Ketidaksuburan Androgen: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Tinjauan penjualan udang kering di Pasar Besar Kota Kinabalu (September 2024)
Ketidaksuburan Androgen adalah istilah payung untuk beberapa keadaan genetik di mana badan tidak bertindak balas dengan tepat untuk testosteron dan androgen lain. Terdapat pelbagai penyebab sindrom sensitif androgen (AIS). Walau bagaimanapun, syarat-syarat ini secara umumnya boleh dibahagikan kepada sindrom sensitif parsial androgen (PAIS) dan lengkap sindrom sensitif androgen (CAIS).
Dengan ketidakpentingaan androgen separa, badan mempunyai sensitiviti yang terhad kepada androgen. Dengan kepekaan androgen lengkap, badan tidak dapat bertindak balas terhadap androgen sama sekali. Terdapat juga sindrom sensitif androgen ringan (MAIS).
Sindrom perdebatan Androgen adalah di bawah kategori gangguan seksual yang lebih luas atau perbezaan perkembangan seksual-DSD. Keadaan ini juga dikenali sebagai interseks. Walaupun istilah itu tidak disenangi, interseks lebih mudah bagi sesetengah orang untuk memahami. Orang yang mempunyai DSD mempunyai ciri-ciri fizikal yang ada di antara lelaki dan wanita.
Sindrom perdebatan Androgen adalah DSD kerana ketidakpentingaan androgen memberi kesan kepada perkembangan seksual badan. Orang umumnya diajar bahawa seks ditentukan oleh kromosom-sama ada orang mempunyai kromosom XY lelaki atau kromosom XX wanita. Walau bagaimanapun, ia tidak begitu mudah. Seks ditentukan bukan hanya dengan adanya kromosom seks tertentu tetapi fungsi mereka.
Ia juga ditentukan oleh bagaimana badan bertindak balas terhadap hormon-hormon seks ini. Sebagai contoh, seseorang boleh dilahirkan dengan kromosom XY tetapi menjadi perempuan. Bagaimana keadaannya? Apabila seseorang mempunyai sindrom sensitif androgen lengkap.
Hormon seks juga dikenali sebagai hormon steroid, dan ia termasuk estrogen dan testosteron.
Kumpulan maskulin hormon steroid dikenali sebagai androgen (andro - ialah awalan Yunani untuk lelaki). Kategori ini mengandungi testosteron, dihydrotestosterone (DHT), androstenedione, dan dehydroepiandrosterone (DHEA). Apabila seseorang mempunyai sensitifitas androgen, mereka kurang responsif terhadap isyarat untuk kelonggaran.
Ketidaksuburan Androgen adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dianggap menjejaskan sekitar 13 daripada setiap 100,000 individu. Ketidaksuburan androgen lengkap mempengaruhi satu daripada setiap 20,000 kepada 64,000 lelaki yang baru dilahirkan. Kelaziman sensitif parsial androgen tidak diketahui.
Gejala
Secara sejarah, sindrom sensitif androgen dan dikenali sebagai sindrom feminisasi testis. Ini kerana ia sering tidak ditemui sehingga wanita yang kelihatan normal tidak mengalami menarche. Apabila kanak-kanak perempuan itu terus tidak menstruasi, didapati bahawa sesetengah daripada mereka mempunyai testis bukan ovari. Ia tidak sampai kemudian bahawa ia mendapati bahawa ketidakpastian androgen adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen reseptor androgen.
Gejala-gejala ketidaksuburan androgen bergantung kepada jenis. Individu yang mempunyai sensitiviti androgen lengkap adalah wanita XY. Kerana badan mereka benar-benar tidak responsif terhadap testosteron, mereka dilahirkan dengan kemaluan wanita yang normal.
Oleh itu, ketidakpuasan lengkap androgen tidak boleh didiagnosis sehingga akil baligh. Apabila gadis-gadis ini mencapai pubertas, mereka tidak menstruasi. Ini kerana mereka tidak mempunyai rahim. Mereka juga tidak mempunyai rambut kemaluan atau ketiak, kerana pertumbuhan rambut ini dikawal oleh testosteron. Mereka mungkin lebih tinggi daripada perempuan lain tetapi umumnya mempunyai perkembangan payudara yang normal. Kerana mereka tidak mempunyai rahim, mereka tidak subur.
