalan genetik yang berkaitan dengan kanser payudara.
Kadangkala, mempunyai lebih daripada satu mutasi kanser payudara meningkatkan risiko mengembangkan kanser payudara atau kanser ovari.
Kit Ujian At-Home
Ujian genetik di rumah untuk kanser payudara diluluskan oleh FDA pada tahun 2018. Kit ujian dibekalkan oleh syarikat 23andME, sebuah syarikat yang popular untuk menghasilkan laporan yang mengenal pasti keturunan dan negara asal.
Ujian di rumah boleh mengenal pasti tiga mutasi BRCA1 dan BRCA2 genetik berbeza yang cenderung dikaitkan dengan kanser payudara di kalangan wanita keturunan Yahudi Ashkenazi. Menurut laporan, wanita Ashkenazi yang menguji positif keabnormalan genetik ini mungkin mempunyai peluang 50-75 peratus untuk mengembangkan kanser payudara, yang jauh lebih tinggi daripada risiko wanita yang tidak mempunyai mutasi. Namun, mutasi ini jarang berlaku di lain-lain populasi etnik.
Terdapat beberapa jenis kanser payudara yang diketahui, dan terdapat juga mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 lain yang dikaitkan dengan kanser payudara. Malah, ujian ini hanya mengesan tiga daripada lebih daripada 1,000 mutasi BRCA yang diketahui.
Ujian genetik khusus ini pada mulanya dibuat oleh 23andME pada tahun 2010 dan dihentikan dengan mendesak agensi-agensi pengawalseliaan sehingga pengujian selanjutnya mengesahkan ketepatan hasilnya. Selepas ujian selanjutnya telah diluluskan mengikut piawaian pengawalseliaan, ujian itu telah tersedia lagi.
Ujian ini berbeza dengan ujian lain kerana dua alasan: ia dijual terus kepada pengguna, dan ia diluluskan oleh FDA. Ujian genetik di rumah boleh didapati melalui syarikat lain, dan anda boleh menjalani ujian genetik untuk penyakit lain selain kanser payudara. Pada masa ini, perbezaan besar antara ujian gen kanser payudara dan ujian kanser 23andME lain adalah ujian ini telah diluluskan oleh FDA.
Mengambil Ujian
Jika anda ingin mengambil ujian genetik kanser payudara secara komersial, anda boleh membelinya sendiri dalam talian dan mengendalikan ujian kepada diri anda dengan mengikuti arahan pakej. Ini ujian yang tidak memerlukan sebarang suntikan, sampel darah, atau kakitangan perubatan. Ia dilakukan menggunakan sampel air liur. Oleh itu, anda akan menghantar sampel air liur anda mengikut arahan pakej dan tunggu hasilnya.
Mendapatkan Keputusan Anda
Terdapat beberapa perbezaan antara mempunyai ujian genetik yang dikendalikan sendiri dan mendapat ujian genetik di pejabat doktor anda. Satu perbezaan utama ialah dengan ujian di rumah, anda, dengan banyak cara, sendiri apabila anda mendapat keputusan. Anda mengawal apabila anda mengambil ujian dan anda juga mengawal langkah seterusnya anda. Ini bermakna mengabaikan keputusan, menjadi tertekan tentang keputusan, atau salah menafsirkan maksudnya.
Pakar-pakar telah menyuarakan kebimbangan bahawa ujian genetik yang dikendalikan oleh diri sendiri untuk kanser payudara boleh memberi wanita dan orang tersayangnya rasa aman palsu jika ujian itu tidak menunjukkan gen yang cacat. Apabila ia datang kepada masalah kesihatan utama, kebanyakan wanita akan mendapat manfaat daripada bimbingan profesional pasukan perubatan yang mempunyai pengalaman dengan penyakit ini.
Jika anda merancang untuk mendapatkan ujian genetik buat-diri sendiri untuk kanser payudara, anda perlu menjadualkan temu janji dengan doktor anda untuk membincangkan rancangan sebelum keputusannya kembali. Dan, jika anda mempunyai kawan atau ahli keluarga yang anda percayai, anda harus berbincang dengan orang itu untuk melibatkan mereka dan dapat mengira sokongan mereka ketika anda mendekati masalah yang sangat penting ini.
Satu lagi kebimbangan adalah anda boleh menjadi sangat tertekan atau tidak percaya jika anda tahu bahawa anda berisiko untuk kanser payudara, terutamanya jika hasil ini juga bermakna bahawa saudara perempuan darah anda, termasuk anak perempuan anda, juga berisiko.Inilah sebabnya, apabila menangani beban emosi dan keputusan perubatan tentang ujian kanser payudara, penting bagi anda untuk mempunyai rangkaian sokongan perubatan dan peribadi yang boleh anda ambil untuk memastikan anda tetap fokus sihat.
Apa yang Berlaku Jika Gene Kanser Payudara Dikenal pasti?
Sesetengah wanita yang mempunyai risiko genetik kanser payudara yang diketahui telah memilih pemeriksaan diagnostik lanjut seperti pengimejan dan biopsi. Dan sesetengah wanita juga telah mengambil langkah-langkah yang lebih drastik sebelum menjalani pembedahan walaupun tanpa kanser.
Wanita dengan kanser payudara gen mempunyai prosedur seperti mastektomi (pembuangan payudara), oophorectomy (penyingkiran ovari) atau histerektomi (penyingkiran uterus) kerana beberapa mutasi kanser payudara juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser ovari atau rahim.
Dengan semua ini, menjadi jelas bahawa keputusan tentang diagnosis lanjut dan rawatan lanjut adalah sangat rumit dan berubah-ubah dan memerlukan input dan nasihat daripada profesional perubatan berpengalaman yang telah melihat hasil kanser serta hasil rawatan.
