Apa Ujian Genomik Boleh Beritahu Anda Mengenai Risiko Kesihatan
Isi kandungan:
- Genetik vs. Genomik
- Genetik
- Genomik
- Peranan Ujian Genomik
- Bagaimana Ujian berfungsi
- Sequencing Generasi Berikutnya
- Keputusan Utama dan Sekunder
- Ujian Genomik dalam Kanser
- Perbandingan Ujian Genetik dan Genomik dalam Kanser Payudara
- Genetik
- Genomik
- Ujian Genomik Utama
3 Jenis Ujian dari Allah dan Solusinya (September 2024)
Ujian genom adalah jenis ujian yang melihat lebih daripada sekadar gen anda tetapi cara-cara di mana gen anda berinteraksi dan apakah interaksi yang dimaksudkan untuk kesihatan anda.
Ujian genomik sering dikelirukan dengan ujian genetik. Perbezaan utama ialah ujian genetik direka untuk mengesan mutasi gen tunggal (seperti mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang dikaitkan dengan kanser payudara dan ovari), manakala ujian genomik melihat semua gen anda.
Dengan mengambil pandangan yang lebih luas pada solekan genetik anda-termasuk bagaimana gen anda disusun dan bagaimana mereka mempengaruhi setiap ujian genomik lain-lain boleh memberikan gambaran tentang bagaimana tubuh anda berfungsi pada tahap molekul dan apakah itu bererti dari segi risiko penyakit, perkembangan, atau berulang.
Ujian genom biasanya digunakan dalam rawatan kanser untuk menentukan bagaimana tumor mungkin bertindak. Ini boleh membantu doktor meramalkan bagaimana agresif kanser anda dan sama ada ia menyebarkan (metastasize) ke bahagian lain badan.
Ujian genomik adalah alat utama dalam pembangunan ubat-ubatan khusus yang bertujuan untuk menyesuaikan rawatan, produk, dan amalan kepada individu.
Genetik vs. Genomik
Walaupun genetik dan genomik dikaitkan dengan gen, mereka mempunyai tujuan dan aplikasi yang sama sekali berbeza.
Genetik
Genetik adalah kajian tentang kesan-kesan gen yang ada pada individu. Gen menyediakan instruksi badan bagaimana membuat protein; protein, seterusnya, menentukan struktur dan fungsi setiap sel badan. Gen ini terdiri daripada blok bangunan, yang dipanggil DNA, yang disusun dalam rentetan yang disebut "pangkalan". Perintah, atau penjujukan, pangkalan akan menentukan arahan yang dihantar dan bila.
Walaupun banyak gen dikodkan untuk menghasilkan protein tertentu, gen tidak berkod lain mengawal cara dan apabila protein dihasilkan (pada asasnya menghidupkan dan mematikan gen tertentu). Apa-apa kelewatan bagaimana kerja gen boleh mempengaruhi risiko penyakit tertentu yang bergantung kepada protein yang terjejas.
Dalam sesetengah kes, satu mutasi gen boleh memberi kepada penyakit seperti fibrosis kistik, distrofi otot, dan penyakit sel sabit.
Ujian genetik juga boleh mencari sebarang mutasi genetik yang mungkin anda warisi dari ibu bapa anda, sama ada untuk mengesahkan diagnosis, meramalkan risiko masa depan, atau mengenal pasti jika anda adalah pembawa.
Genomik
Genomik adalah kajian struktur, fungsi, pemetaan, dan evolusi set lengkap DNA, termasuk semua gen. Bahan genetik ditambah semua urutan dipanggil genom. Tujuan genomik adalah untuk menganalisis fungsi dan struktur genom untuk:
- Memahami bagaimana sistem biologi kompleks, seperti sistem kardiovaskular dan sistem endokrin (hormon), mempengaruhi satu sama lain
- Ramalkan apa masalah yang mungkin berlaku jika interaksi genetik mengganggu fungsi biologi biasa
Katanya, terdapat antara 20,000 hingga 25,000 gen protein pengekodan yang berlainan dan kira-kira 2,000 gen pengawalseliaan tidak berkod dalam genom manusia.
