Sclerosis Tuberous: Penyebab Langka Tumor Benign
Isi kandungan:
Anak divonis Epilepsi, Yesus kita dasyat (September 2024)
Gambaran keseluruhan
Sklerosis tuberous (aka sclerosis kompleks tuberous) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor jinak tumbuh dalam pelbagai sistem organ, termasuk otak, buah pinggang, jantung, paru-paru, mata, hati, pankreas, dan kulit. Tumor ini boleh mengakibatkan kelewatan perkembangan, sawan, penyakit buah pinggang dan banyak lagi; Walau bagaimanapun, prognosis akhirnya bergantung kepada sejauh mana penyebaran tumor atau penyebaran. Pada akhirnya, ramai yang mengalami keadaan ini menjalani kehidupan sihat.
Apakah 'Sclerosis Tuber'?
Dengan sclerosis tuberous, ubi atau tumor seperti kentang tumbuh di otak. Pertumbuhan ini akhirnya menjadi kalsifikasi, keras, dan sclerosis. Sklerosis berair ditemui lebih daripada 100 tahun yang lalu oleh doktor Perancis dan pernah dikenali dengan dua nama lain: epiloia atau Penyakit Bourneville.
Kelaziman
Kerana sklerosis tuberous sangat jarang berlaku, sukar untuk mengurangkan frekuensi sebenar. Dianggarkan bahawa penyakit ini menjejaskan antara 25,000 dan 40,000 orang Amerika dan antara satu dan dua juta penduduk di seluruh dunia.
Sebab
Sklerosis berair boleh diwarisi dalam fesyen dominan autosomal. Dengan penyakit dominan autosomal, hanya satu orang ibu bapa yang memerlukan salinan gen yang bermutasi untuk menyebarkan penyakit itu kepada anak lelaki atau anak perempuan. Sklerosis alternatif lain-dan lebih umum-tuberus boleh berasal dari spontan atau sporadis mutasi dalam individu yang terjejas, tanpa ibu bapa yang membawa mutasi gen yang bertanggungjawab untuk menyebabkan sklerosis tuberous.
Sklerosis berair disebabkan oleh mutasi gen sama ada TSC1 atau TSC2, yang mengkodekan hamartin atau tuberin, masing-masing. (TSC1 terletak pada kromosom 9, dan TSC2 terletak pada kromosom 16.) Selain itu, kerana TSC1 gen adalah bersebelahan dengan PKD1 gen-dengan itu meningkatkan kemungkinan kedua-dua gen mendapat terjejas-banyak orang yang mewarisi sclerosis tuberous juga mewarisi penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD). Seperti sclerosis tuberous, penyakit buah pinggang polikistik yang autosomal menyebabkan tumor tumbuh di buah pinggang.
Dari segi mekanik, TSC1 dan TSC2 melakukan kerosakan mereka dengan pengekodan untuk hamartin atau tuberin yang berakhir menjadi tumpuan kepada kompleks protein. Deposit kompleks protein ini di dasar silia dan mengganggu isyarat intraselular, yang dimediasi oleh mTOR enzim (protein kinase). Dengan mengganggu mTOR, pembahagian sel, replikasi dan pertumbuhan akan terjejas, dan pertumbuhan tumor tidak normal. Menariknya, para saintis sedang berusaha untuk membangunkan inhibitor mTOR yang boleh digunakan sebagai terapi untuk sklerosis berotak.
Gejala
Sklerosis berair adalah a kompleks dan dengan itu dinyatakan sebagai gejala yang melibatkan pelbagai sistem organ. Mari kita lihat kesan pada empat sistem organ tertentu: otak, buah pinggang, kulit dan jantung.
Penglibatan otak. Sklerosis berair menyebabkan tiga jenis tumor di dalam otak: (1) ubi kortikal, yang biasanya berlaku di permukaan otak tetapi boleh membesar dalam otak; (2) nodul supependymal, yang berlaku di ventrikel; dan (3) astroytomas sel gergasi supependymal, yang berasal dari nodul supependymal dan menghalang aliran bendalir di dalam otak, sehingga menghasilkan tekanan otak yang membawa kepada sakit kepala dan penglihatan kabur.
Patologi otak menengah kepada sclerosis tuberous biasanya merupakan akibat yang paling merosakkan penyakit ini. Senggaraan dan kelewatan perkembangan adalah perkara biasa di kalangan mereka yang mengalami penyakit ini.
Penglibatan buah pinggang. Sangat jarang menyebabkan sclerosis berakar umbi dalam penyakit buah pinggang kronik dan kegagalan buah pinggang; di urinalisis, sedimen air kencing sering tidak biasa dan proteinuria (tahap protein di dalam air kencing) adalah ringan hingga minimum. (Orang yang mengalami penyakit buah pinggang yang lebih teruk boleh "tumpah" atau kehilangan protein dalam air kencing.)
