Gejala dan Rawatan Sindrom Joubert
Isi kandungan:
Definisi, Penyebab dan Gejala Carpal Tunnel Syndrome [Part #1] (September 2024)
Sindrom Joubert adalah kecacatan kelahiran genetik di mana kawasan otak yang mengendalikan keseimbangan dan koordinasi adalah kurang maju. Ia berlaku di kalangan lelaki dan wanita, kira-kira satu dalam 100,000 kelahiran. Sindrom Joubert sering berlaku pada kanak-kanak yang tidak mempunyai sejarah keluarga gangguan ini, tetapi dalam sesetengah kanak-kanak, sindrom itu nampaknya diwarisi.
Gejala
Gejala-gejala sindrom Joubert berkaitan dengan kemunduran kawasan otak yang disebut vermis cerebrela, yang mengawal keseimbangan dan koordinasi otot. Gejala-gejala, yang mungkin berkisar dari ringan hingga teruk bergantung kepada berapa banyak otak yang kurang berkembang, mungkin termasuk:
- Tempoh pernafasan yang luar biasa pesat (episodic hyperpnea), yang mungkin kelihatan seperti panting
- pergerakan mata jerky (nystagmus)
- ciri-ciri wajah seperti kelopak mata melabuhkan (ptosis), mulut terbuka dengan lidah menonjol, telinga set rendah
- terencat akal
- kesukaran menyelaraskan pergerakan otot sukarela (ataxia)
Kecacatan kelahiran lain seperti jari dan jari kaki tambahan (polydactyly), kecacatan jantung, atau bibir bibir atau lelangit mungkin hadir. Kejang juga mungkin berlaku.
Diagnosis
Simptom yang paling ketara dalam bayi yang baru lahir dengan sindrom Joubert adalah tempoh pernafasan yang tidak normal, yang mungkin diikuti dengan menghentikan pernafasan (apnea) selama satu minit. Walaupun gejala ini mungkin berlaku pada gangguan lain, tidak ada masalah paru-paru dalam sindrom Joubert, yang membantu mengenalinya sebagai penyebab pernafasan yang tidak normal.
Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh mencari keabnormalan otak yang terdapat dalam sindrom Joubert dan mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Joubert, jadi rawatan memberi tumpuan kepada gejala. Bayi dengan pernafasan yang tidak normal mungkin mempunyai pernafasan (apnea) monitor untuk kegunaan di rumah, terutamanya pada waktu malam. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan boleh membantu sesetengah individu. Individu yang mempunyai kecacatan jantung, lipatan bibir atau lelangit, atau sawan mungkin memerlukan lebih banyak rawatan perubatan.
Sindrom Ramsay Hunt (Jenis II): Gejala dan Rawatan
Sindrom Ramsay Hunt (jenis II), juga dikenali sebagai herpes zoster oticus, adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menimbulkan kelumpuhan dan kelumpuhan muka.
Sindrom Sotos: Gejala, Punca, dan Rawatan
Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang mengancam dan jarang mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan dalam tempoh dua dekad pertama kehidupan.
Sindrom Kompartmen Kronik Gejala dan Rawatan
Sindrom petak kronik adalah punca kesakitan yang jarang berlaku di kalangan pelari. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan rawatan terhadap keadaan yang menyakitkan ini.