Cutis Laxa: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
- Autisomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
- Sindrom Horn Occipital
- Sindrom MACS
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Memperoleh Cutis Laxa
- Punca
- Diagnosis
- Rawatan
- Perubahan Gaya Hidup
- A Word From DipHealth
Why should you read “Fahrenheit 451”? - Iseult Gillespie (September 2024)
Cutis Laxa adalah penyakit jarang yang menyebabkan kecacatan atau ketidakcukupan tisu penghubung badan, yang menjejaskan rangka kerja struktur kulit, otot, sendi, dan kadang-kadang, organ dalaman. Secara umumnya, cutis laxa dicirikan oleh kulit kendur, longgar, berkerut, dan tidak elastik, terutamanya di sekitar muka, leher, lengan, kaki, dan batang tubuh.
Gejala-gejala kulit sahaja kadang-kadang disebut sebagai "cutis laxa" juga. Terdapat banyak jenis luka cutis, dan ini menentukan bahagian tubuh dan organ lain yang memberi kesan tambahan kepada kulit. Ia boleh menjejaskan tisu penghubung dalam organ seperti jantung, saluran darah, paru-paru, dan usus. Dalam sesetengah kes, sendi mungkin lebih longgar daripada biasanya akibat ligamen dan tendon lembut.
Cutis Laxa sangat jarang berlaku dan memberi kesan kepada 200 hingga 400 keluarga di seluruh dunia. Ia boleh diwarisi atau diperoleh, walaupun ia biasanya diwarisi.
Gejala
Gejala-gejala, serta betapa teruknya mereka, benar-benar bergantung kepada jenis atau sub-jenis cutis laxa seseorang itu. Bagaimanapun, kulit yang tidak meleleh, tidak kelihatan dalam semua jenis laxa cutis. Terdapat banyak jenis, sub-jenis dan klasifikasi dari cutis laxa tetapi ini adalah yang utama:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Ini adalah jenis ringan cutis laxa, dan kadang-kadang hanya gejala kulit yang berpengalaman dengan ADCL. Terdapat juga ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti dahi yang tinggi, telinga besar, hidung seperti paruh, dan indentasi tengah di atas bibir atas mungkin lebih panjang daripada biasa. Gejala-gejala lain, walaupun tidak biasa dengan jenis laxa cutis, adalah masalah hernias, emphysema, dan jantung. Dalam sesetengah kes, gejala-gejala ini tidak diperhatikan sehingga dewasa dewasa.
Autisomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Autisomal Recessive Cutis Laxa dibahagikan kepada enam sub-jenis:
- ARCL1A: Gejala-gejala sub-jenis ini adalah hernia, masalah paru-paru seperti emphysema, dan gejala kulit pelangsingan biasa.
- ARCL1B: Jenis sub-jenis ini mempunyai gejala seperti jari-jari kaki dan kaki yang luar biasa dan kurus, sendi longgar, tulang rapuh, hernias, dan masalah sistem kardiovaskular. Gejala-gejala lain yang biasa ARCL1B adalah ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti mata luas, rahang kecil, dan telinga yang luar biasa, serta kulit longgar dan berkerut.
- ARCL1C: Gejala kulit dan masalah paru-paru, perut, usus, dan kencing yang serius adalah petunjuk utama sub-jenis ini. Gejala lain adalah nada otot yang rendah, kelewatan pertumbuhan, dan sendi longgar.
- ARCL2A: Hernias, penglihatan, kejang, dan kelewatan perkembangan adalah sebahagian daripada gejala sub-jenis ini. Juga, kulit yang berkerut cenderung menjadi lebih baik dengan usia.
- ARCL2B: Dalam ini, gejala kulit yang biasa terdapat, tetapi mereka lebih jelas di lengan dan kaki. Terdapat juga kelewatan perkembangan, ketidakupayaan intelektual, kelonggaran sendi, saiz kepala yang kecil, dan kelainan rangka.
- ARCL3: Juga dikenali sebagai sindrom De Barsy, gejala-gejala jenis subisip cutis laxa ini adalah penangguhan pertumbuhan, penangguhan perkembangan mental, katarak, sendi longgar, dan kulit berkerut. Di samping itu, isu kulit lain juga dari laxa cutis biasa boleh hadir.
Sindrom Horn Occipital
Perkembangan pertumbuhan tulang pada tulang oksipital (di pangkal tengkorak), yang boleh dilihat dengan sinar-X, adalah salah satu daripada gejala mengenal pasti. Keabnormalan tulang, kelewatan perkembangan, kelemahan otot, serta masalah kardiovaskular, berkaitan dengan paru-paru, kencing, dan gastrointestinal adalah perkara biasa dengan sub-jenis ini.
Sindrom MACS
MACS bermaksud (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Jenis sub-jenis ini sangat jarang berlaku dan gejala-gejala utama adalah kepala yang sangat besar (macrocephaly), kegagalan rambut sebahagian atau keseluruhan (alopecia), keletihan kulit biasa cutis laxa, dan lengkung yang cacat tulang belakang (scoliosis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Gejala-gejalanya ialah hernias, osteoporosis, dan ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti pipi yang kurang berkembang dan rahang yang berlutut. Gejala kulit yang biasa kelihatan pada muka, perut, tangan, dan kaki.
Memperoleh Cutis Laxa
Dalam jenis cutis laxa ini, kulit yang longgar, longgar mungkin terbatas pada satu kawasan atau ia mungkin tersebar di seluruh tubuh. Dalam sesetengah kes, terdapat masalah yang boleh dikenalpasti dengan paru-paru, saluran darah, dan usus.
