Sindrom Gilbert: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Berjuang Merawat Anak Down Syndrome (September 2024)
Sindrom Gilbert dianggap sebagai keadaan genetik ringan yang mempengaruhi hati, di mana paras bilirubin menjadi tinggi dalam darah. Bilirubin adalah produk sampingan berwarna kuning yang terbentuk kerana pecahan sel darah merah tua atau haus, menurut Pertubuhan Penyakit Jarang (NORD) Kebangsaan.
Sindrom Gilbert adalah nama yang paling terkenal untuk keadaan ini, tetapi ia boleh dirujuk oleh nama lain juga, menyatakan NORD, seperti:
- Penyakit Gilbert
- Sindrom Gilbert-Lereboullet
- Penyakit Meulengracht
- Disfungsi hati konstitusional
- Penyakit jahe
- Hyperbilirubinemia
- Bilirubinemia tidak berbahaya
Bilirubin menjadi tinggi pada orang-orang dengan sindrom Gilbert kerana mereka mempunyai jumlah enzim hati tertentu yang tidak mencukupi untuk mengeluarkannya dari badan. Ramai orang dengan sindrom Gilbert akan kekal tidak gejala, bermakna mereka tidak mempunyai tanda-tanda keadaan yang ketara. Tetapi dalam sesetengah orang, kadar bilirubin meningkat ke titik yang menyebabkan gejala. Walaupun gejala sering dikawal, ia termasuk penyakit kuning, atau menguning kulit, mata, dan membran mukus.
Augustine Gilbert dan Pierre Lerebullet pertama kali menyebutkan sindrom Gilbert dalam kesusasteraan perubatan pada 1901. Statistik terkini menunjukkan ia memberi kesan kira-kira 3 peratus kepada 7 peratus penduduk A.S., melaporkan Klinik Cleveland. Tambahan pula, ia paling sering dijumpai di kalangan orang dewasa muda, dan ia memberi kesan kepada lelaki lebih daripada wanita dan dapat dijumpai pada orang-orang dari semua latar belakang etnik.
Gejala
Gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin tidak dapat dikesan selama bertahun-tahun sebelum tindakan tekanan pada tubuh untuk meningkatkan tahap bilirubin atau ujian rutin atau pemeriksaan dilakukan untuk sebab yang lain. Faktor-faktor yang boleh mempengaruhi tahap bilirubin termasuk tekanan, menuntut aktiviti fizikal, dehidrasi, puasa, penyakit, jangkitan, pendedahan kepada selesema, atau haid.
Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, namun, sesetengah orang dengan keadaannya telah melaporkan gejala tambahan, termasuk keletihan, pening, atau sakit perut. Tetapi terdapat beberapa percanggahan sama ada gejala-gejala lain menunjukkan gejala bilirubin yang tinggi. Sebaliknya, sesetengah penyelidik percaya bahawa mereka mungkin berlaku pada masa yang sama disebabkan oleh kehadiran keadaan atau penyakit lain.
Punca
Sindrom Gilbert adalah keadaan genetik, yang diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan dari keluarga. Permulaan sindrom mungkin dikaitkan dengan perubahan hormon yang berlaku dengan akil baligh.
Orang yang mempunyai sindrom mempunyai gen yang terganggu, yang dipanggil gen UGT1A1, yang menjadikannya sukar untuk menghilangkan bilirubin dari darah. Oleh kerana bilirubin tidak dikeluarkan dari tubuh pada kadar normal, ia mengumpul di dalam aliran darah, dan akhirnya, ia boleh mengupas kulit, mata, dan membran mukus dengan warna kuning.
Selain varian genetik, tidak ada punca sindrom Gilbert yang diketahui. Keadaan ini tidak dikaitkan dengan penyakit hati yang teruk seperti sirosis atau hepatitis C, amalan gaya hidup atau pengaruh alam sekitar, menyatakan Perkhidmatan Kesihatan Nasional (NHS) di UK.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Walaupun sindrom Gilbert mungkin hadir semasa kelahiran, ia tidak mungkin didiagnosis sehingga selepas akil baligh-terutama sekali pada tahun-tahun remaja atau awal tahun 20-an.
