Alport Alport: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Gejala-gejala lain
- Punca
- Corak Berkaitan X
- Corak Dominasi Autosomal
- Corak Rekod Autosomal
- Diagnosis
- Rawatan
- Penyakit buah pinggang
- Tekanan darah tinggi
- Masalah Mata
- Hilang pendengaran
- A Word From DipHealth
Kerajaan sasar wujud lebih banyak pusat pembelajaran OKU (September 2024)
Sindrom Alport adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh penyakit buah pinggang, kehilangan pendengaran, dan masalah penglihatan. Sindrom alport menyebabkan penyakit buah pinggang dengan merosakkan glomeruli-penapis kecil di buah pinggang anda yang ditugaskan menapis darah anda. Dengan sindrom Alport, jenis kolagen IV yang terdapat di glomeruli anda akan terjejas, menjadikan mereka tidak dapat melakukan fungsi mereka dengan betul. Sebaliknya buah pinggang anda menjadi lemah, dan kurang dan kurang sisa ditapis dari darah anda. Ini kadang-kadang membawa kepada penyakit buah pinggang peringkat akhir (ESRD).
Penyakit ini menjejaskan telinga, menyebabkan kehilangan pendengaran pada awal remaja atau lewat kanak-kanak. Orang dengan sindrom Alport juga kadang-kadang mengalami masalah mata seperti lensa yang luar biasa, yang boleh menyebabkan katarak dan / atau miopia. Juga ada pada masa-masa adalah flecks putih bertaburan di sekitar retina dipanggil dot dan fleck retinopathy. Bagaimanapun, secara umumnya, mata-mata ini tidak membawa kepada buta.
Komplikasi sindrom Alport lebih biasa dan lebih teruk pada lelaki berbanding wanita. Sindrom Alport dikatakan menjejaskan 1 orang di 5,000 orang.
Gejala
Gejala utama sindrom Alport juga merupakan komplikasi utama, iaitu penyakit ginjal, keabnormalan mata, dan masalah pendengaran / masalah.
Gejala-gejala lain
Gejala-gejala ini juga biasanya bermula pada awal hidup juga:
- Darah dalam air kencing (hematuria). Ini adalah gejala pertama seseorang yang mempunyai sindrom Alport.
- Protein dalam air kencing (proteinuria)
- Tekanan darah tinggi
- Bengkak pada kaki, buku lali dan mata. Bengkak juga dikenali sebagai edema.
- Sakit sendi
Punca
Sindrom alport disebabkan oleh mutasi dalam gen COL4A3, COL4A4, dan COL4A5. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan sebahagian kolagen jenis IV. Kolagen adalah protein utama dalam tubuh anda yang bertanggungjawab memberikan kekuatan dan sokongan kepada tisu penghubung anda.
Kolagen jenis IV ini sangat penting untuk kerja glomeruli anda, dan mutasi dalam gen ini menjadikannya kolagen yang terdapat di glomeruli tidak normal. Ini, seterusnya, merosakkan buah pinggang anda dan menjadikannya tidak dapat membersihkan darah anda dengan betul.
Kolagen ini terdapat dalam telinga dalaman anda, dan kelainan di dalamnya boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran sensorineural. Kolagen jenis IV juga penting dalam mengekalkan bentuk kanta mata anda dan warna normal retina anda, dan ia adalah kelainan yang menyebabkan komplikasi mata dikaitkan dengan sindrom Alport.
Sindrom alport diwarisi dalam tiga cara yang berbeza:
Corak Berkaitan X
Ini adalah sindrom Alport yang paling biasa diwarisi, dan kira-kira 80 peratus orang yang mempunyai penyakit ini mempunyai bentuk ini. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen COL4A5. Apa warisan oleh '' pola yang berkaitan dengan X "bermaksud bahawa gen itu terletak pada kromosom X. Kerana laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X, satu mutasi gen pada kromosom itu cukup untuk menyebabkan penyakit buah pinggang dan gejala-gejala yang teruk lain keadaan di dalamnya.
