Diagnosis dan Rawatan Dyskinesia Utama
Isi kandungan:
- Faktor Risiko untuk Dyskinesia Saluran Utama
- Diagnosis Dyskinesia Ciliary Utama
- Rawatan Dyskinesia Utama Ciliary
Parkinson Center & Tremor National Hospital Surabaya Indonesia (September 2024)
Juga dikenali sebagai: PCD, PCD dengan tapak solitus & sindrom imil
Disketia ciliary utama (PCD) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 16,000 orang.Cilia adalah struktur seperti rambut yang menyusun bahagian badan tertentu seperti tiub eustachian dan trakea. Cilia mempunyai fungsi penting untuk menggerakkan bahan asing dan lendir yang lain dari organ yang akan dikeluarkan dari tubuh. Di PCD, silia tidak lagi berfungsi secara normal yang menyebabkan kelewatan penghapusan serpihan yang meningkatkan risiko jangkitan. Dalam PCD organ-organ perut dan dada berada dalam kedudukan normal mereka.
Terdapat juga subtipe PCD seperti sindrom Kartagener (inversus totalis laman), yang mempunyai PCD, tetapi juga mempunyai ciri-ciri yang mempunyai organ di seberang badan. Sebagai contoh, bukannya limpa berada di sebelah kiri badan, ia berada di sebelah kanan badan. Organ-organ lain yang biasanya dipengaruhi oleh sindrom Kartagener termasuk: jantung, hati, dan usus. Sindrom Kartagener lebih jarang berlaku dengan kejadian kira-kira 1 dalam 32,000 orang.
Faktor Risiko untuk Dyskinesia Saluran Utama
Dyskinesia utama ciliary bukanlah penyakit berjangkit. Anda hanya boleh mewarisi PCD apabila anda dilahirkan jika kedua-dua ibu bapa anda sama ada mempunyai gangguan ini atau pembawa gangguan tersebut. Ia lebih biasa menjadi pembawa PCD kerana ia mempunyai pola pusingan autosomal warisan. Ini bermakna jika seseorang ibu bapa memberi anda gen yang bertanggungjawab untuk PCD tetapi ibu bapa yang lain tidak memberi anda gen itu, anda tidak akan mewarisi PCD tetapi dikenali sebagai pembawa.
Terdapat beberapa gangguan gen yang boleh menyebabkan PCD tetapi anda tidak boleh mendiagnosis pembawa dyskinesia utama ciliary pada masa ini. Mana-mana gen yang menjejaskan protein silia berpotensi membawa kepada PCD. Mutasi kepada protein yang berkaitan dengan silia dapat menurunkan, meningkatkan, atau menghentikan gerakan seperti gelombang yang berkaitan dengan fungsi ciliary normal. Perubahan kepada fungsi silia boleh menyebabkan gejala berikut berkaitan dengan dyskinesia utama ciliary:
- kesesakan hidung kronik, rhinitis, atau jangkitan sinus
- otitis media kronik (jangkitan telinga) atau kehilangan pendengaran
- kemandulan
- jangkitan pernafasan yang kerap seperti radang paru-paru
- batuk
- atelectasis (paru-paru yang runtuh)
Diagnosis Dyskinesia Ciliary Utama
Doktor anda mungkin tidak secara automatik mencari dyskinesia utama ciliary, kerana gejala boleh dikaitkan dengan banyak gangguan yang dapat dilihat pada kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa. Apabila inversus totalis (organ yang luar biasa di sisi yang bertentangan badan) diperhatikan, diagnosis boleh menjadi mudah. Walau bagaimanapun, apabila penempatan organ normal, doktor anda perlu melakukan ujian tambahan. Ujian genetik adalah salah satu kaedah utama yang digunakan untuk mendiagnosis PCD, namun terdapat dua kaedah umum yang digunakan untuk menilai secara visual untuk masalah dengan silia anda: elektron & mikroskop video. Perbezaan antara kedua-dua ujian adalah jenis mikroskop yang digunakan. Kedua-dua ujian memerlukan doktor anda mengambil sampel dari rongga hidung atau saluran udara untuk menganalisis di bawah mikroskop.