Sebaliknya, tanda-tanda buah pinggang dan gejala yang mungkin berlaku pada mereka yang mempunyai sklerosis tuberous melibatkan pertumbuhan tumor yang dipanggil angiomyolipomas. Tumor ini berlaku di kedua-dua buah pinggang (bilateral) dan biasanya jinak, walaupun jika mereka mendapat cukup besar (lebih daripada 4 cm diameter), mereka boleh berdarah dan perlu dibuang melalui pembedahan.
Dari catatan tidak seperti penyakit ginjal polikistik, sclerosis tuberous dapat meningkatkan risiko karsinoma sel renal (kanser buah pinggang AKA). Orang dengan sclerosis tuberous perlu disiasat secara kerap menggunakan pengimejan diagnostik untuk memeriksa perkembangan kanser buah pinggang.
Penglibatan kulit. Hampir semua orang dengan sclerosis umbi hadir dengan manifestasi kulit penyakit ini. Lesi ini termasuk yang berikut:
- makhluk hipomelanotik ("bintik abu daun" yang terdapat pada kulit yang kekurangan pigmen dan dengan itu lebih ringan daripada kulit sekitar)
- patch shagreen (penebalan kulit yang ketat)
- "Confetti" lesions
- plak muka berserabut
- angiofibromas muka
- fibromas ungual
- adenoma sebaceum
Walaupun luka-luka kulit ini tidak berfungsi dengan lentur, atau tidak kronik, ia boleh mengakibatkan kecacatan, sebab itu mereka boleh dibuang melalui pembedahan.
Penglibatan jantung. Bayi yang lahir dengan sclerosis tuberus sering hadir dengan tumor jantung dipanggil rhabdomyomas. Pada kebanyakan bayi, tumor ini tidak menimbulkan masalah dan menyusut dengan usia. Walau bagaimanapun, jika tumor menjadi cukup besar, mereka boleh menghalang peredaran.
Rawatan
Tiada ubat khusus untuk sklerosis tuberous. Sebaliknya, kompleks ini dirawat secara gejala. Sebagai contoh, ubat antiepileptik boleh diberikan untuk merawat kejang. Pembedahan juga boleh dilakukan untuk menghilangkan tumor dari kulit, otak, dan sebagainya.
Penyelidik sedang mencari cara baru untuk merawat sklerosis tuberous. Menurut Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok:
"Kajian penyelidikan menjalankan gamut dari penyiasatan saintifik yang sangat asas untuk penyelidikan translasi klinikal. Sebagai contoh, sesetengah penyiasat cuba mengenal pasti semua komponen protein yang berada di 'laluan isyarat' yang sama di mana produk protein TSC1 dan TSC2 dan protein mTOR terlibat. Kajian-kajian lain difokuskan pada pemahaman secara terperinci bagaimana penyakit ini berkembang, baik dalam model haiwan dan pesakit, untuk menentukan cara-cara baru untuk mengawal atau mencegah perkembangan penyakit. Akhirnya, percubaan klinikal rapamycin sedang dijalankan (dengan sokongan NINDS dan NCI) untuk menguji potensi manfaat sebatian ini untuk beberapa tumor yang bermasalah dalam pesakit TSC."
A Word From DipHealth
Jika anda atau orang yang disayangi didiagnosis dengan sclerosis tuberous, sila maklum bahawa prognosis atau pandangan jangka panjang untuk keadaan ini sangat berubah-ubah. Walaupun sesetengah bayi dengan keadaan ini mengalami serangan seumur hidup dan kecacatan mental yang teruk, ada yang lain menjalani kehidupan sebaliknya. Prognosis akhirnya bergantung kepada tahap penyebaran tumor atau penyebaran. Walau bagaimanapun, orang dengan keadaan ini perlu dipantau dengan teliti untuk komplikasi kerana selalu terdapat ancaman bahawa tumor otak atau buah pinggang boleh menjadi serius dan mengancam nyawa.
Jenis dan Rawatan Tumor Fibroid Benign Uterine
Ketahui fakta-fakta tentang tumor fibroid rahim ganas sebelum anda memutuskan histerektomi adalah pilihan rawatan yang tepat untuk anda. Inilah yang patut anda ketahui.
Perbezaan Antara Tumor Ganas dan Benign
Apakah perbezaan antara tumor benigna dan yang malignan? Satu menunjukkan kanser dan yang lain tidak. Ketahui lebih lanjut mengenai definisi mereka.
Tumor Kanser Payudara: Perbezaan Antara Massa Kanser dan Benign
Bagaimana tumor kanser payudara berbeza daripada massa dalam payudara yang tidak seimbang? Mari lihat bagaimana perasaan mereka dan muncul pada mamogram, ultrasound, MRI, dan biopsi.