Bagaimana Sindrom Down Telah Diagnosis
Isi kandungan:
- Pengimejan
- Pemeriksaan Ultrasound Nuchal Translucency
- Pemeriksaan Ultrasound (Sonogram)
- Ujian Darah Ibu
- Skrin Kuadrup
- Saringan DNA Bebas Pranatal (cfDNA)
- Ujian Diagnostik
- Memutuskan Sama ada Mempunyai Ujian Pengesahan
- Karyotyping
- Ujian IKAN
- Pemeriksaan fizikal
Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (September 2024)
Sindrom Down (trisomy 21) boleh didiagnosis hampir sebaik sahaja bayi dilahirkan, berdasarkan ciri-ciri fizikal yang tersendiri yang mendorong ujian segera. Sindrom Down juga boleh didiagnosis, atau sekurang-kurangnya disyaki, berdasarkan mana-mana beberapa ujian pranatal termasuk pemeriksaan tembikar nuchal, sonogram, skrin empat kali ganda atau ujian darah lain. Berikut adalah cara Sindrom Down didiagnosis dalam kedua-dua senario.
Pengimejan
Teknik pencitraan moden boleh memberikan gambaran yang sangat terperinci mengenai apa yang berlaku di dalam tubuh, termasuk ciri-ciri janin yang masih berkembang. Oleh kerana banyak ciri-ciri sindrom Down kelihatan, ada kemungkinan untuk mengambil beberapa di dalam ultrasound sebelum bayi dilahirkan.
Walaupun ujian pengimejan dapat membantu menunjukkan kemungkinan sindrom Down, mereka tidak dapat mengesahkannya. Begitu juga, ujian negatif tidak menyingkirkan sindrom Down.
Pemeriksaan Ultrasound Nuchal Translucency
Ini ultrasound khusus, yang dilakukan pada 11 hingga 13 minggu, mengukur ketebalan suatu kawasan tisu di bahagian belakang leher janin yang dipanggil lipatan nuchal. Walaupun ujian ini disyorkan untuk semua wanita hamil, ini adalah ukuran yang sukar untuk mendapatkan dan hanya seseorang yang telah dilatih secara khusus dan disahkan untuk melakukan pemeriksaan ini boleh melakukannya.
Secara umumnya, ukuran di bawah 3 milimeter (mm) dianggap normal (atau skrin negatif) dan satu yang lebih daripada 3 mm dianggap tidak normal (atau skrin positif). Dalam kes ini, penting untuk bertemu dengan kaunselor genetik untuk membincangkan hasil pemeriksaan anda, apa yang mereka maksudkan, dan pilihan ujian diagnostik anda seperti sampel sampingan chorionic (CVS) atau amniosentesis (lihat di bawah).
Pemeriksaan Ultrasound (Sonogram)
Ultrasounds berfungsi dengan menggunakan gelombang bunyi untuk menjana imej janin. Gelombang ini tidak menimbulkan risiko kepada ibu atau bayi. Ultrasound standard dilakukan antara 18 hingga 22 minggu kehamilan dan dapat mengungkapkan pelbagai ciri fisik yang dikaitkan dengan peningkatan risiko bayi yang mengalami sindrom Down.
Doktor akan menggosok gel khas pada perut anda dan kemudian slaid transduser, alat seperti tongkat yang menghantar gelombang bunyi ke dalam perut anda, di perut anda. Gelombang bunyi bergerak melalui cairan amniotik, memesongkan struktur yang terletak di rahim. Kelajuan di mana gelombang melantun kembali berbeza bergantung kepada ketumpatan apa yang mereka hadapi. Komputer mengubah maklumat ini ke dalam imej janin. Semakin keras atau padat strukturnya, semakin terang ia akan muncul di monitor.
Kadang-kadang, tetapi tidak semestinya, bayi dengan Sindrom Down menunjukkan tanda-tanda yang halus, dipanggil penanda lembut, pada ultrasound yang mencadangkan mereka mungkin mengalami Sindrom Down:
- Tulang yang lebih pendek daripada biasa (tulang paha)
- Satu tulang hidung yang hilang pada trimester pertama
- Duodenal atresia: Ini ketidaknormalan duodenum, sebahagian daripada usus kecil, akan muncul pada ultrasound sebagai gelembung berganda yang disebabkan oleh cecair tambahan dan bengkak dalam duodenum dan perut. Atresia Duodenal kadangkala boleh dikesan seawal 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya tidak dilihat sehingga selepas 24 minggu. Satu lagi tanda atresia duodenal semasa mengandung adalah cecair amniotik yang berlebihan. Sekiranya atresia duodenal muncul dalam ultrasound, terdapat peluang 30 peratus bahawa bayi akan mengalami sindrom Down.
