Hyperglycinemia Nonketotik: Gejala, Punca, Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Gejala Borang Biasa
- Gejala Bentuk Atipikal
- Punca
- Diagnosis
- Rawatan
- Rawatan untuk Gejala-gejala lain
- Warisan
- A Word From DipHealth
3 remedies with turmeric to prevent diabetes | Natural Health (September 2024)
Hyperglycinemia nonketotik (NKH) adalah keadaan genetik yang boleh membawa kepada masalah saraf, koma, dan kematian yang serius. "Hyperglycinemia" merujuk kepada tahap molekul yang tidak normal, gliserin. Perkataan "nonketotic" membezakan NKH dari keadaan kesihatan lain yang boleh menyebabkan gliserin meningkat. Kondisi ini juga kadang kala disebut "encephalopathy glukosa," yang bermaksud penyakit yang merosakkan otak.
NKH tergolong dalam kumpulan yang lebih besar dalam keadaan perubatan yang disebut "kesilapan inborn metabolism." Ini adalah kecacatan genetik yang membawa kepada masalah membuat penukaran kimia tertentu dalam tubuh. NKH adalah keadaan yang jarang berlaku: ia didiagnosis kira-kira satu dalam 60,000 bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, ia mungkin lebih biasa di subpopulasi tertentu, seperti di kawasan tertentu Israel.
Gejala
Orang yang mempunyai NKH boleh mempunyai keamatan berubah-ubah dan tahap gejala. Penyelidik masih belum pasti kenapa, tetapi kanak-kanak lelaki cenderung mengalami gejala yang lebih teruk berbanding dengan perempuan, dan mereka lebih cenderung bertahan. Paling biasa, gejala bermula tidak lama selepas kelahiran. Bayi ini menunjukkan gejala seperti berikut:
Gejala Borang Biasa
- Kekurangan tenaga (kelesuan)
- Kesukaran makan
- Nada otot yang rendah
- Jeritan otot yang tidak normal
- Hiccoughs
- Berhenti sementara bernafas
Gejala mungkin bertambah teruk, menyebabkan kekurangan respons dan koma. Malangnya, kematian tidak biasa. Apabila bayi bertahan dalam tempoh awal ini, individu yang terjejas hampir selalu mempunyai gejala tambahan. Contohnya, ini mungkin termasuk ketidakupayaan atau kejang perkembangan yang teruk yang sangat sukar untuk dirawat.
Kurang biasa, orang mungkin mengalami bentuk yang tidak biasa penyakit ini. Dalam sesetengah kes yang tidak biasa, penyakit ini lebih ringan. Sebagai contoh, individu itu mungkin mempunyai kecacatan intelektual, tetapi tidak hampir sama sekali.
Dalam yang paling biasa dari bentuk-bentuk atipikal, gejala bermula pada masa kanak-kanak, tetapi dalam keadaan lain, gejala mungkin tidak bermula sehingga kemudian pada zaman kanak-kanak. Orang-orang ini mungkin kelihatan normal tetapi kemudiannya membina gejala yang mempengaruhi sistem saraf. Ini mungkin termasuk:
Gejala Bentuk Atipikal
- Kejang
- Pergerakan otot yang tidak normal
- Kecacatan intelektual
- Isu-isu kelakuan
- Gangguan perhatian-hiperaktif
- Scoliosis
- Disfungsi menelan
- Ketegangan otot yang tidak normal
- Refluks gastroesophageal
- Masalah sistem saraf yang lain
Bagi orang yang gejala bermula pada usia muda, kira-kira 20 peratus akan mempunyai bentuk penyakit yang lebih ringan.
Sangat jarang, bayi mengalami sesuatu yang dipanggil "NKH sementara." Sesetengah pakar menganggap diagnosis ini kontroversial. Dalam kes ini, kadar glisin sangat tinggi pada kelahiran, tetapi untuk sebab-sebab yang tidak diketahui, mereka kemudian menurun ke paras normal atau hampir normal. mungkin mengalami gejala sementara yang sepenuhnya hilang pada usia dua bulan.