Sinaran melekat pada zarah-zarah kecil, juga dikenali sebagai zarah radioaktif, boleh dihirup. Doktor anda kemudian akan mengukur berapa banyak zarah yang pulih semasa penghembusan. Apabila zarah-zarah yang dikurangi daripada yang diharapkan, masalah ciliary boleh disyaki. Doktor anda mungkin juga mempunyai awak menyedut nitrik oksida. Ujian ini tidak difahami dengan baik, namun apabila anda menghembus nafas kurang daripada hasil normal, PCD mungkin disyaki.
Silia berfungsi normal juga diperlukan untuk sistem pembiakan yang sihat. Disebabkan tahap disfungsi silia di dalam saluran pembiakan, analisis air mani juga boleh membuktikan membantu dalam mendiagnosis PCD pada orang dewasa. Sampel sperma kemudian dianalisis di bawah mikroskop.
Standard emas untuk ujian adalah mikroskop elektron. Ini jelas dapat menentukan sama ada atau tidak mereka adalah kelainan struktur dan fungsional dengan silia. ENT anda boleh mengambil sampel dari hidung anda atau saluran udara anda untuk mendapatkan sampel untuk ujian ini. Ujian genetik boleh menjadi diagnostik, namun hanya kira-kira 60 peratus kes PCD mempunyai pengekodan genetik yang dapat dikenal pasti.
Rawatan Dyskinesia Utama Ciliary
Tiada ubat untuk dyskinesia ciliary utama. Rawatan berkaitan dengan menguruskan gejala dan cuba mencegah jangkitan. Untuk membantu mencegah jangkitan telinga, ENT anda mungkin meletakkan tiub telinga untuk membolehkan telinga anda terendam ke saluran telinga anda, kerana pengangkutan melalui tiub eustachian terjejas. Rawatan lain mungkin termasuk mencuci hidung yang kerap dan semburan hidung anti-radang.
Rawatan untuk masalah pernafasan memberi tumpuan kepada meningkatkan keupayaan anda untuk batuk. Oleh kerana cilia yang cacat mengurangkan keupayaan anda untuk menghilangkan lendir di saluran pernafasan, batuk membantu untuk membantu badan anda dalam menggerakkan lendir keluar dari saluran udara anda. Untuk mencapai matlamat ini, anda boleh ditetapkan:
- Fisioterapi dada - alat mekanikal atau teknik tangan untuk menggalakkan batuk
- Senaman - senaman kardio menyebabkan anda menghirup lebih berat yang membantu menggerakkan rembesan di saluran udara
- Ubat-ubatan - bronkodilator dan anti-radang membantu mengurangkan bengkak dan membuka saluran pernafasan untuk membantu anda batuk atau menggerakkan sebarang lendir.
Dalam senario terburuk, PCD yang menyerang paru-paru boleh menyebabkan bronchiectasis. Kes-kes yang teruk tidak akan dapat dirawat dan pemindahan paru-paru diperlukan. Transplantasi paru-paru akan menyembuhkan PCD di dalam paru-paru. Bagaimanapun, anda perlu menangani semua rawatan dan sekatan selepas pemindahan. Ini adalah rawatan yang baik apabila perlu, tetapi bukan kaedah pertama untuk merawat PCD.
Diagnosis Sclerosis Pelbagai Progresif Utama
Mereka yang mempunyai MS progresif utama mempunyai kehilangan fungsi neurologi secara beransur-ansur. Baca bagaimana corak MS ini didiagnosis, dan mengapa ia boleh mengambil masa bertahun-tahun.
Gejala dan Rawatan Sakit Kepala Sclerosis Utama (PLS)
Sklerosis sisi primer (PLS) adalah gangguan neuromuskular. Ketahui lebih lanjut tentang gejala, diagnosis, dan rawatan yang tersedia untuk penyakit ini yang jarang berlaku.
Keracunan Utama: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Ketahui bagaimana mengenali ketoksikan yang teruk dan ketahui langkah-langkah apa yang perlu anda ambil jika anda mempunyai pendedahan utama atau jika anda berisiko keracunan plumbum.