- Sesetengah kecacatan jantung
- Penyumbatan gastrousus
Tanda-tanda ini tidak bermakna bahawa bayi mempunyai sindrom Down pasti. Sekali lagi, ujian selanjutnya diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
Begitu juga, adalah penting untuk diperhatikan bahawa kebanyakan janin dengan Sindrom Down menunjukkan tidak ada kelainan pada ultrasound, yang boleh menimbulkan rasa tidak puas hati kepada ibu bapa yang sangat prihatin terhadap gangguan ini.
Ujian Darah Ibu
Adalah penting untuk mengetahui bahawa ujian darah digunakan untuk pemeriksaan dan, seperti ujian pengimejan untuk keadaan, hanya menunjukkan tahap kemungkinan bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down.
Negatif Hasil pemeriksaan bermakna peluang anda untuk mempunyai bayi dengan Down syndrome rendah, tetapi mereka tidak menjamin tidak ada cacat kelahiran. Jika anda mempunyai hasil yang negatif, anda mungkin tidak akan ditawarkan ujian diagnostik susulan.
Positif Hasil pemeriksaan bermakna peluang janin mempunyai sindrom Down lebih tinggi daripada biasa, dan supaya ujian diagnostik susulan akan ditawarkan. Yang mengatakan, kebanyakan wanita dengan hasil positif skrin akan mempunyai bayi yang normal.
Skrin Kuadrup
Ujian darah ibu ini, yang merupakan sebahagian daripada penjagaan pranatal rutin untuk semua ibu hamil, biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-18 kehamilan. Ia mengukur tahap empat bahan tertentu. Dua daripada ini berlaku berkaitan dengan sindrom Down:
- HCG (gonadotropin chorionic manusia):HCG adalah hormon yang dibuat oleh plasenta. Malah, pada awal kehamilan, ia adalah bahan yang digunakan untuk mengesan kehamilan di rumah kehamilan ujian, kerana ia juga muncul dalam air kencing. Tahap HCG dalam darah wanita yang membawa bayi dengan Down syndrome cenderung lebih tinggi daripada purata.
- PAPP-A (protein plasma berkaitan kehamilan A): Seorang wanita dengan paras darah rendah PAPP-A mempunyai peluang yang lebih tinggi bahawa bayinya akan mengalami sindrom Down. Tahap PAPP-A yang rendah juga mungkin menunjukkan peningkatan risiko untuk batasan pertumbuhan intrauterin, penghantaran pramatang, preeklampsia, dan kelahiran mati.
Saringan DNA Bebas Pranatal (cfDNA)
Ujian yang agak baru ini membuktikan DNA dari ibu dan janin menggunakan sampel darah ibu dan skrin untuk masalah kromosom seperti Down syndrome (serta trisomi 13 dan trisomy 18. Ia boleh dilakukan pada awal kehamilan sebagai 10 minggu tetapi adalah tidak dilakukan secara rutin.
Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), doktor akan mencadangkan cfDNA hanya untuk wanita dengan faktor risiko tertentu untuk kecacatan janin, termasuk usia ibu yang lebih tua (35 atau lebih); ultrasound janin yang menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom; kehamilan sebelum ini dengan trisomi; Ujian pemeriksaan ibu pertama atau kedua trimester positif; atau translocation kromosom yang seimbang di ibu atau bapa.
Adalah penting untuk memahami bahawa ujian cfDNA hanya boleh menunjukkan jika janin berada pada risiko yang lebih tinggi untuk masalah kromosom atau tidak mungkin mempunyai satu. Ia bukan ujian diagnostik. Ia juga mahal, walaupun ujian itu mungkin dilindungi oleh insurans kesihatan bagi wanita yang mempunyai kandungan ibu yang lebih tua.
Walaupun pemeriksaan ini dapat membantu, satu-satunya cara untuk mendiagnosis Down syndrome secara pasti adalah untuk mendapatkan ujian diagnostik.
Ujian Diagnostik
Sekiranya ujian pemeriksaan pranatal menunjukkan ada kemungkinan anak anda akan mengalami sindrom Down atau jika anda mempunyai faktor risiko untuk mempunyai anak dengan gangguan, maka anda mungkin menghadapi langkah seterusnya dan mengesahkan diagnosis. Ini adalah keputusan yang sangat peribadi, yang penuh dengan implikasi emosi dan praktikal.
