Gejala, Punca dan Rawatan Lissencephaly
Isi kandungan:
PUNCA PARKINSON, GEJALA DAN RAWATAN (September 2024)
Lissencephaly adalah keadaan neurologi yang jarang berlaku yang sering menyebabkan kelewatan perkembangan yang teruk dan sukar untuk mengawal kejang. Ia adalah satu keadaan yang disebabkan oleh penghapusan sel-sel saraf yang rosak semasa pembangunan janin.
Perkataan itu lissencephaly berasal dari dua perkataan Yunani: lissos, yang bermaksud "lancar," dan enkaphalos, yang bermaksud "otak." Jika anda melihat otak biasa, perkara kelabu (cerebrum) mempunyai rabung dan lembah di permukaannya. Di lissencephaly, permukaan otak hampir lancar. Perkembangan otak yang tidak normal ini berlaku semasa hamil, dan sebenarnya boleh dilihat pada MRI intrauterin oleh usia kehamilan 20 hingga 24 minggu.
Lissencephaly mungkin berlaku sendiri atau sebagai sebahagian daripada keadaan seperti sindrom Miller-Dieker, sindrom Norman-Roberts, atau sindrom Walker-Warburg. Keadaan ini dianggap sangat luar biasa tetapi tidak jarang, berlaku di kira-kira satu daripada 100,000 bayi. (Penyakit jarang ditakrifkan sebagai satu yang berlaku dalam kurang daripada satu dalam 200,000 orang).
Punca
Terdapat beberapa kemungkinan penyebab lissencephaly. Penyebab yang paling biasa adalah mutasi genetik dalam gen berkaitan kromosom X yang dikenali sebagai DCX. Kod gen ini untuk protein yang dipanggil doublecortin yang bertanggungjawab untuk pergerakan (penghijrahan) sel saraf (neuron) di otak semasa pembangunan janin. Dua gen lain juga telah terlibat dalam penyebabnya. Kecederaan pada janin akibat jangkitan virus atau aliran darah yang tidak mencukupi ke otak adalah punca tambahan yang mungkin. "Kerosakan" difikirkan berlaku apabila janin berusia antara 12 dan 14 minggu kehamilan, sama ada lewat pada trimester pertama atau trimester kedua awal.
Gejala
Terdapat pelbagai gejala yang mungkin berlaku pada orang yang didiagnosis dengan lepasan. Sesetengah kanak-kanak mempunyai sedikit jika terdapat gejala-gejala ini dan yang lain mungkin banyak. Keparahan gejala juga boleh berbeza-beza. Gejala kemungkinan lissencephaly termasuk:
- Kegagalan untuk berkembang maju: Kegagalan untuk berkembang maju adalah keadaan yang sering dilihat pada bayi baru lahir di mana pertumbuhan tidak berlaku seperti yang diharapkan. Ia boleh mempunyai banyak sebab.
- Kemerosotan intelektual: Perisikan boleh berkisar dari hampir normal kepada masalah yang mendalam.
- Penyakit kejang: Gangguan seizure berlaku di sekitar 80 peratus kanak-kanak dengan keadaan ini.
- Kesukaran menelan dan makan.
- Kesukaran mengawal ototnya (ataxia).
- Pada mulanya mengurangkan nada otot (hipotonia) diikuti dengan kekakuan atau spastik tangan dan kaki.
- Penampilan wajah yang luar biasa dengan rahang kecil, dahi tinggi, dan indentasi candi. Kelainan telinga dan bukaan hidung yang terbalik juga boleh diperhatikan.
- Kelainan jari dan jari kaki, termasuk digit tambahan (polydactyly).
- Kelewatan pembangunan yang boleh berkisar dari ringan hingga teruk.
- Lebih kecil daripada saiz kepala biasa (microcephaly).
Diagnosis
Diagnosis lissencephaly sering tidak dibuat sehingga kanak-kanak berusia beberapa bulan, dan banyak anak dengan keadaan kelihatan sihat pada masa penghantaran. Ibu bapa biasanya memerhatikan bahawa anak mereka tidak berkembang pada kadar normal sekitar umur 2 hingga 6 bulan. Gejala pertama mungkin menjadi permulaan kejang, termasuk jenis yang teruk yang disebut sebagai "kekejangan infantil." Ia boleh menjadi sukar untuk mendapatkan kawalan di bawah kawalan.