Di lain pihak, wanita mempunyai dua kromosom X dan, dengan itu, dua salinan gen, jadi mutasi gen di salah satu kromosom biasanya tidak dapat menyebabkan komplikasi serius sindrom Alport. Oleh kerana itu, perempuan yang mempunyai sindrom Alport Al-X biasanya hanya mengalami darah dalam urine mereka dan kadang-kadang disebut sebagai pembawa. Ia tidak biasa bagi mereka untuk membangunkan komplikasi serius lain penyakit ini, dan walaupun mereka melakukannya lebih ringan daripada rakan-rakan lelaki mereka.
Dengan pola warisan yang dikaitkan dengan X, bapa tidak boleh melewati keadaan ini kepada anak-anak mereka kerana secara biologi, lelaki tidak menyebarkan kromosom X mereka kepada anak lelaki mereka. Bagi wanita, terdapat kemungkinan 50 peratus anaknya akan mewarisi gen dan mengembangkan penyakit atau menjadi pembawa.
Corak Dominasi Autosomal
Ini adalah satu bentuk warisan yang jarang berlaku, dan ia hanya terdapat kira-kira 5 peratus daripada kes-kes sindrom Alport. Orang yang mempunyai bentuk ini mempunyai satu mutasi sama ada dalam gen COL4A3 atau COL4A4, yang bermaksud hanya satu orang ibu yang mempunyai gen yang tidak normal dan meluluskannya. Dengan bentuk sindrom Alport ini, lelaki dan wanita mengalami simptom yang sama pada tahap keparahan yang sama.
Corak Rekod Autosomal
Bentuk warisan ini terdapat dalam kira-kira 15 peratus daripada kes sindrom Alport.Seorang anak mewarisi cara ini apabila kedua ibu bapa adalah pembawa dan masing-masing mempunyai satu salinan gen COL4A3 atau COL4A4 yang tidak normal. Dengan ini juga, lelaki dan perempuan juga terpengaruh sama.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Doktor anda mungkin mengesyaki bahawa anda mempunyai sindrom Alport berdasarkan sejarah keluarga anda. Gejala yang anda laporkan juga akan menunjukkan kemungkinan anda mengalami penyakit ini. Untuk mengesahkan diagnosis ini, doktor anda boleh memerintahkan mana-mana ujian ini:
- Biopsi buah pinggang: Dalam ujian ini, sekeping buah yang sangat kecil akan dibuang dan diperiksa dengan mikroskop. Tanda-tanda kelainan sel-sel buah pinggang anda, terutamanya dalam glomeruli, akan dipandang.
- Urinalisis: Ujian urinalisis akan digunakan untuk memeriksa kandungan air kencing anda untuk kehadiran darah atau protein.
- ujian eGFR: Ujian ini akan digunakan untuk memeriksa fungsi buah pinggang anda dan menganggarkan kadar di mana glomeruli anda menapis sisa. Kadar ini adalah penanda yang kuat sama ada anda mempunyai penyakit buah pinggang atau tidak.
- Ujian pendengaran: Ujian ini akan digunakan untuk menentukan jika pendengaran anda telah terjejas dengan apa-apa cara.
- Ujian visi dan mata: Ini akan digunakan untuk melihat jika visi anda telah terjejas atau anda mengalami katarak. Mereka juga akan digunakan untuk memeriksa mana-mana tanda-tanda yang jelas dari sindrom bintik-bintik-bintik putih di mata dan kanta berbentuk abnormally.
- Ujian genetik: Ujian ini digunakan untuk mengesahkan sama ada anda mempunyai sindrom Alport. Ia juga digunakan untuk menentukan cara tertentu anda mewarisi penyakit ini.
Satu diagnosis awal sindrom Alport sangat penting. Ini kerana komplikasi Sindrom Alport biasanya nyata pada masa kanak-kanak / awal dewasa dan tanpa rawatan awal pada masa itu, penyakit buah pinggang mungkin menjadi maut pada usia awal.
Rawatan
Tidak ada satu rawatan tunggal untuk sindrom Alport, kerana setiap gejala dan komplikasi dirawat secara individu.
