Kehamilan dan Gangguan Genetik
Isi kandungan:
- Faktor-faktor risiko
- Gangguan kromosom
- Gangguan keturunan
- Keabnormalan Alam Sekitar
- Mengesan Keabnormalan
- Kaunseling Genetik
- Apa nak buat
Kenali Tiga Ciri Sperma Sehat (September 2024)
Abnormaliti kongenital atau gangguan genetik adalah keadaan kesihatan yang dilahirkan oleh bayi. Ia boleh menjadi hasil daripada masalah kromosom, keturunan, atau persekitaran. Isu-isu kongenital boleh menjadi genetik atau alam sekitar, tetapi kadang-kadang penyebab gangguan tidak diketahui. Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit A.S., kira-kira 3 peratus bayi dilahirkan dengan keabnormalan kongenital.
Di sini anda akan menemui maklumat mengenai beberapa gangguan genetik yang bimbang ibu hamil, bersama dengan punca, faktor risiko, dan ujian pranatal yang menyaring dan mendiagnosis masalah genetik.
Faktor-faktor risiko
Bayi dengan masalah kongenital sering dilahirkan kepada ibu-ibu yang tidak mempunyai faktor risiko sama sekali. Walau bagaimanapun, peluang untuk mempunyai anak dengan masalah meningkat dengan:
- Kehamilan melebihi umur 35 tahun
- Sejarah keluarga gangguan genetik
- Mempunyai kehamilan yang lalu yang melibatkan kelainan kongenital
- Pendedahan kepada sesuatu yang diketahui menyebabkan masalah seperti dadah atau jangkitan tertentu
- Penggunaan IVF dan prosedur lain yang memanipulasi telur dan sperma
- Menjadi mengandung lebih daripada satu bayi
- Keadaan kesihatan pra-kehamilan seperti kencing manis
Gangguan kromosom
Gangguan kromosom adalah disebabkan oleh kromosom tambahan atau hilang. Kebanyakan kromosom yang hilang atau tambahan tidak dapat menyokong kehidupan, jadi kehamilan itu berakhir dengan keguguran. Tetapi terdapat beberapa keadaan kromosom yang boleh diperolehi bayi ketika dilahirkan.
- Sindrom Down (Trisomy 21): Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling biasa yang bayi dapat bertahan. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 600 kelahiran. Kemungkinan besar berumur, jadi pada usia 45 tahun, seorang ibu mempunyai peluang untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Terdapat banyak perkhidmatan yang disediakan untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down syndrome untuk membantu meningkatkan kualiti hidup mereka. Mungkin ada cabaran, tetapi dengan sokongan, orang dengan Sindrom Down dapat hidup bahagia, memenuhi kehidupan.
- Sindrom Patau (Trisomy 18) dan Sindrom Edward (Trisomi 13): Trisomi 18 dan Trisomi 13 adalah kurang kerap daripada sindrom Down, yang berlaku pada kira-kira 1 dalam 4,000 kelahiran, tetapi mereka juga lebih teruk. Bayi yang dilahirkan dengan gangguan kromosom ini mempunyai pelbagai masalah kesihatan termasuk kecacatan jantung. Mereka tidak sering bertahan dalam tahun pertama mereka.
- Sindrom Turner: Sindrom Turner adalah penyakit jarang berlaku yang hanya dilihat pada wanita dan memberi kesan kepada 1 dari 4,000 bayi. Daripada mendapatkan dua kromosom seks, bayi dengan sindrom Turner hanya mendapat satu kromosom X (45 X). Sindrom Turner tidak menjejaskan kecerdasan, tetapi ia mempengaruhi ketinggian dan kesuburan. Mungkin terdapat beberapa masalah kesihatan, tetapi dengan pemantauan dan rawatan, wanita dengan Sindrom Turner dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.
- Sindrom Klinefelter: Satu lagi gangguan kromosom seks, ini mempengaruhi lelaki. Ia adalah kromosom X tambahan (46 XXY) dan muncul dalam kira-kira 1 dalam 500 hingga 1,000 kanak-kanak lelaki. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter menghasilkan kurang testosteron. Mereka sering tinggi dan mungkin mengalami masalah pembelajaran. Ramai lelaki dan lelaki dengan sindrom Klinefelter hanya mempunyai masalah ringan dan terus menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.
Gangguan keturunan
Gangguan keturunan diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Kebanyakan masa, keadaan keturunan adalah resesif, yang bermaksud bahawa dua gen (satu dari setiap ibu bapa) diperlukan untuk gangguan itu muncul pada bayi. Jika terdapat hanya satu gen, orang itu adalah pembawa dan tidak mempunyai penyakit. Tetapi, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, peluang untuk melewati gangguan itu jauh lebih tinggi.
