Sindrom Timothy Gejala dan Rawatan
Isi kandungan:
MyHEALTH : Sindrom Serangan Jantung (1) (September 2024)
Pada tahun 1989, seorang kanak-kanak datang ke pejabat Dr. Katherine W. Timothy dari University of Utah. Dr. Timothy menyatakan bahawa kanak-kanak itu mengalami gangguan irama jantung dan jari-jari tangan dan jari kaki. Anak ini mempunyai apa yang dikenali sebagai sindrom Timothy, yang dinamakan sempena karier Dr Timothy yang terkenal sebagai seorang saintis yang menyiasat sebab-sebab irama jantung yang tidak teratur.
Pada tahun 2004, pasukan penyelidik antarabangsa menunjuk mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk sindrom Timothy dalam gen yang dipanggil CACNA1C, dan secara rasmi mengenal pasti sindrom dalam kesusasteraan perubatan. Mutasi yang menyebabkan sindrom berlaku secara spontan dan tidak diwarisi.
Ia tidak diketahui berapa banyak kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Timothy. Para penyelidik mengenal pasti 17 kanak-kanak, dan percaya anak-anak lain dengan sindrom itu akan didiagnosis sebagai komuniti perubatan belajar tentang gangguan itu.
Gejala
Kanak-kanak dengan sindrom Timothy mempunyai masalah dengan aliran kalsium dalam sel-sel badan. Kalsium adalah salah satu molekul yang paling penting dalam badan, dan mengganggu alirannya boleh menyebabkan pelbagai gejala. Ini termasuk:
- Gangguan irama jantung yang berpotensi membawa maut
- Kecacatan jantung
- Jari jari dan jari kaki (bersindiket)
- Sistem imun yang lemah
- Kesulitan kognitif
- Autisme
- Gula darah rendah (hypoglycemia)
Diagnosis
Mana-mana kanak-kanak yang dilahirkan dengan jari atau jari kaki diselaputi untuk melihat sama ada dia mempunyai masalah genetik. Elektrokardiogram (ECG) akan mengesan irama jantung yang tidak normal. Satu ekokardiogram (ultrasound jantung) akan mengesan sebarang kecacatan jantung. Autisme adalah gangguan kompleks dan mungkin sukar untuk dikesan. Gabungan jari-jari kaki dan kaki jari dan irama jantung yang tidak normal akan mencadangkan diagnosis sindrom Timothy.
Rawatan
Berita baiknya adalah aliran kalsium yang tidak normal di dalam badan boleh dirawat dengan ubat penyekat saluran kalsium seperti Calan (verapamil) atau Procardia (nifedipine). Para penyelidik merawat kanak-kanak dengan sindrom Timothy dengan jenis ubat ini, dengan harapan bahawa ubat-ubatan akan mengurangkan irama jantung yang tidak teratur dan meningkatkan fungsi kognitif.
Penyelidikan Terus
Pasukan penyelidik sedang meneruskan kerja mereka, menilai bagaimana ubat menyekat saluran kalsium mempengaruhi individu dengan sindrom Timothy. Mereka juga akan terus mencari gen yang menyebabkan irama jantung tidak teratur, dan bagaimana aliran kalsium yang tidak normal dalam badan mungkin berkaitan dengan autisme.
Sindrom Ramsay Hunt (Jenis II): Gejala dan Rawatan
Sindrom Ramsay Hunt (jenis II), juga dikenali sebagai herpes zoster oticus, adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menimbulkan kelumpuhan dan kelumpuhan muka.
Sindrom Sotos: Gejala, Punca, dan Rawatan
Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang mengancam dan jarang mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan dalam tempoh dua dekad pertama kehidupan.
Sindrom Kompartmen Kronik Gejala dan Rawatan
Sindrom petak kronik adalah punca kesakitan yang jarang berlaku di kalangan pelari. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan rawatan terhadap keadaan yang menyakitkan ini.