Gambaran Keseluruhan Cri du Chat Syndrome
Isi kandungan:
Was the Reagan Era All About Greed? Reagan Economics Policy (September 2024)
Sindrom Cri du Chat (bahasa Perancis untuk "menangis kucing") adalah gangguan kromosom yang jarang berlaku yang disebabkan oleh bahagian kromosom yang hilang atau dihapuskan 5. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom sering mempunyai seruan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing, oleh itu keadaan nama. Kerana keadaan ini disebabkan oleh bahagian yang hilang dari lengan pendek (p) kromosom 5, Cri du Chat juga dikenali sebagai sindrom 5p- (5p minus).
Gejala
Ciri-ciri dan gejala fizikal sindrom Cri du Chat adalah disebabkan oleh kehilangan atau gen yang dihapuskan dalam lengan kecil (p) kromosom 5. Para penyelidik mengesyaki bahawa set gejala tertentu yang dikaitkan dengan Cri du Chat, dan keparahan gejala-gejala tersebut, dikaitkan dengan saiz dan lokasi bahagian kromosom yang dipadam atau hilang.
Seperti gangguan kromosom yang lain, gejala dan keterukan keadaan berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa manifestasi utama keadaan yang ketara sejak lahir. Ciri-ciri ciri ini termasuk:
- Berat lahir rendah
- Refleks menghisap yang buruk
- Pertumbuhan perlahan atau kegagalan untuk berkembang maju
- Nada tinggi, nada mewling yang terdengar seperti kucing
- Nada otot yang rendah
Walaupun mereka mungkin tidak mempunyai semua ciri, banyak bayi yang baru lahir dengan Cri du Chat mempunyai ciri-ciri fizikal yang berbeza, termasuk:
- Kepala kecil (microcephaly) dan rahang
- Satu muka yang tidak normal
- Penyelewengan gigi
- Lebar-set, mata ke bawah yang miring
- Lipatan kulit tambahan di sekeliling mata
- Telinga set rendah
- "Webbing" jari dan jari kaki (syndactyly)
- Bibir bibir atau lelangit cakera
Apabila kanak-kanak dengan keadaan membesar, mereka mungkin mula menunjukkan dan mengalami spektrum simptom yang berkaitan dengan Cri du Chat, serta gangguan lain yang biasa dijumpai pada orang yang didiagnosis dengan keadaan tersebut, termasuk:
- Motor, kognitif, dan kelewatan ucapan
- Sederhana hingga kecacatan intelektual yang teruk
- Kecacatan psikomotor
- Kejang
- Tingkahlaku seperti autisme, seperti mengepak tangan, goyang, dan kepekaan bunyi bising
- Scoliosis
- Kecacatan jantung kongenital (sekitar 15-20 peratus daripada pesakit)
- Hernias
- Isu-isu kelakuan seperti tantrums dan kawalan perhatian / dorongan yang kurang baik
- Berjalan dengan gaya berjalan perlahan, perlahan atau keperluan untuk mobiliti bantuan, termasuk kerusi roda
- Tingkah laku yang merosakkan diri seperti memukul kepala dan memetik kulit
- Jangkitan berulang (terutamanya pernafasan, telinga, dan gastrousus)
- Pandangan dekat
- Sembelit
- Kelainan buah pinggang atau kencing
- Rambut beruban awal
- Masalah tidur
- Masalah latihan tandas
Punca
Sindrom Cri du Chat pertama kali diterangkan pada tahun 1963 oleh pakar kanak-kanak Perancis bernama Jérôme Lejeune. Lejeune paling terkenal kerana menemui asas genetik trisomi 21 (Down Syndrome).
Gangguan ini dipercayai sangat jarang berlaku-hanya sekitar 50-60 bayi yang dilahirkan dengan Cri du Chat di Amerika Syarikat setiap tahun. Keadaan ini cenderung mempengaruhi wanita lebih kerap daripada lelaki dan didiagnosis pada orang-orang dari semua latar belakang etnik.
