Sindrom Parry Romberg: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Penyakit Kelainan Kromosom (Hermaprodit) - Dr. Fidiansjah Mursjid - 5 Menit Yang Menginspirasi (September 2024)
Sindrom Parry Romberg (PRS) adalah penyakit yang ditandai oleh kemerosotan secara beransur-ansur pada kulit dan bahagian tisu lembut pada satu setengah muka (dikenali sebagai atrofi hempedu), menyatakan Pusat Maklumat Genetik dan Rare (GARD) Institut Kebangsaan Kesihatan (NIH). Penyakit itu diperolehi, yang bermaksud ia bukan keadaan yang diwariskan atau hadir pada masa kelahiran; ia berkembang selepas lahir. Biasanya, sindrom ini bermula pada masa kanak-kanak atau dewasa dewasa, dan, paling biasa, atrofi muka berlaku di sebelah kiri wajah.
Sindrom Parry Romberg boleh dirujuk oleh nama-nama lain seperti:
- Atrofi hemisfera progresif (PHA)
- Hemiatrofi muka progresif
- Atrofi hemisfera Idiopatik
- Sindrom Romberg
Dalam keadaan tertentu, penyakit ini boleh berkembang ke kedua-dua belah muka. Ia juga boleh menjejaskan lengan, bahagian tengah, atau kaki.
PRS dianggap jarang kerana ia memberi kesan kepada kurang daripada tiga individu bagi setiap 100,000 orang, nota jurnal Ubat. Di samping itu, PRS lebih cenderung berlaku pada wanita berbanding lelaki.
Deskripsi pertama PRS disediakan oleh Caleb Parry pada tahun 1825 dan Moritz Romberg pada tahun 1846. Sering kali, PRS dikaitkan dengan suatu bentuk scleroderma yang disebut linear scleroderma, atau "en coupe de saber" (ECDS), di mana kawasan setempat pada Kulit dan tisu di bawah kulit mengandungi kelainan yang serupa dengan yang terdapat dalam PRS. Pada masa ini, penyebab sindrom tidak difahami dengan baik, dan etiologi mungkin berbeza dari satu orang ke orang lain.
Gejala
Tanda-tanda dan simptom PRS boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Gejala ciri PRS adalah atrofi kulit dan tisu lembut. Di samping itu, otot, tulang rawan, dan tulang mungkin terjejas. Kerana PRS adalah penyakit progresif, semua gejala semakin memburuk dari masa ke masa sehingga mencapai tempoh kestabilan.
Gejala-gejala lain
- Kemerosotan pada otot dan tisu hidung, mulut, lidah, mata, dahi, telinga, dan leher
- Mulut dan hidung mungkin kelihatan berpindah ke satu pihak
- Mata dan pipi boleh dilihat seolah-olah mereka tenggelam di bahagian yang terjejas
- Perubahan warna kulit, sama ada cahaya atau gelap
- Kehilangan rambut muka
- Kesakitan muka
- Kejang
- Migrain
- Penglibatan mata
- Rahang dan gigi mungkin terjejas
Punca
Punca PRS tidak diketahui, tetapi beberapa teori telah muncul sejak beberapa tahun tentang kemungkinan faktor yang menyumbang kepada penyakit ini. Idea sedemikian termasuklah:
- Trauma (beberapa kes PRS nampaknya berasal dari trauma ke muka atau leher)
- Autoimmunity
- Jangkitan bakteria seperti penyakit Lyme
- Jangkitan virus seperti herpes
- Disfungsi sistem saraf
- Encephalitis atau keradangan otak
- Vaskulitis atau keabnormalan saluran darah
- Scleroderma
- Tumor benign
- Migrain
Salah satu sebab mungkin tidak berlaku untuk semua kejadian PRS. Pada hakikatnya, mungkin terdapat satu set faktor yang menyumbang kepada perkembangan keadaan dalam satu individu, dan faktor-faktor tersebut mungkin berbeza sekali bagi orang lain. Pada masa ini, lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk PRS untuk membantu mengenal pasti punca penyakit ini.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis PRS, doktor atau pasukan perubatan anda akan mencari ciri-ciri yang membezakan keadaan. Pada amnya, permulaan PRS berlaku pada kanak-kanak berumur antara 5 hingga 15 tahun. Doktor akan mengambil sejarah perubatan terperinci dan melakukan pemeriksaan fizikal yang komprehensif.
