Acidemia Propionik: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Gejala biasa
- Masalah kronik
- Punca
- Diagnosis
- Ujian Makmal
- Rawatan
- Kemungkinan Sokongan Diperlukan
- Warisan
- A Word From DipHealth
CHRISTIAN PRINCE: muslim penuh hayalan dan dongeng. (September 2024)
Asam propionik adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan serius yang memberi kesan kepada pelbagai sistem badan, termasuk otak dan jantung. Tanpa diagnosis dan rawatan segera, ia boleh menyebabkan koma dan juga kematian. Oleh kerana kecacatan genetik, badan tidak dapat memproses dengan betul bahagian-bahagian protein dan lemak tertentu. Ini akhirnya membawa kepada gejala-gejala keadaan.
Ia adalah penyakit yang jarang berlaku, dianggarkan berlaku di sekitar satu daripada 100,000 bayi di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, ia mungkin sedikit lebih biasa pada populasi tertentu, seperti orang-orang dari Arab Saudi.
Gejala
Selalunya, gejala asidosis propionik muncul dalam masa beberapa hari lahir. Bayi dilahirkan dengan sihat, tetapi gejala-gejala seperti pemakanan yang kurang baik dan respons yang berkurangan akan berlaku. Tanpa diagnosis dan rawatan segera, gejala tambahan muncul:
Gejala biasa
- Lebih teruk keletihan
- Kurangkan nada otot
- Kejang
- Muntah
- Koma
Tanpa diagnosis dan campurtangan yang akut, kematian mungkin tidak lama lagi.
Kurang biasa, gejala mungkin muncul kemudian pada masa kanak-kanak, atau pada masa remaja atau dewasa. Apabila ia bermula, asid propionik juga boleh membawa kepada masalah yang lebih kronik:
Masalah kronik
- Mengurangkan pertumbuhan keseluruhan
- Kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual
- Kejang
- Gejala gastrointestinal
- Pancreatitis
- Gangguan pergerakan
- Cardiomyopathy
- Kegagalan buah pinggang
- Hilang pendengaran
- Osteoporosis
- Atrofi optik (membawa kepada kehilangan penglihatan)
- Kegagalan ovari pramatang
- Masalah darah (seperti penurunan bilangan sel imun dan anemia)
Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diperhatikan bahawa tidak semua orang yang mempunyai asidemia propionik akan mengalami semua gejala ini. Keterukan gejala juga berbeza-beza.
Kebanyakan gejala-gejala keadaan ini boleh menjadi lilin dan berkurang dari masa ke masa, dengan semakin berkurangan. Masa-masa penyakit yang lebih serius ini mungkin dicetuskan oleh puasa, demam, muntah, jangkitan, pembedahan, tekanan fizikal atau emosi, atau dengan tidak mengikuti rawatan yang disyorkan. Ini dipanggil "dekompensasi" penyakit, dan ia boleh menyebabkan koma dan masalah yang mengancam nyawa.
Punca
Asidio propionik adalah sejenis "kesilapan metabolisma." Ini adalah kumpulan penyakit langka individu yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang berlainan. Ini membawa kepada masalah dengan metabolisme, proses yang mana nutrien dalam makanan menjadi tenaga.
Metabolisme berlaku melalui urutan tindak balas kimia rumit dan sangat diselaraskan, jadi masalah dalam banyak gen yang berlainan boleh mengakibatkan beberapa gangguan terhadap proses metabolik biasa.
Asidemia propionik juga tergolong dalam subset penyakit yang lebih kecil yang dikenali sebagai asid organik. Penyakit-penyakit genetik ini mengakibatkan kesulitan memetabolisme beberapa jenis asid amino (blok bangunan protein) serta beberapa komponen karbohidrat dan lemak. Kerana ini, tahap asid tertentu yang biasanya terdapat di dalam badan mungkin mula meningkat ke tahap yang tidak sihat.
Kecacatan dalam enzim berbeza membawa kepada pelbagai jenis aciduria organik. Contohnya, penyakit kencing sirap maple adalah satu lagi penyakit jarang berlaku dalam kelas ini. Penyakit jarang lain dalam kumpulan ini mungkin mempunyai gejala yang serupa.
