Sindrom Phelan-McDermid: Gejala, Punca, Rawatan
Isi kandungan:
Penyakit Kelainan Kromosom (Hermaprodit) - Dr. Fidiansjah Mursjid - 5 Menit Yang Menginspirasi (September 2024)
Sindrom Phelan-McDermid (PMS) adalah keadaan genetik yang jarang disebut juga sebagai sindrom penghapusan 22q13. Pada masa ini, tidak jelas berapa ramai orang yang mengalami masalah itu.Sehingga tahun 2017, lebih daripada 1,500 individu telah mendaftar dengan Yayasan Sindrom Phelan-McDermid Foundation (PMSF) di Venice, Florida, namun, ini tidak mengambil kira kejadian di seluruh dunia PMS, kerana tidak semua keluarga memasuki pendaftaran. PMS mungkin menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita sama.
Sindrom ini pertama kali diterangkan pada tahun 1985 dalam kesusasteraan perubatan. Pada tahun 1988, sekumpulan doktor mengetengahkan kes yang mereka lihat di mana seorang pesakit telah kehilangan sebahagian daripada lengan panjang kromosom 22 di mesyuarat Persatuan Genetik Manusia. Pada tahun 2002, sekumpulan ibu bapa mencadangkan nama rasmi sindrom itu harus dipanggil Sindrom Phelan-McDermid, selepas Dr. Katy Phelan dan penyelidik Heather McDermid dari University of Alberta. Pada tahun 2003, sindrom penghapusan 22q13 secara rasminya dikenali sebagai Sindrom Phelan-McDermid.
Gejala
Kebanyakan kanak-kanak dengan PMS biasanya tumbuh secara utero dan terus mengikuti kelahiran. Kanak-kanak yang mempunyai PMS kemungkinan menunjukkan tanda-tanda dan gejala dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan.
Ibu bapa mungkin dapat melihat anaknya mengalami kesukaran dengan kemahiran seperti berguling, duduk, atau berjalan. Gejala-gejala ini sering menggalakkan ibu bapa untuk mendapatkan nasihat doktor mereka tentang mengapa kanak-kanak tidak dapat mencapai pencapaian perkembangan ini.
Gejala-gejala dan keterukannya berbeza dari orang ke orang, tetapi ada beberapa ciri umum yang berkaitan dengan PMS:
- Nada otot yang rendah pada bayi baru lahir, juga dikenali sebagai hipotonia neonatal
- Kawalan kepala yang lemah
- A menangis lemah
- Ucapan ditangguhkan atau tidak hadir
- Kelewatan pembangunan di beberapa kawasan, yang disebut sebagai kelewatan pembangunan global (GDD)
- Keabnormalan dalam struktur muka, seperti bentuk kepala yang lebih panjang daripada jangkaan, mata yang mendalam, telinga besar, dan banyak lagi.
- Tangan yang besar dan bermutu
- Kecacatan kuku kaki
- Keupayaan berkurang untuk berpeluh
- Kurang biasa, kecacatan jantung atau buah pinggang
Apabila kanak-kanak semakin tua, gejala-gejala lain boleh diikuti, seperti:
- Sederhana kepada perkembangan yang teruk dan kecacatan intelek
- Diagnosis gangguan spektrum autisme
- Cabaran tingkah laku
- Gangguan tidur
- Kesukaran dengan latihan tandas
- Masalah makan dan menelan
- Kejang
- Kemampuan untuk merasakan kesakitan
Punca
PMS adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh penghapusan bahagian panjang kromosom 22 di kawasan 22q13 atau mutasi dalam gen yang dikenali sebagai SHANK3. Walaupun gen SHANK3 merupakan faktor penyumbang utama dalam PMS, aspek yang mengendalikan keterukan keadaan itu tidak difahami dengan baik.
Untuk menjelaskan lebih lanjut, kebanyakan kes PMS berlaku kerana sebahagian daripada kromosom individu tidak hadir, proses yang dikenali sebagai penghapusan. Sering kali, pemadaman itu berlaku sebagai peristiwa baru (novo) di dalam tubuh seseorang, berbanding dengan diturunkan dari ibu bapa.
