Sindrom Pfeiffer: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Michelle Obama: White House Hangout on Healthy Families with Kelly Ripa (2013) (September 2024)
Sindrom Pfeiffer adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perpaduan awal tulang tulang tengkorak bayi semasa dalam rahim ibunya. Gabungan awal menyebabkan kecacatan kepala dan muka.
Terdapat tiga subtipe sindrom Pfeiffer dan semua mempengaruhi penampilan, tetapi jenis 2 dan 3 menyebabkan lebih banyak masalah, termasuk isu-isu sistem otak dan saraf dan kelewatan pembangunan. Rawatan biasanya bermula selepas kanak-kanak dilahirkan dan bergantung kepada gejala kanak-kanak dan keparahan keadaan.
Menurut laman Rujukan Rumah Genetik untuk Institut Kesihatan Nasional, sindrom Pfeiffer menjejaskan satu dari setiap 100,000 orang.
Punca
Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR). Gen ini mengawal pertumbuhan dan sel yang matang dalam tubuh manusia. Sindrom Pfeiffer sama ada disebabkan oleh FGFR-1 atau FGFR-2. Jenis 1 dikaitkan dengan mutasi gen FGFR-1 manakala mutasi FGFR-2 menyebabkan jenis 2 dan 3.
Majoriti bayi dengan keadaan ini mengembangkannya sebagai hasil mutasi baru. Tetapi ibu bapa dengan sindrom Pfeiffer boleh melewati keadaan pada anak-anak mereka. Terdapat peluang 50 peratus lulus mutasi genetik, menurut Persatuan Craniofacial Nasional.
Penyelidikan yang dilaporkan di Jurnal Manusia Genetik Manusia menunjukkan bahawa sperma daripada lelaki tua mempunyai peluang bermutu tinggi. Dalam keadaan ini, jenis 2 dan 3 lebih biasa.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiGejala
Kehadiran dan keparahan gejala dalam sindrom Pfeiffer berdasarkan tiga subtipe:
Jenis 1
Jenis 1 sering dipanggil "klasik" sindrom Pfeiffer. Ia adalah penyakit yang lebih ringan berbanding dengan jenis 2 dan 3. Bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 akan mempunyai gabungan tulang belakang tengkorak, yang disebut craniosynostosis. Seorang kanak-kanak dengan jenis 1 juga boleh mempunyai dahi yang tinggi, muka pertengahan yang kurang maju, mata yang luas, rahang atas yang kurang berkembang, dan gigi sesak.
Orang yang dilahirkan dengan jenis 1 akan mempunyai akal yang normal. Tambahan pula, prognosis mereka dengan rawatan umumnya baik dan jangka hayat tidak terjejas.
Jenis 2
Bayi yang dilahirkan dengan jenis 2 akan mempunyai craniosynostosis yang lebih teruk. Dalam jenis 2, tengkorak akan mempunyai kecacatan tengkorak cloverleaf, di mana tengkorak mempunyai penampilan tiga lobak. Ini mungkin disebabkan oleh pengumpulan cecair di dalam otak, yang dipanggil hydrocephalus. Ciri-ciri wajah jenis 2 mungkin termasuk dahi yang tinggi, penonjolan mata yang teruk, muka pertengahan yang rata, dan hidung berbentuk paruh. Mungkin ada masalah pernafasan yang berkaitan dengan tenggorokan, mulut, atau kecacatan hidung.
Jenis 2 boleh menyebabkan kecacatan tangan dan kaki dan kecacatan anggota badan yang mempengaruhi mobiliti, dan mungkin ada masalah dengan organ dalaman. Bayi yang lahir dengan jenis 2 lebih cenderung mempunyai masalah ketidakupayaan intelektual dan masalah neurologi. Banyak gejala jenis 2 boleh mengancam nyawa jika tidak diuruskan dengan sewajarnya.
Taip 3
Pfeiffer sindrom jenis 3 adalah sama dengan jenis 2, tetapi bayi dengan keadaan ini tidak mempunyai kecacatan tengkorak cloverleaf. Jenis 3 menyebabkan asas tengkorak yang dipendekkan, gigi natal (gigi hadir semasa kelahiran), penekanan mata yang teruk, dan pelbagai masalah dengan organ dalaman. Jenis 3 menyebabkan kecacatan intelektual dan isu neurologi yang teruk. Tinjauan untuk bayi yang dilahirkan dengan jenis 3 seringkali miskin dan terdapat kemungkinan kematian awal yang lebih tinggi.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Pfeiffer boleh dibuat semasa janin masih dalam rahim menggunakan teknologi ultrasound. Seorang doktor akan melihat sama ada tengkorak, jari, dan jari kaki berkembang dengan normal.