Kumpulan etnik yang berbeza di seluruh dunia lebih cenderung untuk membawa gen untuk gangguan genetik tertentu. Apabila ibu bapa berasal dari latar belakang nenek moyang yang sama, peluang untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik tertentu meningkat.Walau bagaimanapun, walaupun gangguan ini lebih biasa di kalangan kumpulan tertentu, mereka masih jarang berlaku.
- Cystic Fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang jarang dijumpai yang lebih biasa di kalangan orang-orang keturunan Eropah. Fibrosis kistik mempengaruhi paru-paru dan sistem organ badan yang lain. Ia dilihat di sekitar 1 dalam 3,500 bayi baru lahir putih dan kurang kerap dalam kumpulan etnik lain.
- Anemia Sickle-Cell adalah penyakit keturunan paling umum di kalangan orang keturunan Afrika. Penyakit sel sakit memberi kesan kepada sel darah merah dan berlaku pada kira-kira 1 dari 70,000 orang Amerika. Walau bagaimanapun, kadarnya adalah 1 dalam 500 di kalangan orang Afrika-Amerika.
- Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang diwarisi yang menjejaskan keturunan Yahudi. Tay-Sachs menyebabkan kerosakan pada saraf di dalam otak dan saraf tunjang. Dalam populasi umum, kira-kira 1 dari 320,000 bayi dilahirkan dengan Tay-Sachs.
- Beta Thalasemia adalah penyakit genetik yang dijumpai lebih biasa pada orang-orang dari rantau Mediterranean. Thalasemia beta adalah penyakit darah yang membawa kepada anemia kerana ia mempengaruhi bagaimana tubuh membuat sel darah merah. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 10,000 kelahiran di Kesatuan Eropah, tetapi ia lebih jarang berlaku dalam populasi umum, menunjukkan pada kadar 1 dalam 100,000 kelahiran.
Keabnormalan Alam Sekitar
Teratogen adalah sesuatu yang memberi kesan kepada pertumbuhan dan perkembangan bayi semasa kehamilan. Pendedahan kepada teratogen semasa kehamilan boleh membawa kepada kelainan kongenital. Bahan-bahan dan jangkitan seperti alkohol, dadah, ubat-ubatan tertentu, cacar air, rubella, sifilis, atau toxoplasmosis boleh menjejaskan perkembangan bayi bergantung kepada:
- Tahap kehamilan anda (trimester pertama biasanya yang paling lemah)
- Berapa banyak toksin yang anda terdedah kepada
- Berapa lama pendedahan berlangsung
Pendedahan kepada toksin dari persekitaran anda boleh mempengaruhi setiap sistem badan bayi termasuk kepala, ciri-ciri wajah, fungsi otak, sistem saraf, jantung, penglihatan, pendengaran, dan tulang. Ia juga boleh menyebabkan kematian.
Mengesan Keabnormalan
Semasa kehamilan, banyak ujian ujian untuk keabnormalan kongenital. Sekiranya anda berusia lebih dari 35 tahun atau mempunyai faktor risiko yang lain, doktor anda akan bercakap tentang ujian tambahan anda. Beberapa ujian saringan yang mungkin anda alami semasa mengandung termasuk:
- Nuclear Translucency (NT Scan)
- Ujian Darah Trimester Pertama: HCG bebas serum ibu dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A (PAPP-A)
- Sampling Chorionic Villus (CVS)
- Ujian Ujian Darah Trimester Kedua: Ujian Darah Serum Alfa-Fetoprotein (MSAFP), hCG, estriol tidak bersubordinat (uE3), dan inhibin dimerik-A
- Ultrasound Tahap II
- Amniosentesis
Kaunseling Genetik
Seorang kaunselor genetik adalah seorang doktor atau profesional perubatan terlatih yang memberi anda maklumat tentang risiko anda mempunyai anak dengan gangguan kongenital. Mereka boleh memberi anda kaunseling atau nasihat sebelum anda mengandung.
Kaunselor genetik mengambil maklumat tentang sejarah keluarga anda, kesihatan, dan sejarah perubatan. Semasa mengandung, mereka mengumpulkan maklumat dari ujian pemeriksaan dan mengikuti perkembangan bayi anda. Mereka boleh membantu mengesan isu genetik dan memberikan maklumat mengenai setiap gangguan, kursus dan pengurusan.