Dalam kes lain, individu dengan NKH sementara terus mengalami beberapa masalah jangka panjang, seperti kecacatan intelektual. Penyelidik tidak pasti bagaimana untuk menerangkan bentuk penyakit yang sangat luar biasa ini. Ia mungkin disebabkan oleh pematangan perlahan enzim yang terjejas dalam bentuk NKH lain.
Punca
Gejala-gejala hasil NKH dari tahap gliserin yang tidak normal, molekul kecil. Glycine adalah asid amino biasa, salah satu komponen yang digunakan untuk membuat protein dalam badan anda. Glycine juga biasanya memainkan peranan penting dalam sistem saraf, di mana ia berfungsi sebagai utusan kimia untuk pelbagai isyarat.
Glycine melakukan banyak peranan fisiologi penting. Walau bagaimanapun, jika tahap gliserin menjadi terlalu tinggi, ia boleh menyebabkan masalah. Penindasan reseptor gliserin dan kematian neuron boleh menyebabkan beberapa gejala keadaan.
Biasanya, glisin dipecah oleh enzim sebelum tahap membina terlalu tinggi. Apabila terdapat masalah dengan enzim ini (dipanggil sistem pembelahan glisin), NKH boleh menyebabkan. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang tidak normal dalam salah satu protein yang digunakan untuk membuat enzim. Kebanyakan masa ini disebabkan mutasi dalam satu daripada dua gen-AMT atau gen GLDC.
Kerana mutasi ini, gliserin berlebihan membina badan, terutamanya otak dan sistem saraf yang lain, yang membawa kepada gejala NKH. Adalah difikirkan bahawa orang yang mempunyai versi NKH yang lebih ringan mungkin mempunyai masalah yang lebih kecil dengan sistem pembelahan glisin. Ini menghalang tahap glisin daripada mendapat setinggi yang mereka lakukan pada orang yang mempunyai bentuk penyakit yang teruk.
Diagnosis
Diagnosis NKH boleh mencabar. Peperiksaan fizikal dan sejarah perubatan seseorang memainkan peranan penting dalam diagnosis. Pada bayi dengan gejala seperti nada otot yang rendah, sawan, dan koma, doktor perlu mempertimbangkan kemungkinan NKH. Doktor juga perlu menolak kemungkinan keadaan perubatan yang boleh menyebabkan gejala yang sama. Pelbagai sindrom boleh menyebabkan masalah seperti kejang pada bayi, termasuk banyak masalah genetik yang berbeza.
Ia sering membantu untuk bekerja dengan pakar dalam penyakit genetik kanak-kanak yang jarang berlaku jika NKH atau masalah genetik yang lain menjadi kebimbangan.
Ujian memainkan peranan penting dalam diagnosis. Beberapa ujian utama memeriksa tahap gliserin yang tinggi. Ini mungkin termasuk ujian gliserin dalam darah, air kencing, atau cecair serebrospinal. Walau bagaimanapun, keadaan perubatan tertentu boleh meniru beberapa hasil makmal NKH. Ini termasuk gangguan metabolisme lain yang jarang berlaku, termasuk asid propionik dan asidemia metilmalonik. Rawatan dengan ubat-ubatan anti-epileptik tertentu, seperti valproate, juga boleh mengelirukan diagnosis, kerana ia juga boleh menyebabkan tahap gliserin tinggi.
Untuk mengesahkan diagnosis NKH, ujian genetik (dari sampel darah atau tisu) dapat memeriksa keabnormalan dalam salah satu gen yang diketahui menyebabkan NKH. Biasanya, biopsi hati juga diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
Sebagai sebahagian daripada diagnosis, ia juga penting untuk menilai berapa banyak kerosakan yang telah dilakukan dari NKH. Sebagai contoh, ini mungkin memerlukan ujian seperti MRI otak atau EEG. Ia juga penting untuk mempunyai pakar melaksanakan penilaian neurologi dan pembangunan.
Rawatan
Bayi dengan NKH biasanya sangat sakit dan memerlukan rawatan dalam unit penjagaan rapi neonatal (NICU). Di sini mereka boleh menerima tahap intervensi dan penjagaan yang tinggi.
