Down Syndrome: Tanda, Gejala, dan Ciri
Isi kandungan:
Penyebab Down Syndrome | Hari Down Syndrome Sedunia (September 2024)
Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana terdapat kromosom tambahan penuh atau separa 21. Bagi kebanyakan orang dengan sindrom Down, anomali ini menyebabkan pelbagai ciri fizikal yang tersendiri serta masalah kesihatan dan perubatan yang berpotensi. Pengecualian adalah mereka yang mempunyai sindrom Down yang agak jarang dikenali sebagai sindrom Down moosa, di mana tidak semua sel mempunyai kromosom tambahan 21. Seseorang yang mempunyai sindrom Down ini mungkin mempunyai semua ciri trisomi penuh 21, beberapa mereka, atau tidak.
Banyak ciri-ciri trisomi penuh 21 yang agak ketara-muka yang bulat dan mata yang terbalik, dan membina pendek, mudah-mudahan, contohnya. Orang dengan sindrom Down kadang-kadang bergerak dengan canggung, biasanya disebabkan oleh nada otot yang rendah (hipotonia) semasa kelahiran yang boleh mengganggu perkembangan fizikal. Sindrom Down juga dikaitkan dengan kelewatan pembangunan dan cabaran-cabaran intelektual, walaupun penting untuk diingat bahawa tahap ini berbeza-beza.
Secara teknikal, ibu bapa dan doktor mencari tanda-tanda Sindrom Down, bukannya gejala. Ini boleh dilihat apabila anak dilahirkan atau, dalam beberapa kes, dalam utero.
Ciri-Ciri Fizikal
Tanda pertama kanak-kanak mungkin mengalami sindrom Down semasa rutin ujian pranatal. Dalam ujian darah ibu dipanggil skrin empat kali ganda, tahap tinggi bahan tertentu boleh menjadi bendera merah untuk Down syndrome tetapi tidak bererti bayi pasti mengalami gangguan.
Pada ultrasound (imej janin yang sedang membangun, juga dipanggil sonogram), tanda-tanda yang kelihatan bayi mungkin mengalami sindrom Down termasuk:
- Kulit yang berlebihan di bahagian belakang leher (nuchal translucency)
- Tulang yang lebih pendek daripada biasa (tulang paha)
- Satu tulang hidung yang hilang
Tanda-tanda ini segera memberi pembekal kesihatan untuk mengesyorkan amniosentesis atau pengambilan vaksin chorionic (CVS), kedua-dua ujian pranatal yang memeriksa sel-sel yang diambil dari cairan amniotik atau plasenta masing-masing, dan yang dapat mengesahkan diagnosis sindrom Down. Sesetengah ibu bapa memilih ujian ini, sementara yang lain tidak.
ciri-ciri
Orang dengan sindrom Down berkongsi pelbagai ciri wajah dan fizikal yang dikenali. Ini adalah yang paling jelas pada kelahiran dan boleh menjadi lebih jelas dengan masa. Ciri-ciri jelas sindrom Down termasuk:
- Satu wajah bulat dengan profil rata dan hidung dan mulut kecil
- Satu lidah besar yang boleh menonjol dari mulut
- Mata berbentuk almond dengan kulit yang menutupi mata dalaman (epicanthus folds)
- Kutu putih di bahagian mata yang berwarna (tempat Brushfield)
- Telinga kecil
- Kepala kecil yang agak rata di bahagian belakang (brachycephaly)
- Leher pendek
- Clinodactyly: Satu lipatan melintang di telapak tangan (biasanya ada dua), jari pendek gemuk, dan jari merah jambu yang melengkung ke dalam
- Kaki kecil dengan ruang yang lebih besar daripada ruang biasa antara kaki besar dan kedua
- Membina pendek dan kekurangan: Pada saat lahir, anak-anak dengan Sindrom Down biasanya ukurannya rata-rata, tetapi cenderung berkembang pada kadar yang lebih lambat dan tetap lebih kecil dari anak-anak lain usia mereka. Ia juga biasa bagi mereka yang mengalami sindrom Down menjadi berat badan berlebihan.
- Nada otot yang rendah: Bayi yang mengalami sindrom Down sering muncul "floppy" kerana keadaan yang dipanggil hypotonia. Walaupun hypotonia boleh dan selalunya bertambah baik dengan usia dan terapi fizikal, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya mencapai pencapaian perkembangan-duduk, merangkak, dan berjalan-lewat daripada anak-anak lain. Nada otot yang rendah mungkin menyumbang kepada masalah pemakanan dan kelewatan motor. Kanak-kanak dan kanak-kanak yang lebih tua mungkin mengalami kelewatan dalam ucapan dan kemahiran belajar seperti memberi makan, berpakaian, dan latihan tandas.
