Pseudoachondroplasia: Gejala, Punca, dan Diagnosis
Isi kandungan:
6.INR: TINJAUAN KEPUSTAKAAN (September 2024)
Pseudoachondroplasia adalah penyakit tulang dan jenis kerdil. Ia terutamanya dicirikan oleh saiz kepala dan muka purata tetapi kedudukan pendek, biasanya di bawah 4 kaki tinggi untuk kedua-dua lelaki dan wanita. Walaupun pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik, tanda-tanda gangguan ini tidak dapat dilihat sehingga usia 2 tahun apabila kadar pertumbuhan kanak-kanak mula menurun secara drastik.
Penyakit ini boleh diwarisi dari ibu bapa, tetapi dalam kebanyakan kes, ia adalah hasil daripada mutasi gen baru yang tidak mempunyai hubungan dasi atau keluarga. Pseudoachondroplasia pertama kali dirujuk pada tahun 1959 oleh doktor dan pada asalnya dipercayai merupakan jenis displasia spondyloepiphyseal. Sekarang ini gangguannya sendiri disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Pseudoachondroplasia sangat jarang berlaku, menjejaskan 1 dalam 30,000 orang.
Gejala
Bayi yang mempunyai pseudoachondroplasia tidak akan menunjukkan apa-apa tanda penyakit sehingga sekitar 9 bulan hingga 2 tahun, apabila pertumbuhan secara drastis melambatkan berbanding dengan lengkung pertumbuhan standard, kedudukan dalam persentil kelima atau kurang.
Kanak-kanak dengan pseudoachondroplasia masih berjalan dalam tempoh jangka masa purata (antara 12 dan 18 bulan) tetapi cenderung untuk berjaga-jaga dan mempunyai gaya berjalan yang tidak teratur akibat keabnormalan tulang dan pinggul.
Tanda-tanda lain
- Pengesanan scoliosis
- Kelengkungan yang tidak normal di tulang belakang, seperti lengkung berbentuk S atau dalam
- Ketidakstabilan serviks, dengan gerakan leher yang terhad, tegang, atau tidak normal
- Kesakitan bersama, terutamanya di pinggul, pergelangan kaki, bahu, siku, dan pergelangan tangan
- Jangkauan terhad pada siku dan pinggul
- Anjakan hip, dengan pinggul yang keluar dari soket
- Kecacatan lutut
- Kelewatan mungkin merangkak atau berjalan
Pediatrik anda akan memantau dengan teliti anak anda dengan lawatan tetap setiap beberapa bulan untuk tahun pertama kehidupan mereka dan akan membenderakan apa-apa isu yang mereka lihat untuk pengawasan tambahan dan ujian yang mungkin. Sekiranya anda prihatin terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak anda, pastikan anda berbincang dengan mereka.
Punca
Pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi protein matriks oligomerik rawan (COMP). Gen COMP bertanggung jawab untuk membantu dalam menghasilkan protein COMP, yang mengelilingi sel-sel yang membentuk ligamen dan tendon, serta sel yang membantu pembentukan tulang.
Walaupun bayi boleh mewarisi kecacatan gen jika satu atau kedua ibu bapanya memilikinya, mutasi itu juga boleh berlaku sendiri tanpa sejarah keluarga.
Diagnosis
Kerana pseudoachondroplasia sangat jarang, seorang pakar boleh melakukan beberapa ujian pada anak untuk mengesahkan diagnosis. Ini termasuk kombinasi sinar-x, MRI, imbasan CT, dan dalam sesetengah keadaan teknologi pengimejan EOS yang boleh mencipta imej 3-D dan diambil apabila kanak-kanak berdiri tegak, yang dapat membantu para doktor melihat kedudukan menanggung berat dan, dalam kes dwarfisme, membantu untuk mendiagnosis keadaan lebih tepat.
Satu arthrogram juga boleh digunakan, iaitu ketika pewarna disuntik ke pinggul, lutut, atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan. Ini berguna dalam mendiagnosis serta perancangan pembedahan apabila diagnosis ditubuhkan. Kanak-kanak yang mungkin mempunyai pseudoachondroplasia juga akan melalui ujian genetik untuk membantu mengenal pasti apa-apa kecacatan dalam DNA mereka.