Bayi yang selamat pada tempoh kritikal awal memerlukan perhatian sepanjang hayat dari pakar perubatan, termasuk pakar neurologi dan pakar perkembangan.
Malangnya, tiada rawatan sebenar untuk bentuk NKH yang lebih biasa dan teruk. Walau bagaimanapun, untuk pesakit yang kurang teruk, terdapat beberapa rawatan yang boleh membantu sedikit. Ini adalah kemungkinan besar memberi manfaat jika diberi awal dan agresif. Ini termasuk:
- Ubat untuk mengurangkan tahap glisin (natrium benzoat)
- Dadah yang menentang tindakan gliserin pada neuron tertentu (seperti dextromethorphan atau ketamin)
Ia juga penting untuk merawat kejang di NKH. Ini boleh menjadi sangat sukar untuk dijawab dengan ubat standard seperti phenytoin atau phenobarbital. Rawatan yang berjaya mungkin memerlukan gabungan ubat-ubatan antiepileptik. Kadangkala intervensi lain mungkin diperlukan untuk membantu mengawal kejang, seperti penggalak saraf vagal atau diet khusus.
Rawatan untuk Gejala-gejala lain
Gejala lain dari NKH juga perlu ditangani. Ini mungkin termasuk:
- Pengudaraan mekanikal (untuk masalah pernafasan awal)
- Tabung gastronomi (jadi bayi dengan masalah menelan boleh menerima khasiat)
- Terapi fizikal (untuk masalah otot)
- Campurtangan untuk memaksimumkan prestasi intelektual dan autonomi
Ia juga bernilai menyiasat kemungkinan ujian klinikal. Tanya doktor anda atau cari pangkalan data kerajaan untuk ujian klinikal untuk mengetahui sama ada terdapat kajian perubatan yang mungkin memberi manfaat kepada anak anda.
Warisan
NKH adalah keadaan genetik resesif autosomal. Ini bermakna seseorang yang mempunyai NKH harus menerima gen yang terjejas dari kedua ibu mereka dan ayah mereka. Orang yang hanya mempunyai satu gen yang terpengaruh tidak mendapat keadaan.
Sekiranya ibu dan bapa mempunyai kedua-dua gen yang terpengaruh, mereka mempunyai peluang 25 peratus untuk mempunyai anak yang dilahirkan dengan NKH. Terdapat peluang 50 peratus bahawa anak mereka akan menjadi pembawa NKH tanpa gejala.
Tidak begitu umum, NKH boleh timbul dari mutasi sporadis. Ini hanya bermakna bahawa seorang kanak-kanak jarang boleh dilahirkan dengan NKH, walaupun hanya satu daripada ibu bapa mereka yang membawa mutasi yang terjejas.
Bekerja dengan kaunselor genetik sering sangat membantu jika seseorang dalam keluarga anda dilahirkan dengan NKH. Profesional ini boleh memberi anda rasa risiko dalam situasi tertentu anda. Ujian pranatal juga boleh didapati jika terdapat risiko NKH. Pembajaan in vitro juga boleh menjadi pilihan untuk pasangan yang ingin mempersembahkan embrio untuk penyakit ini.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiA Word From DipHealth
Diagnosis NKH adalah satu yang menghancurkan untuk keluarga. Ia boleh menggembirakan untuk mengetahui bahawa anak kecil anda mempunyai penyakit yang mana terdapat rawatan yang sangat sedikit. Ia adalah tragis untuk kehilangan anak seseorang; kanak-kanak yang masih hidup memerlukan sokongan dan penjagaan seumur hidup. Rangkaian dengan keluarga lain boleh menjadi cara yang kuat untuk mendapatkan maklumat dan rasa sambungan. Ketahuilah bahawa pasukan penjagaan kesihatan anda berada di sini untuk menyokong anda dalam apa jua cara yang mungkin. Jangan teragak-agak untuk menghubungi sistem sokongan anda setiap kali anda perlu.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala-gejala pencernaan dan punca-punca umum
Gejala pencernaan boleh menakutkan. Ketahui tentang punca beberapa gejala yang lebih umum yang melibatkan saluran penghadaman.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.