Epilepsi: Punca dan Faktor Risiko
Isi kandungan:
KEJANG PADA ANAK SEGMEN 4 (September 2024)
Epilepsi adalah gangguan yang dicirikan oleh komunikasi yang tidak terkawal dan tidak teratur antara sel-sel saraf di dalam otak. Di sekitar setengah orang yang didiagnosis dengan epilepsi, punca itu tidak diketahui. Bagi separuh lagi, punca itu boleh dikaitkan dengan satu atau lebih faktor tertentu seperti genetik, kecederaan otak atau kerosakan, perubahan struktur otak, keadaan dan penyakit tertentu, dan gangguan perkembangan.
Punca Umum
Epilepsi adalah gangguan kompleks dengan pelbagai sebab. Apa-apa pun yang mengganggu corak elektrik normal otak boleh menyebabkan kejang. Sekitar separuh daripada kes epilepsi boleh dikaitkan dengan faktor-faktor tertentu, termasuk:
- Genetik: Kebanyakan epilepsi genetik bermula pada masa kanak-kanak dan disebabkan oleh kecacatan genetik dalam saluran ion atau reseptor. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa bagi kebanyakan orang dengan bentuk genetik epilepsi, gen bukanlah satu-satunya sebab. Lihat di bawah untuk maklumat lanjut mengenai genetik.
- Kerosakan otak: Keadaan yang menyebabkan kerosakan pada otak anda, seperti pukulan, tumor, atau kecederaan traumatik pada kepala anda boleh menyebabkan epilepsi. Ini juga merangkumi kerosakan otak yang berlaku sebelum lahir daripada sebab-sebab seperti kehilangan oksigen atau ibu anda mempunyai jangkitan. Stroke adalah punca utama epilepsi pada orang dewasa yang didiagnosis pada umur 65 tahun atau lebih tua.
- Jangkitan otak: Jangkitan yang menjejaskan dan membakar otak anda, seperti meningitis, encephalitis virus, tuberkulosis, dan sindrom imunodefisiensi (AIDS), boleh menyebabkan epilepsi.
- Gangguan pembangunan: Epilepsi nampaknya lebih biasa pada orang-orang dengan gangguan perkembangan tertentu seperti autisme, Down syndrome, cerebral palsy, dan kecacatan intelektual.
- Perubahan struktur di dalam otak: Sesetengah perbezaan dalam struktur otak anda sama ada berkembang dari semasa ke semasa atau bahawa anda dilahirkan, seperti sklerosis hippocampal (hippocampus yang menyusut, sebahagian daripada otak anda yang memainkan peranan utama dalam pembelajaran, ingatan, dan emosi) atau kecacatan neurodevelopmental, boleh menyebabkan sawan.
- Alkohol: Beberapa kajian telah menunjukkan bahawa penyalahgunaan alkohol kronik mungkin dikaitkan dengan perkembangan epilepsi pada sesetengah orang. Penyelidikan ini mencadangkan bahawa pengambilan pengeluaran alkohol yang berulang kali boleh membuat otak lebih masa lampau. Di samping itu, populasi ini juga mempunyai insiden kecederaan otak traumatik yang lebih tinggi yang juga boleh menyebabkan epilepsi.
Ini adalah semua faktor risiko dan punca sebab mana-mana keadaan ini boleh meningkatkan kemungkinan anda mengalami epilepsi.
Genetik
Jika epilepsi berjalan dalam keluarga anda, kemungkinan besar terdapat komponen genetik. Sesetengah epilepsi dengan punca yang tidak diketahui mungkin juga mempunyai komponen genetik yang belum jelas.
Yang mengatakan, walaupun beberapa gen tertentu dikaitkan dengan jenis epilepsi tertentu, dalam kebanyakan kes, gen tidak semestinya menyebabkan epilepsi-mereka hanya mungkin membuatnya lebih cenderung berlaku di bawah keadaan yang betul. Sebagai contoh, jika anda mendapat kecederaan kepala trauma dan anda mempunyai sejarah keluarga epilepsi, anda mungkin lebih cenderung untuk membangunkannya. Gen adalah hanya sekeping teka-teki kompleks untuk kebanyakan orang.
