Down Syndrome: Punca dan Faktor Risiko
Isi kandungan:
Penyebab Down Syndrome | Hari Down Syndrome Sedunia (September 2024)
Sindrom Down disebabkan apabila kod genetik seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21 (atau sebahagian daripada satu). Oleh kerana kromosom biasanya datang secara berpasangan, ini sering dirujuk sebagai trisomi 21.Ia tidak selalu jelas mengapa anomali ini berlaku. Dalam kebanyakan kes, ia adalah kejadian rawak pada masa sperma menaja telur, walaupun faktor risiko tertentu untuk Sindrom Down telah dikenalpasti, dan terdapat satu jenis gangguan yang boleh diwarisi.
Punca
Trisomi untuk kromosom tertentu, termasuk untuk kromosom 21, adalah hasil daripada pecahnya sperma atau telur sebelum pembuahan. Setiap tiga jenis trisomi 21 menyajikan sedikit nuansa dari segi bagaimana ia disebabkan:
- Lengkap trisomi 21: Kromosom berbaris untuk membahagikan dan mencipta telur atau sperma dalam proses yang dipanggil meiosis. Dengan jenis sindrom Down ini, ketidakhadiran berlaku. Iaitu, telur berbakat dengan dua kromosom 21, bukannya satu. Setelah disenyawakan, telur itu kemudian mempunyai tiga kromosom. Ini adalah sindrom Down yang paling biasa berlaku.
- Translocation trisomy 21:Dalam translocation, terdapat dua salinan kromosom 21, tetapi bahan tambahan dari kromosom ke-21 ketiga dilampirkan (ditranslocated ke) kromosom lain. Sindrom Down jenis ini mungkin berlaku sebelum atau selepas konsepsi dan merupakan bentuk yang kadang-kadang boleh diturunkan (diwariskan).
- Trisomi mozek 21:Ini adalah sindrom Down yang paling biasa. Ia berlaku selepas konsepsi untuk sebab-sebab yang tidak diketahui dan berbeza dari dua jenis trisomi 21 yang lain hanya sel-sel mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Atas sebab ini, ciri-ciri seseorang dengan sindrom Down Mosaic tidak dapat diramalkan seperti lengkap dan translocation trisomy 21. Mereka mungkin kelihatan kurang jelas bergantung pada sel-sel mana dan berapa banyak sel mempunyai kromosom ketiga 21.
Genetik
Hanya satu jenis sindrom Down-translocation Down sindrom-dianggap boleh diwarisi. Jenis ini menyumbang hanya sekitar 4 peratus kes. Daripada jumlah itu, hanya satu pertiga yang dianggap mewarisi translocation. Ini bermakna bahawa sindrom Down hanya diwarisi 1 peratus dari masa itu.
Translocation yang akhirnya akan membawa kepada seorang kanak-kanak yang mengalami sindrom Down sering berlaku apabila ibu bapa anak itu dikandung. Sebahagian daripada satu kromosom terputus dan menjadi terikat pada kromosom lain semasa pembahagian sel. Proses ini menghasilkan tiga salinan kromosom 21, dengan satu salinan yang dilampirkan ke kromosom lain, sering kromosom 14.
Anomali ini tidak akan menjejaskan perkembangan dan fungsi normal ibu bapa kerana semua bahan genetik yang diperlukan pada kromosom ke-21 hadir. Ini dipanggil translocation yang seimbang. Sekiranya seseorang yang mempunyai translocation yang seimbang mengandung seorang kanak-kanak, namun ada peluang bahawa ini akan menyebabkan kanak-kanak itu mempunyai kromosom tambahan 21 dan oleh itu didiagnosis dengan sindrom Down.
Terdapat kemungkinan peningkatan bahawa ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down disebabkan oleh translocation akan mempunyai anak-anak lain dengan gangguan itu.Adalah juga penting bahawa ibu bapa seorang kanak-kanak dengan translocation tahu bahawa anak-anak mereka yang lain boleh menjadi pembawa dan berisiko untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down pada masa akan datang.
Sekiranya seorang wanita dengan sindrom Down menjadi hamil, dia berisiko mengalami bayi dengan sindrom Down tetapi dia mungkin mempunyai anak yang tidak mempunyai masalah. Kira-kira 50 peratus wanita dengan sindrom Down dapat hamil. Walau bagaimanapun, beberapa lelaki dengan sindrom Down dapat menjadi bapa.
Faktor-faktor risiko
Tidak ada faktor persekitaran seperti toksin atau karsinogen yang boleh menyebabkan Sindrom Down, atau pilihan gaya hidup (seperti minum, merokok, atau mengambil ubat) memainkan peranan. Faktor risiko bukan genetik yang diketahui hanya untuk mempunyai anak dengan sindrom Down adalah yang kadang-kadang dirujuk sebagai umur ibu yang canggih (lebih daripada 35).
Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna bahawa mempunyai bayi sebelum umur 35 tahun adalah strategi yang boleh dipercayai untuk mencegah sindrom Down. Kira-kira 80 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan kepada wanita yang lebih muda dari 35 tahun.
Berikut adalah bagaimana risiko Sindrom Down meningkat dengan usia ibu:
Umur | Risiko |
---|---|
25 | 251 dalam 1,200 |
30 | 1 dalam 900 |
35 | 1 dalam 350 |
40 | 1 dalam 100 |
45 | 1 dalam 30 |
49 | 1 dalam 10 |
Sesetengah wanita berumur 35 tahun (atau dengan faktor risiko lain) boleh memilih untuk menjalani ujian pranatal, seperti amniosentesis, untuk memaparkan sindrom Down. American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan, pada hakikatnya, semua wanita ditawarkan pilihan ini.
Keputusan sama ada atau tidak untuk melakukan ini sangat peribadi dan harus dibuat dengan bantuan kaunseling genetik. Ujian tersebut menimbulkan risiko yang penting yang lebih penting mengetahui sebelum membuat keputusan.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
- Sumber:
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Bulletin Practice No. 162: Ujian Diagnostik Pranatal untuk Gangguan Genetik. Obstet Gynecol. Mei 2016, 2016 Mei; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
- Mac Dimes. Sindrom Down. Okt 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
- Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Gambaran Keseluruhan Pemeriksaan Pranatal. UpToDate. 24 Jan, 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
- National Down Syndrome Society (NDSS). Fakta Sindrom Down. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/
Rabies: Punca dan Faktor Risiko
Di sini melihat faktor penyebab dan risiko bagi rabies, penyakit virus yang paling sering ditularkan dari gigitan haiwan yang dijangkiti seperti anjing.
Kanser Kulit: Punca dan Faktor Risiko
Penyebab sebenar kanser kulit tidak diketahui, tetapi faktor risiko mungkin termasuk kulit yang saksama, pendedahan matahari, genetik, dan beberapa keadaan perubatan.
Apa Faktor-faktor dan Punca Menuju Insomnia dan Tidur Miskin
Apakah faktor yang membawa kepada insomnia? Pertimbangkan pemacu tidur, irama sirkadian, genetik, dan sebab penyumbang yang lain. Cari cara untuk tidur.