Myotonia Congenita: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Gejala biasa
- Jenis
- Punca
- Patofisiologi
- Genetik
- Diagnosis
- Diagnosis pembezaan
- Rawatan
- A Word From DipHealth
Gambaran Keseluruhan Frog VLE (September 2024)
Myotonia congenita, juga dikenali sebagai congenita myotonia, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang bermula pada masa kanak-kanak dan menyebabkan kekejangan otot dan kekejangan. Sekiranya anda atau anak anda mempunyai myotonia congenita, anda harus tahu bahawa walaupun keadaan itu menyebabkan gejala yang menyusahkan, ia boleh diuruskan dengan terapi dan ubat, dan ia tidak berbahaya atau mengancam nyawa.
Gejala
Myotonia congenita adalah penyakit genetik yang sama-sama berlaku pada lelaki dan wanita, walaupun gejala menjejaskan lelaki lebih teruk daripada wanita. Bagi kedua-dua lelaki dan wanita, simptom pada umumnya dianggap sederhana hingga sederhana dan berlaku secara berselang-seli.
Gejala biasa
Kekejangan otot rangka adalah gejala penyakit yang paling biasa, dan ia cenderung berlaku selepas tempoh rehat. Sebagai contoh, otot anda mungkin merasa kaku selepas anda bangun dari kerusi. Anda sebenarnya mungkin akan jatuh jika anda cuba berjalan atau berjalan dengan cepat selepas anda masih lama. Sesetengah orang mempunyai masalah dengan suara mereka apabila mula bercakap, kerana tidak aktif dalam otot ucapan sebelumnya.
Kesan "pemanasan" sering digambarkan dengan myotonia congenita. Ini adalah penurunan kekejangan otot yang berlaku dengan pergerakan berulang.
Myotonia congenita hanya menjejaskan otot rangka. Ia tidak menjejaskan otot organ dalaman, seperti otot yang mengawal sistem jantung, pernafasan, atau penghadaman.
Jenis
Terdapat dua jenis myotonia congenita: penyakit Thomsen dan penyakit Becker. Gejala-gejala bermula pada masa kanak-kanak atau awal kanak-kanak dalam penyakit Thomsen, dan mereka bermula pada masa kecil kanak-kanak di penyakit Becker.Keadaan ini cenderung kekal stabil sepanjang hayat, tanpa memburukkan atau memperbaiki.
Beberapa ciri khusus setiap jenis myotonia congenita termasuk:
- Penyakit Becker: Anda atau anak anda mungkin mengalami kekejangan, yang boleh menjejaskan otot di seluruh badan, tetapi paling menonjol dalam otot kaki. Jenis myotonia congenita ini boleh menyebabkan kelemahan otot. Anda boleh mengembangkan penampilan yang digambarkan sebagai "penampilan bina badan" disebabkan oleh hipertropi (pertumbuhan yang berlebihan) dari otot.
- Penyakit Thomsen: Anda mungkin mengalami kekejangan, kekakuan dan ketegaran, yang boleh menjejaskan kelopak mata, tangan, kaki, muka, dan otot tekak. Anda boleh mengembangkan sisihan mata, yang kelihatan seperti mata malas. Anda mungkin menghadapi masalah menelan, yang boleh menyebabkan tercekik dan batuk ketika makan. Anda tidak boleh mengharapkan untuk mempunyai kelemahan otot dengan jenis ini, dan anda mungkin mengalami hypertrophy otot ringan.
Punca
Myotonia congenita adalah keadaan genetik. Satu mutasi, yang merupakan kod gen yang tidak normal, telah dikenal pasti dalam gen CLCN1, yang terdapat pada kromosom 7. Lokasi gen ini adalah 7q34, yang bermaksud bahawa ia berada di lengan panjang kromosom 7, dalam kedudukan yang digambarkan sebagai 34.
Patofisiologi
Keadaan ini disebabkan oleh kelainan pada saluran klorida sel-sel otot rangka. Jenis gangguan ini dipanggil kanopati. Saluran klorida membantu otot berehat.
Kesan gangguan ini adalah fungsi berkurangnya klorida dalam otot, yang mengakibatkan penangguhan dalam permulaan aktiviti otot dan kontraksi otot yang berpanjangan (tindakan) selepas bergerak otot. Ini menangguhkan kelonggaran dan pengecutan berpanjangan adalah apa yang menyebabkan kekakuan otot ciri myotonia congenita.
Ia tidak benar-benar jelas mengapa lelaki lebih teruk daripada wanita, tetapi telah dicadangkan bahawa testosteron dan androgen lain (hormon lelaki) mungkin mempunyai kesan ke atas saluran klorida.
