Gejala Penyakit Urin Air Terjun Maple
Isi kandungan:
Penyembuhan Urin Keruh dengan 10 Pengobatan Rumahan Efektif (September 2024)
Penyakit kencing sirap maple (MSUD) adalah gangguan genetik yang menyebabkan kerosakan otak dan kemerosotan sistem saraf progresif. Kecacatan genetik yang menghasilkan keputusan MSUD dalam kecacatan enzim yang dikenali sebagai asid dehidrogenase asid alpha-keto, (BCKD), yang diperlukan untuk pecahan asid amino leucine, isoleucine, dan valine. Tanpa enzim BCKD, asid amino membina tahap toksik di dalam badan.
MSUD mendapat namanya dari fakta bahawa, ketika kadar asid amino darah tinggi, air kencing mengambil bau manis tersendiri.
Penyakit kencing sirap maple berlaku pada kira-kira 1 setiap 180,000 kelahiran hidup dan mempengaruhi kedua-dua lelaki dan perempuan. MSUD memberi kesan kepada orang-orang dari semua latar belakang etnik, tetapi kadar gangguan yang lebih tinggi berlaku di dalam populasi di mana terdapat banyak perkawinan, seperti komunitas Mennonite di Pennsylvania (A.S.).
Gejala
Terdapat beberapa jenis penyakit urin sirap maple. Bentuk yang paling biasa (klasik) biasanya menghasilkan gejala pada bayi yang baru lahir berumur 4 hingga 7 hari. Gejala-gejala ini termasuk:
- Makan yang buruk
- Muntah
- Peningkatan berat badan yang buruk
- Meningkatkan keletihan (sukar untuk bangun)
- Ciri-ciri bau gula dibakar untuk air kencing
- Perubahan pada nada otot, kejang otot, dan sawan
Sekiranya tidak dirawat, bayi-bayi ini akan mati dengan bulan-bulan pertama kehidupan.
Individu yang berpanjangan MSUD, bentuk kedua yang paling biasa gangguan ini, berkembang secara normal tetapi apabila tidak menunjukkan tanda-tanda MSUD klasik.
Perantaraan MSUD adalah bentuk yang lebih jarang berlaku. Individu yang mempunyai jenis ini mempunyai 3-30% daripada tahap normal enzim BCKD, jadi gejala boleh bermula pada usia apa-apa.
Dalam MSUD-thiamine responsif, individu menunjukkan beberapa peningkatan apabila diberi suplemen tiamin.
Satu bentuk gangguan yang sangat jarang adalah MSUD kekurangan E3, di mana individu mempunyai enzim metabolik tambahan kekurangan.
Diagnosis
Sekiranya penyakit kencing sirap maple disyaki berdasarkan gejala-gejala fizikal, terutama ciri bau air kencing, ujian darah untuk asid amino dapat dilakukan. Jika alloisoleucine dikesan, diagnosis disahkan. Pemeriksaan rutin bayi baru lahir untuk MSUD dilakukan di beberapa negara dalam A.S.
Rawatan
Rawatan utama untuk penyakit air kencing sirip maple adalah pembatasan bentuk diet tiga asid amino leucine, isoleucine, dan valine. Sekatan diet ini mestilah seumur hidup. Terdapat beberapa formula komersial dan makanan untuk individu dengan MSUD.
Salah satu kebimbangan untuk rawatan MSUD ialah apabila individu terjejas sakit, cedera, atau mengalami pembedahan, gangguan itu semakin memburukkan. Kebanyakan individu akan memerlukan rawatan di hospital pada waktu ini untuk pengurusan perubatan untuk mencegah komplikasi yang serius.
Nasib baik, dengan pematuhan kepada sekatan diet dan pemeriksaan perubatan biasa individu dengan penyakit kencing sirip maple dapat hidup lama dan agak sihat.
Windows Childproofing dan Mencegah Air Terjun Accidental
Ketahui cara untuk mencegah terjatuh dari tingkap terbuka dengan memasang penjaga tetingkap, baji, atau berhenti untuk menjaga bayi anda selamat.
Air Terjun Tedes Terikat kepada Canes dan Walkers
Ketahui bagaimana kejatuhan orang tua dapat dikurangkan jika penggunaan tongkat dan pejalan kaki yang betul telah diajar kepada mereka yang menggunakannya.
Terapi Fizikal untuk Air Terjun Labrum Bahu
Terapi fizikal untuk labrum bahu koyak. Lengkung bahu yang terkoyak mungkin memerlukan terapi fizikal untuk membantu meningkatkan keupayaan anda untuk memindahkan lengan anda sepenuhnya.