9 Tretomi Genetik Langka Daripada Sindrom Down
Isi kandungan:
- Memahami Trisomies
- Punca dan Konsekuensi
- Sindrom Edwards (Trisomy 18)
- Sindrom Patau (Trisomi 13)
- Sindrom Warkany (Trisomi 8)
- Trisomi 16
- Trisomi 22
- Trisomi 9
- Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
- Sindrom Triple X (Sindrom XXX, Trisomi X)
- Sindrom XYY
Warhammer End Times Vermintide - Reaching Out (Nightmare) - Tutti i tomi e grimori + Krench Tutorial (September 2024)
Trisomy adalah apabila tiga salinan kromosom ada dan bukannya dua (semua kromosom biasanya datang secara berpasangan). Walaupun kebanyakan ibu bapa menjadi akrab dengan sindrom Down dan akan menjalani pemeriksaan pranatal untuk mengesannya, terdapat trisomies lain yang mungkin lebih serius yang mungkin berlaku, termasuk sindrom Edwards, sindrom Patau, dan lain-lain. Sesetengah boleh menyebabkan sedikit, jika ada, gejala, sementara yang lain boleh membawa kepada kecacatan teruk yang membuat hidup atau bahkan kehamilan-tidak lestari.
Memahami Trisomies
Sebuah gen pada dasarnya adalah satu bundle kromosom yang dibungkus yang mengandungi semua maklumat berkod yang berkaitan dengan solekan fisiologi dan fungsi metabolik kita. Setiap gen biasanya mengandungi 46 kromosom, 23 dari mana kita mewarisi dari ibu dan bapa kita masing-masing.
Daripada jumlah ini, 22 pasang adalah autosom, yang menentukan ciri biologi dan fisiologi unik kita. Pasangan ke-23 adalah kromosom seks (dikenali sebagai X atau Y), yang menentukan sama ada kita secara biologi wanita atau lelaki.
Dalam keadaan yang jarang berlaku, ralat pengkodan mungkin berlaku apabila sel membahagi semasa pembangunan janin.Daripada memisahkan dengan bersih ke dalam dua kromosom yang sama, kromosom yang baru dibahagikan akan mempunyai bahan genetik tambahan. Ini boleh menyebabkan sama ada a trisomi penuh (di mana kromosom ketiga yang lengkap dicipta) atau a trisomi separa (di mana hanya sebahagian daripada kromosom disalin). Dari sudut ini ke hadapan, ralat akan diulang dan diulangi kerana sel terus membahagikan.
Sindrom Down, gangguan genetik yang paling biasa pada manusia dirujuk kepada trisomi 21 kerana terdapat satu salinan tambahan kromosom 21 dalam gen. Gangguan genetik lain juga dinamakan.
Punca dan Konsekuensi
Trisom yang menjejaskan kromosom seks-di mana perempuan biasanya mempunyai dua kromosom X (XX) dan lelaki mempunyai kromosom X dan Y (XY) -mengurangi kurang teruk. Trisom autosom sering menyebabkan kecacatan fizikal dan intelektual yang serius, terutamanya trisom autosomal yang mana kematian awal adalah biasa.
Di samping kecacatan kelahiran, trisom dapat menjejaskan daya maju kehamilan. Malah, dipercayai bahawa lebih daripada separuh daripada semua keguguran secara langsung dikaitkan dengan kecacatan kromosom. Daripada jumlah ini, tidak kurang daripada 60 peratus adalah disebabkan oleh trisomies.
Tiada siapa yang pasti kenapa kromosom 21 sangat terdedah kepada trisomi. Daripada semua trisom yang dikenal pasti oleh para penyelidik, Down syndrome diketahui mempengaruhi hampir satu daripada setiap 1,000 kelahiran di seluruh dunia.
Ini trisomis lain adalah jauh kurang biasa tetapi bernilai mengetahui.
Sindrom Edwards (Trisomy 18)
Sindrom Edwards (trisomy 18) jarang berlaku, yang menjejaskan hanya satu daripada setiap 20,000 kelahiran. Sekitar 95 peratus kes disebabkan oleh kromosom tambahan 18. Baki 5 peratus kes adalah disebabkan oleh kesilapan yang dikenali sebagai translocation di mana blok bangunan satu kromosom dimasukkan ke dalam yang lain.