Apa Yang Terjejas Jika Tiada Susu Kanser Payudara Dikenal pasti?
Ia tidak jelas bagaimana dan mengapa kanser payudara berlaku. Pada masa ini, kebanyakan kanser payudara tidak dikaitkan dengan mutasi genetik atau dengan komponen keturunan, keturunan. Ramai wanita yang menghidap kanser payudara adalah yang pertama dalam keluarga mereka untuk mendapat penyakit.
Terdapat banyak jenis kanser payudara, seperti karsinoma medullary, karsinoma papillary, karsinoma duktal dan lain-lain. Setiap jenis ini kelihatan berbeza pada peperiksaan mikroskopik, dan kemungkinan besar setiap jenis mempunyai sebab yang berbeza. Malah, kemungkinan besar ada lebih dari satu penyebab bahkan untuk setiap jenis kanser payudara. Beberapa faktor risiko termasuk merokok, pendedahan kepada terapi hormon, dan obesiti.
Oleh itu, sangat penting untuk tidak mengambil ujian biasa sebagai jaminan bahawa anda tidak berisiko untuk mengembangkan kanser payudara. Pemeriksaan yang disyorkan untuk kanser payudara masih berlaku kepada anda walaupun anda mempunyai ujian genetik biasa.
Lebih banyak cara untuk skrin
Adalah penting untuk mengetahui bahawa walaupun anda tidak mempunyai gen yang dikenali sebagai kaitan dengan kanser payudara, anda masih dapat mengembangkan keadaan.
Pemeriksaan payudara, mamogram dan pemeriksaan kendiri adalah antara cara yang paling dipercayai untuk menyiasat kanser payudara.
Pemeriksaan diri adalah pemeriksaan payudara sendiri yang dianjurkan untuk dilakukan di rumah dua minggu selepas kitaran haid atau kira-kira sekali sebulan jika anda telah menopause. Semasa memeriksa sendiri, anda merasakan payudara untuk memeriksa ketulan, pengerasan, kesakitan, sensitiviti dan perubahan dalam tekstur atau rupa payudara anda.
Anda boleh belajar melakukan pemeriksaan diri dengan mengikuti arahan yang diberikan oleh doktor anda. Kuncinya adalah untuk memeriksa payudara anda, serta kawasan di bawah lengan anda, dan nodus limfa anda. Anda harus menggunakan tangan kosong untuk memeriksa payudara anda sendiri, dan anda juga perlu melihatnya untuk memastikan tiada pendarahan, lebam, pelepasan, ruam, perubahan warna, pending atau mengubah bentuk payudara anda.
Doktor anda juga boleh memeriksa payudara anda pada pemeriksaan tahunan anda. Pemeriksaan diri anda berbeza dari peperiksaan doktor anda kerana anda dapat mengesan perubahan payudara anda sendiri, sementara doktor anda dapat mengesan variasi dari pemeriksaan payudara biasa.
Mamogram adalah ujian pencitraan yang direka khas untuk memeriksa payudara. Amerika Cancer Society mengesyorkan memulakannya pada usia 45 tahun. Mammogram adalah ujian skrining yang dapat mengenal pasti keabnormalan dalam tisu payu dara. Sekiranya anda mempunyai sebarang keabnormalan yang dikenalpasti pada mamogram, anda mungkin memerlukan ujian pengimejan susulan atau biopsi untuk memeriksa dengan lebih terperinci kelainan.
A Word From DipHealth
Idea ujian gen di rumah untuk sebarang penyakit mungkin kelihatan menarik. Apabila anda mempunyai akses kepada ujian yang boleh meramalkan peluang anda mendapat kanser payudara yang serius seperti penyakit-sukar untuk tidak mengambil kesempatan itu. Walau bagaimanapun, pada masa ini, ujian di rumah hanya dapat mengenal pasti beberapa daripada banyak kanser payudara gen. Ia tidak menghairankan jika ujian genetik yang lebih teliti untuk kanser payudara dan penyakit lain menjadi sedia untuk pengguna pada tahun-tahun yang akan datang.
Jika anda atau orang yang anda sayangi merancang untuk mengambil ujian genetik di rumah untuk kanser payudara, ketahuilah bahawa menjaga kesihatan anda sendiri adalah langkah yang memberdayakan. Mengetahui seberapa banyak yang anda boleh tentang risiko penyakit anda adalah cara terbaik untuk merancang penjagaan kesihatan anda sendiri. Hanya sedar bahawa anda akan memerlukan sokongan perubatan, sosial, dan emosi jika ujian ternyata menunjukkan bahawa anda membawa gen kanser payudara.
Juga sedar bahawa hasil ujian negatif (laporan bahawa anda tidak mempunyai gen) tidak boleh diambil sebagai jaminan bahawa anda tidak akan mendapat kanser payudara. Anda masih perlu mendapatkan ujian saringan untuk kanser payudara walaupun hasil anda tidak menunjukkan gen.
Diagnosis dan Ujian untuk Kanser Payudara Positif HER2
Apa yang anda perlu tahu tentang ujian status reseptor HER2, termasuk jenis ujian, ketepatan, dan bagaimana ia boleh berubah dengan berulang?
Ujian Genetik untuk Kanser Paru-paru: Ujian Molekul untuk Mutasi Pemandu
Apakah ujian genetik (profil molekul) dari tumor kanser paru-paru dan bagaimana mutasi dan penyesuaian yang dikenalpasti mempengaruhi rawatan? Ketahui.
Ujian SAGE: Ujian Dementia Dalam Talian, Dalam Ujian Dementia
Berminat untuk menjalani pemeriksaan pemeriksaan dementia di rumah sendiri secara singkat? The SAGE adalah cara mudah untuk menguji memori dan kemahiran berfikir secara dalam talian.