Memutuskan Sama ada Mempunyai Ujian Pengesahan
Ia boleh membantu untuk bertanya kepada diri anda sendiri soalan yang sangat spesifik mengenai sama ada ujian pranatal untuk mengesahkan diagnosis sindrom Down (atau sebarang kecacatan kelahiran) adalah perkara yang betul untuk anda dan keluarga anda. Contohnya, anda ingin mempertimbangkan keperibadian anda sendiri: Adakah anda mengendalikan perkara yang lebih baik apabila anda tahu apa yang diharapkan? Atau adakah anda tahu bahawa anda membawa anak dengan trisomi 21 menyebabkan anda mengalami kebimbangan?
Dalam istilah yang pragmatik, akan mengetahui lebih awal dari masa yang membolehkan anda menyediakan untuk masalah kesihatan yang berpotensi bayi anda dengan sindrom Down mungkin dilahirkan dengan? Dan, seperti sesetengah senario ini adalah untuk berfikir, akankah anda belajar bahawa anda mempunyai anak yang mengalami kecacatan kelahiran menyebabkan anda menamatkan pengambilan kehamilan?
Bersikap terbuka tentang pemikiran anda apabila bercakap dengan doktor anda dan ketahui bahawa mendapatkan ujian diagnostik adalah pilihan anda.
Karyotyping
Jika anda membuat keputusan untuk bergerak ke hadapan dengan ujian diagnostik, amniosentesis dan persampelan villi chorionic akan ditawarkan kepada anda. Tisu yang diambil dengan salah satu daripada prosedur ini akan menjadi karyotyped.
Karyotype ialah analisis tentang solek genetik bayi yang melihat bilangan kromosom yang dia ada di bawah mikroskop.
Di bawah keadaan biasa, terdapat 46 kromosom yang dianjurkan dalam 23 pasang. Pasangan kromosom adalah bernombor satu hingga 23. Dalam kes sindrom Down, terdapat kromosom tambahan di tempat ke-21, yang bermaksud terdapat tiga kromosom tertentu ini. (Inilah sebabnya mengapa nama klinikal untuk Down syndrome adalah tri somy 21.)
Karyotype boleh dilakukan menggunakan hampir semua jenis sel. Apabila diagnosis disahkan selepas lahir, sebagai contoh, sel-sel biasanya diambil dari sampel darah bayi. Semasa kehamilan, karyotyping boleh dilakukan dengan melakukan salah satu ujian berikut. Kedua-duanya tidak dianggap sebagai bahagian rutin penjagaan pranatal, walaupun mereka sering disyorkan untuk wanita yang berumur 35 tahun atau lebih atau mempunyai faktor risiko lain untuk mempunyai anak yang mengalami kelainan kromosom.
Bagaimana Ujian Karotype Dilakukan dan Apa Yang Berarti- Amniosentesis:Ujian ini, yang dilakukan antara minggu ke-15 dan kehamilan 20, menghasilkan karyotype menggunakan sampel cecair amniotik. Doktor menggunakan ultrasound untuk membantu membimbing jarum panjang dan nipis ke dalam perut wanita dan melalui rahim untuk mengeluarkan sampel cecair dari kantung amniotik. Fluid ini mengandungi sel-sel kulit yang telah dilepaskan dari janin, yang kemudian akan diuji.
- Ia hanya mengambil sedikit masa untuk mengeluarkan cecair amniotik, tetapi kebanyakan wanita melaporkan rasa tidak selesa dan kekejangan ringan. Amniosentesis adalah agak selamat: Ia membawa satu-dalam-400 risiko menyebabkan keguguran. Proses mengkultur sel-sel supaya mereka boleh karyotyped boleh mengambil masa sehingga dua minggu.
- Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), ujian hampir 100 peratus tepat dalam mendiagnosis Sindrom Down secara prima. Lebih-lebih lagi, ia boleh membezakan antara trisomi lengkap 21, translocation Down syndrome, dan sindrom Down Mosaic.
- Chorionic Villi Sampling (CVS):Seperti amnio, ujian CVS menggunakan karyotyping untuk mendiagnosis sindrom Down. Walau bagaimanapun, sel-sel yang diperiksa diambil dari struktur dalam plasenta yang disebut villi chorionic.
- CVS dilakukan pada 11 hingga 13 minggu kehamilan dan dilakukan dengan salah satu daripada dua cara: Baik jarum dimasukkan terus ke dalam perut atau diulirkan melalui serviks (sama seperti mempunyai Pap smear).
- Penyisipan jarum boleh menyakitkan, tetapi prosedurnya sangat cepat. CVS menimbulkan risiko keguguran kecil sama seperti amniosentesis, hampir 100 peratus tepat, dan mampu mendedahkan jenis trisomi 21 bayi. Ia biasanya mengambil masa beberapa minggu untuk hasil penuh dari ujian CVS yang akan dimuktamadkan.