Jika lissencephaly disyaki berdasarkan gejala kanak-kanak, ultrasound, pengimejan resonans magnetik (MRI), atau tomografi yang dikira (CT scan) boleh digunakan untuk melihat otak dan mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Tidak ada cara untuk terus membalikkan kesan lissencephaly atau menyembuhkan keadaan, tetapi ada banyak yang boleh dilakukan untuk memastikan kualiti hidup yang terbaik untuk kanak-kanak. Matlamat rawatan adalah untuk membantu setiap kanak-kanak dengan lissencephaly mencapai tahap perkembangannya. Modal rawatan yang boleh membantu termasuk:
- Terapi fizikal untuk meningkatkan pelbagai gerakan dan membantu dengan kontraksi otot.
- Terapi pekerjaan.
- Kawalan kejang dengan anticonvulsants.
- Penjagaan perubatan pencegahan, termasuk penjagaan pernafasan yang teliti (sebagai komplikasi pernafasan adalah penyebab kematian yang sama).
- Bantuan makan. Kanak-kanak yang mengalami kesukaran menelan mungkin memerlukan tiub makan yang diletakkan.
- Sekiranya kanak-kanak membina hidrosefalus ("air pada otak"), peredaran mungkin perlu diletakkan,
Prognosis
Prognosis untuk kanak-kanak dengan lissencephaly bergantung pada tahap kecacatan otak. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai perkembangan dan kecerdasan yang hampir normal, walaupun biasanya pengecualian ini.
Malangnya, jangka hayat purata untuk kanak-kanak dengan lissencephaly yang teruk hanya sekitar 10 tahun. Penyebab kematian adalah biasanya aspirasi (menghirup) makanan atau cecair, penyakit pernafasan, atau kejang yang teruk (status epilepticus). Sesetengah kanak-kanak akan hidup tetapi tidak menunjukkan perkembangan yang ketara, dan kanak-kanak mungkin kekal pada tahap yang biasa untuk 3 hingga 5 bulan.
Kerana pelbagai hasil ini, adalah penting untuk mencari pendapat pakar dalam lissencephaly dan sokongan daripada kumpulan keluarga dengan sambungan kepada pakar ini.
Penyelidikan
Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok menjalankan dan menyokong pelbagai kajian yang meneroka sistem kompleks perkembangan otak yang normal, termasuk penghijrahan saraf. Kajian terkini telah mengenal pasti gen yang bertanggungjawab terhadap lissencephaly. Pengetahuan yang diperoleh daripada kajian-kajian ini memberikan asas untuk membangunkan rawatan dan langkah-langkah pencegahan untuk gangguan migrasi neuron.
A Word From DipHealth
Jika anak anda telah didiagnosis dengan lissencephaly, atau jika doktor anak anda menimbangkan diagnosis, anda mungkin terkejut. Apa maksudnya hari ini? Apa yang akan berlaku dalam seminggu dari sekarang? Apakah maksudnya 5 tahun atau 25 tahun di jalan?
Membelanjakan sedikit masa belajar mengenai gangguan anak anda (sama ada didiagnosis atau hanya dipertimbangkan) mungkin tidak dapat mengurangkan semua kegelisahan anda, tetapi akan meletakkan anda di kerusi pemandu. Dengan apa-apa bentuk keadaan perubatan dalam diri kita atau anak-anak kita, menjadi peserta aktif dalam penjagaan adalah penting.
Mengumpul sistem sokongan anda juga penting. Di samping itu, sangat berguna untuk berhubung dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak dengan lissencephaly. Tidak kira betapa sayang atau membantu rakan dan keluarga anda, ada sesuatu yang istimewa tentang bercakap dengan orang lain yang menghadapi cabaran yang sama.Rangkaian sokongan untuk ibu bapa juga memberi peluang untuk mengetahui apa yang dikatakan oleh penyelidikan terkini.
Sebagai ibu bapa, penting untuk menjaga diri sendiri. Emosi anda mungkin akan berada di seluruh lembaga dan itu diharapkan. Anda mungkin mendapati diri anda sakit apabila anda melihat ibu bapa yang lain dengan anak-anak yang sihat dan bertanya-tanya mengapa kehidupan boleh jadi tidak adil. Jangkau kepada mereka yang boleh memberikan sokongan tanpa syarat dan membolehkan anda berkongsi apa yang anda rasa pada masa ini.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.