Walaupun Cri du Chat berkaitan dengan gen, ia tidak semestinya suatu keadaan yang diwarisi. Kebanyakan kes berlaku de novo (atau secara spontan) semasa pembangunan embrio. Penyelidik tidak pasti mengapa penghapusan ini berlaku. Ibu bapa bayi yang lahir dengan Cri du Chat kerana penghapusan spontan akan mempunyai kromosom normal. Oleh itu, jika mereka mempunyai bayi lain pada masa akan datang, tidak mungkin anak itu juga akan dilahirkan dengan keadaan ini.
Dalam sesetengah kes, keadaan ini berlaku kerana gen ditranslocated dari satu kromosom ke yang lain. Ini menyebabkan bahan genetik disusun semula. Translocations antara kromosom boleh berlaku secara spontan atau diturunkan dari ibu bapa yang merupakan pembawa gen yang terkena.
Penyelidik mengesyaki bahawa orang-orang dengan Cri du Chat yang mempunyai kecacatan intelektual yang teruk mungkin mempunyai penghapusan dalam gen tertentu, CTNND2. Lebih banyak penyelidikan diperlukan mengenai hubungan yang berpotensi antara gejala-gejala dan gen tertentu, tetapi semakin banyak yang dipelajari tentang hubungan itu, pastinya penyebabnya akan difahami dengan lebih baik. Memahami mengapa penghapusan gen berlaku akan menjadi bahagian penting dalam mengarahkan diagnosis dan rawatan untuk memperbaiki kehidupan orang-orang dengan Cri du Chat.
Diagnosis
Kebanyakan kes Cri du Chat boleh didiagnosis semasa dilahirkan sebagai sebahagian daripada penilaian yang baru lahir. Ciri-ciri fizikal utama keadaan ini, terutamanya microcephaly, mudah dikenalpasti dalam bayi baru lahir. Gejala-gejala lain yang berkaitan, seperti "menangis kucing," nada otot yang rendah, dan refleks menghisap yang lemah, juga kelihatan tidak lama selepas kelahiran.
Beberapa jenis pengujian genetik yang berbeza, termasuk karyotyping, fluoresens in situ hibibination (IKAN), dan Analisis Chromosome Microarray, boleh digunakan untuk mencari penghapusan dalam kromosom 5 yang diagnostik Cri du Chat.
Doktor juga boleh memerintahkan ujian yang lebih khusus untuk menentukan sama ada penghapusan itu spontan atau dari gen yang terjejas oleh ibu bapa. Sekiranya yang terakhir adalah kes, terdapat ujian yang dapat mengenal pasti mana-mana ibu bapa mempunyai gen yang ditranslokan.
Peningkatan ketersediaan teknik pengujian genetik yang lebih khusus telah membenarkan beberapa kes Cri du Chat untuk didiagnosis prenatally.
Screening yang baru lahir untuk Gangguan GenetikRawatan
Keterukan Cri du Chat ada pada spektrum. Pengalaman mempunyai, didiagnosis dengan, dan merawat keadaan dan gejala-gejalanya akan menjadi unik bagi setiap orang yang memilikinya. Keluarga yang mempunyai anak dengan Cri du Chat sering mendapatkan bantuan daripada pelbagai jenis penyedia penjagaan kesihatan, termasuk profesional kesihatan bersekutu, pekerja sosial, dan pakar pendidikan. Selepas kelahiran anak dengan Cri du Chat, ibu bapa biasanya dirujuk untuk kaunseling genetik.
Kerana Cri du Chat sering didiagnosis semasa dilahirkan atau tidak lama selepas itu, keluarga boleh mula membina pasukan sokongan segera. Intervensi awal membantu keluarga mengembangkan strategi untuk menguruskan kedua-dua perbezaan fizikal dan emosi kanak-kanak dengan wajah Cri du Chat dibandingkan dengan rakan sebaya mereka.