Genomik adalah penting kerana ia membantu kita memahami mengapa sesetengah orang secara genetik mengalami penyakit tertentu (walaupun kita tidak memahami bagaimana gen tertentu berinteraksi). Daripada mengenal pasti jalur genetik tunggal, genomik menilai banyak pembolehubah genetik yang mempengaruhi perkembangan dan / atau rawatan penyakit, seperti kanser atau kencing manis.
Tidak seperti genetik, genomik tidak dikekang kepada mutasi yang diwarisi. Ia mengenal pasti bagaimana solek genetik anda mempengaruhi perjalanan penyakit dan, sebaliknya, bagaimana persekitaran, gaya hidup, dan rawatan ubat dapat mencetuskan mutasi yang mengubah kursus itu. Dengan memahami pembolehubah yang sentiasa berubah ini, para doktor dapat membuat pilihan yang lebih bijak dalam rawatan, selalunya secara semula jadi.
Peranan Ujian Genomik
Ujian genomik adalah berdasarkan pemahaman kita tentang genom manusia, satu proses yang bermula dengan Projek Genom Manusia bersama dari tahun 1990 hingga 2003.
Pada tahun-tahun pemantapan, para saintis telah dapat mengenal pasti lagi anomali genetik yang diterjemahkan kepada bukan sahaja perkembangan penyakit tetapi ciri-ciri penyakit. Melakukannya telah memberi gambaran tentang mengapa sesetengah orang membangunkan lebih banyak bentuk kanser yang agresif, hidup lebih lama dengan HIV, atau gagal menanggapi bentuk tertentu kemoterapi.
Walaupun ujian genetik dapat mengesahkan atau mengetepikan keadaan genetik yang disyaki, genomik perlu menguji satu langkah lagi dengan menyediakan kami:
- Penanda risiko untuk menyaring penyakit
- Penanda prognostik untuk meramalkan berapa cepat penyakit akan berkembang, bagaimana mungkin ia akan berulang, dan kemungkinan jangkitan penyakit
- Penanda ramalan untuk membimbing pilihan rawatan dan mengelakkan ketoksikan
- Penanda tindak balas untuk menentukan keberkesanan pelbagai rawatan
Walaupun genomik memberi tumpuan kepada implikasinya terhadap solekan genetik tanpa mengira semua faktor lain, ia tidak digunakan secara berasingan.
Pergerakan yang semakin meningkat ke arah perubatan peribadi mengubah cara kita mendekati penyakit secara umum. Daripada penyelesaian satu-saiz-semua, ubat yang diperibadikan mengambil kira kebolehubahan yang tinggi dalam genetik, persekitaran, dan gaya hidup untuk menawarkan penyelesaian yang lebih khusus bagi setiap individu.
Bagaimana Ujian berfungsi
Ujian genomik biasanya ditawarkan sebagai panel gen yang disasarkan, mulai daripada analisis "titik panas" genetik (tapak mutasi yang kukuh) kepada penjujukan gen penuh. Ujian ini biasanya dilakukan di makmal khusus yang disahkan di bawah Amalan Peningkatan Makmal Klinikal (CLIA) pada tahun 1988. Kini, terdapat lebih dari 500 makmal genetik yang diperakui CLIA di Amerika Syarikat.
Kebanyakan ujian memerlukan sampel darah atau air liur atau sapukan bahagian dalam pipi anda (dikenali sebagai bengkak buccal). Bergantung kepada matlamat ujian, ia hanya memerlukan beberapa titis darah atau beberapa botol. Biopsi tumor atau sumsum tulang mungkin diperlukan untuk pesakit kanser.
Setelah sampel diperoleh, biasanya diperlukan antara satu hingga empat minggu untuk menerima hasilnya. Bergantung pada keadaan yang dirawat, kaunselor genetik mungkin berada di tangan untuk membantu anda memahami batasan ujian dan apa hasilnya bermakna dan tidak bermakna.
Sequencing Generasi Berikutnya
Penjujukan generasi akan datang (NGS) adalah alat utama untuk ujian genomik. Ia digunakan untuk mengenal pasti dan menilai jujukan genetik berjuta-juta segmen DNA pendek yang dipanggil "dibaca." Bacaan tersebut kemudiannya dipasang ke urutan lengkap untuk menentukan variasi genetik (varian) yang ada dan apa yang mereka maksudkan.
