Sindrom Proteus: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Cara Memilih Backsound Video - No Copyright! (September 2024)
Sindrom Proteus adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tisu-tisu badan, seperti kulit dan tulang, menjadi berlebihan. Peningkatan terlalu banyak berlaku secara tidak seimbang, dan boleh mengubah penampilan seseorang dengan teruk. Keadaan ini dinamakan sempena tuhan Yunani Proteus, yang boleh mengambil bentuk yang berbeza mengikut kehendaknya.
Gejala
Setiap orang dengan sindrom Proteus terjejas dengan cara yang berbeza. Sesetengah orang mungkin mempunyai anggota yang terlalu banyak manakala yang lain mengalami peningkatan tengkorak. Walaupun mana-mana bahagian badan dapat berpotensi dipengaruhi oleh keadaan, bahagian yang paling umum adalah tulang, lemak, dan tisu penghubung. Pembuluh darah dan organ dalaman juga boleh terjejas.
Gejala dan ciri-ciri sindrom Proteus tidak wujud pada saat lahir. Apabila bayi mula berkembang, keadaan akan menjadi jelas-biasanya antara 6 dan 18 bulan. Keadaan ini semakin teruk apabila kanak-kanak terus berkembang.
Walaupun spesifikasi keadaan berbeza-beza, beberapa ciri biasanya dilihat pada semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Proteus.
Gejala biasa
Ketiga ciri yang biasa berlaku pada orang dengan sindrom Proteus termasuk:
- Sesetengah bahagian badan, seperti anggota badan atau kepala, cepat berlebihan dan tidak seimbang berbanding dengan bahagian tubuh yang lain. Corak pertumbuhan biasanya berlaku dalam pembentukan asimetris dan "tambal" (mosaik). Bahagian badan mana yang terjejas akan berbeza dari orang ke orang.
- Seiring berjalannya waktu, penumbuhan yang berlebihan menjadi lebih parah dan boleh mengubah penampilan seseorang. Apabila masa berlalu, seseorang mungkin mengalami peningkatan dalam bidang baru.
- Tiada orang lain dalam keluarga seseorang yang mempunyai keadaan atau sebarang gejala yang menunjukkannya.
Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Proteus boleh termasuk:
- Tumor tidak kronik (benigna)
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
- Pertumbuhan lemak (lipomas) atau kawasan kehilangan tisu (atrofi)
- Saluran darah yang cacat, yang meningkatkan risiko pembekuan darah dan embolisme paru-paru (penyebab kematian yang paling biasa pada orang-orang dengan sindrom Proteus)
- Tebal, kasar, dinaikkan, alur pada kulit, terutamanya bahagian bawah kaki (keadaan yang dikenali sebagai tisu penyambung cerebriform nevus, yang hampir secara eksklusif dilihat pada orang yang mempunyai sindrom Proteus)
Sesetengah orang dengan sindrom Proteus mengembangkan keabnormalan dalam saraf pusat saraf yang boleh menyebabkan kecacatan intelektual atau gangguan penyitaan.
Orang dengan sindrom Proteus juga mungkin mempunyai ciri-ciri wajah tertentu, seperti muka panjang dengan lubang hidung yang luas, mata yang melintasi (strabismus), dan melonggarkan kelopak mata (ptosis). Sesetengah kajian mencadangkan orang dengan ciri-ciri wajah yang berkaitan dengan sindrom Proteus lebih cenderung mempunyai masalah neurologi yang berkaitan dengan keadaan. Walaupun hubungan antara keduanya telah diperhatikan, ia masih belum difahami sepenuhnya.
Punca
Sindrom Proteus tidak dipercayai merupakan keadaan yang diwarisi. Daripada beberapa ratus kes dalam kesusasteraan perubatan, tiada siapa yang diketahui mempunyai sindrom Proteus yang mempunyai anak dengan keadaan ini.
