Gambaran Tipe 2 Neurofibromatosis
Isi kandungan:
Neurofibromatosis Type 1 and Type 2 – Mayo Clinic (September 2024)
Neurofibromatosis jenis 2 adalah salah satu daripada tiga jenis gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Ketiga jenis neurofibromatosis adalah jenis 1 (NF1), jenis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Dianggarkan 100,000 orang Amerika mempunyai bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis berlaku di kedua-dua lelaki dan perempuan semua latar belakang etnik.
Neurofibromatosis sama ada boleh diwarisi dalam corak dominan autosomal atau mungkin disebabkan oleh mutasi gen baru dalam individu. Gen untuk neurofibromatosis jenis 2 terletak pada kromosom 22.
Gejala
Jenis neurofibromatosis 2 adalah kurang biasa daripada NF1. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 40,000 orang. Gejala termasuk:
- tumor dalam tisu sekitar saraf kranial kelapan (dikenali sebagai schwannomas vestibular)
- kehilangan pendengaran atau pekak, atau berdering di telinga (tinnitus)
- tumor dalam saraf tunjang
- meningioma (tumor pada membran yang meliputi saraf tunjang dan otak) atau tumor otak yang lain
- katarak di mata pada zaman kanak-kanak
- masalah keseimbangan
- kelemahan atau kebas di lengan atau kaki
Diagnosis
Gejala-gejala neurofibromatosis jenis 2 biasanya diperhatikan antara 18 hingga 22 tahun. Simptom pertama yang paling kerap ialah pendengaran yang hilang atau berdering di telinga (tinnitus). Untuk mendiagnosis NF2, seorang doktor mencari schwannomas di sepanjang kedua-dua belah saraf kranial kelapan, atau sejarah keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial kelapan sebelum usia 30 tahun. Jika tidak ada schwannoma pada saraf kranial kelapan, tumor di lain-lain bahagian badan dan / atau katarak di mata pada zaman kanak-kanak dapat membantu mengesahkan diagnosis.
Kerana pendengaran boleh hadir dalam jenis neurofibromatosis 2, ujian pendengaran (audiometry) akan dilakukan. Ujian pendengaran otak Brainstem (BAER) dapat membantu menentukan sama ada saraf kranial kelapan berfungsi dengan baik. Pencitraan resonans magnetik (MRI), imbasan tomografi (CT), dan X-ray digunakan untuk mencari tumor di dalam dan sekitar saraf pendengaran. Ujian genetik melalui ujian darah boleh dilakukan untuk mencari kecacatan pada gen NF2.
Rawatan
Doktor tidak tahu bagaimana untuk menghentikan tumor daripada berkembang dalam neurofibromatosis. Pembedahan boleh digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Rawatan kimia atau radiasi boleh digunakan untuk mengurangkan saiz tumor.
Dalam NF2, jika pembedahan dilakukan untuk mengeluarkan schwannoma vestibular menyebabkan kehilangan pendengaran, implan otak pendengaran boleh digunakan untuk memperbaiki pendengaran.
Gejala lain seperti sakit, sakit kepala, atau kejang boleh diuruskan dengan ubat-ubatan atau rawatan lain.
Menangani dan Menyokong
Menjaga seseorang, terutamanya kanak-kanak, dengan keadaan kronik seperti neurofibromatosis boleh menjadi cabaran.
Untuk membantu anda mengatasi:
- Cari doktor penjagaan primer yang boleh anda percayai dan siapa yang boleh menyelaraskan penjagaan anak anda dengan pakar lain.
- Sertai kumpulan sokongan untuk ibu bapa yang menjaga kanak-kanak dengan neurofibromatosis, ADHD, keperluan khas atau penyakit kronik secara amnya.
- Terima bantuan untuk keperluan harian seperti memasak, membersihkan, menjaga anak-anak anda yang lain atau hanya memberikan rehat yang diperlukan.
- Dapatkan sokongan akademik untuk kanak-kanak yang kurang upaya pembelajaran.
Gambaran Penyelesaian Penyimpanan Farmasi FrameWRX Gambaran keseluruhan
Ketahui bagaimana FrameWRX HD Spacesaver dapat membantu ruang perempitan farmasi memaksimumkan penyimpanan, fleksibiliti, dan kecekapan.
Gambaran Implant Cochlear Gambaran Keseluruhan
Implan koklea hibrid membolehkan orang yang mempunyai pendengaran frekuensi rendah untuk mendapat manfaat daripada teknologi implan koklea.
Gambaran Pakar Perhubungan dan Gambaran Keseluruhan Kerjaya
Peranan penculik doktor boleh berbeza-beza berdasarkan model hubungan doktor. Ketahui lebih lanjut mengenai pilihan kerjaya ini.