NGS sangat fleksibel dan boleh digunakan untuk menjejaki hanya beberapa gen, seperti untuk panel kanser payu dara, atau keseluruhan genom yang digunakan biasanya untuk tujuan penyelidikan untuk menyaring penyakit jarang.
Oleh kerana kebanyakan varian mempunyai sedikit atau tiada kesan yang diketahui terhadap kesihatan manusia, mereka akan ditapis untuk mengenal pasti beberapa yang secara medis bermakna. Varian ini akan dijaringkan pada skala lima mata bermula dari:
- Benign (bukan penyebab penyakit)
- Kemungkinan benigna
- Tidak pasti
- Kemungkinan patogenik (penyebab penyakit)
- Patogenik
Walaupun kebanyakan makmal akan melaporkan penemuan patogenik dan kemungkinan patogen, sesetengahnya juga termasuk penemuan yang tidak menentu, berkemungkinan jinak dan jinak juga. Tafsiran dari ahli genetik yang diperakui juga akan dimasukkan.
Keputusan Utama dan Sekunder
Hasil yang secara langsung berkaitan dengan keadaan yang disyaki disebut hasil utama, sementara yang secara bermakna bermakna tetapi tidak berkaitan dipanggil hasil menengah (atau sampingan).
Penemuan sekunder sering berkaitan dan boleh mendedahkan risiko genetik seseorang tentang penyakit masa depan, status pembawa, atau penemuan pharmacogenetic (bagaimana badan anda memproses ubat tertentu). Dalam sesetengah kes, ujian juga boleh dilakukan pada ibu bapa anda untuk membantu mengenal pasti varian mana yang dikongsi dan yang mana de novo (tidak diwarisi).
Ujian Genomik dalam Kanser
Pengembangan ujian genomik berlaku lebih kurang seiring dengan peningkatan terapi kanser yang disasarkan. Apabila para saintis mula memahami bagaimana beberapa varian genetik mengubah sel-sel normal menjadi kanser, mereka dapat membangunkan ujian untuk menyaring varian tertentu dan mengembangkan ubat-ubatan untuk menargetkan gen tersebut.
Hari ini, ujian genomik telah menjadi sebahagian daripada rawatan dan pengurusan pelbagai jenis kanser, termasuk kanser payudara dan kanser paru-paru.
Walaupun ujian genetik boleh membantu mengenal pasti risiko kanser seseorang, ujian genomik membantu kita mengenal pasti penanda genetik yang dikaitkan dengan ciri-ciri penyakit ini. Ia membolehkan kita untuk meramalkan kelakuan tumor yang mungkin berlaku, termasuk berapa cepat ia akan berkembang dan bagaimana mungkin ia menjadi metastasize.
Ini penting kerana sel-sel tumor terdedah kepada mutasi yang pesat. Walaupun varian genetik tunggal bertanggungjawab terhadap peningkatan tumor, penyakit itu sendiri boleh mengambil banyak kursus yang berbeza, beberapa agresif dan yang lain tidak. Walaupun ujian genetik boleh membantu mengenal pasti keganasan, ujian genomik dapat mengenal pasti cara yang paling berkesan untuk merawatnya.
Lebih-lebih lagi, jika tumor tiba-tiba bermutasi, ujian genomik dapat melihat sama ada mutasi itu menerima terapi sasaran. Salah satu contohnya ialah ubat Nerlynx (neratinib) yang digunakan untuk menargetkan dan merawat kanser payudara positif positif HER2.