Intelek dan Pembangunan
Semua orang yang mengalami sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual atau kelewatan perkembangan, yang bermaksud mereka cenderung belajar dengan perlahan dan mungkin berjuang dengan penalaran dan penghakiman yang rumit.
Terdapat salah faham yang umum bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai had yang telah ditentukan dalam keupayaan mereka untuk belajar, tetapi ini benar-benar salah. Tidak mustahil untuk meramalkan sejauh mana bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome akan menjadi kurang beruntung intelektual.
Menurut organisasi advokasi antarabangsa Down Syndrome Education (DSE), cabaran yang berkaitan boleh dicincang seperti berikut:
- Kemajuan motor kemahiran perlahan:Kelewatan dalam mencapai tonggak-tonggak yang membolehkan kanak-kanak bergerak, berjalan, dan menggunakan tangan dan mulut mereka dapat mengurangkan peluang mereka untuk meneroka dan belajar tentang dunia, yang seterusnya boleh menjejaskan perkembangan kognitif dan memberi kesan kepada perkembangan kemahiran bahasa.
- Bahasa ekspresif, tatabahasa, dan kejelasan ucapan:Kerana kelewatan dalam membangunkan pemahaman bahasa, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down perlahan menguasai struktur kalimat yang betul dan tatabahasa, menurut DSE. Mereka juga mungkin mempunyai masalah dengan bercakap dengan jelas, walaupun mereka tahu apa yang mereka cuba katakan. Ini boleh mengecewakan dan kadang-kadang membawa kepada masalah tingkah laku. Ia juga boleh menyebabkan keupayaan kognitif kanak-kanak untuk dipandang rendah.
- Kemahiran nombor:Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down mendapati lebih sukar untuk menguasai kemahiran nombor daripada kemahiran membaca. Malah, DSE mengatakan bahawa bekas biasanya sekitar dua tahun di belakang yang terakhir.
- Memori jangka pendek secara verbal:Memori jangka pendek adalah sistem memori segera yang bergantung kepada maklumat yang hanya dipelajari untuk jangka masa yang singkat. Ia menyokong semua aktiviti pembelajaran dan kognitif dan mempunyai komponen yang berasingan untuk memproses maklumat visual atau lisan. Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down tidak dapat memegang dan memproses maklumat yang datang kepada mereka secara lisan kerana mereka perlu mengingati apa yang diberikan kepada mereka secara visual. Ini boleh meletakkan mereka pada kelemahan khusus di bilik darjah di mana kebanyakan maklumat baru diajar melalui bahasa lisan.
Apa yang pasti ialah orang yang mempunyai Sindrom Down berpotensi untuk belajar sepanjang hayat mereka dan potensi mereka dapat dimaksimumkan melalui campur tangan awal, pendidikan yang baik, jangkaan yang tinggi, dan galakan dari keluarga, penjaga dan guru. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dan belajar, dan mampu mengembangkan kemahiran sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai matlamat pada tahap yang berbeza.
Ciri-ciri Psikologi
Orang dengan sindrom Down kerap dianggap sebagai gembira, ramah, dan keluar. Walaupun secara amnya, ini mungkin benar, adalah penting untuk tidak stereotaip mereka, walaupun apabila mereka membentangkannya dengan ciri-ciri positif sedemikian. Orang yang mengalami sindrom Down mengalami pelbagai emosi dan mempunyai ciri, kekuatan, kelemahan, dan gaya masing-masing, seperti orang lain.
Terdapat beberapa tingkah laku yang dikaitkan dengan sindrom Down yang sebahagian besarnya disebabkan oleh cabaran unik yang diberikan oleh keadaan.Sebagai contoh, kebanyakan orang yang mengalami Sindrom Down cenderung memerlukan susunan dan rutin apabila berurusan dengan kerumitan kehidupan seharian. Mereka berkembang dengan rutin dan akan sering mendesak kesamaan. Ini boleh ditafsirkan sebagai kebencian semula jadi, tetapi itu jarang berlaku.
Tingkah laku lain yang sering dilihat pada orang yang mengalami sindrom Down adalah percakapan diri-sesuatu yang semua orang kadang-kadang. Adalah difikirkan bahawa orang dengan sindrom Down kerap menggunakan perbincangan diri sebagai cara memproses maklumat dan memikirkan perkara melalui.