Walau bagaimanapun, sindrom Proteus disebabkan oleh mutasi genetik. Pada tahun 2011 penyelidik mengenal pasti gen yang bertanggungjawab terhadap sindrom Proteus: AKT1. Gen ini terlibat dalam bagaimana sel-sel membesar dan membahagikan (proliferasi) dan juga boleh menyimpan sel-sel daripada mati ketika mereka seharusnya (apoptosis). Oleh kerana ia memberi kesan kepada mekanisme selular ini, gen juga telah terlibat dalam beberapa bentuk kanser.
Walaupun sindrom Proteus dikaitkan dengan gen, itu tidak bermakna ibu bapa "memberikan" keadaan kepada seorang kanak-kanak. Mutasi berlaku secara spontan (sporadis) dan pada peringkat awal perkembangan janin.
Mutasi dalam gen AKT1 memberi kesan kepada bagaimana sel-sel berkembang, tetapi tidak semua sel akan dipengaruhi oleh mutasi (dipanggil mosaicism). Ini menyebabkan sesetengah tisu berkembang secara normal dan yang lain membangunkan ciri-ciri pertumbuhan sindrom Proteus.
Gejala-gejala tertentu seseorang itu dan keparahan mereka biasanya berkadaran dengan nisbah sel normal dan bermutasi.
Bagaimana Molekul Molekul Gula dan PenyebabDiagnosis
Sindrom Proteus sangat jarang berlaku: hanya beberapa ratus kes yang telah didiagnosis di seluruh dunia dan ramai penyelidik berpendapat keadaannya mungkin terlalu didiagnosis. Keadaan lain yang boleh menyebabkan pola asimetris atau abnormal pertumbuhan mungkin salah didiagnosis sebagai sindrom Proteus, yang bermaksud kejadian sebenar gangguan mungkin lebih jarang.
Doktor menggunakan garis panduan yang sangat spesifik untuk membuat diagnosis terhadap sindrom Proteus. Memahami peranan mutasi gen dalam perkembangan keadaan telah membantu membuat proses mendiagnosisnya lebih tepat.
Bersama dengan kriteria diagnostik, yang termasuk kehadiran ciri-ciri fizikal, tanda-tanda, dan gejala, kerja menyeluruh yang meliputi biopsi tisu, ujian makmal, kajian pencitraan, dan ujian genetik biasanya diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Proteus.
Sindrom Proteus tidak diterangkan dalam kesusasteraan perubatan sehingga tahun 1979. Oleh kerana keadaannya sangat jarang, ramai doktor tidak pernah melihatnya. Walaupun dengan kriteria diagnostik yang ketat, ia boleh menjadi sukar untuk mendiagnosis keadaan dengan betul.Sindrom Proteus seolah-olah menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita dan telah dilihat pada orang-orang semua latar belakang kaum dan etnik.
Salah satu kes sindrom Proteus yang paling ketara ialah Joseph Merrick, lebih dikenali sebagai "The Elephant Man." Sepanjang hidupnya pada awal abad ke-19, Merrick difikirkan mempunyai neurofibromatosis. Beberapa dekad kemudian, para penyelidik kini percaya dia sebenarnya mempunyai sindrom Proteus.
Mengapa Misteri Perubatan Elephant Man Stumped Physicians selama 100 TahunRawatan
Tiada ubat untuk sindrom Proteus. Setiap orang yang mempunyai keadaan itu akan mempunyai gejala yang berbeza, dan gejala tersebut akan berbeza-beza dalam keterukan. Semua pesakit dengan sindrom Proteus perlu bekerja dengan sekumpulan profesional penjagaan kesihatan untuk menguruskan penjagaan perubatan mereka.