Beberapa sindrom spesifik dan jenis epilepsi yang diketahui mempunyai komponen genetik termasuk:
- Epilepsi neonatal keluarga: Kejang biasanya bermula antara empat dan tujuh hari selepas bayi dilahirkan dan kebanyakannya berhenti sekitar enam minggu selepas kelahiran, walaupun mereka mungkin tidak berhenti hingga 4 bulan. Sesetengah bayi mungkin mengalami kejang di kemudian hari juga. Mutasi dalam gen KCNQ2 paling sering menyebabkan, walaupun mutasi dalam gen KCNQ3 juga boleh menjadi faktor.
- Epilepsi genetik dengan sawan demam ditambah (GEFS +): GEFS + adalah spektrum gangguan penyitaan. Kejang biasanya bermula antara usia 6 bulan dan 6 tahun apabila kanak-kanak demam, dipanggil kejang demam. Sesetengah kanak-kanak juga mengalami sawan tanpa demam, biasanya kejang umum seperti ketiadaan, tonik-clonik, myoclonic, atau atonic. Kejang biasanya berhenti semasa awal remaja. SCN1A, SCN1B, GABARG2, dan PCDH19 adalah beberapa gen yang telah dikaitkan dengan GEFS +.
- Sindrom Dravet: Sindrom ini dianggap berada di bahagian yang teruk dari spektrum GEFS +. Kejang biasanya bermula sekitar usia 6 bulan. Ramai kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai serangan pertama apabila mereka mengalami demam. Myoclonic, tonic-clonic, dan serangan ketiak atipikal juga berkembang, yang sukar dikawal dan mungkin menjadi semakin buruk apabila kanak-kanak semakin tua. Kecacatan intelektual adalah perkara biasa. Lebih daripada 80 peratus orang yang mempunyai sindrom Dravet mempunyai mutasi di dalam saluran nat natrium SCN1A.
- Sindrom Ohtahara: Dalam sindrom jarang ini, kejang tonik biasanya bermula dalam bulan pertama selepas kelahiran, walaupun ini mungkin berlaku sehingga tiga bulan kemudian. Satu daripada tiga bayi juga boleh mengalami serangan fokal, sinar, myoklonik, atau tonik-klonik. Sesetengah bayi meninggal sebelum umur 2 tahun dan ada yang mungkin mengalami sindrom Barat atau sindrom Lennox-Gastaut. Terdapat beberapa gen yang dikaitkan dengan sindrom Ohtahara, termasuk STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2, dan SCN2A.
- Epilepsi mioklonik kanak-kanak: Salah satu epilepsi umum yang paling biasa dengan komponen genetik, epilepsi mioklonik remaja mengandungi tonik-klonik, ketiadaan, dan kejang myoclonic yang bermula pada bila-bila masa dari umur 5 hingga 16 tahun. Kejang cenderung dikawal dengan baik dengan ubat-ubatan dan seolah-olah bertambah baik apabila anda mencapai usia 40-an.Gen yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah CACNB4, GABRA1, GABRD, dan EFHC1, walaupun corak cenderung kompleks.
- Autosomal dominan epilepsi lobus frontal pada waktu malam: Kejang biasanya bermula pada usia 9 tahun dan majoriti bermula pada usia 20 tahun. Mereka berlaku secara ringkas, berbilang kali semasa tidur, dan pelbagai dari semata-mata membangkitkan anda sehingga menyebabkan menjerit, mengembara, berputar, menangis, atau tindak balas yang lain. Walaupun sindrom ini seumur hidup, kejang tidak akan menjadi lebih teruk dan mungkin sebenarnya kurang kerap dan lebih ringan dengan usia. Mereka juga biasanya dikawal dengan baik dengan ubat-ubatan. Epilepsi ini tidak begitu biasa dan ia hampir selalu diwarisi. Mutasi dalam gen subunit reseptor nikotinik CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, dan DEPDC5 telah dikaitkan dengan sindrom ini.