Ujian IKAN
Fluorescent in situ hibibination (Ujian ikan atau analisis IKAN) adalah teknik yang agak baru yang dapat menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu sel. Ia biasanya dilakukan menggunakan sampel tisu yang sama dari ujian amniosentesis atau CVS.
Untuk melakukan analisis IKAN, pewarna berwarna digunakan untuk menyerlahkan kromosom tertentu, yang memungkinkan untuk mengira mereka. Satu kelebihan menggunakan analisis IKAN dan bukannya karyotyping adalah bahawa ia tidak perlu untuk sel-sel kultur sebelum menganalisisnya. Ini bermakna keputusan boleh didapati dalam beberapa hari dan bukannya beberapa minggu.
Kelemahan IKAN adalah bahawa tidak seperti karyotyping, ia hanya boleh mendedahkan jika terdapat kromosom tambahan 21. Ia tidak menawarkan maklumat mengenai struktur kromosom yang diperlukan untuk mengenal pasti Down syndrome sebagai lengkap, mozek, atau translokasi trisomi 21 Perbezaan dalam jenis ini mempengaruhi keterukan keadaan dan kemungkinan mengandung anak lain dengan sindrom Down.
Pemeriksaan fizikal
Sindrom Down biasanya agak jelas sebaik sahaja bayi dengan gangguan itu dilahirkan, seperti banyak ciri fizikal yang tersendiri yang wujud pada saat lahir. Ini termasuk:
- Satu wajah bulat dengan profil rata dan ciri-ciri muka kecil (hidung, mulut, telinga, dan mata)
- Lidah bercabang
- Mata berbentuk badam dengan mata epicanthus
- Kutu putih di bahagian mata yang berwarna (tempat Brushfield)
- Leher pendek dan kepala kecil yang agak rata di bahagian belakang (brachycephaly)
- Satu lipatan tunggal di seluruh telapak tangan (biasanya ada dua), jari pendek yang kaku, dan lengkung jari merah jambu ke dalam-suatu keadaan yang dipanggil clinodactyly
- Kaki kecil dengan ruang yang lebih besar daripada ruang biasa antara kaki besar dan kedua
- Hypotonia, atau nada otot yang rendah, yang menyebabkan bayi yang baru lahir muncul sebagai "floppy" kerana keadaan yang dipanggil hypotonia.
Ciri-ciri ini adalah bendera merah yang bayi baru lahir mempunyai sindrom Down. Untuk mengesahkan diagnosis, sampel darah akan diambil dan digunakan untuk membuat karyotype.
Mengubati Keadaan Disebabkan oleh Sindrom Down Adakah halaman ini membantu? Terima kasih atas maklum balas anda! Apakah kebimbangan anda? Sumber Artikel- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Saringan DNA Bebas Sel untuk Aneuploidy Fetus. Pendapat Jawatankuasa. No 640, Sept 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
- ACOG. Pemeriksaan untuk Ketoksikan Kromosom Fetus. Buletin Amalan ACOG. Nombor 77, Jan 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
- Persatuan Kehamilan Amerika (2016). Ujian Skrin Quad. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
- Yayasan Sokongan Genetik. Ujian Ikan. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
- Masyarakat Sindrom Down Down. Ujian dan Diagnosis Pranatal. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
- Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. Pendarfluor dalam Hibridisasi Situ (IKAN). 9 Julai 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
- Simpson JL. Prosedur Invasif untuk Diagnosis Pranatal: Mana-mana Masa Depan Kiri? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Okt; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
- Smith M, Visootsak J. Alat Penapisan Noninvasive untuk Down Syndrome: Kajian. Int J Wanita Kesihatan. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
- Zolotor AJ, Carlough MC. Kemas kini Penjagaan Pranatal. Pakar Am Fam. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.
Bagaimana Bronkitis Telah Diagnosis
Diagnosis bronkitis akut atau kronik adalah berdasarkan sejarah perubatan anda, ujian pencitraan, dan kemungkinan ujian fungsi paru dan ujian darah.
Bagaimana Hipoglisemia Telah Diagnosis
Diagnosis hipoglikemia (gula darah rendah) adalah mudah apabila anda menghidap diabetes. Apabila anda tidak mengetahui punca gejala anda, dapat diketahui.
Bagaimana Sindrom Terowong Carpal Telah Diagnosis
Bagaimana anda tahu jika anda mempunyai sindrom carpal tunnel? Ketahui bagaimana CTS didiagnosis dengan ujian dan prosedur pengimejan tertentu.