Dengan pengecualian yang terikat dengan cutis laxa, semua gejala yang dibincangkan di atas biasanya hadir dan dapat dilihat dari kelahiran dan awal kanak-kanak.
Punca
Kulim Cutis laxa disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terutama bertanggungjawab untuk pembentukan tisu penghubung.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) disebabkan oleh mutasi dalam gen Elastin (ELN). Sindrom MACS disebabkan oleh mutasi dalam gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) disebabkan oleh mutasi dalam gen GORAB (SCYL1BP1). Sindrom Horn Occipital disebabkan oleh mutasi dalam gen ATP7A.
Perubahan / mutasi dalam gen berikut menyebabkan setiap subtipe Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Disebabkan oleh mutasi dalam gen FBLN5
- ARCL1B: Disebabkan oleh mutasi dalam gen FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Disebabkan oleh mutasi dalam gen LTBP4
- ARCL2A: Disebabkan oleh mutasi dalam gen ATP6V0A2
- ARCL2B: Disebabkan oleh mutasi dalam gen PYCR1
- ARCL3: Disebabkan oleh mutasi dalam gen ALDH18A1. Orang dengan subtipe ini juga didapati mempunyai mutasi dalam gen PYCR1 dan ATP6V0A2.
Walaupun punca keputihan cutis yang diperolehi kini tidak diketahui, pemerhatian perubatan mengaitkannya dengan pendedahan kepada faktor persekitaran tertentu seperti keadaan autoimun, ubat tertentu seperti isoniazid dan penisilin, jangkitan, penyakit parah, dan penyakit keradangan seperti penyakit seliak.
Bagaimana Mutasi Kerosakan DNADiagnosis
Cutis laxa biasanya didiagnosis oleh pemeriksaan fizikal. Doktor (lebih baik ahli dermatologi atau ahli genetik) akan memeriksa kulit anda dan juga membuat penentuan jenis spesifik cutis laxa anda dengan mengenal pasti ciri-ciri yang berkaitan dengan setiap.
Doktor juga akan menggunakan sejarah perubatan keluarga dan, kadang-kadang, ujian / peperiksaan khusus untuk mengetahui jenis keputihan yang spesifik yang anda miliki. Kedua-dua ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis cutis laxa adalah:
- Ujian genetik: Juga dikenali sebagai ujian genetik molekul, ujian ini mampu mendiagnosa laxa cutis yang diwariskan dan kadang-kadang mengenal pasti sub-jenis tertentu.
- Biopsi kulit: Doktor mungkin membuang sedikit kulit yang terkena pembedahan dan memeriksanya secara mikroskopik untuk melihat jika terdapat sebarang penanda perubahan dalam gentian elastiknya.
Rawatan
Rawatan cutis laxa sangat bergantung kepada jenis cutis laxa yang anda miliki. Pengurusan keadaan juga terhad kepada merawat gejala anda. Setelah cutis laxa telah didiagnosis, anda akan menjalani banyak ujian-ujian kardiovaskular seperti elektrokardiogram (ECG) dan dada X-dada, dan ujian paru-paru seperti ujian fungsi paru-paru. Ujian ini dilakukan untuk mengenal pasti (jika ada) organ-organ anda dipengaruhi oleh cutis laxa dan sejauh mana.
Selepas ujian ini, anda akan dirawat untuk masalah individu yang ditemui. Sebagai contoh, jika anda mempunyai hernia, anda mungkin menjalani pembedahan untuk membaikinya. Anda juga perlu menjalani pembedahan untuk membaiki kecacatan kerangka yang anda mungkin ada.
Tidak ada rawatan untuk gejala kulit tetapi anda mungkin memilih untuk menjalani pembedahan plastik untuk meningkatkan penampilan kulit anda. Pembedahan ini biasanya berjaya dan mempunyai hasil yang baik, tetapi dalam jangka panjang, kulit longgar dan kendor mungkin muncul kembali.
Doktor anda juga boleh menetapkan ubat-ubatan seperti beta-blockers untuk mencegah aneurisma aortik daripada berlaku.Selanjutnya, anda mungkin dikehendaki kembali ke hospital pada selang masa yang tetap untuk pemantauan berterusan.
Perubahan Gaya Hidup
Jika anda mempunyai luka cutis, anda dinasihatkan bahawa anda mengetahui beberapa pilihan gaya hidup yang boleh memburukkan keadaan anda dan gejala-gejalanya. Yang utama adalah merokok kerana ini memperburuk emphysema-salah satu gejala utama cutis laxa yang dicirikan oleh tisu paru-paru yang rosak dan menyebabkan sesak nafas. Juga, berjemur atau suntanning boleh merosakkan kulit anda.
A Word From DipHealth
Ia adalah semula jadi untuk merasa terkejut jika anda telah didiagnosis dengan cutis laxa, terutama jika gejala anda bukan hanya berkaitan dengan kulit. Sehubungan itu, anda harus mempertimbangkan untuk melihat ahli terapi, kerana anda mungkin mendapat manfaat daripada sokongan psiko-sosial. Di samping itu, anda dinasihatkan bahawa anda dan ahli keluarga anda menjalani ujian genetik dan kaunseling, terutama jika anda atau mereka yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak-anak dalam masa terdekat.
Rabies: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Pencegahan
Rabies boleh dicegah dengan vaksin atau dirawat dengan ubat-ubatan jika anda digigit oleh haiwan yang rabun. Ketahui lebih lanjut tentang gejala dan bagaimana rabies tersebar.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.