- Epilepsi ketiadaan kanak-kanak: Kejang tidak sengaja biasanya bermula di antara umur 2 dan 12 tahun dan selalunya genetik. Di sekitar 2 daripada 3 kanak-kanak, kejang berhenti di masa remaja. Sesetengah orang pergi untuk membangunkan jenis kejang yang lain. Gen yang dikaitkan dengan epilepsi ketiadaan kanak-kanak termasuk GABRG2 dan CACNA1A.
- Epilepsi ketiadaan remaja: Sindrom ini bermula kemudian dalam hidup dan kejang cenderung bertahan lebih lama daripada epilepsi semasa kanak-kanak. Ia juga biasanya merupakan keadaan seumur hidup, sedangkan anak-anak dengan epilepsi ketiadaan kanak-kanak cenderung mengatasi sawan mereka. Kejang tidak sengaja biasanya bermula antara umur 9 dan 13 tahun, walaupun mereka boleh bermula dari mana-mana dari umur 8 hingga 20 tahun. Kejang Tonik-klonik, biasanya apabila bangun, juga dilihat di sekitar 80 peratus orang yang mengalami sindrom ini. Penyebabnya sering genetik, dan gen yang dikaitkan dengan epilepsi ketiadaan remaja juga GABRG2 dan CACNA1A, serta yang lain.
- Epilepsi dengan kejang tonik-klonik sahaja: Kejang tonik-klonik boleh bermula dari mana-mana dari usia 5 hingga 40 tahun, walaupun kebanyakan bermula antara 11 dan 23. Kejang biasanya berlaku dalam tempoh dua jam selepas bangun tidur. Kekurangan tidur, keletihan, alkohol, haid, lampu kilat, dan demam sering dicetuskan, dan kebanyakan orang memerlukan ubat untuk seluruh hidup mereka. Gen utama yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah CLCN2.
- Epilepsi lobus temporal famili: Sekiranya anda mempunyai kejang focal yang bermula di lobus temporal dan riwayat keluarga kejang yang serupa, anda dianggap mempunyai sindrom ini. Kejang cenderung agak jarang dan ringan; sangat ringan, sebenarnya, mereka mungkin tidak diiktiraf. Kejang biasanya bermula selepas umur 10 tahun dan mudah dikawal dengan ubat. Gen yang berkaitan dalam epilepsi keturunan ini ialah DEPDC5.
- Epilepsi tumpuan keluarga dengan fokus kanak-kanak: Epilepsi yang diwarisi ini biasanya terdiri daripada satu jenis serangan penyakit yang spesifik. Mereka yang berada dalam keluarga yang mempunyai epilepsi mempunyai satu jenis kejang yang menyerang, tetapi kejang mungkin bermula di bahagian otak yang berlainan. Kejang biasanya mudah dikawal dengan ubat-ubatan dan selalunya jarang. Gen DEPDC5 juga dikaitkan dengan sindrom ini.
- Sindrom Barat: Kekejangan infantil bermula pada tahun pertama kehidupan dan biasanya berhenti di antara umur 2 dan 4 tahun. Ketidakseimbangan dalam gen ARX, CDKL5, SPTAN1, dan STXBP1 telah dijumpai dalam sindrom ini, walaupun sebab lain termasuk keabnormalan struktur otak, kadang kala genetik, dan kelainan kromosom.
- Epilepsi Benign Rolandic: Juga dikenali sebagai epilepsi kanak-kanak dengan pancang centrotemporal, sindrom ini menjejaskan sekitar 15 peratus kanak-kanak dengan epilepsi dan lebih biasa pada anak-anak dengan saudara dekat yang mempunyai epilepsi. Kebanyakannya berkembang pada usia 15 tahun. Gen yang berkaitan dengan sindrom ini adalah GRIN2A, walaupun ini adalah satu lagi kes di mana corak genetik sangat kompleks.
Faktor-faktor risiko
Semua punca yang disebutkan di atas juga merupakan faktor risiko untuk epilepsi kerana mana-mana keadaan yang disenaraikan boleh meningkatkan risiko anda mengalami gangguan itu. Ada faktor lain yang boleh meningkatkan risiko anda, termasuk:
- Umur: Walaupun ia boleh bermula pada mana-mana umur, epilepsi cenderung untuk muncul lebih kerap pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua.