Genetik
Gen CLCN1 mempunyai kod yang mengarahkan badan menghasilkan protein yang membolehkan saluran klorida sel-sel otot rangka berfungsi dengan normal. Menariknya, terdapat beberapa mutasi gen CLCN1 yang berbeza yang boleh memberi kesan ini.
Penyakit Thomsen adalah autosomal yang dominan, yang bermaksud anda hanya perlu mempunyai mutasi pada salah satu salinan kromosom 7 anda untuk mendapatkan keadaan. Penyakit Becker adalah autosomal resesif, yang bermaksud bahawa anda mesti mempunyai dua salinan yang tidak normal gen CLCN1 anda untuk mempunyai keadaan.
Mutasi ini biasanya diwarisi sebagai keturunan dari ibu bapa, tetapi boleh terjadi tanpa sejarah keluarga sebagai mutasi de novo. Mutasi de novo adalah perubahan genetik yang berlaku tanpa menjadi sebahagian daripada keturunan keluarga sebelum ini. Selepas mutasi de novo berlaku, ia dapat disampaikan kepada generasi akan datang.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Myotonia congenita adalah diagnosis klinikal, yang bermaksud bahawa ia biasanya dikenal pasti berdasarkan gabungan gejala dan ujian diagnostik yang menyokong. Walau bagaimanapun, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.
Ia lebih biasa dalam populasi Scandinavia, yang berlaku pada kadar kira-kira satu dalam setiap 10,000 orang. Di seluruh dunia, ia berlaku pada kadar kira-kira satu dalam setiap 100,000 orang.
Jika anda atau anak anda mengalami gejala myotonia congenita, anda mungkin memerlukan ujian elektromilogi (EMG), yang membezakan antara penyakit saraf dan penyakit otot. EMG dalam myotonia congenita menunjukkan corak yang digambarkan sebagai pelepasan berulang apabila anda mengendalikan otot anda. Hasilnya menyokong diagnosis jika anda mempunyai gejala.
Biopsi otot, yang merupakan contoh otot, biasanya normal dalam myotonia congenita, umumnya membantu membezakannya daripada myopathies (penyakit otot).
Diagnosis pembezaan
Keadaan lain yang sering diperlukan untuk diketepikan semasa penilaian kemungkinan myotonia congenita termasuk myopathy atau distrofi otot, yang boleh menyebabkan kekejangan otot, biasanya menghasilkan kelemahan yang lebih jelas dan perubahan dalam penampilan fizikal otot daripada apa yang dilihat di myotonia congenita.
Rawatan
Kebanyakan masa, rawatan tidak perlu dan gejala diuruskan dengan memanaskan otot. Malah, anda boleh mengambil bahagian dalam latihan fizikal dan sukan jika anda mempunyai myotonia congenita.
Terdapat juga beberapa rawatan perubatan yang boleh membantu mengurangkan simptom, tetapi mereka tidak secara rasmi menyatakan untuk rawatan myotonia congenita, dan sebaliknya, boleh digunakan di luar label.
Ubat-ubatan preskripsi termasuk:
- Mexitil (mexiletine): Ubat menghalang saluran natrium biasanya digunakan untuk merawat aritmia (degupan jantung yang tidak teratur)
- Tegretol (carbamazepine) atau Dilantin (phenytoin): Ubat anti rampasan, yang mungkin mempunyai kesan pada saluran ion
- Diamox (acetazolamide): Ubat yang digunakan untuk pengekalan cecair yang juga memberi kesan kepada elektrolit badan
- Dantroline (dantrolene): A relaxant otot
- Alimemazine, trimeprazine: Antihistamin yang digunakan untuk rawatan reaksi alergi
- Qualaquin (quinine): Ubat antimalaria yang digunakan lebih biasa untuk rawatan myotonia congenita pada masa lalu, tetapi tidak digunakan lagi kerana kesan sampingan
A Word From DipHealth
Myotonia congenita adalah gangguan otot yang jarang berlaku yang menyebabkan gejala-gejala yang boleh menimbulkan gangguan pada kehidupan harian anda. Penyakit ini tidak membawa maut atau mengancam nyawa, dan ia tidak menjejaskan jangka hayat. Walau bagaimanapun, adalah penting bahawa anda menyedari faktor-faktor yang memburukkan dan memperbaiki gejala anda supaya anda dapat mengoptimumkan fungsi harian anda.Di samping itu, anda mempunyai sejumlah pilihan rawatan perubatan yang dapat mengurangkan gejala anda, sekiranya anda memerlukannya.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.