Pada umumnya, penghapusan berlaku secara rawak, yang bermaksud tidak ada cara untuk meramalkan atau menghalangnya daripada timbul, dan bukan hasil daripada sesuatu yang dilakukan oleh seorang anak atau ibu bapa atau tidak.
Dalam kira-kira 20 peratus daripada kes PMS, penghapusan berlaku disebabkan proses yang dikenali sebagai translocation kromosom, di mana satu atau lebih senjata dari kromosom memisahkan dan menukar tempat.
Cara lain PMS boleh berkembang adalah melalui mutasi dalam gen SHANK3. Seperti penghapusan, mutasi juga merupakan peristiwa baru, dan bukannya varian yang diwariskan daripada ibu bapa.
Diagnosis
Seorang doktor mungkin mengesyaki diagnosis PMS berdasarkan gejala seperti nada otot rendah pada bayi baru lahir, kelewatan dalam ucapan, dan kecacatan intelektual. Walau bagaimanapun, individu mungkin menjalani beberapa ujian sebelum diagnosis definitif diberikan.
Pada mulanya, pakar penjagaan kesihatan akan mengambil sejarah terperinci, melakukan ujian fizikal, dan boleh memerintahkan ujian seperti pencitraan resonans magnetik (MRI).
Pengujian genetik juga akan menjadi sebahagian daripada proses diagnostik. Ujian genetik yang paling biasa adalah lukisan darah yang disebut mikroarray kromosom. Ujian jenis ini membantu untuk mengetahui apakah segmen kromosom 22 telah dihapuskan atau tidak. Di samping itu, satu lagi ujian genetik boleh digunakan untuk menilai variasi dalam gen SHANK3.
Rawatan
Pada masa ini, rawatan untuk PMS ditujukan untuk menguruskan pelbagai gejala yang mungkin dialami oleh seseorang - tidak ada rawatan khusus untuk keadaan ini.
Untuk menangani pelbagai keperluan seseorang yang mungkin mempunyai PMS, pesakit dan keluarga mereka mungkin perlu memasang pasukan perubatan profesional, seperti ahli pediatrik, ahli neurologi, kaunselor genetik, dan ahli terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan, untuk menubuhkan satu pelan penjagaan untuk pelbagai perkara yang menjadi perhatian.
Selain itu, penyelidik sedang membangunkan ujian klinikal untuk PMS untuk mengenal pasti pilihan rawatan baru.
Menangani
Jika anak anda didiagnosis dengan PMS, keadaan itu akan memainkan peranan dalam kebanyakan keputusan yang anda buat untuk kesejahteraan keluarga anda. Anda mungkin dikehendaki membuat keputusan mengenai penjagaan perubatan anak anda, keadaan hidup anda, kebimbangan kewangan, dan banyak lagi. Selain itu, keputusan tersebut mungkin berbeza bergantung pada keparahan gejala yang dialami anak anda.
Anda mungkin perlu menghubungi doktor, terapi, sekolah, dan agensi tempatan, negeri, dan persekutuan anak anda. Ketahuilah bahawa ia adalah sangat munasabah untuk memerlukan bimbingan dan sokongan dari semasa ke semasa ketika anda menganjurkan untuk menjaga anak anda.
Untuk senarai sumber semasa, lawati tab Resources di laman web Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Jika anda mencari maklumat mengenai ujian klinikal, lawati clinicaltrials.gov untuk mengetahui tentang penyelidikan yang dijalankan di seluruh dunia.
A Word From DipHealth
Diagnosis PMS boleh menjadi sangat menggembirakan untuk keluarga, dan terminologi yang dikaitkan dengan keadaan genetik mungkin merasakan pada masa-masa tertentu.Apabila mencipta pasukan perubatan anda, pastikan anda mempunyai penyedia penjagaan kesihatan yang anda rasa anda boleh menyampaikan soalan dan kebimbangan anda dengan berkesan. Walaupun masih banyak belajar tentang PMS, dana tambahan telah diperuntukkan untuk mempercepatkan penyelidikan mengenai keadaan perubatan yang jarang berlaku ini. Pada masa ini, pakar perubatan dan penyelidik dari seluruh dunia bekerja untuk lebih memahami penyakit dan memajukan pilihan rawatan untuk pesakit.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.