- Sejarah keluarga: Jika sesiapa dalam keluarga anda mendapat epilepsi, risiko anda untuk membangunkannya mungkin lebih tinggi.
- Sejarah kecederaan kepala: Kejang boleh mengembangkan jam, hari, bulan, atau tahun selepas trauma kepala, dan risiko mungkin lebih tinggi jika anda juga mempunyai sejarah keluarga epilepsi.
- Dementia: Mempunyai demensia adalah faktor risiko untuk epilepsi pada orang dewasa yang lebih tua.
- Kejang pada zaman kanak-kanak: Sekiranya anda mengalami penyitaan yang lama atau keadaan saraf yang lain pada masa kanak-kanak, risiko anda untuk epilepsi adalah lebih tinggi. Ini tidak termasuk kejang demam, yang berlaku apabila anda mengalami demam yang tinggi melainkan ia tidak normal.
- Faktor kelahiran: Jika anda kecil untuk umur anda ketika anda dilahirkan; anda dilucutkan oksigen pada bila-bila masa sebelum, semasa, atau selepas kelahiran anda; anda mempunyai sawan dalam bulan pertama selepas anda dilahirkan; atau anda dilahirkan dengan keabnormalan di otak anda, risiko epilepsi anda lebih tinggi.
- Syarat-syarat tertentu: Tahap lanjut tumor Alzheimer dan otak, termasuk neurofibromatosis dan kompleks sclerosis tuberous, kedua-duanya adalah genetik, adalah faktor risiko untuk mengembangkan epilepsi kerana mereka dapat mengganggu aktivitas normal otak anda.
Pencetusan Penyitaan
Sesetengah keadaan atau keadaan boleh meningkatkan kemungkinan anda akan mendapat penyitaan. Ini dikenali sebagai pencetus dan jika anda dapat mengetahui apa yang anda ada, maklumat itu dapat membantu anda mengurus dan berpotensi mencegah lebih banyak kejang. Faktor yang boleh menyumbang kepada kejang termasuk:
- Kurangnya tidur, sama ada ia terganggu atau terlepas
- Hilang atau melangkau ubat anda
- Menjadi sakit, dengan atau tanpa demam
- Rasa tertekan
- Mana-mana ubat, sama ada over-the-counter, preskripsi, atau suplemen pemakanan, yang boleh mengganggu keberkesanan ubat penyitaan anda
- Tidak mendapat cukup vitamin dan mineral
- Tidak makan atau minum cukup
- Siklus haid dan / atau perubahan hormon seperti akil baligh dan menopaus
- Lampu berkelip atau corak visual tertentu, seperti dalam permainan video (epilepsi kejang foto)
- Makanan, aktiviti, atau bunyi tertentu
- Minum alkohol yang banyak atau menarik diri dari alkohol
- Menggunakan ubat rekreasi
- Liga Antarabangsa Terhadap Epilepsi. Kelainan Gen.
- Kakitangan klinik Mayo. Epilepsi. Klinik Mayo. Dikemaskini pada 10 Mac 2018.
- Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok. Apa yang menyebabkan Epilepsi? Institut Kesihatan Kebangsaan. Dikemaskini 6 Disember 2017.
- Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Apakah Faktor Risiko? Yayasan Epilepsi. Dikemaskini 19 Mac 2014.
- Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Apa yang menyebabkan Epilepsi dan Kejang? Yayasan Epilepsi. Dikemaskini 19 Mac 2014.
Rabies: Punca dan Faktor Risiko
Di sini melihat faktor penyebab dan risiko bagi rabies, penyakit virus yang paling sering ditularkan dari gigitan haiwan yang dijangkiti seperti anjing.
Kanser Kulit: Punca dan Faktor Risiko
Penyebab sebenar kanser kulit tidak diketahui, tetapi faktor risiko mungkin termasuk kulit yang saksama, pendedahan matahari, genetik, dan beberapa keadaan perubatan.
Apa Faktor-faktor dan Punca Menuju Insomnia dan Tidur Miskin
Apakah faktor yang membawa kepada insomnia? Pertimbangkan pemacu tidur, irama sirkadian, genetik, dan sebab penyumbang yang lain. Cari cara untuk tidur.