Anda tidak memerlukan alasan untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum hamil, tetapi kaunseling genetik adalah disyorkan jika:
- Anda adalah ibu mengandung yang maju
- Anda mempunyai sejarah keluarga kelainan kromosom
- Anda mempunyai sejarah keluarga gangguan genetik tertentu
- Anda adalah pembawa yang dikenali sebagai gangguan kromosom atau genetik
- Anda telah mengalami keguguran berulang
- Anda mempunyai kelahiran mati atau bayi yang baru dilahirkan
- Anda telah terdedah kepada penyakit, jangkitan, atau toksin alam sekitar yang boleh menjejaskan bayi anda
- Anda dan pasangan anda adalah berkaitan dan dari keluarga yang sama
- Hasil pemeriksaan pemeriksaan pranatal atau ultrasound menunjukkan keperluan untuk kaunseling
Apa nak buat
Belajar bahawa kanak-kanak yang anda bawa mempunyai kelainan kongenital boleh memudaratkan. Bergantung pada jenis gangguan, ini mungkin bermakna hanya masalah kecil untuk kanak-kanak, atau ia mungkin sesuatu yang akan memberi kesan jangka hayat kepada anda, anak anda dan keluarga anda. Akan ada keputusan yang sukar untuk dibuat, dan ia pasti menjadi menakutkan.
Walau bagaimanapun, terdapat banyak langkah yang sesuai untuk diambil dan diingat selepas mengetahui bayi anda berisiko atau mengalami gangguan genetik:
- Bercakap dengan doktor anda dan kaunselor genetik. Tanya soalan dan dapatkan semua maklumat yang anda boleh mengenai diagnosis dan bagaimana ia akan menjejaskan bayi anda. Pergi ke atas pilihan anda dan luangkan masa untuk memikirkan dan memproses semua maklumat.
- Kesedihan dan kemarahan adalah perkara biasa, sama ada anda perlu mengucapkan selamat tinggal kepada anak anda atau anda bersedih dengan kehilangan "anak yang sempurna." Luangkan masa untuk bekerja melalui emosi anda dan bercakap tentang perasaan anda dengan pasangan, keluarga, sahabat, atau profesional. Sekiranya anda mengalami kehilangan anak anda, ia akan membantu anda meneruskannya. Sekiranya anda mempunyai anak anda, ia akan membantu anda lebih bersedia untuk menerima dan mengikat dengan anak-anak anda yang istimewa selepas bersalin.
- Bercakap dengan pasangan anda mengenai perasaan anda dan biarkan pasangan anda menyatakan perasaannya kepada anda. Bersandar dan saling menyokong.
- Ketahui semua yang anda boleh tentang keadaan anak anda. Semakin banyak yang anda ketahui, semakin banyak yang anda boleh lakukan untuk mempersiapkan anak keperluan khusus, mengaturkan perkhidmatan, dan membantu anak anda mendapatkan permulaan yang terbaik dalam hidup.
- Sertai kumpulan sokongan dan cari rakan-rakan dan keluarga yang dapat memberikan sokongan yang anda perlukan semasa anda memenuhi syarat dengan keadaan anak anda dan bekerja untuk mendapatkan anak anda semua perkhidmatan dan sokongan yang mereka perlukan.
- Ketahui semua yang anda boleh tentang perkhidmatan yang tersedia untuk anda dan anak anda sebelum anak anda dilahirkan. Apabila anda mempunyai bayi anda, berbincang dengan pekerja sosial dan pengurus kes di hospital untuk mendapatkan rujukan tambahan. Campur tangan awal dapat membantu kualiti hidup anak anda.
A Word From DipHealth
Apabila anda mengandung, adalah perkara biasa untuk bimbang tentang kesihatan bayi anda, terutamanya apabila anda seorang ibu yang lebih tua atau anda mempunyai ahli keluarga yang mempunyai keadaan kesihatan. Ia juga tertekan dan membimbangkan semasa anda menjalani pemeriksaan pranatal rutin dan perlu menunggu keputusan. Tetapi perlu diingat bahawa 97 peratus bayi sihat, dan jika bayi anda berada dalam 3 peratus yang dilahirkan dengan masalah kongenital, terdapat pilihan rawatan dan perkhidmatan yang tersedia. Bersama-sama dengan doktor bayi anda, anda boleh membuat keputusan yang tepat untuk keluarga anda, menguruskan masalah kesihatan bayi anda, dan merancang untuk kehidupan yang terbaik untuk anak anda dan keluarga anda.
Spinocerebellar Ataxia sebagai Gangguan Kecacatan Genetik
Ketahui tentang ataxia cerebellar tulang belakang (SCA), sekumpulan gangguan neurodegeneratif yang menyebabkan kekecohan progresif.
Kehamilan Dating Selepas Kehamilan Kehamilan
Walaupun kaedah temu janji yang digunakan dalam kehamilan boleh kelihatan mengelirukan, adalah penting untuk mengetahui sejauh mana anda mendapat penjagaan yang terbaik.
Pemeriksaan baru untuk Gangguan Genetik dan Metabolik
Maklumat tentang pemeriksaan bayi yang baru dilahirkan untuk gangguan genetik dan metabolik, termasuk bagaimana ia dilakukan dan apa gangguan yang ditayangkan.