Kebanyakan kes sindrom didapati apabila ujian darah ditarik untuk keadaan lain, seperti jangkitan, sakit, atau kerja makmal rutin. Ujian darah ini mungkin mendedahkan sedikit peningkatan dalam kadar bilirubin tanpa adanya gejala. Doktor anda boleh membuat diagnosis sindrom Gilbert jika bilirubin anda dinaikkan tanpa tanda hemolisis, juga dikenali sebagai pecahan prematur sel darah merah atau tanda-tanda kerosakan hati.
Jika anda mengalami gejala yang berkaitan dengan sindrom Gilbert, seperti penyakit kuning, doktor anda boleh mengarahkan kerja makmal untuk menilai tahap dan ujian bilirubin anda untuk menilai fungsi hati anda. Di samping itu, doktor anda mungkin mahu anda menyelesaikan ujian genetik, walaupun mungkin tidak perlu untuk menentukan diagnosis sindrom Gilbert.
Rawatan
Sejak sindrom Gilbert dianggap sebagai keadaan ringan, sering kali, ia tidak menjamin apa-apa rawatan sama sekali. Walaupun sindrom seumur hidup, ia jarang memberi impak yang ketara kepada kesihatan anda secara keseluruhan. Tambahan pula, ia tidak meningkatkan peluang anda untuk mengembangkan penyakit hati atau komplikasi lain.
Apabila penyakit kuning hadir, ia cenderung bersifat sementara dan singkat, dan ia selalunya akan diselesaikan dengan sendirinya. Anda mungkin mendapati bahawa perubahan gaya hidup seperti menghidrasi, menguruskan tekanan, dan memakan makanan biasa boleh meminimumkan episod penyakit kuning.
Bagaimana Jaundis DirawatPrognosis
Sindrom Gilbert tidak akan menjejaskan jangka hayat anda. Malah, kajian-kajian baru menunjukkan bahawa orang-orang dengan keadaan ini mungkin kurang risiko penyakit kardiovaskular. Bilirubin pernah dianggap sebagai toksik kepada sel-sel badan. Tetapi penyelidikan yang baru muncul menunjukkan bahawa bilirubin mungkin mempunyai antioksida, anti-radang, dan sifat bermanfaat lainnya, yang melindungi hati.
Peningkatan bilirubin dapat menjaga saluran darah utama jantung dari tekanan oksidatif yang berkaitan dengan penyakit arteri koronari (CAD).
Pada masa ini, lebih banyak penyelidikan diperlukan dalam hubungan antara bilirubin dan sifat perlindungan yang mungkin ada di hati. Pada masa ini, tidak jelas apakah mekanisme tindakan dalam tubuh menyumbang kepada sifat antioksida dan anti-inflamasi bilirubin. Juga, penting untuk dicatat bahawa kajian lain telah menemui penemuan yang bercanggah antara bilirubin dan kesan perlindungannya terhadap CAD.
Menangani
Ubat-ubatan tertentu, seperti ubat penurun kolesterol, boleh memburukkan lagi jaundis. Bercakap dengan doktor anda mengenai apa-apa ubat, sama ada preskripsi atau over-the-counter, yang mungkin anda ambil.
Varian genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mungkin membuat beberapa individu lebih mudah terdedah kepada ketoksikan daripada ubat-ubatan tertentu.
A Word From DipHealth
Walaupun anda tidak dapat mencegah Sindrom Gilbert daripada berlaku, secara amnya, anda tidak perlu melaksanakan keperluan pemakanan atau kecergasan khas. Walau bagaimanapun, mengelakkan keadaan dan meminimumkan peristiwa tekanan yang mungkin mencetuskan penyakit kuning atau gejala lain mungkin membantu untuk menjaga keadaan. Walaupun ia sentiasa sedikit saraf-wracking untuk didiagnosis dengan keadaan perubatan, mengambil keselesaan dalam mengingati bahawa penyakit kuning cenderung untuk pergi sendiri. Selain itu, jangka hayat seseorang dengan sindrom Gilbert tidak dipengaruhi oleh keadaan itu.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
-
Klinik Cleveland. Sindrom Gilbert.
-
Gupta N, Singh T, Chaudhary R, et al. Bilirubin dalam penyakit arteri koronari: Cytotoxic atau pelindung? Jurnal Dunia Farmakologi Gastrointestinal dan Terapeutik. 2016 Nov 6; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.
-
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. Gilbert Syndrome.
-
NHS. Sindrom Gilbert.
-
Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Kriteria diagnostik dan penyumbang kepada sindrom Gilbert. Ulasan Kritikal dalam Sains Makmal Klinikal. 2018 Februari; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.