Perbandingan Ujian Genetik dan Genomik dalam Kanser Payudara
Genetik
-
Kajian genetik yang diwarisi, termasuk yang berkaitan dengan penyakit tertentu
-
Genetik menimbulkan risiko anda mewarisi kanser dari ibu bapa anda
-
Ujian BRCA1 dan BRCA2 dapat meramalkan risiko anda mendapat kanser payudara atau ovari
-
Sebaik sahaja anda tahu risiko kanser payudara anda, anda boleh mengambil langkah untuk mengurangkan risiko anda secara aktif
Genomik
-
Kajian aktiviti dan interaksi gen dalam genom, termasuk peranan mereka dalam penyakit tertentu
-
Sebaik sahaja anda mempunyai kanser, genomik menentukan bagaimana tumor akan berkelakuan
-
Ujian kanser payudara Oncotype DX dan PAM50 digunakan untuk profil tumor dan meramalkan bagaimana anda akan bertindak balas terhadap kemoterapi
-
Berdasarkan keputusan ujian genomik, anda dan doktor anda boleh menentukan pilihan rawatan mana yang paling sesuai selepas pembedahan
Ujian Genomik Utama
Ujian genomik rumah telah menyusup ke dalam kehidupan seharian kita, bermula sebahagian besarnya dengan pembebasan kit genetik 23andMe langsung kepada pengguna pada tahun 2007.
Walaupun beberapa ujian genetik rumah, seperti ujian AncestryDNA dan National Geographic Geno 2.0, direka bentuk untuk mengesan keturunan seseorang, dan menawarkan kepada pengguna peluang untuk mengenal pasti risiko gangguan kesihatan genetik mereka.
Ia adalah model perniagaan yang telah penuh dengan cabaran. Pada tahun 2010, Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. (FDA) memerintahkan 23andMe dan pengilang lain ujian genetik rumah yang berkaitan dengan kesihatan untuk berhenti menjual peranti, yang dianggap sebagai "alat perubatan" di bawah undang-undang persekutuan.
Pada bulan April 2016, selepas bertahun-tahun berunding dengan FDA, 23andMe telah diberikan hak untuk membebaskan Ujian Kesihatan Genetik Perkhidmatan Genom Peribadi mereka yang mampu memberikan maklumat tentang kecenderungan seseorang terhadap 10 penyakit berikut:
- Kekurangan antitrypsin Alpha-1 (gangguan genetik berkaitan dengan paru-paru dan penyakit hati)
- Penyakit seliak
- Dystonia utama awal (gangguan pergerakan sukarela)
- Kekurangan XI faktor (gangguan darah pembekuan)
- Jenis penyakit Gaucher 1
- Kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat (gangguan sel darah merah)
- Hemochromatosis keturunan (gangguan kelebihan besi)
- Trombophilia keturunan (gangguan pembekuan darah)
- Penyakit Alzheimer akhir
- Penyakit Parkinson
Ubat berasaskan saliva menawarkan tahap ketepatan yang sama seperti yang digunakan oleh doktor.
Walaupun kelebihan produk ini, terdapat kebimbangan di kalangan beberapa penyokong mengenai risiko diskriminasi yang berpotensi jika maklumat genetik dikongsi tanpa kebenaran pengguna. Ada yang berpendapat bahawa galak farmaseutikal GlaxoSmithKline (GSK) sudah menjadi pelabur dalam 23andMe dan merancang untuk menggunakan keputusan ujian lima juta pelanggan plus untuk mereka bentuk dadah farmaseutikal baru.
Untuk mengatasi kritikan, 23andMe menasihatkan FDA bahawa hasilnya akan "dikenal pasti," yang bermaksud bahawa identiti dan maklumat pengguna tidak akan dikongsi dengan GSK.
Apakah Ujian AFP Beritahu Anda Mengenai Bayi Anda?
Skrin ujian AFP untuk kemungkinan kecacatan kelahiran. Ia biasanya dilakukan antara minggu ke-15 hingga kehamilan, tetapi paling tepat antara minggu 16-18.
Apa yang dimaksudkan dengan Indeks Darah Merah Beritahu Anda Mengenai Kesihatan Anda
Indeks sel darah merah adalah ujian yang membantu para doktor mencari penyebab utama anemia dan keadaan lain. Ketahui apa yang MCH, MCV, MCHC, dan RDW bermakna.
Apa Keputusan Ujian Darah CBC Anda Katakan Mengenai Kesihatan Anda
Ketahui apa ujian darah lengkap (CBC) darah, apa yang diuji, dan apakah hasilnya untuk kesihatan anda.