Selepas bayi dilahirkan, diagnosis boleh dibuat dengan mudah jika gejala kelihatan. Walau bagaimanapun, jika gejala ringan, mereka mungkin terlepas sehingga kanak-kanak itu beberapa bulan atau tahun dan pertumbuhan tulang dan perkembangan lebih jelas.
Kajian imaging dan pemeriksaan fizikal dapat mengesahkan fusions tulang pramatang di tengkorak dan sebarang kecacatan anggota, jari, dan kaki. Ujian genetik boleh menolak syarat-syarat lain dan mengesahkan mutasi gen.
Ketepatan Ultrasounds dalam Mengesan Kecacatan LahirRawatan
Tiada ubat untuk sindrom Pfeiffer. Rawatan akan bergantung kepada gejala kanak-kanak. Pembedahan adalah rawatan utama dan mungkin termasuk satu atau lebih yang berikut:
- Pembedahan tengkorak: Pembedahan awal untuk membentuk semula kepala kanak-kanak dilakukan seawal tiga bulan dan pada usia 18 bulan. Pembedahan tengkorak dua atau lebih mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan tengkorak.
- Pembedahan Midface: Sesetengah kanak-kanak perlu membetulkan tulang rahang dan pertengahan. Pembedahan ini biasanya dilakukan apabila kanak-kanak berusia beberapa tahun.
- Kerja pergigian: Pembedahan pergigian boleh membetulkan tulang belakang dan membetulkan gigi yang rosak.
- Pembedahan untuk kaki tangan: Pembedahan boleh membetulkan kecacatan jari, jari kaki, dan anggota badan.
- Rawatan masalah pernafasan: Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan di bahagian tengah untuk menghilangkan penyumbatan. Lain-lain mungkin memerlukan tonsil atau adenoid (tisu di bahagian belakang hidung) dikeluarkan. Trakeostomi boleh membetulkan masalah windpipe.
Rawatan lain untuk sindrom Pfeiffer termasuk:
- Topeng CPAP untuk menguruskan apnea tidur disebabkan oleh penyumbatan muka
- Terapi ucapan dan bahasa
- Terapi fizikal dan pekerjaan
- Ubat untuk merawat kejang
Komplikasi
Komplikasi serius terhadap Sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernafasan dan hidrosefalus. Masalah pernafasan secara amnya berkaitan dengan keabnormalan trachea atau penyumbatan di bahagian tengah. Hydrocephalus boleh menyebabkan kerosakan mental jika tidak dirawat.Tambahan pula, kecacatan wajah boleh menyebabkan anjakan mata yang teruk dan menjadikannya sukar untuk menutup kelopak mata. Kanak-kanak dengan jenis 2 dan 3 mungkin mempunyai sawan.
Komplikasi boleh menyebabkan kematian awal bergantung pada kesungguhan. Kematian pada masa kanak-kanak mungkin disebabkan masalah otak yang teruk, masalah pernafasan, kelahiran pramatang, dan komplikasi pembedahan.
A Word From DipHealth
Kanak-kanak kedua-dua jenis sindrom Pfeiffer 2 dan 3 memerlukan pelbagai pembedahan untuk pembinaan semula tengkorak, tangan dan kaki, dan sendi lain, dan rawatan untuk organ-organ yang terkena. Kanak-kanak dengan jenis 1 dilayan dengan pembedahan awal dan untuk terapi fizikal dan pekerjaan. Tinjauan untuk jenis 1 jauh lebih baik daripada jenis 2 dan 3. Ini kerana jenis 2 dan 3 dapat mempengaruhi otak, pernafasan, dan keupayaan untuk bergerak.
Pembedahan mungkin tidak sepenuhnya menawarkan rupa biasa kepada orang-orang dengan Pfeiffer, tetapi mereka boleh menawarkan peningkatan yang ketara. Rawatan awal dan terapi fizikal dan pekerjaan jangka panjang dapat membantu kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer baik ke dewasa dengan hanya beberapa komplikasi dan kesulitan. Tambahan lagi, ramai kanak-kanak dengan keadaan ini dapat bermain dengan rakan sebaya mereka dan pergi ke sekolah.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.