Komplikasi
Seperti yang anda dapat lihat, sukar untuk memisahkan beberapa tanda-tanda Sindrom Down daripada komplikasi yang berpotensi. Perlu diingat, walaupun banyak isu di atas menimbulkan kebimbangan yang tidak dapat dinafikan, yang lain hanya mengarahkan kursus untuk individu yang keluar dari "norma." Individu dengan sindrom Down dan keluarga mereka merangkul semua ini dengan cara mereka sendiri.
Yang mengatakan, orang yang mengalami sindrom Down lebih cenderung daripada orang lain yang sihat untuk mempunyai masalah kesihatan fizikal dan mental tertentu. Penjagaan sepanjang hayat boleh menjadi rumit oleh kebimbangan tambahan ini.
Kerosakan Pendengaran dan Jangkitan Telinga
Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, sehingga 75 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down akan mempunyai beberapa bentuk kehilangan pendengaran. Dalam banyak kes, ini mungkin disebabkan oleh kelainan pada tulang telinga dalam. Adalah penting untuk mengesan masalah pendengaran seawal mungkin, kerana tidak dapat mendengar dengan baik boleh menjadi faktor penundaan ucapan dan bahasa. Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down juga mempunyai risiko jangkitan telinga. Infeksi telinga kronik boleh menyumbang kepada kehilangan pendengaran.
Masalah dengan Visi atau Kesihatan Mata
Sebanyak 60 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down akan mempunyai beberapa jenis masalah penglihatan, seperti penglihatan, pandangan jauh, mata silang, katarak, atau saluran air mata yang tersekat, menurut CDC. Separuh perlu memakai cermin mata.
Jangkitan
Institut Kesihatan Nasional (NIH) menyatakan, "Down syndrome sering menyebabkan masalah dalam sistem imun yang boleh membuat sukar bagi tubuh untuk melawan jangkitan." Bayi yang mempunyai masalah ini mempunyai kadar pneumonia 62 peratus lebih tinggi pada tahun pertama kehidupan berbanding dengan bayi baru yang lain.
Apnea Tidur Obstruktif
The National Down Syndrome Society (NSDD) melaporkan bahawa terdapat 50 peratus hingga 100 peratus peluang yang seseorang dengan Down syndrome akan mengembangkan gangguan tidur ini, di mana pernafasan berhenti sementara selama tidur. Keadaan ini amat biasa dalam sindrom Down kerana anomali fizikal seperti nada otot yang rendah di dalam mulut dan saluran pernafasan atas, saluran udara sempit, amandel dan adenoid yang diperbesarkan, dan lidah yang agak besar. Selalunya, percubaan pertama untuk mengubati apnea tidur pada anak dengan sindrom Down ialah penghapusan adenoids dan / atau tonsil.
Masalah Muskuloskeletal
Akademi Bedah Ortopedik Amerika menyenaraikan beberapa isu yang menjejaskan otot, tulang, dan sendi orang yang mengalami sindrom Down. Salah satu yang paling biasa adalah kelainan leher atas yang dinamakan ketidakstabilan atlantoaksial (AAI), di mana tulang belakang di leher menjadi salah. Ia tidak semestinya menyebabkan gejala, tetapi apabila ia berlaku, ia boleh membawa kepada gejala neurologi seperti kerapuhan, kesukaran berjalan atau gaya berjalan yang tidak normal (contohnya limping), sakit saraf di leher, dan sesak otot atau kontraksi. Sindrom Down juga dikaitkan dengan ketidakstabilan bersama, yang membawa kepada pinggul dan lutut yang dengan mudah menjadi terputus.
Kecacatan jantung
Kira-kira separuh daripada semua bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung, melaporkan CDC. Ini boleh terdiri daripada masalah ringan yang mungkin membetulkan diri mereka dari masa ke masa untuk kecacatan yang serius yang memerlukan ubat atau pembedahan. Kecacatan jantung paling umum yang dilihat pada bayi dengan Sindrom Down adalah kecacatan septal atrioventrikular (AVSD) di hati yang mengganggu aliran darah normal. AVSD perlu dirawat dengan pembedahan. Kanak-kanak dengan sindrom Down yang tidak dilahirkan dengan masalah jantung tidak akan membangkitkannya di kemudian hari.