Penyakit buah pinggang
Menguruskan dan melambatkan perkembangan penyakit ginjal adalah pertimbangan pertama dan utama dalam merawat sindrom Alport. Untuk melakukan ini, doktor anda boleh menetapkan:
- Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor atau blocker reseptor angiotensin untuk menurunkan tekanan darah anda, dan berpotensi mengurangkan protein dalam air kencing anda dan melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang anda.
- Diet pengambilan garam terhad
- Pil air, juga dikenali sebagai diuretik.
- Diet rendah protein
Doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda melihat ahli diet untuk membantu anda mengekalkan batasan baru anda semasa masih mengekalkan diet yang sihat.
Banyak kali, walaupun, penyakit buah pinggang akan berkembang menjadi penyakit buah pinggang peringkat akhir, yang mana anda perlu menjalani dialisis atau secara alternatif menerima pemindahan buah pinggang.
- Dialisis adalah proses tiruan untuk membuang dan menapis sisa dari tubuh menggunakan mesin. Mesin dialisis pada dasarnya berfungsi sebagai pengganti buah pinggang anda.
- Pemindahan buah pinggang melibatkan pembedahan membaiki buah pinggang yang cacat dengan yang sihat dari seorang penderma.
Anda tidak semestinya perlu dialisis sebelum anda boleh mendapatkan pemindahan buah pinggang dan, akhirnya, doktor anda akan membantu anda menentukan pilihan mana yang lebih baik untuk anda.
Bagaimana Penyakit Ginjal DiobatiTekanan darah tinggi
Doktor anda akan menetapkan pil / ubat yang sesuai untuk membantu mengekalkan tekanan darah anda. Sesetengah ubat ini adalah inhibitor ACE, penghalang beta, dan penyekat saluran kalsium. Ini membantu mengurangkan peluang anda untuk mengembangkan penyakit jantung dan juga melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang anda.
Ubat yang biasa digunakan untuk merawat tekanan darah tinggiMasalah Mata
Doktor anda akan merujuk anda kepada pakar mata untuk membantu menyelesaikan masalah penglihatan, jika ada, yang disebabkan oleh kelainan pada bentuk lensa anda. Ini boleh mengambil bentuk menukar preskripsi cermin mata anda atau anda menjalani pembedahan katarak. Lembaran putih di mata tidak menjejaskan penglihatan dalam apa cara sekalipun, jadi biasanya, tidak ada perhatian yang perlu dibayar untuk merawatnya.
Hilang pendengaran
Sekiranya anda mengalami kehilangan pendengaran akibat sindrom Alport anda, kemungkinan ia akan kekal. Nasib baik, anda boleh mendapatkan bantuan pendengaran yang sangat berkesan dalam membantu ini.
Secara umum, anda juga boleh mendapat manfaat daripada perubahan gaya hidup seperti menjaga aktif, makan dengan baik, dan mengekalkan berat badan yang sihat.
A Word From DipHealth
Sekiranya anda telah didiagnosis dengan sindrom Alport, anda harus membincangkan pilihan rawatan anda secara meluas dengan doktor anda kerana setiap kes individu berbeza dari segi keterukan dan organ mana yang terkena. Anda juga harus cuba memastikan seluruh keluarga anda menjalani ujian genetik untuk menentukan siapa lagi yang berisiko secepat mungkin. Sebagai alternatif, jika anda tidak mempunyai penyakit tetapi pembawa atau anda mempunyai sejarah keluarga, anda harus menjalani kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga. Ini akan membolehkan anda mengetahui cara terbaik untuk mengurangkan peluang anda untuk lulus mutasi genetik kepada anak-anak masa depan anda jika anda merancang untuk mempunyai apa-apa.
Rabies: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Pencegahan
Rabies boleh dicegah dengan vaksin atau dirawat dengan ubat-ubatan jika anda digigit oleh haiwan yang rabun. Ketahui lebih lanjut tentang gejala dan bagaimana rabies tersebar.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.