Sindrom Edwards dicirikan oleh berat lahir rendah, kepala yang kecil, dan kecacatan pada jantung, buah pinggang, paru-paru, dan organ lain. Walaupun beberapa kanak-kanak dengan sindrom Edwards bertahan hingga remaja, majoriti mati dalam tahun pertama (dan selalunya hari pertama) kehidupan.
Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau (trisomy 13) adalah gangguan autosomal ketiga yang paling biasa di kalangan bayi yang baru lahir selepas sindrom Down dan sindrom Edwards. Kebanyakan kes berkaitan dengan trisomi penuh; perkadaran yang sangat kecil disebabkan oleh translocation atau keadaan yang sama dikenali sebagaimosaicism di mana blok bangunan kromosom disusun semula.
Kanak-kanak dengan sindrom Patau selalunya mempunyai bibir bibir dan telapak tangan, jari atau jari kaki tambahan, kecacatan jantung, keabnormalan otak yang teruk, dan organ-organ dalaman yang cacat atau berputar. Keparahan gejala adalah seperti bahawa bayi dengan sindrom Patau jarang hidup melewati bulan pertama.
Sindrom Warkany (Trisomi 8)
Sindrom Warkany (trisomi 8) adalah punca keguguran dan biasanya menyebabkan kematian baru lahir dalam bulan pertama. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Warkany biasanya mempunyai kelenjar cembung, ciri-ciri muka yang tersendiri, kecacatan jantung, kecacatan sendi, lutut yang tidak normal atau hilang, dan tulang belakang yang luar biasa melengkung (scoliosis).
Bayi dengan trisomi mozek 9 mempunyai peluang yang jauh lebih besar untuk bertahan hingga dewasa. Walaupun sesetengahnya mempunyai defisit intelek yang sederhana, yang lain mungkin mempunyai perisikan yang lebih normal dari biasa. Trisomi mozek 9 juga dikaitkan dengan peningkatan risiko leukemia myeloid.
Trisomi 16
Trisomi 16 adalah trisomi autosomal yang paling biasa dilihat dalam keguguran, menyumbang sekurang-kurangnya 15 peratus daripada kerugian kehamilan trimester pertama. Trisomi penuh 16 tidak bersesuaian dengan kehidupan. Walaupun kebanyakan janin dengan kelainan ini secara spontan dibatalkan oleh minggu ke-12 kehamilan, beberapa telah terselamat dalam trimester kedua.
Sebaliknya, peluang untuk bertahan hidup kanak-kanak dengan trisomi mozek 16 biasa dianggap suram dengan kebanyakan kematian yang berlaku pada awal usia muda. Kemajuan dalam penyelidikan genetik telah menunjukkan bahawa beberapa kanak-kanak yang sebelum ini tidak dikenali dengan trisomi mozek 16 tidak mempunyai apa-apa kelainan dan risiko keguguran dan kecacatan kelahiran secara langsung berkaitan dengan bilangan sel yang membawa mutasi kromosom.
Dengan itu dikatakan, lebih daripada separuh bayi dengan trisomi mozek 16 akan mempunyai kelainan janin, termasuk kecacatan muskuloskeletal, ciri-ciri wajah yang tersendiri, paru-paru yang berukuran kecil, dan kecacatan septum atrium (lubang di antara bilik atas jantung). Lelaki sering akan mempunyai hypospadias di mana pembukaan uretra berkembang pada batang zakar dan bukan pada akhirnya. Kelewatan pembangunan boleh berlaku tetapi kurang biasa daripada trisomis lain.
Trisomi 22
Trisomi 22 adalah penyebab keguguran pada kromosom yang paling biasa kedua. Survival diluar trimester pertama jarang berlaku pada bayi dengan trisomi penuh 22. Keparahan kecacatan fizikal dan organ adalah seperti bahawa bayi yang dibawa ke jangka tidak dapat bertahan selama lebih beberapa jam atau hari.
Sesetengah bayi dengan trisomi mosaik 22 masih hidup. Keparahan kecacatan kelahiran ditentukan oleh bilangan sel dengan salinan kromosom yang mutasi. Pengesanan ciri termasuk keabnormalan jantung, masalah buah pinggang, ketidakupayaan intelektual, kelemahan otot, dan kelewatan kognitif dan perkembangan.