Isu Gastrointestinal
Orang dengan Sindrom Down cenderung berada pada risiko yang lebih tinggi untuk pelbagai masalah GI. Salah satunya, keadaan yang dipanggil atresia duodenal, adalah kecacatan struktur kecil tiub kecil (duodenum) yang membolehkan bahan yang dicerna dari perut untuk masuk ke usus kecil. Pada bayi yang baru lahir, keadaan ini menyebabkan perut atas bengkak, muntah yang berlebihan, dan kekurangan kencing dan pergerakan usus (selepas najis meconium pertama). Atresia Duodenal boleh dirawat dengan baik dengan pembedahan tidak lama selepas kelahiran.
Satu lagi keadaan nota pencernaan dalam Sindrom Down adalahPenyakit Hirschsprung-Adanya saraf dalam usus besar, yang boleh menyebabkan sembelit. Penyakit celiac, di mana masalah usus berkembang apabila seseorang memakan gluten, protein yang terdapat dalam gandum, barli, dan rai, adalah lebih biasa pada orang dengan sindrom Down juga.
Hypothyroidism
SayaPada keadaan ini, kelenjar tiroid membuat hormon tiroid yang kecil atau tidak, yang mengawal fungsi badan seperti suhu dan tenaga. Hypothyroidism boleh hadir semasa kelahiran atau terbentuk di kemudian hari, jadi ujian biasa untuk keadaan ini perlu dilakukan bermula apabila bayi dengan sindrom Down dilahirkan. Hypothyroidism boleh diuruskan dengan mengambil hormon tiroid melalui mulut.
Gangguan Darah
Ini termasuk anemia, di mana sel darah merah tidak mempunyai cukup besi untuk membawa oksigen ke badan dan polikythemia (tahap lebih tinggi daripada biasa sel darah merah). Leukemia kanak-kanak, sejenis kanser yang menjejaskan sel darah putih, berlaku pada kira-kira 1 peratus bayi atau kanak-kanak dengan sindrom Down.
Epilepsi
Menurut NIH, gangguan kejang ini mungkin berlaku dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan seseorang yang mengalami sindrom Down, atau berkembang selepas dekad ketiga. Separuh daripada orang yang mengalami sindrom Down mengalami epilepsi selepas umur 50 tahun.
Gangguan Kesihatan Mental
Ia juga penting untuk memahami bahawa, walaupun apa yang kelihatan seperti keceriaan yang tidak dapat dicegah secara bersendirian, kadar kecemasan yang lebih tinggi, kemurungan, dan gangguan obsesif-kompulsif telah dilaporkan dalam Sindrom Down. Berita baiknya, masalah psikologi ini boleh dirawat dengan baik dengan pengubahsuaian tingkah laku, kaunseling, dan kadang-kadang ubat.
Adakah Anda Berisiko Memiliki Anak Dengan Sindrom Down? Adakah halaman ini membantu? Terima kasih atas maklum balas anda! Apakah kebimbangan anda? Sumber Artikel-
Akademi Bedah Ortopedik Amerika. Down Syndrome: Kesan Muskuloskeletal. 31 Jan, 2017.
-
Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Down Syndrome: Data dan Statistik. Dikemaskini 27 Jun, 2017.
-
Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Fakta Mengenai Kekurangan Septal Atrioventricular (AVSD). 26 Sept 2016.
-
Holmes, G. Gangguan Gastrointestinal di Down Syndrome. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. Musim sejuk, 2014; 7910: 6-8.
-
Kakitangan klinik Mayo. Sindrom Down. Klinik Mayo. 27 Jun, 2017.
-
Masyarakat Sindrom Down Down. Sindrom Apnea & Down Sleep Obstructive.
-
Institut Kesihatan Kebangsaan. Apakah Keadaan atau Gangguan Apakah Berkaitan Secara Umum dengan Sindrom Down?
9 Ciri-ciri & Ciri-ciri Kanak-Kanak Muda
Ketahui berapa umur seorang kanak-kanak sebelum dia mempamerkan ciri-ciri kebiruan dan mengetahui apa yang ada ciri-ciri tersebut.
Ciri-ciri dan ciri-ciri unik Kanak-kanak yang Berbakat
Apakah ciri-ciri dan ciri-ciri yang membuatkan kanak-kanak berbakat menonjol dari rakan-rakan mereka? Belajar membezakan kebolehan dengan senarai semak ini.
Ciri-ciri Fizikal dan Kesihatan Down Syndrome
Terdapat beberapa ciri umum pada orang yang mengalami Sindrom Down, seperti ciri-ciri fizikal muka atau lain-lain, masalah kesihatan, dan ketidakupayaan intelektual.