Gejala dan Rawatan Penyakit Leigh
Isi kandungan:
Apa Itu Kanser dan Mitos mengenainya (September 2024)
Penyakit Leigh adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang merosakkan sistem saraf pusat (otak, saraf tunjang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah dalam mitokondria, pusat tenaga dalam sel-sel badan.
Gangguan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diwarisi dalam tiga cara yang berbeza. Ia boleh diwarisi pada kromosom X (wanita) sebagai kekurangan genetik enzim yang dipanggil kompleks pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx). Ia mungkin diwarisi sebagai keadaan resesif autosom yang mempengaruhi pemasangan enzim yang dipanggil cytochrome-c-oxidase (COX). Ia juga boleh diwarisi sebagai mutasi dalam DNA dalam mitokondria sel.
Gejala
Gejala penyakit Leigh biasanya bermula antara umur 3 bulan dan 2 tahun. Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, gejala mungkin termasuk:
- Kemampuan menghisap miskin
- Kesukaran memegang kepala
- Kehilangan kemahiran motor yang dimiliki oleh bayi seperti menggenggam dan menggegarkannya
- Hilang selera makan
- Muntah
- Kerosakan
- Menangis berterusan
- Kejang
Sebagai penyakit Leigh menjadi lebih teruk dari masa ke masa, gejala-gejala mungkin termasuk:
- Kelemahan umum
- Kekurangan nada otot (hipotonia)
- Episod asidosis laktik (pengumpulan asid laktik dalam badan dan otak) yang boleh merosakkan fungsi pernafasan dan buah pinggang
- Masalah jantung
Diagnosis
Diagnosis penyakit Leigh berdasarkan gejala-gejala bayi atau anak. Ujian mungkin menunjukkan kekurangan pyruvate dehydrogenase atau kehadiran asidosis laktik. Individu yang mempunyai penyakit Leigh mungkin mempunyai susunan kerosakan pada otak yang mungkin ditemui oleh imbasan otak. Dalam sesetengah individu, ujian genetik dapat mengenal pasti kehadiran mutasi genetik.
Rawatan
Rawatan penyakit Leigh biasanya termasuk vitamin seperti thiamine (vitamin B1). Rawatan lain mungkin memberi tumpuan kepada gejala yang ada, seperti ubat anti rampasan atau ubat jantung atau buah pinggang. Terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya.
Epidemik dan Wabak Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Dapat Dihadapi
Ketahui tentang bagaimana vaksin semasa dan program suntikan lepas telah mengendalikan 10 penyakit berjangkit utama.
Rawatan Bakteria Gut dan Rawatan Penyakit Jantung
Beberapa penemuan baru-baru ini yang mengejutkan telah mendapati bahawa usus anda mungkin memegang kunci untuk satu hari merawat penyakit jantung.
Gejala Penyakit dan Penyakit Penyakit Tisu Penyambung
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah keadaan autoimun dengan ciri-ciri sistemik lupus erythematosus, scleroderma, dan polymyositis.