Keperluan Kesihatan
Beberapa keperluan kesihatan umum bagi orang yang mempunyai sindrom Proteus termasuk:
- Pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan atau kulit berlebihan
- Masalah pergigian, termasuk maloklusi
- Penglihatan yang lemah, mata silang (strabismus), atau kehilangan penglihatan akibat gangguan neurologi
- Prosedur kosmetik untuk memperbaiki bahagian-bahagian badan yang cacat oleh penambahan
- Pemantauan sistem organ terjejas (jantung, buah pinggang, otak, tulang belakang, dan sebagainya)
- Kesihatan mental, sosial, dan sokongan pendidikan
- Rujukan kepada pakar yang mengendalikan sistem badan yang lebih teruk atau yang mempunyai risiko komplikasi tinggi (sebagai contoh: doktor vaskular yang boleh memantau seseorang untuk penggumpalan darah atau ortopedis yang dapat membantu menangani masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang)
Sesetengah komplikasi Sindrom Proteus boleh menjadi serius, walaupun mengancam nyawa. Gumpalan darah, embolisme, dan kerosakan kepada organ dalaman boleh menyebabkan risiko seseorang. Pertambahan tulang yang cepat dan tidak dapat diketepikan memerlukan seseorang dengan sindrom Proteus menjalani prosedur ortopedik yang banyak.
Walau bagaimanapun, pembedahan datang dengan risiko sendiri, terutamanya bagi pesakit yang berisiko mengalami pembekuan darah, seperti kebanyakannya dengan sindrom Proteus. Oleh kerana risiko ini, menentukan bila, jika pernah, untuk beroperasi boleh menjadi keputusan yang rumit untuk dibuat oleh seorang doktor.
Masalah berpotensi yang lain, sementara mereka mungkin tidak memendekkan jangka hayat, tentu dapat mempengaruhi kualiti hidup seseorang. Penumbuhan atau pertumbuhan yang disebabkan oleh sindrom Proteus boleh mengubah penampilan seseorang. Apabila satu atau lebih anggota badan terjejas, ia boleh memberi kesan kepada mobiliti seseorang. Ini, digabungkan dengan kesan neurologi, boleh mengehadkan keupayaan seseorang untuk hidup secara bebas. Stigma sosial yang mempunyai penampilan "berbeza" boleh menyebabkan kesusahan, kecemasan, dan kemurungan emosi.
Walaupun orang dengan sindrom Proteus biasanya memerlukan satu pasukan pakar untuk menguruskan penjagaan mereka, kerana kebanyakan doktor (seperti pengamal am atau pakar perubatan dalaman) tidak mungkin melihat kes sebelum dalam kerjaya mereka, pengurusan penjagaan seseorang biasanya diawasi oleh pakar, seperti ahli genetik.
Keperluan penjagaan rutin, tindak lanjut, dan pemantauan yang rapat dengan pakar akan bergantung kepada bahagian-bahagian badan yang terjejas, serta keparahan gejala seseorang dan kemajuan keadaan.
A Word From DipHealth
Sejak sindrom Proteus tidak begitu biasa, sukar untuk didiagnosis dengan betul. Sebaik sahaja seseorang didiagnosis, rawatan kebanyakannya tertumpu pada menangani gejala (yang boleh merangkumi keterukan dari ringan hingga melemahkan dan menjadi fizikal, perubatan, dan kosmetik) dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa (seperti embolisme pulmonari atau gumpalan darah).
Menguruskan sindrom Proteus boleh menjadi sukar tetapi paling berjaya apabila seseorang yang mempunyai keadaan ini mendapat sokongan daripada pasukan profesional perubatan, termasuk pakar, kaunselor genetik, dan profesional kesihatan mental yang dapat menangani semua aspek kehidupan orang yang telah terjejas oleh keadaan itu.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
-
Sindrom Proteus. NORD (Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare). Diterbitkan pada 2018. Diakses pada 10 Oktober 2018.
-
Biesecker L. Cabaran sindrom Proteus: diagnosis dan pengurusan. Jurnal Eropah Genetik Manusia. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.
-
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. Mutasi Pengaktifan Mosaic dalam AKT1 Berkaitan dengan Sindrom Proteus. Jurnal Perubatan New England. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.
-
Sindrom Proteus. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Rare, Jabatan A.S. Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia, Pusat Kebangsaan untuk Memajukan Perubatan Terjemahan. Diakses pada 10 Oktober 2018.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.