Asid propionik disebabkan oleh kecacatan dalam satu daripada dua gen: PCCA atau PCCB. Kedua-dua gen ini membentuk dua komponen enzim yang dipanggil propionil-CoA carboxylase (PCC). Enzim ini biasanya memangkinkan salah satu langkah penting dalam metabolisasi asid amino tertentu, serta beberapa sebatian penting lain seperti komponen lemak dan kolesterol tertentu.
Apabila ada kecacatan genetik dalam salah satu gen PCCA atau PCCB, enzim PCC berfungsi dengan baik atau tidak. Oleh kerana itu, asid propionik mula berkumpul, serta beberapa bahan lain yang berkaitan. Sebatian ini boleh menjadi toksik apabila ia membina badan, menyebabkan beberapa gejala penyakit.
Gejala-gejala lain mungkin disebabkan oleh ketidaksempurnaan dalam pengeluaran tenaga akibat masalah dengan metabolisme ini.
Diagnosis
Diagnosis asidemia propionik memerlukan sejarah perubatan yang lengkap dan ujian perubatan, serta ujian makmal. Adalah penting diagnosis berlaku secepat mungkin kerana individu terjejas sering sakit.
Ramai jenis masalah perubatan yang boleh membawa kepada gejala neurologi dan lain-lain yang dilihat dalam asid propionik yang decompensated, termasuk penyakit genetik lain yang jarang berlaku. Pengamal perubatan mesti mengetepikan diagnosa yang mungkin ini sementara mereka menyempitkan pada sebab tertentu. Adalah penting bahawa para pengamal mempertimbangkan asidemia propionik dalam mana-mana bayi dengan tanda-tanda yang berpotensi untuk keadaan.
Ujian Makmal
Pelbagai jenis ujian makmal biasanya diperlukan. Antara berikut mungkin termasuk:
- Kerja darah asas (untuk menilai tindak balas terhadap jangkitan, anemia, tahap glukosa, fungsi organ asas, dan lain-lain)
- Kerja darah untuk menilai pelbagai metabolit seperti ammonia, asid laktik
- Sampel darah untuk menilai jangkitan bakteria
- Urinalisis (untuk menilai metabolit dan jangkitan)
Orang yang mempunyai asid propionik mungkin juga mempunyai keabnormalan dalam ujian yang lebih khusus. Sebagai contoh, orang yang mempunyai keadaan itu akan menunjukkan ketinggian dalam bahan yang dipanggil propionylcarnitine.
Berdasarkan ujian awal ini, doktor bekerja untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk ujian untuk menilai sejauh mana enzim PCC berfungsi. Ujian genetik PCCA dan gen PCCB juga boleh digunakan untuk menyelesaikan diagnosis.
Kadang-kadang, bayi terdiagnosis pertama dari hasil ujian skrining yang baru lahir. Walau bagaimanapun, tidak semua negeri atau negara di seluruh dunia menguji penyakit khusus ini. Juga, bayi mungkin mengalami gejala terlebih dahulu sebelum keputusan ujian skrining ini tersedia.
Pemeriksaan baru untuk Gangguan Genetik dan MetabolikRawatan
Tempoh penyakit akut dari asidemia propionik adalah kecemasan perubatan. Tanpa sokongan, individu mungkin mati semasa dekompensasi ini. Ini mungkin berlaku sebelum diagnosis awal atau pada masa-masa lain tekanan atau penyakit. Individu-individu ini memerlukan sokongan intensif dalam suasana hospital.
Kemungkinan Sokongan Diperlukan
Individu yang mempunyai asidemia propionik mungkin memerlukan campur tangan seperti berikut:
- Cecair dan glukosa intravena
- Rawatan faktor pencetus (seperti jangkitan bakteria)
- Pengambilan protein yang dikendalikan dengan ketat
- Karnitin intravena (meningkatkan penyingkiran asid propionik melalui air kencing)
- Ubat seperti natrium benzoat (untuk mengeluarkan produk sampingan toksik)
- Sokongan ventilasi, jika perlu
- Hemodialisis atau oksigenasi membran extracorporeal (ECMO, untuk mengeluarkan produk sampingan toksik)
Selama pengurusan jangka panjang, diet adalah asas rawatan untuk asidemia propionik. Individu ini harus bekerja rapat dengan pakar pemakanan yang berpengalaman dalam penyakit metabolik yang jarang berlaku.