Rawatan
Pseudoachondroplasia menjejaskan banyak sistem badan dalam mana-mana kanak-kanak, jadi setiap pelan rawatan diperibadikan kepada pesakit secara kes demi kes. Oleh kerana ramai kanak-kanak dengan pseudoachondroplasia juga mengalami masalah osteoarthritis dan tulang belakang, faktor-faktor ini diambil kira sebelum menentukan rawatan.
Bergantung kepada keparahan gejala yang berkaitan dengan pseudoachondroplasia, terdapat kedua-dua pilihan pembedahan, seperti perpaduan tulang belakang dan pilihan pembedahan, seperti pendakap untuk sokongan tulang belakang, terapi fizikal, dan ubat untuk sakit sendi.
Kerana setiap pelan rawatan diperibadikan, anda harus bekerja rapat dengan ahli terapi, ahli terapi fizikal, pakar neurologi dan ahli psikologi anda jika diperlukan untuk memetakan pelan terbaik untuk mereka.
Walaupun selepas pelan rawatan ditentukan, pakar anak anda akan memantau mereka untuk penyakit sendi degeneratif dari masa ke masa. Kanak-kanak dengan pseudoachondroplasia cenderung mempunyai kaki yang berbeza panjang, yang dalam jangka pendek mempengaruhi gaya hidup mereka tetapi dalam jangka panjang boleh menyebabkan masalah pinggul. Ia tidak biasa bagi seseorang yang mempunyai pseudoachondroplasia untuk memerlukan penggantian pinggul atau lutut apabila mereka menjadi lebih tua, kerana masalah gaya hidup yang berkaitan dengan penyakit ini.
Masalah neurologi juga boleh berlaku dari masa ke masa, seperti kelemahan lengan dan kaki akibat gerakan leher yang terhad atau tidak normal, jadi walaupun pelan rawatan awal akan ditentukan, ia mungkin perlu diubah dari semasa ke semasa untuk membantu menyesuaikan diri apabila kanak-kanak tumbuh dan isu-isu baru timbul.
Menangani
Orang dengan pseudoachondroplasia tidak mempunyai kecacatan intelektual atau kecerdasan penangguhan dengan penyakit ini, tetapi ia masih boleh mengasingkan untuk menangani. Terdapat banyak organisasi yang boleh membantu memberi sokongan dan maklumat kepada pesakit pseudoachondroplasia dan keluarga mereka, yang utama adalah Little People of America, bukan keuntungan untuk semua jenis kerdil yang menumpukan pada interaksi, pendidikan, dan biasiswa dan geran rakan sebaya.
Ia juga boleh memberi manfaat kepada seseorang yang mempunyai pseudoachondroplasia untuk mendapat sokongan daripada masyarakat arthritis kerana kesakitan sendi adalah sebahagian besar daripada penyakit ini. Yayasan Arthritis menyediakan sumber untuk mereka yang menderita semua jenis arthritis, bersama-sama dengan cara untuk terlibat dalam komuniti dan sumber daya untuk menangani arthritis dalam hubungan anda, di tempat kerja, dan dengan rakan dan keluarga.
A Word From DipHealth
Walaupun diagnosis pseudoachondroplasia akan memerlukan pemantauan perubatan sepanjang hayat, kanak-kanak yang mempunyai penyakit itu mempunyai jangka hayat purata dan dengan pelan rawatan yang betul boleh mengharapkan untuk menjalani kehidupan yang agak normal. Ia boleh menjadi tekanan untuk melihat perkembangan anak anda yang hilang pada kanak-kanak setiap beberapa bulan, tetapi dengan mendiagnosis penyakit pada awal, anda dan anak anda akan mempunyai alat yang anda perlukan untuk menangani halangan yang datang dengan pseudoachondroplasia, menjadikannya lebih mudah untuk hidup kehidupan sehari-hari dan dapatkan sokongan dengan pakar dan kumpulan yang sesuai yang anda perlukan.
Jenis-jenis Dwarfisme yang paling biasaGejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.