Semasa peperiksaan fizikal, doktor akan memeriksa integriti kulit wajah yang dikurangkan dan kehilangan lemak, otot dan tulang. Doktor boleh membuat ujian lanjut diperlukan, seperti pemeriksaan CT atau MRI, untuk mengesahkan diagnosis PRS.
Dalam sesetengah kes, biopsi kulit terjejas mungkin disyorkan apabila pesakit mempunyai diagnosis skleroderma linear juga.
Rawatan
Sehingga kini, tidak ada satu-saiz-pendekatan yang sesuai untuk merawat PRS. Rawatan adalah bertujuan untuk menyediakan bantuan gejala, mengawal kejang apabila mereka hadir, dan menghentikan kemajuan penyakit selanjutnya, menyatakan kajian semula kesusasteraan dalam Jurnal Neuroradiologi Amerika.
Kerana PRS menyerupai scleroderma, rawatan serupa dapat digunakan, yang termasuk:
- Terapi immunosupresif seperti kortikosteroid
- Immunomodulators
- Plasmapheresis
- Ubat anticonvulsant untuk mengurangkan kejang apabila digunakan
- Antibiotik
- Antimalarial
- Vitamin D
PRS dianggap mengehadkan diri sendiri, yang bermaksud terdapat masa kemerosotan yang progresif, maka ia mencapai tempoh penstabilan. Setelah keadaan itu stabil, campur tangan pembedahan dan rawatan kosmetik mungkin diperlukan untuk memperbaiki fungsi wajah dan estetika. Rawatan ini mungkin termasuk:
- Laser pewarna berdenyut
- Grafts lemak dermal
- Gatal lemak autologous di mana lemak dikeluarkan dari tubuh anda sendiri
- Keratan gumpalan otot
- Suntikan silikon atau implan
- Grafts tulang
- Kerancakan kartilaj
- Suntikan asid hyaluronic untuk mengisi kawasan di bawah kulit
Prognosis
Walaupun PRS adalah keadaan diri sendiri, keparahan gejala boleh berbeza-beza dari satu orang ke orang lain. Tambahan pula, tempoh masa yang diperlukan penyakit untuk mencapai tempoh kestabilan juga berbeza jauh di kalangan individu.
GARD mencadangkan ia mungkin mengambil masa antara dua dan 20 tahun untuk mencapai tahap kestabilan. Selain itu, mereka yang membangunkan PRS di kemudian hari mungkin mengalami bentuk yang kurang teruk akibat struktur craniofacial yang telah dibangunkan sepenuhnya dan sistem saraf.
Hari ini, kesusasteraan perubatan tidak menyokong tanggapan bahawa PRS akan berlaku pada orang yang sama selepas mereka mencapai titik penstabilan.
A Word From DipHealth
Masih terdapat banyak maklumat lagi untuk mengetahui tentang PRS, dan diagnosis keadaan boleh membawa kesan negatif terhadap kesihatan mental dan kehidupan sosial seseorang. Disebabkan jarangnya sindrom, individu mungkin merasa seolah-olah mereka bersendirian. Oleh itu, adalah penting untuk mencari seorang doktor yang boleh anda percayai dan menyampaikan soalan dan kebimbangan anda.
Sekiranya anda ingin berhubung dengan orang lain dengan penyakit ini, organisasi seperti The Romberg Connection dan Rangkaian Scleroderma Antarabangsa menawarkan sokongan kepada pesakit dan keluarga dan mungkin dapat mengarahkan anda ke arah sumber tambahan.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.