Gejala-gejala sensitifitas androgen parsial lebih berubah-ubah. Pada masa kelahiran, individu mungkin mempunyai alat kelamin yang kelihatan hampir sama dengan wanita yang hampir normalnya lelaki.
Mereka juga boleh muncul di mana sahaja di antara. Gejala PAIS pada individu yang dicirikan sebagai lelaki pada masa lahir termasuk:
- Mikropenis
- Hypospadias-pembukaan urethral di tengah-tengah zakar dan bukan di hujungnya. Ini adalah kecacatan kelahiran yang sama, yang menjejaskan satu daripada 150 hingga 300 kelahiran lelaki.
- Cryptorchidism-di mana testis mempunyai sedikit atau tiada sel-sel kuman. Individu yang mempunyai cryptorchidism lebih mudah terdedah kepada kanser testis.
- Pertumbuhan payudara semasa baligh
Individu yang mempunyai PAIS yang dicirikan sebagai wanita semasa kelahiran mungkin mempunyai kelentit yang diperbesar yang tumbuh pada waktu pubertas. Mereka juga mungkin mengalami labia yang menyatu pada masa pubertas. Untuk memahami ini, ia membantu mengetahui bahawa labia dan skrotum adalah struktur homolog. Ini bermakna mereka berasal dari tisu yang sama. Walau bagaimanapun, mereka berkembang dengan berbeza bergantung kepada pendedahan hormon. Zakar dan kelentit juga struktur homolog.
Lelaki yang tidak sensitif dengan androgen ringan kerap berkembang pada zaman kanak-kanak dan remaja. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mengalami pertumbuhan payudara ginekomastia-lelaki. Mereka juga mungkin mengurangkan kesuburan.
Punca
Ketidaksuburan androgen disebabkan oleh mutasi dalam gen reseptor androgen. Oleh itu, ia adalah keadaan yang diwarisi yang berjalan di dalam keluarga sebagai sifat berkaitan X. Ini bermakna ia berlaku pada kromosom X dan mengikuti garis maternal. Lebih dari seribu mutasi telah dikenal pasti setakat ini.
Diagnosis
Diagnosis awal sensitifitas androgen biasanya disebabkan oleh gejala.Selalunya, ketidakpuasan lengkap androgen tidak didiagnosis sehinggalah akil baligh. Kekurangan darah haid dalam kombinasi dengan pertumbuhan payudara normal dan kekurangan rambut kemaluan dan ketiak akan menyebabkan doktor mengesyaki CAIS. Kekurangan darah haid juga boleh menjadi pencetus bagi doktor untuk mengenal pasti bahawa seorang wanita muda tidak mempunyai rahim pada ultrasound atau peperiksaan lain.
Sensitiviti separa androgen mungkin didiagnosis lebih awal. Sekiranya alat kelamin jelas samar-samar pada masa kelahiran, beberapa ujian boleh dilakukan. Ini termasuk karyotype, atau kromosom. Tahap hormon juga boleh diuji. Dalam lelaki dewasa, analisis air mani boleh dilakukan.
Pada masa kelahiran, kadar hormon testosteron dan luteinizing (LH) biasanya sedikit lebih tinggi daripada yang biasa bagi lelaki, bagi individu yang mempunyai kedua-dua CAIS dan PAIS. Semasa baligh, kadar testosteron dan LH biasanya normal atau sedikit meningkat untuk individu dengan PAIS. Walau bagaimanapun, individu dengan CAIS akan mempunyai tahap yang sangat tinggi. Ini kerana pengeluaran hormon dikawal oleh gelung maklum balas negatif. Dalam individu dengan CAIS, tiada mekanisme maklum balas.
Ujian lain mungkin termasuk biopsying gonad. Dalam semua individu dengan sensitifitas androgen, mereka akan mempunyai testis dan bukan ovari. Ia juga mungkin untuk mencari mutasi dalam gen reseptor androgen. Walau bagaimanapun, walaupun ini adalah penanda yang boleh dipercayai untuk CAIS, ia bukan untuk PAIS. Hanya sebahagian kecil daripada mutasi yang menyebabkan PAIS dikenal pasti setakat ini.
Rawatan
Individu yang tidak sensitif dengan androgen biasanya tidak memerlukan rawatan sebelum pubertas. Pengecualian adalah jika testis mereka menyebabkan ketidakselesaan atau jika mereka dapat dirasakan di dinding abdomen. Selepas akil baligh, testis biasanya dikeluarkan. Ini mengurangkan risiko wanita muda yang mengalami kanser testis pada masa dewasa. Wanita juga mungkin memerlukan sokongan psikologi di sekitar identiti mereka. Di samping itu, ada juga yang perlu menjalani pembesaran untuk meningkatkan kedalaman faraj, sama seperti dengan MRKH.