Trisomi 9
Trisomi 9 adalah penyakit jarang berlaku di mana trisomi penuh biasanya membawa maut dalam tempoh 21 hari pertama. Bayi yang baru lahir dengan trisomi 9 akan mempunyai kepala yang lebih kecil, ciri-ciri muka yang tersendiri (termasuk hidung bulat dan dahi yang licin), jantung yang cacat, masalah buah pinggang, dan sering kerosakan otot dan kerangka.
Bayi yang dilahirkan dengan trisomi separa atau mozek 9 mempunyai peluang hidup yang jauh lebih besar.Ini adalah benar terutamanya dengan trisomi mozek 9 di mana kecacatan organ cenderung menjadi kurang teruk dan ketidakupayaan intelektual tidak semestinya menghalang perkembangan bahasa, komunikasi, atau emosi sosial asas. Sejak gangguan itu pertama kali dikenal pasti pada tahun 1973, kurang daripada 60 kes trisomi mozek 9 telah dikenal pasti positif dalam kesusasteraan perubatan.
Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
Sindrom Klinefelter, juga dikenali sebagai sindrom XXY, adalah satu keadaan yang memberi kesan kepada lelaki yang disebabkan oleh kromosom X tambahan. Lelaki dengan sindrom Klinefelter biasanya menghasilkan testosteron yang sedikit, menyebabkan jisim otot berkurangan, rambut muka, dan rambut badan. Gejala-gejala ciri termasuk buah zakar kecil, perkembangan lambat, pembesaran payudara (gynecomastia), dan mengurangkan kesuburan.
Keparahan gejala boleh berubah secara dramatik. Sesetengah lelaki juga mungkin mempunyai ketidakupayaan pembelajaran, yang biasanya berorientasikan bahasa, walaupun kecerdasan biasanya akan normal. Terapi penggantian testosteron sering digunakan untuk merawat gangguan itu bersama dengan rawatan kesuburan yang dibantu untuk lelaki yang ingin mempelai anak-anak.
Sindrom Triple X (Sindrom XXX, Trisomi X)
Sesetengah gadis dilahirkan dengan sindrom triple X, yang melibatkan kromosom X tambahan. Sindrom Triple X, juga dikenali sebagai sindrom XXX, tidak dikaitkan dengan ciri-ciri fizikal dan sering menyebabkan tiada gejala perubatan sama sekali. Sebilangan kecil wanita yang terjejas mungkin mengalami ketidakseragaman haid serta ketidakupayaan pembelajaran, keterlambatan pertuturan, dan kemahiran bahasa yang dikompromikan. Walau bagaimanapun, kebanyakan akan berkembang secara normal dan tanpa halangan.
Sindrom XYY
Kebanyakan lelaki yang dilahirkan dengan kromosom Y tambahan tidak mempunyai ciri fizikal atau masalah perubatan yang tersendiri. Jika apa-apa, lelaki dengan sindrom XYY kadang-kadang boleh lebih tinggi daripada purata dan mungkin mempunyai peningkatan risiko kecacatan pembelajaran, serta keterampilan pertuturan dan bahasa yang tertangguh. Kerosakan, jika ada, cenderung ringan. Kebanyakan lelaki dengan sindrom XYY mempunyai perkembangan seksual yang normal dan mampu mengandung anak-anak.
Emosi Biasa Apabila Diagnosis Dengan Penyakit Langka
Anda mungkin mempunyai banyak perasaan apabila mengetahui diagnosis anda, terutama jika penyakit ini jarang berlaku.Ketahui lebih lanjut mengenai tindak balas yang sempurna ini.
Bagaimana Kelainan Genetik Daripada Keturunan
Ketahui apa maksud istilah genetik berkenaan dengan umur panjang dan penuaan. Ketahui tentang perbezaan antara sesuatu yang genetik dan keturunan.
Sindrom Kleinfelter - Gejala, Genetik, dan Rawatan
Apakah itu sindrom Klinefelter dan apakah genetik keadaan ini? Apakah gejala, sebab dan rawatannya?