Dengan mengehadkan pengambilan protein, seseorang dapat mengurangkan kesan penyakit tersebut. Walau bagaimanapun, mengehadkan protein terlalu teruk mempunyai kesan kesihatan negatif sendiri. Oleh itu, individu yang mempunyai keadaan ini memerlukan hubungan yang berterusan dengan pembekal perubatan yang boleh membantu membuat cadangan makanan tertentu, yang mungkin berubah dari semasa ke semasa. Tabung makanan kadang-kadang membantu untuk memastikan pemakanan yang betul, terutamanya semasa dekompensasi.
Potensi ubat jangka panjang termasuk:
- L-carnitine
- Metronidazole (mengurangkan pengeluaran propionat oleh bakteria usus normal)
Dalam sesetengah kes, pemindahan hati juga merupakan pilihan.Ini mungkin amat berguna untuk pesakit yang sering mengalami dekompensasi.
Orang yang mempunyai asid propionik mungkin juga memerlukan rawatan untuk komplikasi penyakit. Sebagai contoh, ubat-ubatan untuk sawan mungkin diperlukan, atau campur tangan untuk merawat pankreatitis.
Satu lagi aspek penting rawatan ialah menghalang dekompensasi. Individu yang terjejas perlu dipantau dengan teliti apabila mereka terdedah kepada tekanan yang mungkin mencetuskan kekecohan. Dengan cara itu, rawatan boleh bermula dengan segera jika perlu.
Individu juga perlu dididik untuk mengelakkan puasa dan tekanan lain yang berpotensi. Sesetengah pesakit juga perlu memantau air kencing mereka untuk keton, produk sampingan metabolik yang mungkin menjadi tanda penguraian.
Orang yang mempunyai asidemia propionik juga memerlukan pemantauan teratur untuk komplikasi jangka panjang keadaan. Sebagai contoh, ini perlu memasukkan ujian mata biasa, penilaian pendengaran, dan penilaian kardiologi. Mereka juga akan memerlukan ujian darah biasa untuk membantu memantau keadaan mereka dan status komplikasi yang mungkin.
Idealnya, orang yang mempunyai asidemia propionik harus melihat pakar yang mempunyai pengalaman dalam penyakit genetik yang jarang berlaku. Rawatan dan pemantauan akan memerlukan pelbagai profesional perubatan yang bekerja bersama sebagai satu pasukan.
Warisan
Asidemia propionik adalah keadaan genetik resesif autosomal. Ini bermakna seseorang harus mewarisi gen yang terjejas dari kedua ibu bapa mereka untuk mendapatkan penyakit ini.
Sekiranya pasangan mempunyai satu anak yang dilahirkan dengan asidemia propionik, terdapat peluang 25 peratus bahawa anak seterusnya mereka juga akan mengalami keadaan tersebut. Ia juga penting untuk menguji adik-beradik yang ada untuk penyakit ini kerana tidak semua orang yang mempunyai gejala-gejala asidemia propionik semasa lahir. Diagnosis awal dan pengurusan boleh membantu mencegah komplikasi jangka panjang dari penyakit ini.
Bercakap dengan kaunselor genetik boleh sangat membantu untuk banyak keluarga. Ini dapat memberi anda rasa risiko dalam situasi anda. Ujian pranatal dan pemilihan embrio juga boleh menjadi pilihan.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiA Word From DipHealth
Ia boleh merosakkan untuk mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan seperti asidemia propionik. Selalunya diagnosis awal berlaku semasa krisis kesihatan yang mengancam jiwa dalam beberapa hari pertama kehidupan, yang difahami sebagai kebanyakkan bagi kebanyakan keluarga. Ia boleh mengambil sedikit masa untuk memproses apa yang berlaku. Ketahuilah bahawa anak anda mempunyai sekumpulan profesional kesihatan untuk membantu dalam pemulihan jangka pendek dan kesihatan jangka panjang mereka. Asidemia propionik adalah penyakit yang memerlukan pengurusan yang berterusan, namun banyak orang dengan keadaan ini menjalani kehidupan penuh. Jangan teragak-agak untuk menghubungi rakan, ahli keluarga dan pasukan penjagaan kesihatan anda untuk mendapatkan sokongan yang anda perlukan.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.