Rawatan untuk ketidakpentingaan androgen separa adalah lebih berubah-ubah. Dari segi sejarah, individu yang mempunyai alat kelamin yang samar-samar adalah tertakluk kepada pembedahan kemaluan. Pembedahan ini biasanya direka untuk menjadikan alat kelamin kelihatan lebih feminin. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai kesan kekal terhadap keupayaan individu untuk mengalami kepuasan seksual. Oleh itu, pembedahan ini tidak lagi digunakan sebagai lalai.
Bagi individu yang muncul wanita pada masa kelahiran, rawatan untuk PAIS adalah sama seperti untuk CAIS. Bagaimanapun, buah zakar boleh dikeluarkan sebelum akil baligh untuk mengelakkan pembesaran kelentit dan gabungan labia. Individu yang mempunyai zakar biasanya diberikan dan mengekalkan identiti jantina lelaki. Ini mungkin, sekurang-kurangnya sebahagiannya, kerana pembangunan jantina di dalam otak juga responsif terhadap androgen. Walau bagaimanapun, bagi individu-individu ini juga, gonad biasanya dikeluarkan pada akhir remaja, disebabkan oleh peningkatan risiko kanser.
Individu yang mempunyai AIS juga boleh diberikan terapi penggantian hormon, biasanya dalam bentuk estrogen. Ini kerana hormon seks memainkan peranan dalam pelbagai bidang kesihatan, termasuk kesihatan tulang. Individu yang mempunyai PAIS mungkin mempunyai perkembangan tulang yang mencukupi dengan testosteron testis mereka.
Menangani
Individu yang tidak sensitif dengan androgen umumnya mempunyai hasil fizikal yang baik. Walau bagaimanapun, ketidakpuasan androgen boleh dikaitkan dengan masalah psikososial. Orang muda yang didiagnosis dengan sensitifitas androgen mungkin mempunyai soalan tentang jantina dan identiti seksual mereka. Mereka mungkin memerlukan sokongan untuk memahami bahawa seks dan jantina tidak semudah mereka diajar di sekolah.
Di samping itu, sukar bagi mana-mana individu untuk menangani kemandulan. Bagi sesetengah orang, belajar bahawa mereka tidak akan dapat mempunyai anak biologi yang boleh memudaratkan. Mereka mungkin mempersoalkan kewanitaan dan / atau kejantanan mereka. Mereka juga mungkin tertanya-tanya jika mereka boleh mempunyai hubungan yang berjaya. Oleh itu, adalah berguna untuk mendapatkan sokongan, sama ada dari orang lain yang mempunyai keadaan yang sama atau yang lain yang berkaitan dengan kemandulan kekal. Terdapat beberapa kumpulan sokongan yang terdapat di seluruh negara, baik secara dalam talian dan secara peribadi.
A Word From Baiklah
Mungkin perkara yang paling penting untuk mengetahui tentang sindrom sensitif androgen adalah diagnosis bukan darurat. Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengan AIS, anda tidak perlu berbuat apa-apa sekarang. Anda boleh mengambil masa untuk melakukan penyelidikan sendiri dan membuat keputusan sendiri. Orang yang tidak sensitif dan androgen umumnya tidak lebih atau kurang sihat daripada orang lain-mereka hanya sedikit berbeza.
Adakah halaman ini membantu? Terima kasih atas maklum balas anda! Apakah kebimbangan anda? Sumber Artikel-
Mendoza N, Motos MA. Sindromensensensiviti androgen. Gynecol Endocrinol. 2013 Jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Reseptor gen dan mutasi database mutasi: kemas kini 2012. Hum Mutat. 2012 Mei; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Isu etika dalam membuat keputusan untuk bayi dengan gangguan perkembangan seks. Horm Metab Res. 2015 Mei; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Sindrom Insensitivity Androgen: Pertimbangan Pengurusan dari Bayi hingga Dewasa. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.
Punca dan Rawatan Ketidaksuburan Menengah
Kemandulan menengah membawa banyak soalan. Mengapa ini berlaku sekarang? Apakah rawatan yang ada? Ketahui lebih lanjut untuk mendapatkan jawapan anda.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.