Majoriti kanak-kanak yang didiagnosis dengan Cri du Chat memulakan beberapa bentuk terapi sebelum hari pertama mereka. Ini sering kali merangkumi gabungan terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan. Sekiranya pesakit mempunyai keadaan kesihatan yang berkaitan, seperti kecacatan jantung kongenital, mereka juga memerlukan lebih banyak perkhidmatan perubatan khusus selain penjagaan rutin.
Ibu bapa mungkin perlu mencari sumber komuniti dan akademik untuk membantu kanak-kanak dengan Cri du Chat menyesuaikan diri dengan sekolah. Program pendidikan khas adalah satu pilihan, bergantung kepada jenis dan sejauh mana pembelajaran anak dan / atau kecacatan fizikal, serta mengambil kira keperluan sosial dan tingkah laku mereka. Sesetengah keluarga memilih untuk merumahkan anak dengan Cri du Chat atau mendaftarkan mereka ke sekolah atau program yang direka khas.
Masa hidup pesakit dengan Cri du Chat tidak terjejas terus dengan keadaan ini, walaupun komplikasi dari ciri-cirinya seperti membangunkan pneumonia aspirasi jika mereka terdedah kepada masalah pernafasan-boleh menimbulkan risiko. Dalam banyak kes yang didokumenkan, kanak-kanak dengan Cri du Chat telah hidup dengan baik hingga usia pertengahan dan seterusnya. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai Cri du Chat tidak selalu dapat hidup secara bebas. Ramai orang dewasa dengan keadaan ini memerlukan bantuan kesihatan, sosial, pengurusan kes, dan perkhidmatan vokasional.
Terapi alternatif dan pelengkap juga boleh membantu pesakit Cri du Chat, terutamanya semasa zaman kanak-kanak dan remaja. Terapi main, aromaterapi, terapi muzik, dan terapi yang melibatkan haiwan semuanya telah ditunjukkan untuk memberi manfaat kepada kanak-kanak dengan Cri du Chat.
5 Jenis Pelengkap dan Perubatan AlternatifBagi kanak-kanak yang kurang upaya yang teruk, memerlukan tiub pemakanan (pemakanan parenteral), dan mereka yang terlibat dalam tingkah laku diri yang serius mungkin memerlukan penjagaan tambahan. Jururawat kesihatan rumah, kehidupan masyarakat, atau kemudahan kejururawatan juga pilihan untuk keluarga yang memerlukan bantuan dengan membantu anak mereka menjalani kehidupan yang penuh, selamat, bahagia, dan sihat.
A Word From DipHealth
Gejala Cri du Chat ada pada spektrum dan boleh menyertakan kecacatan intelektual dan fizikal yang teruk, kelewatan dalam ucapan atau fungsi motor, dan masalah tingkah laku, atau keadaan perubatan lain, seperti kecacatan jantung kongenital atau scoliosis. Komplikasi yang berkaitan dengan keadaan, atau yang biasanya berlaku dengannya, boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius, tetapi penting untuk diingat bahawa kebanyakan orang dengan Cri du Chat hidup dengan baik ke usia pertengahan dan seterusnya.
Gambaran Penyelesaian Penyimpanan Farmasi FrameWRX Gambaran keseluruhan
Ketahui bagaimana FrameWRX HD Spacesaver dapat membantu ruang perempitan farmasi memaksimumkan penyimpanan, fleksibiliti, dan kecekapan.
Gambaran Implant Cochlear Gambaran Keseluruhan
Implan koklea hibrid membolehkan orang yang mempunyai pendengaran frekuensi rendah untuk mendapat manfaat daripada teknologi implan koklea.
Gambaran Keseluruhan Gambaran Keseluruhan dan Penerangan
Pertolongan cemas adalah frasa tangkapan yang merujuk kepada dua keperluan perubatan yang berbeza. Ketahui lebih lanjut mengenai definisi dan pelbagai aspek pertolongan cemas.