Trisomi 9 Gejala, Diagnosis, dan Harapan Hayat
Isi kandungan:
- Jenis
- Tanda atau Gejala
- Apa yang Meningkatkan Peluang Wanita Mempunyai Bayi Dengan Trisomi 9?
- Diagnosis
- A Word From DipHealth
Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (September 2024)
Trisomi 9 adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku dan sering berlaku di sekitar 2.5 peratus daripada kehilangan aborsi-kehamilan spontan yang berlaku sebelum minggu ke-20 kehamilan.
Sama seperti trisomi 21 (juga dikenali sebagai Sindrom Down), trisomi 9 berlaku apabila terdapat tiga salinan kromosom 9 hadir dalam sel bayi, berbanding dua salinan. Tidak seperti trisomi 21, namun trisomi 9 jarang, membawa kepada manifestasi yang lebih teruk, dan mempunyai kadar survival yang jauh lebih rendah.
Jenis
Terdapat tiga jenis trisomi 9:
- Trisomi penuh 9: Semua sel dalam badan dan plasenta bayi mempunyai tiga salinan kromosom 9.
- Trisomi separa 9: Terdapat dua salinan penuh kromosom kesembilan ditambah salinan separa tambahan.
- Trisomi mozek 9: Trisomi hadir di beberapa sel badan manakala sel-sel lain mempunyai set kromosom yang normal.
Trisomi penuh 9 hampir selalu membawa maut, dengan kebanyakannya mati dalam trimester pertama. Walaupun majoriti bayi yang dilahirkan hidup mempunyai trisomi mozek 9, ramai yang mati dalam usia muda disebabkan oleh masalah kesihatan yang disebabkan oleh gangguan itu. Bahawa dikatakan, terdapat beberapa yang hidup di luar tahun pertama kehidupan.
Trisomi separa 9 tidak menjejaskan jangka hayat bayi, tetapi bayi yang terkena mungkin mempunyai pelbagai masalah kesihatan dan perkembangan yang sama.
Tanda atau Gejala
Tanda-tanda dan gejala yang ada di trisomi 9 adalah berubah-ubah. Penemuan biasa pada ultrasound termasuk kecacatan jantung janin dan kecacatan otak dan saraf tunjang.
Tanda-tanda dan gejala-gejala lain yang berkaitan dengan trisomi 9 sering termasuk:
- Ciri-ciri wajah wajah (kepala kecil, hidung luas dengan ujung buncur, bibir lekukan dan / atau palatum, rahang kecil, telinga set rendah, mata kecil dan / atau lipatan kelopak mata yang miring ke atas
- Masalah penglihatan
- Sendi yang terpisahkan
- Kemaluan yang tidak berkembang
- Ujian tidak semestinya dalam bayi lelaki
- Sista ginjal
- Kesan makan dan bernafas selepas kelahiran
- Kegagalan untuk berkembang maju
- Awak pendek
- Masalah penglihatan
- Kecacatan kognitif yang berubah-ubah dan kelewatan pembangunan
Apa yang Meningkatkan Peluang Wanita Mempunyai Bayi Dengan Trisomi 9?
Penyelidik tidak mengenal pasti sebarang faktor risiko untuk trisomi 9, kecuali terdapat hubungan dengan usia ibu yang lebih maju, seperti trisomi 21. Jika tidak, keadaan kelihatan berlaku secara rawak.
Satu-satunya pengecualian ialah sama ada ibu bapa mempunyai keadaan yang dikenali sebagai translocation seimbang yang memberi kesan kepada kromosom 9, yang boleh meningkatkan risiko bayi dengan trisomi separa 9. Namun, trisomi separa agak jarang, berbanding jenis lain.
Diagnosis
Trisomi 9 boleh didiagnosis berikutan keguguran. Ia juga mungkin untuk menerima diagnosis semasa kehamilan oleh salah satu persampelan villi chorionic (CVS) atau amniosentesis.
Dengan tisu plasenta dari CVS atau sel janin dari amniosentesis, doktor boleh memerintahkan karyotype, yang merupakan gambaran kromosom bayi. Kadang-kadang diagnosis tidak dibuat sehingga bayi dilahirkan, dan karyotype diperintahkan untuk pengesahan.
A Word From DipHealth
Adalah menakutkan dan mengelirukan untuk dimaklumkan bahawa bayi anda mempunyai masalah genetik, tidak kira keadaannya teruk. Sekiranya anda mengalami keguguran pada bayi dengan trisomi 9, anda harus tahu bahawa keguguran bukan kesalahan anda, dan kebarangkaliannya adalah rendah bahawa kehamilan seterusnya akan terjejas. Malangnya, gangguan trisomy hanyalah salah satu perkara yang berlaku kadang-kadang.
Sekiranya anda sedang hamil dan ujian pranatal yang mendapati trisomi 9, adalah penting untuk bercakap dengan kaunselor genetik yang berpengalaman atau ahli genetik. Tiada ubat untuk trisomi 9, dan rawatan bergantung kepada tanda-tanda dan gejala unik bayi.
Harapan Obesiti dan Hayat
Adakah obesiti akan menjadi punca jangka hayat yang lebih pendek pada abad ke-21? Ketahui apa yang harus dilakukan jika anda berisiko.
Rawatan Kanser Prostat dan Harapan Hayat
Terdapat pelbagai pilihan untuk rawatan kanser prostat. Inilah kajian yang mengatakan tentang keupayaan mereka untuk memanjangkan jangka hayat.
Perbezaan Antara Sepanjang Hayat Manusia dan Harapan
Jangka hayat adalah bilangan maksimum tahun individu dari spesies tertentu boleh hidup. Ketahui tentang perbezaan antara jangka hayat dan jangkaan.